维生素E缺乏神经病是指缺乏维生素E导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，其中作用最强的是D-α-生育酚，当各种原因引起血浆D-α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏神经病。维生素E缺乏神经病的病因主要是吸收不良、脂肪代谢障碍、进入肝循环受抑、α-生育酚运转蛋白、β-脂蛋白缺乏等。临床症状有腱反射减弱或消失、小脑性共济失调、皮肤感觉障碍、位置觉和震动觉异常、夜盲，主要通过补给充分的维生素E进行治疗。

维生素E缺乏神经病的病因主要是因维生素E吸收不良、脂肪代谢障碍、进入肝循环受抑、α-生育酚运转蛋白、β-脂蛋白缺乏及家族性维生素E缺乏，缺乏维生素E导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。

维生素E吸收不良

是维生素E缺乏的起源。

脂肪代谢障碍

影响极低密度脂蛋白，进而影响维生素E与极低密度脂蛋白的结合。

进入肝循环受抑

维生素E进入肝循环受抑，进而导致维生素E缺乏。

α-生育酚运转蛋白

α-生育酚运转蛋白缺陷，阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。

β-脂蛋白缺乏

β-脂蛋白是指极低密度脂蛋白。

家族性维生素E缺乏

家族性维生素E缺乏是常染色体隐性遗传的疾病，是位于8号染色体上α-生育酚运转蛋白基因突变导致。

维生素E缺乏神经病目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料，因维生素E普遍存在于各种食物中，人类由于维生素E摄入不足引起缺乏症状极为罕见。

家族性维生素E缺乏者

维生素E缺乏与家族遗传有关，对于家族性维生素E缺乏者的后代要做到早期筛查。

低脂蛋白血症者

这类人群主要是缺乏极低密度脂蛋白。

肝脏胰腺病变者、胆囊纤维化与原发性胆道闭塞者

维生素E进入肝循环受抑，进而导致维生素E缺乏。

α-TTP缺陷者

α-生育酚运转蛋白缺陷，阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。

• 腱反射减弱或消失，即膝跳反射减弱或消失。

• 小脑性共济失调，出现走路不稳、容易摔倒的现象。

• 皮肤浅感觉障碍，皮肤敏感度降低。

• 位置觉和震动觉等深感觉异常，如吃饭、写字、扣扣子、写字等精细运动困难。

• 夜盲，出现暗视力下降。

眼球震颤

简称眼震，是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

眼睑下垂

又称“上脸下垂”，由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。

构音障碍

是指发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等，引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等语言瘫痪。

全盲

缺乏维生素E后期可出现全盲。

认知功能障碍

认知障碍记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面中的一项或多项受损，缺乏维生素E后期影响神经系统出现认知功能障碍。

心律失常

维生素E长期缺乏可影响心脏的传导系统，出现心律失常。

患者一旦出现夜盲、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍等症状，应及时就诊，大多患者优先考虑去神经内科门诊就诊。医生通过患者的临床表现、体格检查以及实验室检查结果即可确诊本病。本病要与Friedreich共济失调、多发性硬化、肝豆状核变性等疾病鉴别诊断。

• 出现站立行走不稳、脚踩棉花感的情况需要及时就医。

• 对写字、吃饭、扣扣子等精细动作困难，有发音障碍和言语不清表现，需要及时就医。

• 出现四肢肌肉无力、夜盲等症状需要立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科门诊就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如出现全盲可到眼科就诊，如出现心律失常可到心内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如皮肤感觉障碍、夜盲等)

• 症状是从什么时候出现的？有无缓解及加重因素？

• 是否到医院就诊过？做过哪些检查及治疗？效果怎么样？

• 既往有无其他的病史？

• 是否有维生素E缺乏症家族史？

体格检查

检查患者步态、皮肤感觉有无异常情况。

血浆维生素E水平测定

血浆维生素E浓度能准确的反应体内维生素E的含量，正常血清维生素E的平均值为1mg/dl，0.5~0.7mg/dl为不足，<0.5mg/dl为缺乏。

红细胞溶血试验

对人体内红细胞进行红细胞破裂溶解检测，主要用于溶血性贫血的病因诊断。

电生理检查

是用电生理仪器、微电极、电压钳及膜片钳技术等，记录或测定整体动物或离体器官、组织、神经和细胞离子通道等的膜电位改变、传导速度和离子通道活动的方法。

医生通过以下诊断标准即可确诊本病。

• 患者出现腱反射减弱或消失、小脑性共济失调、皮肤感觉障碍、位置觉和震动觉异常、夜盲等临床症状。

• 患者体格检查示步态、皮肤感觉异常。

• 血浆维生素E浓度测定<0.5mg/dl。

Friedreich共济失调

青春期前后起病，四肢共济失调呈进行性，出现腱反射消失、深感觉明显减退，有家族遗传史，完善体感诱发电位、肌电图及MRI可协助鉴别。

多发性硬化

起病隐匿，起病年龄多在20~40岁，可出现肢体无力、感觉异常、急性视神经炎或球后视神经炎、共济失调、发作性感觉或运动异常、抑郁等症状，脑脊液检查及核磁检查可协助鉴别诊断。

肝豆状核变性

临床表现为逐渐加重的锥体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，出现嗜睡、精神行为改变等精神症状，以及黄疸、腹痛、血尿及角膜色素环(K-F环)，完善肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果即可明确诊断。

维生素E缺乏神经病的治疗原则是及时补充充分的维生素E，同时治疗原发消化系统疾病，早期治疗可完全逆转临床症状，本病无具体的治疗周期。

维生素E

及时补充维生素E可逆转和阻止病情发展，具体剂量及疗程要遵医嘱执行。

维生素E缺乏神经病无手术治疗，主要是补充维生素E制剂。

如果及时补维生素E，维生素E缺乏神经病可以治愈。

维生素E缺乏神经病的患者如果护理得当，治疗及时，一般不会影响患者自然寿命。

维生素E缺乏神经病患者平时要注意均衡饮食，注意营养搭配，多吃水果、蔬菜、含维生素E的食物，如坚果类等，患者注意忌吃不容易消化的食物等。

• 患者宜吃富含维生素E的食物，如核桃，核桃是富含有大量的维生素E的食物，可促进营养物质的吸收、增强免疫力，对缺乏维生素E的患者具有促进恢复的作用。

• 患者平时要注意均衡饮食，注意营养搭配，多吃水果、蔬菜。

• 患者忌吃不容易消化的食物，如年糕、粽子、米粑。

• 忌吃刺激性的食物，如辣椒、花椒、生姜。

• 维生素E缺乏神经病患者要适当锻炼，增强体质，如有不适，及时就诊。

• 对于出现夜盲的患者，夜晚需要注意安全，家属夜晚注意密切看顾。

维生素E等药物的治疗剂量差别很大，患者需遵医嘱用药。

对于维生素E缺乏神经病的预防，平时要做到平衡饮食，注意营养搭配，多吃水果、蔬菜，一般都可以达到我国营养学会推荐的每天膳食维生素E摄入量。

对有维生素E缺乏家族史的子代要尽早筛查。

• 均衡饮食，注意营养搭配，多吃新鲜水果和蔬菜，我国营养学会推荐的每天膳食维生素E适宜摄入量为婴幼儿3~4mg，学龄前儿童为5mg，学龄期为7~10mg，自14岁起到成人为40mg，孕妇、乳母和老年人为14mg。

• 对于婴幼儿可遵医嘱补充维生素E制剂。