颈部外观畸形

患者若为3节以下颈椎融合，其颈外形多无异常。若为3节以上则见有短颈，低后发际，颈部活动受限三大特征，其症状发生依次为短颈、低后发际，颈蹼亦称翼状颈、斜颈，此外还有颈椎活动障碍，面部不对称等。

神经损害

早期并无神经损害，中年以后可能出现颈痛或出现脊髓、神经根损害的症状。此神经损害的特征是慢性进行性加重，神经根损害者较少，表现为一侧或两侧上肢疼痛、麻木、无力。脊髓损害者较多见，其表现为慢性进行性四肢痉挛性瘫痪。少数病人可于颈部轻度外伤后呈急性发病。

后发际低

主要由于短颈所致，不注意观察时不易发现。

颈部活动受限

其活动受限范围与颈椎节融合的长度成正比，一般病人仅有轻度受限，这主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节代偿能力较强之故，对屈颈活动影响不大，而侧弯及旋转时影响较多。

颈椎融合位置偏上者容易早期出现脊髓压迫症状，表现为下肢麻木，走路时有脚踩棉花感，上肢不灵活，躯干部有感觉异常。

多发畸形

只见于多节段颈椎融合的患者，其可发生于颈椎以外的骨骼系统，也可在内脏器官。常见于泌尿系统、生殖系统、心脏及消化道、耳道伴随畸形，若有则予以必要的处理。

当患者出现颈部外观畸形、神经损害等症状时应及时就诊骨科，在专业医生的指导下行体格检查、X线、CT、MRI等查看是否为脊椎先天融合，如确诊为该疾病，则需要根据患者病情情况来判断是否需要进行手术治疗。

• 当发现颈部外观畸形的情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 颈部畸形严重影响日常生活时应及时就医。

• 确诊为颈椎先天融合患者出现四肢痉挛性瘫痪的情况应立即就医。

本病患者优先考虑去骨科就诊。

• 患者感觉怎么样，是否存在感觉障碍？

• 目前都有什么症状？(如颈部外观畸形、上肢疼痛、麻木、无力等)

• 这些症状是从什么时候出现的？

• 近期有受过颈部外伤吗？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者头、颈部外形有无异常，检查患者颈部活动度是否正常，触诊躯干、四肢有无疼痛或感觉异常。

X线检查

于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见,而三节以上者甚少。在颈段半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。

CT检查

可以通过断层扫描，进一步了解颈椎融合具体节段，有无合并其他骨质损害。

MRI

主要用于检查有无脊髓、血管、神经的压迫。

• 颈椎先天融合典型症状，颈部外观畸形、神经损害。

• 影像学检查见到颈椎融合表现。

结合以上典型症状以及影像学检查结果即可确诊。

肋骨脊柱发育不全

肋骨脊柱发育不全是一种少见的先天性畸形，初期畸形不明显，通常无意中发现，随生长发育逐渐出现脊柱和肋骨畸形导致颈部缩短，伴有呼吸困难、喘憋、消化不良、肢体麻木等症状。通过影像学检查可与颈椎先天融合鉴别。

Morquio综合征

主要特征为身材矮小、短颈、鸡胸、脊椎变形及膝外翻。患者颈部极短，看上去像是直接连在肩上，且伴有颈曲过度和活动受限。通过基因检测可与颈椎先天融合鉴别。

颈椎先天融合主要通过颈部固定、按摩治疗等一般治疗和手术治疗改善，对于单个颈椎融合无症状者不需要治疗，多个颈椎融合出现畸形或合并脊髓受压者需要手术治疗，具体术式包括颈椎畸形矫正手术、前后路减压固定术。

颈部固定

适于颈椎先天融合急性发作期的患者，可以通过石膏或支具固定颈部，限制活动，避免出现二次损伤。

按摩治疗

按摩两侧颈部，用两手握空拳，前后来回捶击双侧，或结合捶击与其对应的肌肉。用两手掌根部紧按肩部，用力上下推动，动作要快速有劲，直至发热为止，每日早晚各进行1次，具有通络、行气活血的功效。

本病暂无特效药

颈椎畸形矫正手术

适于颈部畸形严重者，通过对颈椎骨骼形态进行矫正，达到改善颈部外观，缓解颈椎压迫症状的目的。但手术对骨质有一定损伤。

前后路减压固定术

经过椎板开窗切断一侧的椎板，将椎板向后掀起，扩大椎管，使受压的脊髓向后方漂移，解除脊髓压迫。前后路减压固定术解压完全，能够很好的缓解神经压迫出现的活障碍、感觉异常等症状。术后常见并发症有术区血肿、感染、神经根麻痹等。

颈椎先天融合较难治愈。

一般不影响自然寿命。

颈椎先天融合治疗后要注意每年进行影像学检查。

颈椎先天融合与饮食无关，正常饮食即可。

颈椎先天融合的护理以术后休息和制动为主，尤其注意颈部不要随意扭动，以免影响治疗效果，不利于预后。

• 颈椎先天融合患者手术后应以卧床休养为主，不能随意扭动颈部，应配合医生进行颈椎制动，可防止骨块或人工关节滑出，避免活动过程中牵扯到手术创伤而加重不适感。

• 颈椎先天融合患者回到病房之后，在搬动患者的时候要使患者的颈部自然中立，不要扭转、过曲或者过伸。搬动患者时至少要有四个人，一个人要做好患者颈椎手术部位的保护，动作要与他人一致。

患者家属通过观察颈部外形及颈部活动功能的恢复情况进行疾病监测。

颈椎先天融合患者术后家属应密切关注患者的生命体征，如出现呼吸困难、口唇青紫等症状，需及时请医生处理。

颈椎先天融合属于先天性疾病，尚无有效预防方式，但孕期定期产检可有助于早期筛查。