狭颅症是指婴儿的颅骨骨缝在正常生理闭合前提早闭合，引起病儿头颅或(和)面部的外观形态异常。病儿主要表现是头颅和面部的外观美学上的改变，少数病儿有高颅压的表现。颅缝早闭后限制了脑组织的正常生长发育，因此，没有经过手术治疗的狭颅症主要造成病儿身体和智力发育迟缓，年龄增大后可因头颅畸形而引起心理障碍。

根据是否合并有其他颅面畸形综合征，将狭颅症分为两大类。

非综合征性狭颅症

多数患儿颅缝早闭属于单纯性病变，不合并有其他的畸形，一般无颅内压增高的表现。

综合征性狭颅症

合并有其他的颅面畸形，多有颅内压增高的表现。

狭颅症的病因分先天性和继发性，先天性狭颅症的病因尚不明确，可能与遗传和胚胎发育有关，继发性狭颅症多合并有其他疾病。目前一般认为首发因素是颅缝病变，继而导致颅底和面部畸形。间质组织在发育过程中对维持缝的开放十分重要，分子遗传学研究表明，基因组水平的控制支配着大部分成骨作用的双向调节。

先天性狭颅症

 本病可能为先天性发育畸形，病因尚不明确。有家族遗传史的人易患该病，妊娠期遭到辐射，药物或代谢紊乱因素也可诱发该病。

继发性狭颅症

• 代谢性病因，软骨病、甲亢等。

• 血液性病因，先天溶血性黄疸等。

• 药物性病因，氨甲喋呤(抗肿瘤药)、苯妥因(抗癫痫药)等。

• 结构性病因，分流术后过度引流、头小畸形等。

狭颅症的流行病学报道各有不同，发病率在(1/2000)~(1/3000)。最常见的是矢状缝早闭，发病率为190/10万新生儿，男女之比约为3.5：1，72%为散发病例，2％其有家族性，冠状缝早闭见于94/10万新生用61％为散发病例，男女比约为1：2，早闭发病率为67/10万新生儿，男女比为3.3：1，多发颅缝早闭远少见于冠状缝早闭，额缝伴人字缝早闭非常罕见。

• 先天性发育障碍的婴幼儿。

• 有软骨症或能引起狭颅症的其他疾病患者。

头部畸形

矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形，两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形；一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形，额缝过早闭合，形成三角颅。所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头，需要与头小畸形鉴别。

神经功能障碍和颅内压增高

部分病儿可有智能低下。视力障碍较为常见，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。颅内高压症候多不典型。

眼部症状和合并畸形

眼部征象包括眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等。常合并身体其他部位畸形，如并指(趾)、膊裂、唇裂及脊柱裂等。

全颅缝早闭

如全部颅骨骨缝均发生提前闭合，表现为小头畸形、颅顶扁平、颅矢状径、颅冠状径、头围乃至整个头颅均显著小于同龄上常人，多伴有其他部位的发育异常。因脑部发育严重受限，患儿智力发育较差。

额缝早闭

额缝早闭可致三角头畸形，后者有两种类型，一种为眶上缘正常，一种为眶上缘后缩，前额正中呈龙骨踏状，从头顶观前额部三角头畸形尤为明显，可扪及额部正中早闭颅缝闻，可伴有眶距过狭症和内眦赘皮，部分患者有慢性颅内压增高征象。

晚期可有头痛、恶心、呕吐等。部分病人可因上呼吸道阻塞而出现通气不足、睡眠性呼吸暂停。若出现颅内压增高，临床表现隐匿，包括头痛、兴奋和睡眼困难，未经治疗的颅内压增高可导致视乳头水肿、视神经菱缩以至失明等症状。若出现脑组织受压，会引起神经心理障碍，从轻徽行为错乱直至显著的弱智，也包括嗅觉丧失、视力减退、面部敏感性改变、三叉神经痛等。

其他畸形

狭颅症常合并身体其他部位的畸形，最常见者为对称性并指/趾畸形，以及唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼过度生长、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高，先天性心脏病及外生殖器异常等。

视力减退

视力减退起因于视盘水肿和眼部静脉回流受阻而导致的视神经萎缩，由于视神经管很少因颅缝早闭而发生狭窄，故原发性视神经萎缩较少见，常规的颅缝再造术及颅骨切开术在降低了颅内高压的同时，对改善视力也起到了作用。

心理障碍

狭颅症患儿由于颅缝早闭产生的头部发育畸形，以及由此引起的智力发育低下，常表现出高级神经心理活动的异常，此外，患儿长期受到周围社会的歧视和疏远，得不到同等良好的教育，也是其智力、情感、人格发生变化的重要原因之一，大多数患儿在长大以后，显示出孤僻、不合群的性格特征，对其婚姻、社交、工作等方面都会有较大的负面影响。

狭颅症早发现、早诊断、早治疗对于治疗及其重要，一定要在病儿出生12个月内手术，超过此时间的治疗效果不明显，对于有疑似狭颅症临床表现的患者更应该及时就诊以明确诊断。

• 对于头颅和(或)面部外观形态异常的病儿都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现颅缝早闭的情况，并出现颅面畸形，高度怀疑狭颅症时，应及时就医。

• 已经确诊狭颅症的患者，应尽快手术治疗。

大多患者优先考虑去儿科、神经外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 发现颅面畸形有多久了？

• 目前都有什么症状？

• 既往有无其他的病史？

• 孩子脑部是否受到过外伤？

头部体格检查

提早闭合的骨缝限制了颅骨的生长，而没有闭合的骨缝能够正常生长，导致头颅生长的不对称性。不同颅缝的闭合引起的头颅外形改变也不同，非综合征性狭颅症有舟状头、鞍顶头、三角头、斜头、短头，综合征性狭颅症有尖头、塔头、斜头、舟状头等。

头颅X线片检查

可显示颅骨骨缝缺乏正常透光性，骨缘硬化，颅压高者可出现骨缝分离，鞍部骨质吸收，颅骨内板出现脑回压迹。

三维CT扫描

更能明确颅缝闭合的情况，CT扫描骨窗像可发现颅骨内板变薄，颅缝闭合，闭合处颅骨增厚、可形成骨嵴。

对于出现典型颅脑畸形表现者可根据头部特征性表现和体征进行诊断，矢状缝过早闭合，可形成舟状头或长头畸形。两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形，一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形。也可通过辅助检查确诊，如分娩后一段时间未消失应拍摄颅脑X线片，可见颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象，可据此诊断。

小头畸形

小头畸形是由胚胎病毒感染等引起脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍与脑功能障碍更加明显，但一般不伴有颅内压增高，而狭颅症往往伴有颅内压增高。

手术治疗是狭颅症唯一的选择，目的是扩大颅腔，为脑发育提供一个宽松的空间，从而促进脑发育，其次是美容。有颅压高的患儿应尽早手术，狭颅症的手术治疗目的是扩大颅腔，为脑发育提供一个宽松的空间，从而促进脑发育，其次是美容。有颅压高的患儿应尽早手术。

常用甘露醇降低颅内压，抗癫痫药维持患儿镇定。

手术治疗是唯一的选择，一定要在病儿出生12个月内做手术，超过此时间的治疗效果不明显。手术的目的是为了通过骨缝再造成或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔增大，以保证大脑的正常发育。

颅缝再造术

切除过早闭合的颅缝，宽度可达1~1.5cm，同时切除旁边的骨膜，骨边缘可用聚乙烯膜或其他异物包裹以阻止骨缝过早愈合。

颅骨切开术

对全颅缝过早闭合者效果较好。手术在左右两侧分两期进行。可沿颅缝广泛切开颅骨，咬除颅骨宽1.5cm，基底部留一宽约1cm的骨桥，形成一个较大的浮动骨瓣，骨缘处理同上。半个月至1个月后再行另外一侧的同样手术。术后需定时摄片复查，必要时再次施行上述的同样手术。

6个月内症状较轻的患者可以进行头部矫形器，可以使颅骨以正常形态发育，纠正畸形。

在1岁内施行手术者能治愈，若不及时可能会影响大脑发育。

一般不会影响自然寿命。

狭颅症术后每3个月一次，复查三维CT。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

狭颅症患儿术后的护理以防止并发症的发生，血压、颅压维持正常，还需避免发生癫痫及肺部感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

避免外伤

家人应密切观察患儿生命体征和智力情况，注意避免剧烈的活动，保护头部防止碰撞，防止颅内压力的骤升。

做好定期体检

观察患者智力发育情况，在医生指导下行智力检测与训练。

注意保护头部

避免头部碰撞，避免跑跳、踢球等激烈运动。

术后注意事项

术后注意按时进食，定期换药。

可使用体温计在家进行术后患儿的体温监测，并进行记录。

• 术后血压正常的情况下都应采取头高位，床头抬高30°，有利于静脉血回流和脑脊液回流，以减少颅内血容量和降低颅内压。术后，应卧向健侧，避免切口受压。

• 患者颈部要自然放松，过度扭曲则影响静脉血回流。翻身时应有人扶持头部，使头颈成直线，避免扭转。

由于狭颅症病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法。但应多观察婴幼儿的发育状况，定期体检，以及早发现并治疗，避免疾病进一步加重有益处。

• 对于有家族遗传史的人群应着重检查。

• 早期注意婴幼儿发育情况是否与同龄人相同，尤其是头部 ，若有异常，应立即做下一步检查。

颅狭症与先天因素等有关，应在孕妇妊娠期加大保护，若出现相关症状，应立即就医，以免出现后遗症。

• 按时做好产检，检查各指标是否异常，随时明确胎儿情况。

• 妊娠期间避免X射线等放射线照射，避免出现基因突变。

• 注意孩子发育情况与同龄人是否相同，尤其是头部。

• 有家族史的人做好定期体检，尤其是头部检查。

• 做好基因筛查，胚胎期了解是否存在基因突变。