火棉胶样膜

患儿生后全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，数周后脱落，表现为棕灰色四方形鳞屑，呈板层状，遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。

眼睑外翻

1/3患者可有眼睑外翻、唇外翻，面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖、指根角化、皲裂，部分患者可见指甲增厚。

皮肤潮红

皮肤广泛弥漫性性潮红。

脱发、睫毛脱落

板层状鱼鳞病可以引起不同程度的脱发、睫毛脱落。

耳部感染

由于鳞屑的增多、聚集可以导致外耳道闭塞，滋生细菌引起耳部感染。

热耐受不良

由于汗腺分泌障碍可引起无法耐受高热，或无法维持合适的体温。

板层状鱼鳞病虽然不可治愈，但也应积极就医，控制病情，以改善生活质量，减少疾病给患儿带来的恐惧与不安心理。

患儿生后全身覆有一层广泛的火棉胶样膜，此时应引起家长注意，需积极带患儿就诊治疗。

建议患者优先到皮肤科就医。

• 一出生就有皮肤的症状吗？

• 之前有看过其他医生吗？有没有用过什么药物？

• 家属和亲戚有类似症状吗？

• 眼睛和耳部有没有不舒服？

• 随着年龄增长，症状有没有加重？

皮肤视诊

观察皮损的大小、形态、颜色及特殊指征。

组织病理检查

板层状鱼鳞病表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。

基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，明确有无基因异常。

视诊

全身覆有一层广泛的火棉胶样膜或棕灰色四方形鳞屑，遍及全身，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。

基因检测

发现谷氨酰胺转移酶1，即TGM1或ALOXE5、ALOX12B基因突变、缺失、插入。

组织病理检查

可见明显的角化过度，表皮呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。

获得性鳞屑病

淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺等疾病引起的获得性鳞屑病。获得性鳞屑病一般发病较晚，在其他表现出现数周或数个月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少受累，原发病治疗后皮损可改善。板层状鱼鳞病以肢体屈侧、褶皱部位和外阴为重，且多在生后即有表现，组织病理可鉴别。

板层状鱼鳞病治疗以外用药为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则，避免刺激皮肤。

外用药

10%~20%尿素霜、α-羟基酸或40%~60%丙二醇溶液

可以使过度角化的角质层细胞松解脱落，增加皮肤水合程度。

全反式维A酸乳霜

属于维A酸外用制剂，具有调节表皮角化、抑制表皮增生和调节黑色素代谢等作用。

钙泊三醇软膏

钙泊三醇软膏是合成的维生素D3的衍生物，能够抑制皮肤细胞增生和诱导其分化，可改善角化，减少鳞屑。

系统用药

维生素A

可维持上皮组织正常功能，调节人体表皮角化过程。长期服用应注意其对肝脏的损害。

阿维A酯

属于二代维A酸类药物，可以调节上皮细胞和其他的生长与分化，还可以调节免疫和炎症过程。

板层状鱼鳞病终生不愈。

板层状鱼鳞病一般不影响患者的自然寿命。

建议三个月到半年复诊一次。

板层状鱼鳞病患者无特殊饮食禁忌，可以多吃优质蛋白、水果、蔬菜，补充身体所需营养，增强机体抗病能力。

• 婴幼儿时期建议患儿给予纯母乳喂养至少6个月，6个月后给予高热量、高蛋白质、高维生素的辅食。

• 忌辛辣、刺激性食品，辛辣、刺激性食品容易使皮肤油脂分泌增加，可能会使本病症状加重。　

• 忌烟、酒，吸烟、喝酒对身体健康毫无益处，应忌烟、忌酒。

• 宜多食用含维生素丰富的食物，例如小麦、高粱、蜂蜜、水果和新鲜蔬菜等，对疾病治疗和身体健康都有帮助。

• 宜多食豆腐、鸡肉、牛奶、鱼肉等优质蛋白。

板层状鱼鳞病患者需注意保持患处皮肤卫生，使皮肤一直处于干燥、洁净的状态。另外，还需注意眼部护理和患者心理的护理。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

• 因为对形象及日常生活影响较大，应多给予患者心理护理，多关心慰问患者。

• 给患儿穿棉质、松软衣物，并注意勤换、勤洗，保持清洁舒适。

• 平时应加强锻炼，增强机体免疫力，如进行慢跑、游泳等运动。

• 禁止患者用手清除鳞屑，让其自然脱落，对皮屑脱落后露出的嫩皮要注意保护。

• 由于长期服用阿维A等药物，患者可出现口干、唇炎、肝损害等不良反应，需密切关注患儿的表现。若有异常，需及时就医。

板层状鱼鳞病属于遗传性疾病，有家族史的夫妇可以在孕期进行基因测序，提前发现该病。

因板层状鱼鳞病属于遗传性疾病，除禁止妊娠外无其他有效预防措施。如果有妊娠意愿，需做好遗传学咨询、孕前和产前筛查，坚持优生优育。