先天性肠旋转异常时是指在胚胎时期，肠道以肠系膜上动脉为轴心旋转不完全或异常，使肠道位置发生异常和肠系膜附着不全而引起的梗阻。在新生儿消化道畸形中所占比例最高，占25.8%。先天性肠旋转异常如不及时治疗，可能造成肠绞窄、肠坏死，危及生命。

先天性肠旋转异常是由于胚胎期肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍，或异常发育所造成的先天性肠道畸形。

肠旋转不良

最常见的先天性肠旋转异常的病因。如果在胚胎时期出现肠管的逆时针旋转或者肠管旋转终止，均会导致肠旋转异常。

异常发育

胚胎发育过程中，小肠与后腹壁的连接位置出现了不正常连接，从而导致了小肠以肠系膜上动脉为轴心，发生扭转。

先天性肠旋转异常是小儿罕见性疾病，大多发生于新生儿及婴幼儿，80%发生于新生儿，男性的发病率是女性发病率的一倍。

先天性肠旋转异常好发于母亲妊娠期接触有害物质的婴幼儿。

腹痛

腹痛是主要的症状，但一般都很剧烈，轻度肠扭转可因改变体位等自动复位缓解。如不能自动复位、扭转加重时，导致肠管坏死后出现全腹膨隆，持续剧烈疼痛。

频繁呕吐

最主要的临床症状，出生后有正常胎粪排出，生后3~5天出现间歇性呕吐，呕吐物含有胆汁。

感染中毒症状

先天性肠旋转不良最严重的并发症，肠管坏死后出现腹膜刺激征，血便及严重中毒，常出现高热、大汗、口干、脉快、呼吸浅促等全身中毒表现。后期由于大量毒素吸收，患者则表现为表情淡漠、面容憔悴、眼窝凹陷、口唇发绀、肢体冰冷、舌黄干裂、皮肤干燥、呼吸急促、脉搏细弱、体温剧升或下降、血压下降、休克、酸中毒，表明疾病明显恶化。若病情继续恶化，终因肝肾衰弱及呼吸循环衰竭而死亡。

肛门停止排气、排便，绞窄性肠梗阻的发生。

由于肠管及供应肠管的血管均处于旋转的状态，造成肠管缺血，缺氧，造成肠管缺血坏死，大量的肠管坏死物质被吸收入血，严重者导致感染中毒性休克，甚至死亡。

先天性肠旋转异常可引起严重的并发症，如肠扭转、绞窄性肠梗阻、肠坏死等，所以一旦出现腹部疼痛、频繁呕吐时，应及时就医。

• 一旦出现频繁的呕吐、阵发性腹痛时，应及时就诊，完善相关检查。

• 当出现呕血、便血、肛门停止排气排便、剧烈腹痛、发热时应该立即就医。

• 大多数患者优先考虑去普外科或儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如呕血、便血等，可到相应科室就诊，如急诊科等。

• 什么时候出现呕吐？与进食有无关系？什么颜色？
  

• 目前都有什么症状？（如腹痛、呕血、便血等）

• 是否有以下症状？（大便、排尿有无问题、有无发热、肛门有无排气）

• 既往有无其他的病史？

体格检查

查看腹部是否膨隆、是否存在腹肌紧张、听诊肠鸣音有无异常。

上消化道造影联合钡剂灌肠

上消化化道造影主要显示小肠起始段的异常。钡剂灌肠主要显示盲肠及结肠位置有无异常。是诊断肠旋转不良的金标准，钡剂灌肠常显示大部分结肠位于左腹部，盲肠位于上腹部或左侧，典型的表现为“双泡征”。另外，12%~30%泛影葡胺行上消化道造影，对上消化道梗阻具有诊断及鉴别诊断意义，当造影剂在十二指肠降部受阻时首先考虑为环状胰腺，其次为十二指肠闭锁或狭窄；十二指肠第三部受阻则以肠旋转不良可能性最大，其次为十二指肠闭锁或狭窄。

腹部CT及核磁检查

尤其是对伴中肠扭转的肠旋转不良诊断具有重要价值，可以对小肠的位置、周围血管进行检查。CT图像显示肠系膜血管“换位征”和“漩涡征”是诊断肠旋转不良的特征性表现。

• 新生儿出现典型的频繁呕吐、胆汁样呕吐、腹部阵发性疼痛、查体腹肌紧张等症状，可以考虑为先天性肠旋转不良。

• 结合上消化道造影联合钡剂灌肠、腹部CT及核磁检查结果即可确诊。钡剂灌肠显示典型的“双泡征”；CT图像显示肠系膜血管“换位征”和“漩涡征”。

先天性肠旋转异常主要与肠套叠相鉴别，肠套叠指一段肠管套入相邻的肠管内，常发生于7~8月的婴儿，典型症状是阵发性腹痛、便血和腹部包块，有时可以出现腹胀、恶心、呕吐等，严重者导致肠坏死。

对于有明显肠梗阻症状的先天性肠旋转异常的患者，应该积极手术治疗。如果伴有明显休克的患者，应一边抗休克治疗，一边准备手术，以防发生严重的并发症。

当新生儿出现明显休克症状时，应积极补液、输液纠正水、电解质紊乱、输血、应用抗生素、补充热量及营养、吸氧改善肺功能、禁食水、胃肠减压，改善肠梗阻的症状等治疗。

红霉素主要用于术后促进胃肠道恢复的治疗中，促进胃排空、减少反流。但是由于其存在肝毒性，所以使用时应慎重。

腹腔镜手术

可探查整个腹腔，并针对肠扭转的具体情况做复位操作。该手术可避免患者肠管于腹腔外暴露，能够有效减少肠粘连的发生几率，且创伤小、恢复快。

先天性肠旋转异常一般能治愈。

先天性肠旋转异常如果治疗不及时，引起肠扭转造成肠管大面积坏死，导致全身感染中毒性休克，造成死亡。若治疗及时，一般不会影响自然寿命。

先天性肠旋转异常治疗期间应定期坚持治疗，治疗结束后每三个月复查腹部CT，或有症状随时复查。

先天性肠旋转异常的患者饮食对于促进日后患者的康复非常重要，尤其对于术后患者，应做到均衡饮食，提高总热量。如果存在营养不良，可以采取静脉补充营养要素治疗。

• 患者应注意多流食，不宜辛辣、刺激、不宜消化的食品，避免出现腹胀、腹泻、便秘等不适。
  

• 术后短肠综合征的患者应长期静脉补充营养要素，有些患者可过渡到口服营养素并逐渐痊愈。

• 术后患者应进流食，增加蛋白、纤维素、维生素的摄入，如鸡蛋、牛奶、水果和新鲜蔬菜，保持大便通畅。

先天性肠旋转异常患者术后应注意保持伤口辅料清洁、干燥，指导患者床上活动及术后注意事项，并且鼓励患者术后早日下地活动，减少并发症的发生。如果出现疼痛等情况，不要过分紧张，以免加重病情。

口服用药

术后口服红霉素的患者应注意该药存在肝毒性，使用过程中应注意监测肝功能。

日常活动

每日保证正常活动量，尽可能减少术后肠粘连的可能性。

引流管

术后下地活动时注意防止引流管滑脱，并且应注意观察每日引流量及性质。

注意预防先天性肠旋转异常的术后感染，积极治疗原发病。

先天性肠旋转异常是胚胎时期发育不良所致，目前无明确的预防方法，但是可以通过改变生活习惯减少先天性肠旋转异常的发生。

• 日常生活中，应注意避免剧烈活动，如跑步、跳高等幅度较大的活动。

• 女性在怀孕期间应尽量避免各种有害物质，远离有毒的烟雾、毒药或是具有放射性的物质等。

• 对于新生儿，应留意观察。如果出现频繁呕吐，应高度怀疑此病，及时就医。