维生素E缺乏神经病是指缺乏维生素E导致神经元轴突膜损伤,从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚,是体内重要的脂溶性抗氧化营养素,其中作用最强的是D-α-生育酚,当各种原因引起血浆D-α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏神经病。维生素E缺乏神经病的病因主要是吸收不良、脂肪代谢障碍、进入肝循环受抑、α-生育酚运转蛋白、β-脂蛋白缺乏等。临床症状有腱反射减弱或消失、小脑性共济失调、皮肤感觉障碍、位置觉和震动觉异常、夜盲,主要通过补给充分的维生素E进行治疗。
维生素E缺乏神经病的病因主要是因维生素E吸收不良、脂肪代谢障碍、进入肝循环受抑、α-生育酚运转蛋白、β-脂蛋白缺乏及家族性维生素E缺乏,缺乏维生素E导致神经元轴突膜损伤,从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。
是维生素E缺乏的起源。
影响极低密度脂蛋白,进而影响维生素E与极低密度脂蛋白的结合。
维生素E进入肝循环受抑,进而导致维生素E缺乏。
α-生育酚运转蛋白缺陷,阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。
β-脂蛋白是指极低密度脂蛋白。
家族性维生素E缺乏是常染色体隐性遗传的疾病,是位于8号染色体上α-生育酚运转蛋白基因突变导致。
维生素E缺乏神经病目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料,因维生素E普遍存在于各种食物中,人类由于维生素E摄入不足引起缺乏症状极为罕见。
维生素E缺乏与家族遗传有关,对于家族性维生素E缺乏者的后代要做到早期筛查。
这类人群主要是缺乏极低密度脂蛋白。
维生素E进入肝循环受抑,进而导致维生素E缺乏。
α-生育酚运转蛋白缺陷,阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。
维生素E缺乏神经病出现的临床症状有腱反射减弱或消失、小脑性共济失调、皮肤感觉障碍、位置觉和震动觉异常、夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍、心律失常。
腱反射减弱或消失,即膝跳反射减弱或消失。
小脑性共济失调,出现走路不稳、容易摔倒的现象。
皮肤浅感觉障碍,皮肤敏感度降低。
位置觉和震动觉等深感觉异常,如吃饭、写字、扣扣子、写字等精细运动困难。
夜盲,出现暗视力下降。
简称眼震,是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。
又称“上脸下垂”,由于上睑提肌功能不全或消失,或其他原因所致上睑部分或全部不能提起,使上睑呈下垂位置。
是指发音肌的肌力减弱或瘫痪、肌张力改变、协调不良等,引起字音不准、声韵不均、语流缓慢和节律紊乱等语言瘫痪。
缺乏维生素E后期可出现全盲。
认知障碍记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面中的一项或多项受损,缺乏维生素E后期影响神经系统出现认知功能障碍。
维生素E长期缺乏可影响心脏的传导系统,出现心律失常。
患者一旦出现夜盲、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍等症状,应及时就诊,大多患者优先考虑去神经内科门诊就诊。医生通过患者的临床表现、体格检查以及实验室检查结果即可确诊本病。本病要与Friedreich共济失调、多发性硬化、肝豆状核变性等疾病鉴别诊断。
出现站立行走不稳、脚踩棉花感的情况需要及时就医。
对写字、吃饭、扣扣子等精细动作困难,有发音障碍和言语不清表现,需要及时就医。
出现四肢肌肉无力、夜盲等症状需要立即就医。
大多患者优先考虑去神经内科门诊就诊。
若患者出现其他严重不适反应或并发症,如出现全盲可到眼科就诊,如出现心律失常可到心内科就诊。
因为什么来就诊的?
目前都有什么症状?(如皮肤感觉障碍、夜盲等)
症状是从什么时候出现的?有无缓解及加重因素?
是否到医院就诊过?做过哪些检查及治疗?效果怎么样?
既往有无其他的病史?
是否有维生素E缺乏症家族史?
检查患者步态、皮肤感觉有无异常情况。
血浆维生素E浓度能准确的反应体内维生素E的含量,正常血清维生素E的平均值为1mg/dl,0.5~0.7mg/dl为不足,<0.5mg/dl为缺乏。
对人体内红细胞进行红细胞破裂溶解检测,主要用于溶血性贫血的病因诊断。
是用电生理仪器、微电极、电压钳及膜片钳技术等,记录或测定整体动物或离体器官、组织、神经和细胞离子通道等的膜电位改变、传导速度和离子通道活动的方法。
医生通过以下诊断标准即可确诊本病。
患者出现腱反射减弱或消失、小脑性共济失调、皮肤感觉障碍、位置觉和震动觉异常、夜盲等临床症状。
患者体格检查示步态、皮肤感觉异常。
血浆维生素E浓度测定<0.5mg/dl。
青春期前后起病,四肢共济失调呈进行性,出现腱反射消失、深感觉明显减退,有家族遗传史,完善体感诱发电位、肌电图及MRI可协助鉴别。
起病隐匿,起病年龄多在20~40岁,可出现肢体无力、感觉异常、急性视神经炎或球后视神经炎、共济失调、发作性感觉或运动异常、抑郁等症状,脑脊液检查及核磁检查可协助鉴别诊断。
临床表现为逐渐加重的锥体外系症状,如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等,出现嗜睡、精神行为改变等精神症状,以及黄疸、腹痛、血尿及角膜色素环(K-F环),完善肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果即可明确诊断。
维生素E缺乏神经病的治疗原则是及时补充充分的维生素E,同时治疗原发消化系统疾病,早期治疗可完全逆转临床症状,本病无具体的治疗周期。
及时补充维生素E可逆转和阻止病情发展,具体剂量及疗程要遵医嘱执行。
维生素E缺乏神经病无手术治疗,主要是补充维生素E制剂。
维生素E缺乏神经病的患者依据维生素E缺乏时间与程度的不同,神经系统的病损程度也不同,则预后也不同。早期患者经治疗症状可完全逆转,预后较好。病程长、症状严重者,预后较差。依据患者的临床表现、相关检查的恢复情况定期进行复诊。
如果及时补维生素E,维生素E缺乏神经病可以治愈。
维生素E缺乏神经病的患者如果护理得当,治疗及时,一般不会影响患者自然寿命。
维生素E缺乏神经病患者平时要注意均衡饮食,注意营养搭配,多吃水果、蔬菜、含维生素E的食物,如坚果类等,患者注意忌吃不容易消化的食物等。
患者宜吃富含维生素E的食物,如核桃,核桃是富含有大量的维生素E的食物,可促进营养物质的吸收、增强免疫力,对缺乏维生素E的患者具有促进恢复的作用。
患者平时要注意均衡饮食,注意营养搭配,多吃水果、蔬菜。
患者忌吃不容易消化的食物,如年糕、粽子、米粑。
忌吃刺激性的食物,如辣椒、花椒、生姜。
维生素E缺乏神经病患者要适当锻炼,增强体质,如有不适,及时就诊。
对于出现夜盲的患者,夜晚需要注意安全,家属夜晚注意密切看顾。
维生素E等药物的治疗剂量差别很大,患者需遵医嘱用药。
对于维生素E缺乏神经病的预防,平时要做到平衡饮食,注意营养搭配,多吃水果、蔬菜,一般都可以达到我国营养学会推荐的每天膳食维生素E摄入量。
对有维生素E缺乏家族史的子代要尽早筛查。
均衡饮食,注意营养搭配,多吃新鲜水果和蔬菜,我国营养学会推荐的每天膳食维生素E适宜摄入量为婴幼儿3~4mg,学龄前儿童为5mg,学龄期为7~10mg,自14岁起到成人为40mg,孕妇、乳母和老年人为14mg。
对于婴幼儿可遵医嘱补充维生素E制剂。
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