本病出生时即存在，但由于畸形不明显，很少于当时被发现。仔细检查时可发现小儿股骨髁间窝内没有髌骨。新生儿髌骨很小，表面有厚层脂肪覆盖，更需认真检查。伸膝无力在襁褓期也不易觉察，往往在学步年龄才发现膝关节不正常。幼年时期患儿多有行走无力，跑步时易摔倒，无法从事剧烈运动。双侧髌骨脱位，在股骨外侧髁上可触及脱位的髌骨，髌骨保持于持续永久性脱位状态，不能主动伸直膝关节，膝关节常有屈曲畸形。

膝外翻

髂胫束因胫骨旋转而止于胫骨外侧。股四头肌变短、髌骨变小、脱位髌骨与股骨外侧髁形成假关节，呈弹性固定而无法内移至滑车关节面上导致膝外翻。

膝关节活动疼痛

长期的髌骨脱位、畸形，对膝关节造成严重的负担，尤其是运动时压力加大，导致疼痛。

膝关节畸形

先天性髌骨脱位本身就是一种骨骼异常状态，如果不及时纠正，这种异常状态就会逐渐加重，膝盖会最先受到影响。还会进一步影响到骨盆和脊柱等其他骨骼部位，造成全身性的体态异常。长期下去甚至会造成下肢瘫痪。

活动受限

患儿在先天性髌骨脱位刚开始发作的时候，就会明显感到活动受限。有一些严重的患儿甚至无法正常伸直双腿，伸直的过程中还会感觉明显的疼痛。除了活动受限以外，或者还会感觉自己下肢没有力气，肌肉会逐渐开始萎缩，这样会进一步加重活动受限，最终形成恶性循环。

髌骨慢性炎症

先天性的髌骨畸形会使髌骨十分不稳定，平时患儿在走路或者上下楼时，髌骨会比常人遭受更多的压力，磨损也会更加严重。当软骨面的保护层被消耗殆尽后，患儿就会开始出现慢性髌骨炎症。

当患儿出生后即见一侧或双侧的膝关节屈曲挛缩，不能伸直时，需及时就医。先天性髌骨脱位多通过X线、CT检查可确诊，还需注意本病与急性髌骨脱位等疾病相鉴别。

• 小儿在分娩时膝关节固定在屈曲位先露情况下，需要在医生的指导下进一步检查。

• 膝前方股骨滑车间凹内不能摸到髌骨，而在股骨外髁外侧可扪及一个较小的髌骨及时就医。

• 儿童发现膝关节屈曲畸形，走路异常的情况应立即就医。

多数患儿优先考虑去骨科就诊。

• 目前都有什么症状？(如开始走路时步态出现异常)

• 可以从事剧烈运动吗？跑步时是否经常摔倒？

• 家里人得过这种病吗？

• 症状表现在单侧还是双侧？

• 做过什么检查吗？(如X线、CT等)

体格检查

体格检查主要为患膝前方股骨滑车凹内不能摸到髌骨，而在股骨外髁外侧可扪及一个较小的髌骨，患儿伸膝力量明显减弱，患儿常呈膝关节屈曲畸形，但通常被动伸膝正常。

X线检查

X线摄片检查，侧位片可显示髌骨缺如，正位片在大年龄儿童中可见到股骨外髁外侧有一较小的髌骨。而在小年龄患儿因为脱位的髌骨发育迟缓，常常不能显示出来。因此对怀疑本病的幼儿，建议应用超声波或MRI检查，以帮助诊断。

CT检查

可以用于评估诱发髌骨脱位的解剖异常，如：高位髌骨、髌骨倾斜、移位、滑车发育不良等。

MRI检查

对软骨及软组织损伤信号敏感评估效果较好，故可用于合并软骨或软组织损伤的髌骨脱位。

超声学检查

对软组织损伤及急性损伤后关节腔积液诊断意义较大。

• 当患儿出生时即有双侧受累的髌骨异常，如患儿股骨髁间没有髌骨，幼年时期行走无力，跑步时易摔倒，无法从事剧烈活动，不能主动伸直膝关节，保持永久性脱位状态时可初步考虑先天性髌骨脱位。

• 通过X线检查，侧位片可显示髌骨缺如，正位片在大年龄儿童中可见到股骨外髁外侧有一较小的髌骨可诊断为先天性髌骨脱位。

习惯性髌骨脱位

常见于关节松弛儿童，每于屈过程中引起髌骨脱出。由于韧带松弛、膝外翻、胫股关节旋转变位而使伸装置力线改变；或因股外侧肌、髂胫束挛缩与止点变异而致髌骨内外侧受力不平衡诱发脱位，但易于复位，伸膝时可自行复位或被动推挤髌骨即可复位。

复发性髌骨脱位

在急性髌骨脱位的基础上，患者可因外力发生再脱位，最终仅因轻度扭转或牵拉即可脱位。女性多见，可能与损伤后导致髌周韧带松弛有关。本病因外伤导致，而先天性髌骨脱位病因多不明。

先天性髌骨脱位是一种不可复性的持续性脱位，但一旦确诊，应及时手术治疗，早期手术有利于髌股关节的正常发育，恢复其正常功能。

术后可予以中药活血祛瘀、清热解毒之剂，内服活血止痛汤加蒲公英、紫花地丁等；西药可选用适当的抗生素。除去外固定后可配合中药熏洗，或药物按摩，使筋肉舒展、关节功能恢复。

松解术联合紧缩术

外侧广泛组织松解和内侧关节囊紧缩术是所有联合术式的基本术式。松解剥离髌骨外侧软组织及关节囊，紧缩膝关节囊内侧软组织，增强关节囊张力，恢复髌骨的正常位置。术后用前后石膏托固定。优点是效果确实可靠；治疗时间短，恢复快。缺点是需住院做有创手术，且手术有一定难度；术后要制动；费用高。

止点移位术

当髌骨复位后仍不稳定或不能复位者，应进行髌韧带止点内移术，当髌骨骨骺尚未愈合，进行髌韧带止点内移时应预防术后膝关节过伸及屈曲障碍。因此行髌韧带止点内移，将髌骨的软骨面置于正确的位置上，若内移过大髌骨的关节内侧负重增大，可引起关节面磨损，将来会发生骨关节炎。

对于新生儿或婴幼儿的轻度或半脱位可用支具治疗，使膝关节处于屈曲状，持续固定。对于幼儿可用骨牵引使挛缩的软组织松弛，然后采用石膏固定。一般固定时间需要1年左右。

先天性髌骨脱位一般能治愈，术后效果较好。

先天性髌骨脱位经过及时并正确治疗，不影响寿命。

随访时间至少3年，通过随访了解脱位有无复发，主观症状和客观体征改变情况，手术前后运动功能水平以及关节屈曲角的改变情况。

先天性髌骨脱位患儿无特殊饮食注意事项。

先天性髌骨脱位注意术后的护理及正确的康复锻炼指导，照看好患儿不可乱动。注意术后患者疼痛的护理。

• 在治疗期间注意自身的休息，不能随意乱动。

• 患儿会走路后进行肌力训练。术后即应锻炼股四头肌自主收缩；去除石膏固定加强膝关节屈伸主被动活动，并加强股四头肌功能锻炼。

• 由于手术切口大，创伤大，故术后1~3天患者一般都有明显的疼痛，且麻醉会对患者的精神、胃肠道及全身状况产生明显的副作用，分散患者对疼痛和麻醉不适对的注意力，减轻其紧张和焦虑情绪，以利于疾病的恢复。

先天性髌骨脱位很少能在分娩时被诊断，当小儿在分娩时膝关节固定在屈曲位先露时，要警惕可能有先天性髌骨脱位。所以在产后检查时，要仔细检查膝前有无髌骨存在，如此可增加早期诊断率。

先天性髌骨脱位为先天性疾病，无法预防，只能在分娩前产检，警惕本病是否会发生。