先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节是一种先天性的胫骨节段发育异常，伴有局部假关节形成的疾病，属于罕见病，病因尚不明确，主要临床症状包括骨发育异常、肢体畸形、牛奶咖啡斑，可导致病理性骨折、肢体功能障碍的并发症。目前主要通过手术治疗，预后不佳。

根据胫骨形态，临床上一般分成三型。

弯曲型

出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。

囊肿型

出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。

假关节型

出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节的主要病因尚不明确，好发于有家族史者、先天发育异常者、神经纤维瘤病患者等人群。

神经纤维瘤病兼有胫骨前弯作为发病原因者占55%，病变主要在骨膜和骨的四周，也可在骨内。纤维异样增殖作为病因者较少。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节是一种罕见病，发病率为1/(14万~25万)。

有家族史者

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节部分患者有遗传倾向，有家族史者发病率较高。

先天发育异常者

胚胎内发育异常是本病的病因之一，此类人群发病率较高。

神经纤维瘤病患者

有学说认为神经纤维瘤病与先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节密切相关，神经纤维瘤病患者属于高发人群。

骨发育异常

部分患儿在出生时即有骨折，有些则在生后外观正常，常在病儿蹬动两腿时，偶然发生骨折。虽经正规治疗，其骨折仍久不愈合。部分患儿出生时，小腿中下1/3处向前外侧弯曲畸形，有些病儿的胫骨弯曲可维持多年不发生骨折，但偶然轻度外伤或误行手术矫正弯曲畸形后，即不愈合而形成假关节。病儿局部一般无肿胀疼痛等不适感。

肢体畸形

在病儿发育过程中，骨折部逐渐出现成角畸形向前突出，该畸形主要发生在小腿的下三分之一，假关节处明显的向前凸出，踝关节移向胫骨长轴后方，足呈过度背伸位、患肢短缩，久之小腿前后侧软组织缩短，徒手牵引不易将其成角畸形矫正。患者多为单侧性。

患者多为单侧发病，病程长者可出现患肢萎缩变细、骨盆倾斜和脊柱侧弯。

病理性骨折

患者由于骨发育不良，轻微外力即可出现骨折，手术治疗后仍可发生骨折，易出现骨折不愈合。

肢体功能障碍

患者多为单侧发病，可出现跛行。

当出现骨发育异常、肢体畸形等症状，及时就诊，行体格检查、影像学检查明确诊断是否为先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节，并注意与骨折不愈合、脆骨病、佝偻病相鉴别。

生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，单侧畸形等表现，应及时就医。

多数患者优先考虑去儿科，可请骨科会诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如骨发育异常、肢体畸形)

• 这些症状出现多久了，有什么诱因吗？

• 母亲妊娠期间有定时产检吗？

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生通过视诊观察患者肢体畸形的具体部位和表现，触诊有无疼痛和骨擦音，可初步明确患病部位，有无合并骨折。

影像学检查

X线摄片

首选，可见胫骨下三分之一处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄。腓骨可有或无相应的改变。胫骨假关节的X线片表现，早期可与胫骨弯曲相同，或胫骨中下三分之一处有囊性变，骨质变薄或局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端骨质吸收、硬化，多数形成圆锥形，且有相当长的一段髓腔消失，腓骨多有相应的改变。

其他

磁共振成像与标准的X片相比，在假关节形态和软组织毗邻方面，MRI能提供更精确的数据。有助于术前精确规划切除的边界。

典型表现

生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，绝大多数为单侧畸形，如已经发生骨折则表现为假关节处有异常活动。生后即有胫骨假关节的较罕见。少数病例无胫骨前弯而仅表现胫骨干有局部囊性病变，随即发生骨折，多数病例先有胫骨前弯，站立行走后加重，产生疼痛，随后患儿不能走路并出现假关节。

影像学检查

纤维异样增殖为囊性扩张性改变，四周骨质硬化，可有成角畸形。神经纤维瘤病的骨皮质变厚，硬化仅限于骨的一段，而且髓腔消失。有时呈小囊性改变，四周无骨膜反应，也无皮质膨胀改变，多可进行诊断。

骨折不愈合

小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。通过影像学检查可与先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节相鉴别。

脆骨病

该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。通过临床症状可与先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节相鉴别。

佝偻病

四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽、骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。通过临床症状可与先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节相鉴别。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节的治疗目前仍是一个难题，手术方式很多，如Boyd手术、Sofield手术等。多数患者需要长期持续性治疗。

支具保护治疗

适于目前不适于手术的患者，或术后患者需要继续保护患肢，避免出现再次骨折。

本病无针对性药物治疗。

Boyd手术

此手术采用健侧胫骨骨板，剥去其上骨膜，留有部分骨松质，用健侧的胫骨骨板固定于假关节处，再从髂骨取下骨松质植入固定。

Sofield手术

此手术适用于胫骨假关节远侧端胫骨过短者。于胫骨前方纵形切开，显露胫骨假关节上、下端，充分切除胫骨上、下端病变的软组织及骨质，应注意不应损伤胫骨下端的骨骺。扩大骨髓腔，于胫骨上端截断胫骨，将截下的胫骨颠倒，使其上端对准胫骨远侧端，用髓内针固定。若胫骨中间有空隙，可取对侧腓骨进行植骨，使上、下端紧密接触并以有一定的压力为佳。缝合骨膜、皮下组织及皮肤。术后应用长腿石膏固定3~6个月，但此中间可以负重刺激骨生长。

游离腓骨移植术

近年来，由于显微外科的发展，应用健侧带血管蒂的腓骨移植取得了一定的效果。此手术要求在手术显微镜下进行，由专业的显微外科医生参加方可完成。手术年龄在6~7岁时，成功率较高，小龄患者的手术成功率较低。术后保持吻合血管的畅通是手术成功的关键。

Ilizarov一次加压一次延长术

彻底切除假关节病变部分，包括硬化骨、假关节之间的纤维组织、病变骨膜，尽量使骨髓腔显露出来。从患儿髂骨取下骨松质块剪成骨柴及骨条，将骨条插入髓内，周围植入少许骨柴。应用Ilizarov外固定支架端端加压固定，假关节上方再置以Ilizarov外固定支架，行干骺端骨皮质截骨，对短缩肢体进行延长。于术后第7天开始每天延长0.5~1mm，可分2~4次进行，每次延长0.25mm，不能过急，否则会造成骨不愈合。一般可延长4~12mm。待延长长度达到要求后即停止延长，假关节完全愈合后即可去除外固定支具。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节目前没有治愈的方式。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节一般不影响自然寿命。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节会造成患者肢体畸形，影响正常的活动。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节患者需要每年复查影像学检查。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节患者一般无特殊的饮食要求，患者术后应注意增加优质蛋白和维生素的摄入，改善基础状况，有利于疾病的恢复。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节患者的护理需要注意伤口清洁和肢体保护，家属通过观察患肢、关节畸形有无缓解，有无再次发生骨折等症状进行病情监测。

• 先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节患者需要注意伤口周围的清洁和消毒，伤口术后一周避免沾水，注意更换纱布，观察伤口有无出血或渗液，避免感染。

• 先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节患者日常注意防护，避免外伤。避免负重，可以适度运动，但需要在支具保护或家属陪同下。

患者及家属通过观察患肢、关节畸形有无缓解，有无再次发生骨折等症状进行病情监测，术后患者每年复查影像学检查。

患者因肢体畸形以及骨折不愈合等症状会出现恐惧或情绪低落，家属注意安慰和疏导，鼓励患者积极面对病情。

若患者术后出现伤口出血或渗液需要及时就医处理，术后一定在支具保护下活动，避免再次骨折。

先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节目前没有有效的预防措施，只能通过早期治疗。本病目前没有早期筛查手段。