裂孔疝是指由于膈食管裂孔扩大导致腹腔内器官进入胸腔的疾病。裂孔疝是一种常见病，主要病因尚未明确，可能与先天发育异常、腹压持续性升高、年龄、创伤等因素有关。主要临床症状包括反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛，可导致心肺压迫、胃肠扭转的并发症。无症状者无需治疗，症状明显者首选手术治疗，辅助药物治疗，预后尚可。

依据解剖缺陷和临床表现，将食管裂孔疝分为4型：

• Ⅰ型(食管裂孔滑动疝)，食管裂孔轻度扩张，膈食管韧带变薄，贲门及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。

• Ⅱ型(食管旁疝)，膈食管韧带缺损，有腹膜形成的疝囊，贲门位置正常，无胃、食管反流。 

• Ⅲ型(混合型)，食管裂孔滑动疝与食管旁疝同时存在，有胃、食管反流。

• Ⅳ型(多器官型)，除胃疝入胸腔内，部分结肠或小肠也进入食管旁疝囊内。

裂孔疝的发生可能与先天发育异常、腹压持续性升高、年龄、创伤等因素有关，好发于老年人、肥胖者、食管术后患者等人群。此外，肥胖和不良嗜好会诱发裂孔疝。

本病的病因可分为先天性和后天性因素，患者中以后天者为多。

先天性

正常人的食管裂孔具有环肌束，尤其右侧肌束强大，将食管下端夹在其中。食管下端有膈食管膜包绕，能抗腹内高压及防止食管前庭和贲门脱垂，食管下段和食管-胃连接处分别有上、下膈食管韧带和胃膈韧带固定于食管裂孔处。先天发育异常可使右侧肌束部分或全部缺失，引起食管裂孔松弛。

后天性

• 年龄，随着年龄增长，构成食管裂孔的肌肉组织及膈食管膜弹力组织萎缩，食管裂孔增宽，同时固定食管的韧带松弛，使食管在腹压增高时容易滑入胸腔。

• 腹压增高，腹压增高也增加了食管裂孔疝形成的机会，如肥胖、腹水、妊娠、便秘等情况下，可能出现本病。

• 相关疾病，食管炎、食管溃疡引起的瘢痕收缩，癌浸润引起食管缩短，胸椎后突，严重的胸腹部损伤和手术引起的食管、胃与食管裂孔正常位置的改变等均可导致本病。

肥胖

肥胖导致膈肌部位压力升高，容易诱发裂孔疝。此外，肥胖者容易暴饮暴食、高脂饮食也可诱发裂孔疝。

不良嗜好

长期大量吸烟、饮酒、熬夜、疲劳、精神紧张都能诱发裂孔疝。

小儿发病率

本病发病率特别是小儿目前无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美洲少见，有明显的地区性，其发病率高达0.5%，但其中只有5%的患儿出现症状。近年来国内、外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医生，使本病确诊率逐年上升。

成人发病率

成年后，随着膈食管韧带退变、松弛，其发病率随年龄的增加而增高。有学者统计，该病发生率在40岁以下为9%，50岁以上达38%，70岁以上高达69%。相关报道显示，孕妇罹患本病的比率高于一般人，尤其妊娠后期3个月的孕妇发病率达21.7%。

老年人

老年人容易发生裂孔疝，与膈肌退行性改变有关。

肥胖者

肥胖属于裂孔疝的诱因，此类人群发病率较高。

食管术后患者

食管手术对膈肌组织有一定损伤，此类患者属于高发人群。

胸骨后烧灼感及反胃

为滑动型裂孔疝最常见的症状。约1/3的患者伴有反流性食管炎，表现为胸骨下端、剑突下烧灼感或疼痛，可放射至背部或肩胛间区、左前胸。疼痛可因嗳气、弯腰、蹲下、咳嗽、饱食后用力而加重，站立、呕吐食物或酸水后症状可减轻，一般在1h内自行缓解。反胃也是常见症状，症状的轻重与疝囊的大小有关，疝囊小者往往疼痛较重，可能与食管的清除能力有关。

吞咽困难

患者常于进食后有食物停滞于胸骨下段的感觉，伴食管炎症、糜烂和溃疡者可有明显的吞咽疼痛；食管囊痕收缩、食管狭窄时可出现吞咽困难，进食过快或进食过热、过冷、粗糙食物时更易发作。此外，食管旁疝即使无并发症，也易有吞咽困难的感觉。

贫血

15%的裂孔疝患者伴有缺铁性贫血。食管旁疝患者的贫血与消化道出血的发生率明显高于滑动型裂孔疝。除食管炎和食管溃疡引起出血外，较大疝囊本身也可出血。患者表现为面色苍白，可出现呕吐物中带血或排血便的现象。

几乎所有患者均有反复嗳气，进食后上腹饱胀、不适。病情严重者因为巨大裂孔疝压迫心肺、纵隔，导致患者出现气急、心悸、发绀等表现。

食管炎、食管溃疡和食管狭窄

约1/3的裂孔疝患者并发食管炎，短食管者可高达80%，50%的食管炎患者可有急性浅表性溃疡，10%的患者有慢性深溃疡;病程长者可有食管缩短、狭窄。

上消化道出血

由并发的反流性食管炎、食管溃疡或晚期食管癌引起。约25%~35%的裂孔疝患者可出现上消化道出血。

绞窄

滑动型可复性裂孔疝极少发生绞窄，但食管旁疝，如全胃突入胸腔或疝囊过大、部分胃体及胃底均突入胸腔，可因裂孔口压迫胃底、胃扭转等原因形成绞窄而缺血坏死，严重者可出现胃穿孔和大出血。

当出现反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛的症状及时就诊神经外科，行体格检查、X线上消化道造影、上消化道内镜检查、食管测压明确诊断。注意与贲门松弛、胆道疾病、慢性胃炎相鉴别。

• 当出现反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛的情况下，需要及时前往医院就诊。

• 当患者无法进食，停止排气排便的情况应立即就医。

多数情况下，需要前往消化内科或外科就诊。

• 目前都有什么症状？(反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛)

• 这些症状是出生就存在吗？

• 平时有大量吸烟饮酒吗？

• 既往有无其他病史？

• 之前做过相关检查吗？

体格检查

医生通过视诊检查患者一般状态，有无消瘦、皮肤发黄，检查患者腹部有无手术疤痕，胸腹部有无异常凹陷。触诊胸腹部有无肿物或压痛。

X线上消化道造影

患者口服钡剂后，利用 X线不透的特点，在 X线片成像的基础上，勾勒出食道黏膜的形态，可以看到疝的形态，并检查有无食管狭窄或畸形等其他疾病。

上消化道内镜检查

可以通过食管胃镜明确裂孔疝的位置、大小、形状，以及周围结构有无异常，有无合并其他疾病，对下一步手术治疗有一定帮助。

食管测压

医生通过测压管明确患者有无食管压力升高，并嘱患者进行吞咽运动，观察食管压力变化，明确有无食管肌肉运动异常。

食管酸反流试验

食管pH测定、Berstein酸清除试验均有助于判断反流性食管炎及食管裂孔疝的存在。由于X线及内镜技术的发展与普及，目前食管酸反流试验已少有采用。

裂孔疝的诊断需依据以下几点，具体如下：

• 反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛的典型症状。

• 影像学检查可见裂孔疝表现。

贲门松弛

患者进食后有比较明显而量大的反流，且仅有反流。这种患儿食管和胃的位置正常，仅有胃内容物反流。而裂孔疝患者通常平卧或弯腰时有内容物反流，且伴有口臭和烧心等症状，通过影像学检查可与裂孔疝相鉴别。

胆道疾病

患者有慢性右上腹痛、腹胀、嗳气等消化不良的症状。但该病胃肠检查无异常发现，裂孔疝通常会伴有进食后疼痛加剧现象，胆囊造影及B超异常可与裂孔疝相鉴别。

慢性胃炎

患者有食欲不振、上腹不适、贫血等症状，X线征象可见有胃部黏膜破坏，需特别注意鉴别。绝大多数患者胃镜检查及活检有助于与裂孔疝鉴别。

裂孔疝若无明显症状无需治疗，对于症状较重者需进行手术缩小裂孔疝治疗，可以辅助奥美拉唑、西咪替丁、多潘立酮等药物进行治疗。多数患者的治疗周期为6~8周。

食管裂孔疝治疗的目的在于防止胃食管反流，促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。须根据食管裂孔大小、病理分型、是否合并胃食管反流和胃扭转、临床症状轻重缓急、是否有症状等具体情况，选择适当治疗方法。无症状者一般不需要治疗，有症状者大多数经内科治疗可以得到不同程度的缓解，仅少数患者要外科治疗。 

• 调节患者饮食结构，婴幼儿可选用黏稠饮食，餐后适当拍打背部，使胃内气体排出，多用低脂肪、高蛋白饮食，以增加下食管括约肌的紧张性，并能减少反流，避免刺激性食物，并应禁酒、烟和咖啡，少量多餐，充分利用唾液对胃酸的中和作用，进食要缓慢，避免饱餐，尤忌睡前饱食。 

• 借助于重力作用，预防反流，多采用半坐位、坐位或竖立位。餐后不宜立即躺下，养成餐后散步的习惯。睡眠时床头垫高15~20cm以上。

• 避免增加腹压的因素，如弯腰、裤带过紧、便秘、呕吐、咳嗽，肥胖者应减轻体重。

奥美拉唑

属于质子泵抑制剂，有抑制胃酸分泌，保护胃黏膜的作用，主要用于减轻裂孔疝损害处胃酸的刺激。旨在缓解疼痛症状，促进破损部位愈合，防止并发症。

西咪替丁

属于H2受体拮抗剂，可以抑制胃酸分泌，作用效果不如奥美拉唑，主要用于减少胃酸对胸腹部刺激，可减轻胸腹部疼痛，可有皮疹、头晕等副作用。

多潘立酮

对于胃肠功能紊乱有良好的效果，促进胃肠蠕动，有助于胃排空，减轻患者恶心、呕吐的症状。部分患者会有皮疹、嗜睡的不良反应。

约2%~4%的患者需要进行手术治疗。

手术指征

• 症状明显、经内科长期治疗无效。

• 有重度反流性食管炎、食管狭窄、上消化道大出血、食管癌等严重并发症。

• 长期消化道出血合并贫血。

• 裂孔疝发生急性嵌顿或绞窄。

• 食管旁疝，尤其是疝囊较大的患者。

手术方式

主要采用疝修补术及抗反流手术。常用的术式有责门前固定术、后方胃固定术、经腹胃底折叠术、Belsey 四点手术。近年来，由于内镜手术的迅速发展，上述部分手术可通过胸腔镜或腹腔镜完成。术后早期症状完全缓解率可高达80%~90%，仅 5%完全失败，约10% 复发反流。

裂孔疝经积极治疗一般可治愈。

裂孔疝一般不影响自然寿命。

裂孔疝患者术后一个月复查内镜检查监测手术部位恢复情况，恢复良好者一般无需复查。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

裂孔疝患者的护理需注意术后伤口清洁，严格按照医嘱服药，养成健康的生活习惯。患者及家属可通过观察反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛的症状有无缓解进行病情监测，家属注意对患者进行心理疏导。

• 裂孔疝患者术后需要注意伤口周围的清洁与消毒，定期更换敷料，避免粘连或感染，注意观察伤口有无出血或渗液。

• 裂孔疝患者需严格按照医嘱服药，不得自行加减药量或自行停药，若出现身体不适需及时就医处理。

• 裂孔疝患者日常养成健康的生活习惯，避免吸烟饮酒，少食多餐，细嚼慢咽，避免进食后立即平卧。

患者及家属可通过观察反流、吞咽困难、呕吐、胸腹部疼痛的症状有无缓解进行病情监测，以及术后一个月复查内镜检查监测手术部位恢复情况。恢复良好者一般无需复查。

家属注意对患者进行心理疏导，避免患者因身体不适出现心情低落，告知患者不要过于担心。

若术后患者出现呕吐、咯血、呼吸困难等症状需及时呼叫医生，患者服药期间出现皮疹、胃肠不适等症状需及时就医。

裂孔疝的病因尚未明确，目前没有有效的预防方式。对于50岁以上的老年人可每年进行上消化道内镜检查，有一定的早期筛查作用。