永存原始玻璃体增生症(PHPV)是由于胚胎血管没有消退所导致的玻璃体先天异常，约90%发生在单眼，本病患者可有白瞳症、视力差、斜视等临床表现，出生后可见瞳孔发白，常伴有先天性小眼球、白内障、前房角发育异常等，有时可有晶状体后囊撕裂肿胀、混浊，还可导致闭角型青光眼；本病无特殊有效的治疗手段，主要依靠手术治疗在尽量保留眼球外观，争取视功能。

单纯前部型永存原始玻璃体增生症(约占25%)

包括晶体后纤维血管膜持续增生症及胎儿晶体后纤维膜鞘持续增生。本病的临床表现为小眼球、白内障、拉长的睫状突、晶状体后的纤维血管膜以及青光眼。

单纯后部型永存原始玻璃体增生症(约占12%)

包括后部玻璃体纤维血管膜增生。临床表现为小眼球先天性视网膜蒂状脱离等，后部常同时伴发一些眼后段的发育异常，如玻璃体蒂、黄斑部及视盘的发育异常。

混合型永存原始玻璃体增生症(约占63%)

是最常见的临床类型，前节主要表现为“白瞳征”、小眼球、浅前房、小晶状体，晶状体后灰白纤维血管组织，有时可见玻璃体动脉残余，散瞳后品状体周围可以看到被拉长的睫状突，可引起自发出血，后节表现为视网膜皱褶以及纤维血管蒂基底部的视网膜前膜，黄斑部发育异常及视盘发育不良等。

永存原始玻璃体增生症的确切病因不明，其发病可能与基因突变引发的发育异常相关，好发于足月产男婴，无权威证据表明其诱发因素。

基因突变引发的发育异常

原始玻璃体及玻璃体血管没有消退，继续增殖所导致的玻璃体先天异常，与基因突变有关。永存原始玻璃体增生症的原始玻璃体异常的持续存在并过度增长，并且玻璃体内固有血管和来自睫状血管的分支血管也发生持续增生。睫状突与膜状组织的周边部联结在一起，并在眼球发育时向中央牵拉，其结果在次级玻璃体内形成一个致密的晶状体后纤维血管膜团块。该纤维血管膜团块可造成自发性眼内出血、晶状体膨胀混浊或异位、浅前房和房角发育延缓。当晶状体和眼球其他部分生长速度超过此纤维血管膜团块时，晶状体的后囊常会发生破裂，因而很快形成白内障，并导致晶状体膨胀。晶状体后纤维血管膜团块的自发性出血可进入膜组织、玻璃体及晶状体内，纤维组织和血管可伸展到后囊膜的缺损处。视网膜的周边部可与纤维血管膜团块相连续。

玻璃体系统异常

玻璃体动脉系统和玻璃体的发育在永存原始玻璃体增生症的发病中起着关键作用。玻璃体动脉系统由玻璃体动脉、玻璃体固有血管(VHP)以及前部、侧部和后部三部分晶状体血管膜(TVL)组成，孕6周时，原始玻璃体已经完全形成，其原纤维与晶状体、视冈膜及未来的视盘紧密连接；孕11~12周VHP和TVL开始退化，伴随原始玻璃体向眼球中央部萎缩；孕5个月，原始玻璃体向中央退缩形成Cloquet管；孕7个月，玻璃体动脉血流停滞；孕8个月玻璃体动脉基本退化消失，如原始玻璃体或玻璃体动脉未按时退化或退化不完全则形成永存原始玻璃体增生症。

无权威证据表明其诱发因素。

永存原始玻璃体增生症属临床少见病，患者男性多见，90%为单眼发病，多伴发某些眼部的先天异常，包括小眼球、斜视、眼球震颤、视乳头发育异常等。

永存原始玻璃体增生症非传染病，无传播途径。

足月产男婴

根据现有的流行病学资料，本病多发生于足月产婴儿中，男性多见，尚无权威证据表明其原因。

• 前部型的临床表现为白瞳症，纤维斑块与睫状体突相连，将睫状体突拉长且牵向瞳孔区。瞳孔扩大后可看到一些延长的睫状体突，为本病的特征性表现。晶状体变混浊形成白内障。患者可有视力下降、眼痛等表现。在长期高眼压的影响下，角膜巩膜壁扩张膨大，最后形成“牛眼”。

• 后部型的典型者呈现为视网膜皱襞，少数永存增生性原始玻璃体表现为后部型，即视盘处的原始玻璃体增殖，局部视网膜呈皱襞样隆起，形如镰刀，其中含有来自玻璃体动脉的血管。它可发生在眼底的任何象限，但以颞下最多。多数病例视力差，同时可有斜视。

重型病例除上述病变外，可出现小眼球或眼球震颤等表现。

视网膜脱离

本病患者异常的眼底血管可有自发性出血，可发生在视网膜内、玻璃体及晶状体内，当纤维膜与视网膜粘连、牵拉还可产生视网膜脱离。

继发性青光眼

永存原始玻璃体增生症患者的晶状体膨胀，混浊膨胀的晶状体可使虹膜晶状体隔前移，前房变浅，甚至出现继发性闭角型青光眼。

本病患者常因幼年时期的白瞳症、视力差、斜视等表现而就医。通过进一步的眼部的超声检查、CT检查、核磁共振、眼底检查等检查项目来辅助诊断，永存原始玻璃体增生症需要与视网膜母细胞瘤、外层渗出性视网膜病变、先天性白内障等病鉴别。

• 家长发现小儿有白瞳症、视力差、斜视、眼球震颤应注意及时带小儿就医。

• 小儿自诉眼部剧痛、突然看不清东西时，家长应立即带小儿就医。

家长常因幼儿视力差、白瞳而带幼儿就诊于眼科或者儿科。

• 因为出现什么不适而就医？

• 小儿出生时有无异常？

• 小儿既往有什么眼部病史？

• 有无食物药物过敏史？

• 有无家族遗传病史？

超声

根据超声检查的异常回声来判断患者眼部构型出现了哪些异常。B超示晶状体后部及玻璃体前部之间典型的伞状回声，晶状体后方致密的膜状回声紧贴后囊，柄部贯穿玻璃体腔与视乳头相连，内反射不规则，无后运动。彩色多普勒超声显示玻璃体腔内呈条索状回声影内有连续的血流，由视乳头向晶状体后延伸，频谱分析为动脉血流。

CT

通过CT检查来判断患者的眼部的基本构型。CT显示晶状体后三角形或圆锥形致密软组织影，基底部朝前，顶端向后。静脉碘造影显示晶状体后软组织影显影增强，眼部的构型异常。

核磁共振

对患眼进行核磁共振来判断患者眼部软组织的情况，核磁共振能显示玻璃体腔及视网膜下的高密度影，可显示晶状体后的三角形或圆锥形致密软组织影，基底部朝前，顶端向后。

眼底检查

通过裂隙灯显微镜进行眼底检查来判断患者眼底的基本情况，检查可见视力减退，瞳孔区变白，晶状体透明，但较小、扁平，晶状体后主要可见白色膜状物，中央较厚，周边较薄，常伴有新生血管。散瞳后可见长的睫状突。

VEP检查

患眼波形反应情况，或对侧眼正常时与对侧眼波形对照情况，反映视网膜和视神经功能情况，在指导手术方面颇有意义。

CDFI检查

根据血流退化情况，永存原始玻璃体组织中可表现为与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，频谱特征与视网膜中央动脉、静脉完全相同。也可表现为单纯动脉血流信号，频谱为单纯动脉频谱，甚至无血流信号，合并玻璃体积血时，玻璃体积血内无异常血流信号发现，合并视网膜脱离，脱离视网膜上可探及血流信号，频谐为动脉、静脉伴行的频谱。

UBM检查

对于合并有周边玻璃体改变的病例，UBM检查可以更加清晰地显示眼前段的增生样改变，如睫状突前和下方可以观察到条带状回声与之相连，并向玻璃体中部延续。

三维超声表现

应用三维重建技术，可以在一次扫查的过程中获得全部玻璃体信息，对增生的玻璃体与眼球各相关组织之间如与晶状体、睫状体、视盘等的关系显示的更加清晰，而且通过Z轴扫查可以获得眼球的冠状切面，对病变以及病变与相连组织之间关系的观察更加详尽。

病史要点

多发生在足月产婴儿中，男性多见，其母怀孕期间无异常病史，目前，大多数的PHPV无明确的病因，但有报道了PHPV可能与母亲怀孕期间均有服用可卡因或麦角酰二乙胺(致幻剂)史有关，基因异常与PHPV之间的关系也有报道，染色体10q11-q21异常提示某种常染色体显性或隐性因素与PHPV有关。

眼部检查

PHPV的眼部表现根据类型不同有- -定差异，通常将PHPV分为:

• 单纯前部PHPV，约占25%，包括晶状体后纤维血管膜持续增生症及胎儿晶状体后纤维膜持续增生。

• 单纯后部PHPV，约占12%，包括视网膜镰刀状皱襞，先天性视网膜蒂状脱离等，后部PHPV常同时伴发一些眼后段的发育异常，如玻璃体蒂，黄斑部及视盘的发育异常。

• 前部及后部的PHPV，约占63%，是最常见的临床类型，前节主要表现为“白瞳征”,小眼球、浅前房、小晶状体，晶状体后灰白纤维血管组织，有时可见玻璃体动脉残余，散瞳后品状体周围可以看到被拉长的睫状突，可引起自发出血，后节表现为视网膜皱褶以及纤维血管蒂基底部的视网膜前膜，黄斑部发育异常及视盘发育不良等。

辅助检查

超声波检查

A超示多数PHPV患儿眼轴较短。B超示晶状体后部及玻璃体前部之间典型的蘑菇状回声，蘑菇的伞部位于晶状体后方紧贴后囊，蘑菇柄部贯穿玻璃体腔与视盘相连，内反射不规则，无后运动。彩色多普勒超声显示玻璃体腔内星条索状回声影内有连续的血流，由视盘向晶状体后延伸，频谱分析为动脉血流。

CT检查

CT可清楚地显示晶状体后沿cloquet管分布的三角形或圆锥形致密软组织影，基底部朝前，顶端向后。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，早期表现为视网膜下的圆形或椭圆形黄白色隆起，亦可表现为白瞳症。它与永存原始玻璃体增生症的不同点在于，通常无小眼球、浅前房，散瞳后无拉长的睫状突，B超无明显的眼轴缩短，CT可显示肿瘤钙化点。

外层渗出性视网膜病变

该病的男性多见，通常也为单眼发病，不少儿童因瞳孔区出现猫眼症才来就诊。可以通过眼底检查鉴别，外层渗出性视网膜病变眼底有大量白色或黄白色渗出。眼底有成簇的胆固醇结晶沉着或出血，而永存原始玻璃体增生症患者则无。

先天性白内障

为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊，可有家族史或散发，通常与母亲怀孕期宫内病毒感染或患有某些代谢性疾病有关。临床检查仅见晶状体混浊，后囊清亮，玻璃体腔内无纤维增殖条索，眼底大致正常。B超探查玻璃体未见异常，亦可鉴别诊断。

永存原始玻璃体增生症无特效治疗手段，手术治疗的目的是清除屈光间质混浊，提高视力，预防并发症，患者通常需要长期维持治疗来尽量控制病情的发展。

本病无特效药物治疗。

本病目前主要的治疗方法为手术治疗，早期行晶状体后纤维增殖膜切除与玻璃体切除术。手术目的主要有：

• 清除屈光间质混浊，提高视力，防止弱视。

• 防止永存原始玻璃体增生症常引起的角膜混浊、快速进行性的前房变浅、自发性眼内出血、继发性青光眼等严重的并发症。

弱视训练

手术后的无晶状体眼除了行屈光矫正以外，还需要进行弱视训练，有遮盖疗法、精细目训练、光刷训练等。

屈光矫正

经过手术无晶状体的患儿需要佩戴框架的远视镜来进行屈光矫正。使物体在视网膜上清晰成像是治疗弱视的关键第一步。配镜前必须用阿托品散瞳验光，取得准确的验光度数后，再予以合理的治疗性配镜。每隔六个月复验一次。

永存原始玻璃体增生症难以治愈。

永存原始玻璃体增生症通常病变只累及眼部，不会影响患者的自然寿命。

未能及时治疗的本病患者可因病而导致眼压增高，形成继发性青光眼，持续增高的眼压可导致视神经萎缩，患者有失明的可能。

术后患儿需至少每三个月一次到眼科门诊进行复查，复查项目包括体格检查、眼底检查、视力检查等。

永存原始玻璃体增生症一般无特殊饮食调理，营养均衡、丰富即可。

永存原始玻璃体增生症的患者日常应注意保护好术眼，避免强光直射患眼。术后家属应注意密切观察患者的生命体征。本病患者难免因为病情情绪低落，家属要注意照顾其情绪。术后家属还需特别注意严格遵医嘱帮助患儿进行康复训练。

• 患者保护好术眼，防止外力碰撞，眼部包扎期间勿随意解开伤口敷料，以防感染。

• 术后2周内不宜做摇头或挤眼等动作。

• 日常出门应注意避免阳光或电离射线等直射患眼，避免用脏手揉眼。

• 滴眼药水时，滴前摇匀，滴时瓶口抬高，注意不要碰到睫毛。两种眼药水之间间隔至少5~10分钟。若有眼药水和眼膏，先点药水，后点眼膏，同样间隔5～10分钟。

术后家属应注意密切监测生命体征，观察术眼敷料有无松脱移位，伤口有无渗血，发现异常应及时通知医生并协助处理。

永存原始玻璃体增生症的患者可因先天的视力差而较易悲观、抑郁，家属应注意照顾患儿的心理状况，多多陪伴患儿，给予其温暖与安全感。

患者术后仍需要进行屈光矫正以及弱视训练，家长应注意严格遵医嘱帮助患儿进行康复训练。

永存原始玻璃体增生症无有效的预防措施及筛查手段。