先天性胫骨缺如是一种原因不明的先天性骨关节发育畸形，临床罕见，表现为胫骨部分或完全缺失，且常伴有同侧下肢其它畸形， 如股骨远端发育不良、腓骨上段后移、胫腓关节分离等，可进行手术治疗，治疗困难，预后不理想。

近来多采用由Kalamchi等依照临床和X线表现的三类分型法。

Ⅰ型

为胫骨完全缺如，主要有小腿短缩及弯曲畸形，偶有膝关节屈曲挛缩、股骨远端发育差、腓骨头上移。

Ⅱ型

为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育良好，膝关节功能完整保留。

Ⅲ型

为胫骨远端发育不良，以胫腓关节分离、足内翻畸形及外踝突出为特征。

先天性胫骨缺如临床罕见，且病因尚不明确，有推测该病与基因突变有关，也有报道与家族性遗传有关，好发于有先天性胫骨缺如家族史的儿童。

基因突变

如病毒感染、长期的放射暴露，可能会引起基因突变，从而引发先天性胫骨缺如。

遗传

家族中有先天性胫骨缺如病史时，可能会遗传给后代，导致先天性胫骨缺如的发病。

胚胎环境

如孕妇出现羊水过多，可能会引起先天性胫骨缺如。

先天性胫骨缺如属于肢体纵性缺陷，临床罕见，文献中少有报道，其发病率约占活产婴儿的百万分之一， 双侧病变占30%。

• 有先天性胫骨缺如家族史的儿童。

• 长受到辐射的人群。

• 受病毒感染的人群。

• 胚胎环境异常的胎儿。

膝关节不稳定、患肢短缩、脚踝向外侧突出、足呈严重下垂内翻畸形、后足僵硬、膝关节常呈屈曲状态。

可出现伸膝障碍，股骨可有短缩并常有旋转畸形；可合并有全身其他部位的畸形。

先天性胫骨缺如可能会并发股骨远端发育不良、胫腓关节分离、足部严重畸形等情况。

当患者出现小腿明显短缩、足内翻、后足僵硬、膝关节屈曲畸形、伸膝障碍等症状时需积极于小儿骨科就诊。通过X线检查诊断是否为先天性胫骨缺如，早诊断、早治疗。

当患者出现以下症状需积极就医：

• 出生时小腿即有明显短缩、弯曲。

• 足明显内翻、内收，后足僵硬。

• 膝关节屈曲畸形，伸膝障碍。

患者通常就诊于小儿骨科。

• 出生时患儿是否有小腿明显短缩、弯曲的表现？什么时候出现的？

• 患儿还有哪些异常的表现？(如足明显内翻、内收，后足僵硬)

• 患儿是否感觉关节疼痛？

• 家人是否有类似疾病？

• 有无其他疾病？

X线

X线可检测出发生胫骨缺如的下肢是否出现向后弯曲状，无胫骨影显示，踝关节及足部出现足内翻、跟骨及距骨倒置，部分缺如或足部骨胳缺如。是否发生骨质疲用性脱钙，患肢软组织阴影变薄，层次模糊。

B超

孕妇可通过B超检查，观察胎儿下肢发育是否正常。

胫骨完全缺如

主要有小腿短缩及弯曲畸形，偶有膝关节屈曲挛缩、股骨远端发育差、腓骨头上移。

胫远端1/2缺如

胫骨近端和股骨远端发育良好，膝关节功能完整保留。

胫骨远端发育不良

胫腓关节分离、足内翻畸形及外踝突出。

先天性马蹄内翻足

其主要表现为踝关节马蹄形、足内翻、足尖下垂、足跟小、足弓高、前足内收等，但不伴有胫骨缺失，通过X线可鉴别。

本病属先天性畸形，无特效药物治疗，可进行手术治疗进行纠正，因胫骨畸形复杂，难以维持小腿的正常力线关系。因此，治疗困难大、周期长、费用高、治疗效果不佳、预后不理想。

该病暂无特效药物治疗。

对于严重的缺陷，截肢及安装康复性假肢是最实用的治疗方法。越早施行截肢术康复越快，患儿容易接受。常见的手术术式，大致分为：

• 膝关节离断术或腓骨移植术代替胫骨。

• 具有一定功能的膝关节，可施行近端胫腓骨融合术。

• 腓骨远、近端分别融合术。

• Syme截肢术，配戴义肢。

• 肢体等长术。

• 软组织松解术，早期切除纤维带及挛缩的软组织，多于七岁前行手术治疗。

矫形靴、支具配合治疗，可以保持患者的足部和胫骨保持正常位置。

本病不能完全治愈。

畸形可伴随终身，但是一般不影响自然寿命。

不同患儿根据畸形程度的不同有不同的治疗方案，手术可能会持续多次，遵医嘱进行复诊即可。

先天性胫骨缺如属于下肢畸形，患儿日常活动受限，平日饮食尽量照顾患儿的饮食习惯，营养均衡、合理膳食。

平日饮食宜以易吸收、营养高的食物为主，注意饭菜的色、香、味、形，营养均衡，以增强患儿食欲，并协助其进食，适时、适量的进行补充饮食，避免积食，食物应富含纤维素，以保持患儿大便通畅。

先天性胫骨缺如属于下肢肢体畸形，患儿日常活动受限，做好日常护理，保持患儿愉悦的心情至关重要。

• 如患儿坐轮椅，不宜时间太长或适时变换坐姿，以避免长时间受压造成压疮。

• 每日应及时到户外晒太阳，对不能到户外晒太阳的患儿要注意补充鱼肝油、酸奶等。

• 做好晨晚间护理，适当按揉下肢肌肤，被动活动膝关节和踝关节，预防肌肉萎缩和关节僵直，促进血液循环，避免并发症。

• 每日给患儿擦拭背部和臀部，用热水泡脚。

若进行手术治疗，术后应适时观察切口愈合情况，并遵医嘱定期进行复查，为进一步的治疗做准备。若未经手术治疗，及时观察患儿下肢活动能力，如有异常尽快到医院就诊。

本病属于先天性疾病，患儿一旦出生将面临着肢体畸形，无法正常行走、影响生活，故及早发现、及早干预非常重要。尽量做好孕前、孕中养护，避免接触放射线、化学物质等。

超声检查可早期诊断胎儿先天性胫骨缺如，注意孕期体检。

• 尽量做好孕前、孕中防护，避免接触放射线、化学物质等。

• 如若发现异常应及早终止妊娠，患儿一旦出生，尽早干预进行截肢、关节重建等手术。