小儿纯红细胞再生障碍性贫血是指骨髓中单纯红系造血障碍的一组异质性综合征，其特点为骨髓中有核红细胞显著减少或缺如，而粒系、巨系基本正常，分为先天性和获得性两类，贫血是此病主要的临床表现。及时接受治疗，一般预后较好。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血一般分为先天性和获得性两大类。

先天性小儿纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blackfan综合征，是一种比较少见的原因不明的贫血，可能是先天性基因异常导致。

获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血

获得性纯红细胞再生障碍性贫血多数原因不明，一般分为特发性和继发性两类。

特发性

特发性骨髓红细胞系暂时性生成低下，多见于4个月到6岁的小儿，病程可持续数月到1年，病因不明，大多自然缓解。

继发性

疾病继发于药物、感染和应用大剂量氯霉素可使红细胞生成受到抑制，出现网织红细胞减少，骨髓红细胞系增生低下，但这种改变是可逆的。其他药物，如氨基比林、青霉素、苯巴比妥和苯妥英钠等可出现类似的反应。病毒感染后，可出现暂时性的红细胞系增生低下。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的病因主要分为两大类，包括先天性和获得性。先天性病因包括先天性红细胞生成异常综合征等，获得性病因包括肿瘤和免疫性疾病等，也有少数小儿纯红细胞再生障碍性贫血者找不到明确的病因。

先天性病因

先天性病因包括Diamond-Blackfan综合征和先天性红细胞生成异常综合征，是一种比较少见的原因不明的贫血。病因虽没明确，但有的可有家族发病史，故考虑为先天性基因异常。可能与c-kit原癌基因突变或SI基因突变有关。

获得性病因

肿瘤

胸腺瘤或癌、恶性淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病等疾病影响血液系统的正常功能代谢，导致该病的发生。

免疫性疾病

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和多发性内分泌腺功能不全等，这些免疫系统疾病会使人体的免疫系统发生紊乱，可能会使血液系统遭到损害，进而使患者出现这种疾病。

感染

EB病毒、肝炎病毒、人T淋巴细胞白血病病毒、B19微小病毒和细菌等这些病毒会侵袭血液系统。

药物

苯妥英钠、硫唑嘌呤、氯霉素、普鲁卡因胺和异烟肼等这些药物会影响血液系统的正常功能，导致该病的发生。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血是人类中较罕见的一类疾病，患病率为5~7/10万人。

基因异常者

可能与c-kit原癌基因突变或SI基因突变有关，存在这两种先天性基因异常的孩子。

肿瘤患者

患有胸腺瘤或癌、恶性淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病等疾病的孩子。

免疫缺陷者

患有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和多发性内分泌腺功能不全等疾病的孩子。

病毒感染者

患有EB病毒、肝炎病毒、人T淋巴细胞白血病病毒、B19微小病毒和细菌等感染的孩子。

• 起病缓慢，明显的贫血多于生后2～4个月或迟至1岁时出现，约15%于生后数天内发病，但也有至6岁时开始出现症状。

• 早产儿的发病数较高，约有1/3的患儿合并先天性畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征外貌，但染色体核型正常。

• 临床除畸形外，贫血是唯一的症状。贫血最早出现的症状有头晕、乏力和困倦，常见体征是面色苍白。

心力衰竭

指由于心脏的收缩功能和(或)舒张功能发生障碍，不能将静脉回心血量充分排出心脏，导致静脉系统血液淤积，动脉系统血液灌注不足，从而引起心脏循环障碍症候群，此种障碍症候群集中表现为肺淤血、腔静脉淤血。

急性髓细胞白血病

急性髓细胞白血病是髓系造血干、祖细胞恶性疾病，以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感染、发热、脏器浸润和代谢异常等，多数病例病情急重，预后凶险，如不及时治疗常可危及生命。

急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞，在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能，同时也可侵及骨髓外的组织，如脑膜、淋巴结、性腺和肝等。

生长发育落后

生长发育落后的患儿表现往往是多方面的，多有体格发育、运动发育、语言发育、心理发育及智力发育落后等方面为突出表现。如果身高、体重和头围的测量值全部都偏低，就表示孩子出现了全面的发育落后。

含铁血黄素沉着症

含铁血黄素沉着症是肺内间歇出血的少见疾病，肺泡内红细胞破坏后，珠蛋白被吸收，含铁血黄素沉着于肺组织引起反应。由于反复出血可继发缺铁性贫血，典型表现为发热、咳嗽、咯血及贫血。X线表现为两肺中、下野多个边缘不清的融合性斑点状阴影，肺出血停止后，阴影于数周内吸收好转。持续性中等出血者，肺内病变可呈粟粒状。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若出现疑似小儿纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现，如头晕、乏力和贫血等症状，应立即到儿科就医，做血常规和骨髓检查等，以明确是否为小儿纯红细胞再生障碍性贫血。

• 如果孩子出现头晕、困倦和乏力等疑似贫血症状应及时就医。
  

• 孩子出现身体畸形，如尿道畸形、拇指三指节畸形、突眼、斜视、肾发育不良以及肾盂积水，部分患儿伴有双眼间距宽和上嘴唇厚的特殊面容，应及时就医。
  

• 确诊为小儿纯红细胞再生障碍性贫血，若孩子出现病情加重的情况，如心力衰竭等症状应及时就医。

• 大多数患者应优先到血液科进行就诊。
  

• 如果症状不明确可以去儿科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 出现哪些症状？(如头晕、乏力等)

• 家族是否有小儿纯红细胞再生障碍性贫血史？

• 孩子近期有病毒感染吗？

• 孩子有免疫系统疾病吗？

• 孩子近期服用什么药物？

• 孩子做过哪些检查？(如血常规等)

血常规

红细胞数和血红蛋白量显著减少，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和平均血红蛋白浓度均正常。白细胞数和血小板数一般正常，少数患者在病程中可出现白细胞数和血小板数减少，网织红细胞明显下降，血涂片检查无明显异常。

生化检查

血清铁和血清铁蛋白正常或稍高，转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力降低，血清叶酸和维生素B₁₂正常，血清促红细胞生成素正常或稍高，红细胞酶活力正常。

B超检查

B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，观察患儿有无先天性心脏病、肝脏和脾脏肿大等异常情况。

骨髓检查

骨髓检查是诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血最重要的实验室检查，骨髓象特点为骨髓增生活跃或增生减低，粒红比值增加，红系增生减低，各阶段有核红细胞明显减少(＜5%)或缺如，巨大原始红细胞未见，粒系和巨核系一般正常，但由于有核红细胞明显减少，所以粒系百分比相对增加，少数患者巨核细胞数可增加，各种血细胞形态基本正常。

骨髓细胞红系祖细胞培养(BFU-e培养)

小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿经骨髓细胞红系祖细胞培养，结果显示为红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。

染色体检查

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿通过染色体检查，可见染色体非特异性断裂和异位，常见的有9q13.2、8p22-23和10q22-23等。

• 有特殊的临床体征，表现为贫血、头晕、乏力和困倦等，有些小儿伴有身体畸形。

• 血象检查结果为红细胞数和血红蛋白量显著减少。

• 骨髓检查是诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血最重要的实验室检查，骨髓象特点为骨髓增生活跃或增生减低，粒红比值增加，红系增生减低。

• 骨髓细胞红系祖细胞培养，红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。

• 染色体检查，先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿可见染色体非特异性断裂和异位，如9q13.2、8p22-23和10q22-23。

• 生化结果显示血清铁和学清蛋白正常或稍高，转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力降低，红细胞酶活力正常。

免疫性溶血性贫血

免疫性溶血性贫血与G6PD缺乏性溶血临床表现相似，但是小儿纯红细胞再生障碍性贫血的溶血检查结果为阴性，因此可根据实验室检查结果进行免疫性溶血性贫血和小儿纯红细胞再生障碍性贫血的鉴别诊断。

缺铁性贫血

缺铁性贫血是最常见的贫血之一，当体内用来制造血红蛋白的贮存铁已被耗尽时，则使红细胞生成障碍，结果导致贫血。本病可发生于男女各年龄段，但多见于青壮年妇女，在婴儿中亦较多见，铁剂治疗有效，两者可根据血常规的检查结果进行鉴别。

营养性贫血

营养性贫血是因机体生血所必需的营养物质，如铁、叶酸、维生素B₁₂等物质相对或绝对性减少，使血红蛋白的形成或红细胞的生成不足，以致造血功能低下的一种疾病，可通过骨髓检查、血液检查与小儿纯红细胞再生障碍性贫血相鉴别。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血临床中治疗主要遵循早期、长期、积极、理性、综合治疗和全面治疗措施的个体化等原则，对小儿纯红细胞再生障碍性贫血的患儿及家属进行疾病教育、药物治疗和饮食调理等治疗方法。

糖皮质激素

多数患儿应用泼尼松后明显好转，治疗开始越早，疗效越好。若于发病3个月内开始治疗，几乎100%的患儿都出现良好的治疗反应；若3个月后才开始服用泼尼松，则疗效差。

免疫抑制剂

如果糖皮质激素的治疗无效时，可试用免疫抑制剂，如环磷酰胺和抗胸腺球蛋白等。

脾切除

有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，并出现粒细胞与血小板减少。经过输入51Cr标记的红细胞，发现红细胞寿命缩短。红细胞若主要在脾脏破坏，则做脾切除术后可减少输血次数。

骨髓移植

如果先天性纯红细胞再生障碍性贫血的患者经过药物治疗以及输血治疗后仍然没有效果，若有配型相合的供髓者可考虑骨髓移植。

对于小儿纯红细胞再生障碍性贫血术后不能独立进食、存在吞咽困难的患儿，早期留置胃管鼻饲，进食流质食物，补充营养，并逐步进行吞咽功能训练，直至恢复经口进食。

输血

对肾上腺皮质激素反应不佳的患儿需要输血维持，最好采用浓缩红细胞，不必输全血。

运动治疗

不影响病情的前提下，通过各项有益于身心健康的活动，促进患儿功能发育，协助患儿参与日常生活。

先天性小儿纯红细胞再生障碍性贫血为终身疾病，目前尚不能治愈，获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血可以治愈。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血患者如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血治疗刚开始，建议每个月复查一次，病情稳定可3~6个月复查一次。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿日常饮食应注意膳食多样化，定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食和暴饮暴食，多食蔬菜和水果，尽量多食用含铁和维生素C丰富的食物。为患儿制定个性化的饮食方案，保证机体营养供应充足。

• 补充含铁丰富的食物，适量进食动物内脏，如猪肝等。
  

• 进食适量优质蛋白质，如鸡蛋、牛奶和豆类等。
  

• 多吃新鲜水果，如鲜枣、橘子和橙子等，补充维生素C。
  

• 多喝水，避免生冷和刺激性饮食，如火锅、烧烤和冷饮等。

• 少食用辛辣的食物，如辣椒、洋葱和芥末等。

对于小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿，家属及护理人员需监测生命体征并进行记录。患儿出现面色苍白、头晕和乏力症状时，及时检查是否贫血。需要及时补充营养，恢复患儿体能。及时更换衣物，保持空气清新，安全措施落实，予床栏应用，防止坠床。病情加重时，需要及时发现，接受治疗。

口服用药

家属需要了解各类治疗小儿纯红细胞再生障碍性贫血药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导患儿正确服用。

一般护理

发病期严格卧床休息，避免活动，病房保持安静，温湿度适宜，并注意保暖，定时开窗通风，保持病室空气新鲜。

运动

在医生的指导下，根据病情严重程度，制定针对性运动方案，以增强体质。

生活习惯

养成规律的生活作息，保证充足的睡眠，提高免疫力。

由于患儿不能清楚地表达自己的诉求，护理者要紧密观察患儿的意识状态和生命体征。若出现哭闹不止和易激惹，说明患儿身体不适，需要及时寻求医生帮助，及时检查是否病情变化。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿平时用药必须慎重，避免服用的药物，包括苯妥英钠、硫唑嘌呤、氯霉素、普鲁卡因胺和异烟肼等，以免引起疾病发作。

先天性小儿纯红细胞再生障碍性贫血为遗传病，早期发现、早期诊断和早期治疗对预防本病进一步发展具有重要意义。获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血，需要注意避免接触致病危险因素，如导致该病发生的病毒和药物等。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血筛查的人群

有小儿纯红细胞再生障碍性贫血家族史的孕妇，若怀孕，需要定期进行产检，做好遗传学咨询工作。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血筛查的方法

若怀疑有小儿纯红细胞再生障碍性贫血，首先做血常规，若红细胞和血红蛋白数值显著下降，存在贫血，则需要进一步做骨髓检查，对小儿纯红细胞再生障碍性贫血有诊断意义。

• 对于获得性小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿来说，预防措施为去除病因，要避免应用氯霉素和解热镇痛药等药物，也要避免病毒感染等。

• 如有家族史，母亲在孕期要做好遗传学咨询工作，避免各种不良因素的影响，做好产检。

• 加强体育锻炼注意饮食卫生，保持心情舒畅，增强抵抗力。