原发性婴幼儿型青光眼是在胎儿发育过程中，前房角发育异常，小梁网-Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能，而使眼压升高的一类青光眼，不伴有其他眼部或全身发育异常。男性发生率明显高于女性。临床可表现为角膜增大、畏光、流光、眼痉挛等症状。

通常认为先天性婴幼儿型青光眼及青少年型青光眼是由于房角发育异常所致。然而对房角发育异常的确切部位或者说真正的发病机制还不十分清楚。虽然已有诸多学说，但仍有争论。事实上，虹膜角膜角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现经历了十分复杂的生物发育过程，其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。

遗传因素

青光眼有一定的遗传倾向，因此存在青光眼家族史的患儿发病率较正常婴幼儿高。

先天发育异常

胚胎发育过程中前房角、小梁网-Schlemm管系统等发育异常均可影响房水引流功能，从而使眼压升高引发青光眼。目前婴幼儿型青光眼的病理组织学显示存在房角结构发育异常。

原发性婴幼儿型青光眼根据近10年中国的病例报告，514例病人中男性375例(72.95%)女性139例(27.05%)，男女之比为2.7∶1，欧美男女之比为3∶2。

由于本病具有一定遗传性，故好发于存在青光眼家族史的新生儿和婴幼儿。

畏光、流泪和眼睑痉挛

常常是患儿首先表现出的症状。早期可以是较强光线下有畏光表现，随着病情进展，逐步出现流泪、眼睑痉挛。由于婴幼儿不会主诉，常常表现为用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为。严重者在一般光线下即表现畏光，强光下患儿面部隐藏在母亲怀中，表现为典型的畏光、流泪及眼脸痉挛三联征。尤其是眼压升高导致Descemet膜破裂(Haab纹)时，角膜水肿、畏光、流泪均突然加重，患儿烦闹哭吵，不愿睁眼，常常埋头以避免畏光的疼痛刺激。

眼球和角膜扩大

单眼患儿容易被发现异常，就诊较早，而双眼患病的则常常易忽略，以至于发展到一定严重程度时才被察觉。儿童3岁以前发生眼压升高常导致眼球增大，尤其是角膜和角巩膜缘组织。由于原发性婴幼儿型青光眼的眼压升高是逐步的病理过程，眼压升高的初始阶段，眼球被动扩张以缓解眼内压力，患眼的角膜和角巩膜缘逐渐增大。当眼压升高的速率或程度超过了眼球的扩张代偿时，角膜发生云雾状水肿混浊。随着病情进展，角膜和角巩膜缘进一步增大，角膜的后弹力膜层(Descemet膜)和内皮细胞层被伸展，最终导致破裂，房水进入角膜内，角膜水肿混浊加重(并与眼压升高所致的弥漫性水肿混合)，但眼压可暂时得到一定程度的缓解。角膜内皮细胞很快移行修复，角膜水肿逐步消退。当角膜后弹力膜层破裂时，患儿的畏光、流泪及眼脸痉挛三联征均明显加重。长期持续的眼压升高将导致角膜薄翳样瘢痕，上皮缺损甚至溃疡。

屈光不正

由于眼压升高造成的眼球和角膜扩大引起患眼明显的屈光不正，是婴幼儿型青光眼的又一临床特点。较早期或较轻的病例，有时是以视力不好就诊，拟为屈光不正治疗的。更多的情况是往往这类青光眼的严重性转移了临床医生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表现。

视盘杯凹扩大

原发性婴幼儿型青光眼的视神经改变与青少年和成年人的青光眼不同。视盘凹陷在婴幼儿患者中发生较迅速，往往短时期的眼压升高就可以造成明显的视杯扩大。这种视盘凹陷是均匀性的扩大且较深，与婴幼儿眼球壁易于受眼压升高而扩展有关。长期的持续眼压升高如同对角膜的影响作用一样，就会造成视神经的损害，但临床上严重的患眼往往因水肿混浊的角膜而不能或难以视见眼底的形态结构改变。婴幼儿青光眼患者眼压控制正常后视盘的凹陷可能会缩小，早期病例(尤其是1岁以内的婴儿)可以完全恢复到正常状态。婴幼儿时期眼球壁的结缔组织尚未成熟且富有弹性，解剖薄弱区巩膜筛板及巩膜管易受高眼压作用后移、扩大，同样眼压正常后也易于回弹。原发性婴幼儿型青光眼视盘凹陷的可逆变化与病情和病程密切相关。

Axenfeld-Rieger综合征

双眼发育性缺陷，伴或不伴全身发育异常的一组发育性疾病。非常罕见，目前仅限于各种形态学变化和相关异常表现的描述。

Sturge-Weber综合征

又称脑三叉神经血管瘤综合征，是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征，其以颜面部血管畸形、软脑膜血管畸形及眼脉络膜血管畸形为基本病理改变，以沿面部三叉神经区分布的毛细血管畸形、癫痫、对侧偏瘫、智力减退及伴发青光眼等为主要临床表现，伴或不伴骨和(或)软组织的过多生长。

先天性风疹综合征

此病是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。先天性风疹综合征的房角在临床上和组织病理学上均与原发性婴幼儿型青光眼相似。有些原发性婴幼儿型青光眼实际上是不明显的或临床症状不明显的先天性风疹综合征。

原发性婴幼儿型青光眼是一类复杂性遗传性疾病，由于发病始发于围生期，患儿出生时就有眼球增大、角膜混浊和不可克服的弱视存在，而且预后很差，因此及早进行诊断和治疗非常必要。

• 婴幼儿出现频繁揉眼、流泪不止、埋头躲避光线、不愿睁眼等情况。
  

• 伴烦躁不安、哭闹不止等情绪异常。
  

• 伴婴幼儿长期眼睑痉挛。
  

• 观察婴幼儿眼睛发现眼球混浊等异常。
  

• 出现其它严重、持续或进展性症状体征。
  

以上均须及时就医咨询。

当患儿出现单侧或双侧眼仁突然呈灰色或白色时，需立即就医。

怀疑原发性婴幼儿型青光眼者，可及时去眼科就诊。

• 何时发现的患儿眼部症状？
  

• 这些症状先后的发生情况是怎样的？
  

• 患儿既往是否存在眼部外伤？
  

• 出现症状后有就医进行过检查吗？
  

• 做过哪些检查？结果如何？
  

• 患儿近期有使用药物进行治疗吗？什么药？
  

• 患儿有接受过其他治疗吗？治疗效果如何？
  

• 患儿的兄弟姐妹或其他亲属有人患先天性眼部疾病吗？

体格检查

根据患儿在自然光线、室内灯光及手电筒照射环境中的眼睛反应情况，判断患儿畏光、流泪和眼睑痉挛的具体情况和严重程度。同时，还对角膜大小及清晰度、前房深度、虹膜、瞳孔等作出初步的印象判断。

影像学检查

通过超声检查可了解眼轴的长度变化，对证明青光眼有无进展也有一定帮助。

眼压测量

可使用非接触眼压计进行测量，具有检查时间短、无需接触角膜等优点。根据测量的眼压可推测眼部病变的严重程度。婴幼儿型青光眼的眼压一般在30~50mmHg，也有高达80mmHg以上者。

裂隙灯检查

可进一步对角膜、结膜、虹膜、巩膜等进行检查，可更详细的观察眼睛局部结构的病变以及病变的发展情况。

超声生物显微镜检查

应用此检查可检测活体状态下眼前节组织结构之特点， 是一种无创伤、无痛苦的研究眼前节断面图像的超声诊断新方法

其他

可通过检眼镜、眼底照相机等对眼底进行检查，了解眼底结构情况，如视盘的大小、形状、颜色及边界有无异常，是否存在病理凹陷；视网膜有无变性、裂孔、出血等；黄斑部及中心凹反射情况；视网膜血管有无异常等。

根据患儿的家族史，临床表现畏光、流泪、眼睑痉挛等症状，结合各项检查结果，如眼压异常，角膜、结膜、虹膜、巩膜等裂隙灯检查异常，一般不难诊断。诊断时，应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。

大角膜

一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。患者角膜透明，直径常为14~16mm，还可伴深前房、虹膜震颤、虹膜突以及屈光度异常，但房角正常，视功能无损害。大角膜有时可因眼前段增大，晶状体悬韧带脆弱断裂，发生晶状体半脱位，从而引起继发性青光眼。根据眼部特征表现及眼压等多种眼部检查结果，不难与婴幼儿型青光眼鉴别。

泪道阻塞

患儿常有泪溢表现，但无畏光症状，通常见于新生儿泪道发育不全。若继发新生儿泪囊炎，还可伴有眼部黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛症状，检查角膜无扩大，压迫泪囊常有脓性分泌物溢出。通过裂隙灯、超声等检查，有助于与婴幼儿型青光眼进行鉴别。

角膜产钳伤

由于分娩难产时用产钳助产不当损伤眼球导致，可造成角膜后弹力层破裂而致角膜水肿，常为单眼，左眼多见于右眼。产钳伤引起的角膜后弹力层破裂终身存在，常为多发性、呈垂直或斜行条纹，且角膜水肿可持续一个月或以上，但角膜不扩大，眼压正常或偏低，视乳头正常。而婴幼儿型青光眼则表现为水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂。根据特征性表现和产钳助产史，易于与青光眼鉴别。

先天性遗传性角膜内皮营养不良

为出生时的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。根据遗传家族史、各项眼部检查等有助于鉴别。

原发性婴幼儿型青光眼的治疗长期以来存在一定的难度，其原因主要是病情较为复杂，有相当一部分患儿同时伴有先天性大角膜、角膜混浊等并发症，同时患儿检查和治疗通常难以配合。原则上，婴幼儿一经确诊为青光眼，就应当尽早进行手术治疗，因为手术的成功率高，并发症少。短期的药物治疗是必要的，但药物治疗难以使眼压长期控制在正常范围内，且婴幼儿型患者长期使用药物治疗的副作用还有待进一步研究。目前原发性婴幼儿型青光眼的治疗方法仍然以手术治疗为主。

拟副交感药物

此类药物的作用是缩小瞳孔、开放房角，利于房水外流。常用药物如毛果芸香碱滴眼液。

p肾上腺素能阻滞剂

此类药物的作用是抑制房水产生。常用药物如0.5%塞吗洛尔滴眼液、2%卡替洛尔滴眼液等。

碳酸酐酶抑制剂

此类药物的作用是减少房水产生。常用药物如1%布林佐胺滴眼液、醋甲唑胺片等。

高渗脱水药物

此类药物的作用是通过减少眼内物的容积来迅速降低眼压。常用药物如20%甘露醇注射液等。

视神经保护剂

此类药物的作用是神经保护和修复。常用药物如甲钴胺、胞磷胆碱等。

原发性婴幼儿型青光眼的早期诊断及早期手术治疗是争取较好预后的关键。对3岁以下患儿可选用外路小梁切开术或虹膜角膜角切开术，3岁以上及所有伴角膜混浊影响虹膜角膜角检查的病例均适于外路小梁切开术。特点是术后不需滤过泡引流，其房水循环仍为生理性的外流途径。从手术效果来看，首次手术成功率高，患儿在1～24个月龄，尤其1~12个月龄时手术成功率高，术后畏光、流泪、睑痉挛症状多数很快解除。外路小梁切开术和房角切开术可多次施行，如失败则选择小梁切除术等其他滤过性手术。

外路小梁切开术

此手术是治疗青光眼的一种显微手术。该手术是公认的治疗原发性婴幼儿型青光眼的理想手术，并发症少，其疗效与虹膜角膜角切开术相同，不需要特制的房角镜和训练有素的助手，对手术器械和操作技术的要求也不如虹膜角膜角切开术高。对因角膜混浊而无法施行虹膜角膜角切开术的婴幼儿型青光眼，是首选的手术方式。

房角切开术

此手术是治疗原发性婴幼儿型青光眼的经典手术，手术成功的关键在于角膜清晰，可清楚分辨房角的详细结构，如角膜水肿混浊则难以施行。

滤过性手术

目前多数医生对原发性婴幼儿型青光眼早期患儿都主张采用外路小梁切开术或房角切开术。手术失败者，甚至首次滤过性手术失败者，也可重复施行上述手术。在无条件或无法施行上述手术术式时，才选用小梁切除术治疗原发性婴幼儿型青光眼，方法与成年人相同。但要注意婴幼儿型青光眼扩大的眼球这一特殊病理状况，剥离巩膜瓣时防止切穿眼球壁，切除小梁和周边虹膜时谨防玻璃体脱出。原发性婴幼儿型青光眼施行滤过性手术并发症最多见的是玻璃体脱出。此外，该手术是一结膜下的滤过性手术，在生长发育非常旺盛的婴幼儿常常难以建立持久的房水外滤过通道。

原发性婴幼儿型青光眼一般能治愈，小部分患者出现反复。

原发性婴幼儿型青光眼一般不会影响患者的自然寿命。

手术后4周应在全身麻醉下再作患眼的全面检查，除测量眼压外还要观察角膜大小、混浊、水肿以及眼底视盘凹陷等状况。1岁以内的早期患儿当眼压控制后，视盘杯盘比可以在数天或数周内很快减小。因此视盘改变为诊断和随访原发性婴幼儿型青光眼提供了最可靠的参数。

原发性婴幼儿型青光眼患者应多食蜂蜜与甘油，多喝蜂蜜最好。也应多食赤豆、苡仁、西瓜、冬瓜等利水食物。青光眼患者常有便秘症状，可多食润肠食物。

• 避免食用高蛋白食品或促进组织愈合的中药，否则可能会导致滤过通道瘢痕化，造成手术失败。应以清淡为主，多吃低蛋白食物。

• 避免服用人参、西洋参、花旗参、党参等参类补品和活血化瘀的药物，因为此类药物可能会导致前房出血，不利于病情恢复。

• 避免一次喝大量的水，因为原发性婴幼儿型青光眼患儿对水的负荷能力比正常人弱。如果青光眼患者经常一口气喝大量的水，眼压负担会很重，影响药物的治疗效果。

原发性婴幼儿型青光眼应早期发现、早期治疗，应定期做眼科检查，注意休息和睡眠，避免过度劳累和情绪激动，阅读或从事近距离工作者，光线要充足。

• 注意眼部保护，防止眼部外伤等情况，同时避免强光照射等不良环境。
  

• 药物治疗时，家属要学会药物正确的用法、用量，同时注意药物的不良反应。
  

• 手术患儿，家属要注意保持切口干燥、清洁，避免感染，并遵循医嘱定期换药。
  

• 遵循医嘱定期复查，一旦出现不适要及时就医诊治。

原发性婴幼儿型青光眼的患者术后需尽早在睫状肌麻痹剂下进行散瞳验光检查，进行弱视训练，遮盖治疗应尽早开始，以利成年后保持正常的眼压和稳定的视野、眼底。

原发性婴幼儿型青光眼的预防包括女性注意孕期保健，同时建立良好的生活习惯也对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

• 注意孕期保健，防止病毒性感染。有家族史的病人注意做好产前诊断。
  

• 青光眼患者的二代、三代直系亲属，需到医院眼科进行青光眼筛查。有条件时对患者及亲属进行遗传学检查，以确定致病基因和遗传方式。
  

• 青光眼患者的同胞兄弟姐妹，需到医院眼科进行青光眼筛查。有条件时对患者及亲属进行遗传学检查，以确定致病基因和遗传方式。