小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，表现为躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重、骨骼发育异常、性发育异常等。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊，本病有合并恶性病变的倾向，治疗主要以对症治疗为主，经治疗可改善症状。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征目前的发病机制不明确，可能与受精卵发育异常、宫内环境异常等有关。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)。故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。可能是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外，子宫内环境异常因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射，药物影响或感染等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诱发因素可能为孕期不良生活方式、X线照射、药物影响或感染等因素。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征为先天性疾病，少见，男女均可患病。除了多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征为先天性疾病，发病机制未明。考虑可能好发于孕期受精卵发育异常的胎儿，如孕期伴随吸烟、饮酒等不健康生活方式，有X线照射、药物影响或感染等因素存在。

半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患儿的这种不对称远超出正常范围。

出生低体重

出生时低体重及小身材占93%。

多种先天的异常

如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

骨骼发育异常

以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等，并可有第五指短小、弯曲、并趾等改变。

心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

性发育异常

占34%，表现为性早熟，以女孩为主。多数有阴毛早现，性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

患者个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。

法洛四联症

本病常见的一种并发症之一，患者出现心血管损害时易出现该并发症。

髋关节脱位

当患者有半身肥大症状时，易出现该并发症。

脊柱侧弯

患者躯体不对称，一侧下肢长，一侧下肢短，两侧骨化中心出现差异，可导致脊柱侧弯。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征，出生时即可表现有异常，男女均可患病。孩子出时如有低体重，在孩子成长过程中，父母应多加观察孩子发育情况。如果发现孩子存在半身肥大、躯体两侧不对称、小脸等异常现象应及时就医。

• 发现孩子存在半身肥大、躯体两侧不对称、小脸等异常发育现象。

• 已经确诊小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的患儿，应注意观察孩子成长情况，发现有低血糖倾向、性早熟、肾功能低下等情况，及时就医。

• 患儿优先到小儿内分泌科或儿科就诊。

• 若出现其他严重不适反应或并发症，如心血管损害、肾衰竭等可到心内科、肾内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 患者出生体重多少？

• 目前都有什么症状和体征？(如半身肥大、躯体两侧不对称、小脸、宽前额，宽眼距，口角下垂等)

• 患儿母亲孕期是否有不良生活习惯？(如吸烟、饮酒、熬夜)

• 患儿母亲孕期是否有感染、接触放射线、用药史？

尿常规

促性腺激素可升高，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

促性腺激素

血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

影像学检查

X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，第5指短小、弯曲、并趾，半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

超声心动图、胸片、心电图及造影检查

可见先天性心血管畸形等异常改变。

遗传学检查

该疾病属于一种染色体异常的疾病，通过对患者实验室进行分析，可以明确患者是否有染色体的异常，可以帮助医生确诊疾病。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征主要根据其临床特点和实验室及促性腺激素增高，X线检查，如骨骼落后于年龄，两侧骨骼发育不对称等结果综合确诊。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征尚无特殊治疗方法，只能针对并发症进行对症治疗。针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素，对部分患儿有一定疗效。患儿早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。

重组人生长激素

通过皮下注射进入体内，在用药的前几个月，可以一定程度使身高增加，但是效果有限，也可能对患者最终的身高没有影响。

促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)

通过抑制促性腺激素的分泌来治疗性早熟。

赛庚啶

通常作为抗过敏的药物，但是针对本病是刺激患者食欲的药物。

肢体延长术

延长较短侧的肢体，恢复患者的运动功能。

室间隔缺损封堵术

填补患者室间隔的缺损，恢复心脏正常功能。

法洛四联症早期纠治术

患者先进行全麻，医生打开开患者的胸腔，切除异常组织，使得患者的心血管系统最大程度恢复正常结构、功能。

脊柱侧弯矫正术

矫正患者向一边弯曲的脊柱，通过放置弹力板，借用弹力强行将脊柱扳正。

患者因为体重较轻、身高低于同龄人、身体不对称等明显的症状，可能会有心理压力，需要医护人员、亲属密切注意患者心理状态，时常疏导，必要时请求临床心理科会诊，进行心理干预。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征不能彻底治愈，需要针对并发症进行对症治疗。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征如不伴有心血管等内脏畸形，患者寿命往往不受影响。

建议每3~6个月复查，监测患者各项激素变化及肾功能，并注意检查心血管系统是否有病变。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征患儿应科学喂养，逐步增加辅食。饮食保持规律，营养均衡，以高蛋白、高纤维素食物为主。

• 饮食宜高蛋白、高纤维素饮食，保持营养摄入均衡。

• 主食粗细搭配，选择蛋、奶、瘦肉、鱼、虾等优质蛋白，适量进食新鲜的蔬菜、水果。

• 避免摄入添加剂多的零食，尤其是炸鸡、膨化食品、薯条等。

父母对小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征患儿要悉心照料，合理喂养。注意保暖，防止上呼吸道感染，定期复查、随诊。

• 合理喂养，保证饮食营养均衡。

• 应用药物治疗，父母应做好监护，正确服用。

• 日常注意保暖，避免感染。

• 保持居室环境清洁，空气流通。

• 可适量运动，注意运动安全。

注意监测患者的生长发育情况，尤其注意患者是否出现肾功能低下、性发育异常等情况。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征目前的发病机制不明确，因为是先天性疾患，预防方面应注意优生优育，避免近亲结婚，做好孕期的护理和产检。

及时建立产检档案，定期产检，必要时做遗传咨询。

• 注意优生优育，孕期注意合理膳食、适量活动、不熬夜。

• 避免近亲结婚。

• 孕期避免接触放射线、不滥用药物，戒烟、酒，避免感染。