乳房发育不良是一类以先天性因素为主的乳腺组织量减少或缺失的疾病。主要表现为单侧或双侧的乳腺组织减少，甚至腺体缺如，单侧的乳房发育不全在外观上可见双侧乳房不对称。乳腺组织发育迟缓，明显低于同龄女性基本水平。由于乳房发育不良多为先天性因素，手术治疗是首选方式，部分应用激素类药物刺激生长，预后良好。

乳房发育不全根据形态分为

• 双侧不对称性乳房发育不全。

• 单侧乳房发育不全伴有对侧正常乳房。

• 单侧乳房增生伴有对侧乳房发育不全。

• 单侧乳房下垂。

• 多乳头，多乳房(副乳腺)。

• 躯干异常，胸壁或脊柱突畸形扭曲胸廓的结构，形成了乳房不对称，此时只需将较低的乳房升高与较高的乳房相平衡。
  

乳房发育不全主要是由于基因突变、胸部外伤、乳腺手术、内分泌紊乱或束胸引起。本病好发于波兰氏综合征或性染色体突变的人群与既往有胸部外伤、手术或放疗病史的患者，可由激素类药物的滥用、青春期不良的生活习惯诱发。

基因突变

例如45,X/46,X,psuidic(Y)等染色体异常类疾病可引起。

外伤性因素

胸部外伤或乳腺手术引起的发育不全，包括乳腺改良根治术或者乳腺区段切除术，局部放疗引起瘢痕挛缩等。

内分泌异常

青春期内分泌紊乱是后天性乳房发育不全的重要影响因素，促性腺激素的脉冲式释放刺激卵巢的卵泡细胞释放雌孕激素，进而诱导女性的第二性征出现。若激素分泌紊乱，可引起乳房发育不全。

物理因素

束胸是引起乳房发育不全的物理因素之一，由于乳腺组织受压迫，造成了乳房的发育不全，长期的营养不良会导致乳房后天获得性的发育不全。

雌性性激素分泌不够

雌性性激素分泌不够，直接影响乳腺管的生长发育及乳腺末端的分枝，可导致小乳腺叶和腺泡发育不良，从而使乳房发育受到影响。

遗传因素

乳房大小还受种族、遗传和体质等因素的影响。例如，西方女性的乳房就远比东方女性丰满；—般来说，母亲乳房瘦小，那么女儿的乳房也不丰满；体胖的人因脂肪积聚多，乳房显得充实突出，消瘦的人脂肪积聚少，乳房就显得小而平坦。

缺乏体育锻炼

由于长期缺乏适度的体育锻炼，造成胸部肌肉不发达。

药物因素

激素类药物的滥用，严重影响正常人体的激素分泌，造成内分泌紊乱。

生活习惯

青春期不良的生活习惯，包括挑食、节食等影响正常发育的行为，成为后天的诱发因素。

卵巢功能不全

各种卵巢疾患或者先天性因素导致卵巢不能有效地分泌雌激素和孕激素，以致影响乳腺导管和乳腺腺泡的发育，致使乳房不发育，对于卵巢功能不全引起的乳房不发育，可补充小剂量雌激素来促迸乳房发育。

乳房发育不良合并继发性闭经

若乳房不发育与继发性闭经同时存在，而其他第二性征正常者，可能为卵巢肿瘤或肾上腺肿瘤，肾上腺皮质增生也可导致乳房发育不良。

快速减肥

不管什么样的减肥，乳房缩小不可避免，而且减得越猛、越快越容易损伤皮肤纤维，让皮肤没有足够的时间适应乳房的新体积。

本病暂无权威的统计学流行病相关数据，正常来讲，女孩从12~13岁起，乳房开始发育，至15~17岁基本成熟。

• 波兰氏综合征或性染色体突变的人群。

• 既往有胸部外伤、手术或放疗病史的患者。

• 有相关垂体或内分泌疾病的人群好发：比如肾上腺皮脂腺癌、垂体疾病等。

• 青春期有束胸、饮食不规律等不良习惯的人群。

乳房不发育

查体乳房无法触及，腺体组织不发育或者无增生，乳头乳晕区正常。

乳房发育小

与乳房不发育相比，此类乳房有腺体发育，但是组织量较少，相比于正常乳房腺体明显减小。可单侧乳房发育不良，表现为一侧正常，另外一侧明显减小，双乳不对称。也可双侧乳房发育不全，表现为双侧乳房明显减小，双侧乳房可对称或不对称。偶尔有一侧乳房明显增生，而另外一侧明显减小。

乳房既往有手术或放疗病史

导致局部组织减少、缺如或瘢痕挛缩，外观可见双乳明显不对称。

乳头异常

极少见的先天性一侧或双侧乳房或乳头缺如，是胚胎发育过程中原始乳腺完全消失或无乳腺芽形成所致，是不能用内治药物纠正的；乳头扁平、内陷或呈一字形凹陷，可为先天性发育异常，以后可导致浆细胞性乳腺炎。

乳房不对称

两乳房大小、形态相差明显或双侧乳房明显小于正常人；双侧乳房完全不发育或伴有胸大肌、肩胛带、胸壁发育不全，原发性闭经、性欲淡漠、躯体矮小、对周围事物缺乏正常积极性、容易满足等症状。

通常乳房发育不全是某一疾病的主要症状，常伴随有第二性征发育不全或肢体发育不全。

乳房对称、挺拔是女性的第二性征的体现，而乳房发育不良可能带来一定的心理压力，甚至发展成严重的性格偏差或心理疾病。乳房发育不全所带来的心理压力主要表现在精神层面，尤其在洗浴、游泳、更衣或穿紧身衣的情况下，不能拥有或展现健康的乳房，给女性造成了自身不完美或缺陷的精神压力，滋生自卑心理，严重者可产生焦虑或不敢面对爱人等情况。及时、有效的纠正乳房发育不良，可帮助患者形成健康的人格和心理状态。

针对病因的乳房发育不全，对于青春期少女出现的乳房不发育或乳腺组织量小、双侧不对称的情况，一般于乳腺外科或整形科就诊，通过做体格检查、性激素水平检测、乳腺超声、乳腺钼靶检查确诊。本病需要与乳腺囊性增生症、乳痛症进行鉴别。

• 常规体检中发现有乳房发育不对称、乳房发育小或不发育，应进行进一步检查进行干预，控制疾病进展，预防其对患者心理产生不良影响。

• 有乳房疼痛、硬块等不适症状应及时就医，进行疾病的干预控制，控制症状，延缓疾病进展。

• 既往有胸部外伤、手术或放疗的人群，应常规乳腺体检，预防异常增生等病理情况出现，及时纠正由于后天因素导致的乳房不对称，预防其对患者心理的不良影响。

• 有家族性性染色体遗传病的人群，应注意其第二性征的发育，如有异常，及时就医治疗。

本病患者建议到乳腺外科、整形外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 乳房异常的部位、性质、持续时间、诱发因素？

• 是否有亲属发生过类似的情况？

• 是否用药，用的什么药，是否有效果？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

常规的乳房专科体检，包括视诊和触诊。

• 首先观察乳房的形状、大小以及对称性，有无明显隆起、凹陷或瘢痕，有无副乳腺等。

• 触诊应使用双手触诊法，分别在每侧乳房的四个象限触诊检查腺体发育情况，可发现是否存在腺体发育少或缺如的情况，可明显触及有无包块等异常腺体增生的情况。

性激素水平检测

性激素水平及乳腺发育不良明显相关，孕激素主要是起到调节女性内分泌的作用，所以孕激素数值高低直接决定女性内分泌是否正常。

影像学检测

常规评估乳房发育不全的影像学检测包块乳腺超声和钼靶。

• 乳腺超声作为基础筛查腺体发育的检查，具有操作方便，无侵入性操作，受众人群广泛等特点。

• 乳腺钼靶作为筛查乳腺腺体发育的基本检查，具备较高的敏感性和特异性，与超声结合可对乳腺腺体有较全面的评估。然而钼靶由于其检查方式及小剂量的辐射，建议35岁以上女性使用，每年不超过2次。

• 乳腺磁共振也是比较灵敏的检测乳腺腺体的影像学检查手段之一，同时具备敏感性和特异性，然而由于其操作复杂，成本相对高，不作为常规推荐。其适用于既往胸部有手术、外伤或放疗史的患者，其较高的敏感度可清晰分辨乳腺组织及瘢痕组织，从而更好的评估。

放射性核素影像学检查

正电子发射电子计算机断层扫描可观察乳腺腺体代谢变化，其对肿瘤的评估相对准确。在单纯的乳房发育不全的检测中不作常规推荐。

基因检测

如考虑患者为先天性乳房发育不良，可有针对性的进行基因检测，进一步明确病因；针对病因的治疗，将有益于纠正乳房发育不良的症状。

我国尚无本病明确的诊断标准，一般临床应用中体格检查见乳房发育较同龄水平低，辅助以乳腺超声、钼靶结果，评估乳腺腺体发育不全或缺如，局部瘢痕即可诊断。如患者伴有其他的性征发育不全或肢体发育不全，可作为辅助诊断的指标之一。

乳腺囊性增生症

是乳腺增生的一种，由于乳腺复旧不全引起的健康腺体结构紊乱，并与生理性增生结合所致，是良性的生理性炎症反应，触诊可及腺体增大或缩小。乳腺超声及乳腺钼靶有助于鉴别。

乳痛症

以乳房疼痛为首要症状，且疼痛与月经周期明显相关，触诊可及乳腺腺体增厚，有颗粒感，触痛明显，偶尔有乳头溢血、溢液的情况。乳腺超声或钼靶下可及腺体组织发育或增厚，有助于鉴别诊断。

神经性厌食

多见青年女性，体检无阳性体征，由于某种诱因造成，往往是青年女性害怕肥胖，开始盲目节食，此后渐趋造成极端消瘦。

慢性消耗性疾病

如胰岛素依懒性糖尿病，往往青春期发病，多饮、多食但呈极度消瘦，呈营养不良。同样乳房也呈缩小、平坦状。

乳房发育不全的治疗方式可分为手术治疗和药物治疗，常用的药物有雌、孕激素以及假体植入术、自体脂肪移植的手术治疗。本病手术治疗周期较短，约为2~3周，药物治疗周期一般较长，需要1~2个月。

激素治疗

雌、孕激素替代治疗，对于由于激素缺乏或紊乱引起的乳房发育不全，可在医生的指导下，适量的进行激素替代治疗，以纠正内分泌紊乱，进而治疗乳房发育不全。此治疗周期较长，且具有一定的副作用，如效果不显著，仍需手术治疗。

苯甲酸雌二醇

为天然雌激素制剂，因口服无效，常做成注射剂，可补充雌激素不足。常用于治疗女性性腺功能不良、乳房发育不良、双侧卵巢切除术后﹑萎缩性阴道炎。外阴干皱。更年期综合征的严重潮热和出汗等，该药与降糖药合并使用时，可能减弱其降糖作用，所以应调节剂量；常见的不良反应可有恶心、头痛、乳房胀痛，偶有血栓症、皮疹、水钠潴留等。

假体植入术

可较好的实现双侧乳房增大，保持良好的对称性及美观性，也具有较高的安全性。假体根据材料的不同，可使用十几年到几十年不等，费用1~5万不等。不影响乳房健康，不影响哺乳等自然情况，但是假体植入后，不建议进行钼靶检查，避免胸部挤压等情况。

自体脂肪移植

主要的并发症为包膜挛缩，表现为填充物局部变形、僵硬，疼痛等。另外，感染也是常见的术后并发症，一般需要抗炎治疗1~2周，偶有严重的假体感染者，需要二次手术取出植入物。因此，无论是假体植入术还是自体皮瓣移植术，都需要术后精心护理和长期的随访。

• 乳房和卵巢是冲任二经的靶器官，因肝肾不足、冲任亏虚、不能行其经，或束胸陋习而致的乳房发育不良症，治以补益肝肾、调摄冲任法，取四物汤、五子衍宗丸、二仙汤合治。

• 药方：熟地、全当归、白芍、川芎、 杞子、菟丝子、复盆子、车前子、五味子、怀牛膝、巴戟天、鹿角胶、(烂冲)仙茅、仙灵脾。

丰乳器

丰乳器由不漏气的半球形乳罩、吸气管、泵气橡皮球三个部分连接而成，使用时捏紧橡皮球，排出空气，将乳罩紧紧罩住乳房，松开橡皮球，使乳罩内产生负压，吸住乳房，以增加乳房组织和胸部肌肉的运动，增加乳房局部的血液循环和新陈代谢。丰乳器对乳头的负压刺激也可以不同程度地刺激脑垂体、卵巢等内分泌器官分泌雌激素，从而刺激乳房腺体组织的发育。

体育疗法

每天做徒手操，如挺胸、扩胸、弯腰、侧身转体、踢腿、仰卧起坐、俯卧撑、引体向上等或哑铃操、拉簧等运动，扩大胸围，增加胸腹肌、腰背肌、肩周肌的力量，减少体内多余的脂肪组织，有助于乳房的丰满、充实。

注射疗法

先天性乳房发育不良症或后天性乳房发育不良症，日久不能获得改善者，可用白色透明的高纯液态硅橡胶，以注射法埋植于平坦乳房的脂肪垫与胸大肌之间，使乳房外形无损伤，但体积增大，乳峰凸隆。高纯液态硅橡胶无毒、无刺激性，与机体组织相容性好，且手术简便，易于推广。

乳房发育不全可以通过假体植入术或药物替代治疗达到治愈的效果。

先天性乳房发育不全的生存期依赖于对其原发病的控制情况，后天获得性乳房发育不全不影响患者生存期。

一般出院后2年内每3个月复查，2~5年内每半年常规检查，5年后每年复查。必要时除常规检查外可以进行乳腺磁共振检查。

乳房发育不全患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

乳房发育不全患者日常要注意术后创面管理，根据术后时间进行相应的康复运动，同时保持健康的生活方式。需要特别注意的是，本病患者要注意避免胸部外伤或放疗，减少外源性刺激。

术后创面管理

保持切口清洁，每2~3天换药观察切口愈合情况，观察局部皮肤血运。切口愈合良好的情况下，术后7~10天可间断拆线，10~12天可全部拆线。局部加压包扎，固定理想形态，必要时可用专业调整胸带加以固定，以形成完美的乳房形态。

术后康复运动

• 术后当日不能穿着紧身衣，减少局部压迫，增强局部血运。

• 术后1~2周开始肩关节康复性训练，循序渐进，避免剧烈运动，以双手可从头顶碰到对侧耳朵为目标。康复性训练的最佳时期为术后2~4周。

• 术后2周后，如引流管已顺利拔出，切口愈合良好，可开始穿着无钢丝胸罩，术后3个月开始穿着有钢丝胸罩。

• 术后不能行乳房针灸，避免刺破假体，不能进行钼靶检查。

保持健康的生活方式

保持规律的作息和饮食，改正不良饮食习惯与生活习惯，如吸烟等能加重病情的不良习惯，适当锻炼，如慢跑、游泳等有氧运动。积极配合治疗，坚持复查。

本病患者要避免胸部外伤或放疗，以减少外源性刺激。

• 女性自青春期应开始乳房自检，每半年观察乳房皮肤、形态、大小及对称性，触诊检查是否有肿块或乳头溢液等异常情况，一旦发现异常及时寻求专业医生的帮助，进行详细检查。

• 35岁以上的女性应每年做乳腺钼靶筛查，如有异常，应及时就医，进行检查和治疗阻止疾病进一步发展。

• 凡初生女婴，在1个月内应以手挤出其两乳内的分泌物(初乳)，如见乳头凹陷，应经常为其轻牵拉乳头。待发育后，应教会患者牵拉乳头，挤出粉刺样物，并注意消毒。

• 对因束胸引起的乳房发育不良者，应令其改正束胸陋习，选用合身的胸罩。胸罩容量以略为宽松，乳房无压迫感为宜，质地以轻软、柔和、略有弹性为好，经常牵拉乳头，使其凸出于乳房。

• 注意补充营养，食品中要有充足的蛋白质及植物性脂肪。

• 站立行走要抬头、挺胸、收腹，坐时勿弯腰、驼背、睡觉时不要俯卧。