肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变，中枢神经系统、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。临床表现有肌无力、肌萎缩、肌痛、肌强直、肌肥大、肌病性面容等。常用的治疗方法包括激素类药物治疗、物理治疗、康复治疗等，预后良好。

根据致病原因，可将肌病分为特发性炎症性肌病、感染性肌病、药物性肌病、中毒性肌病、内分泌性肌病、自身免疫性肌病、遗传性肌病。

特发性炎症性肌病

特发性炎症性肌病是一组以横纹肌和皮肤慢性炎症为特征的异质性疾病，主要表现为对称性近端肌无力和肌酶升高。

感染性肌病

各种病原体，侵入人体后感染骨骼肌，引发炎症和损伤，特别是小核糖核酸病毒被认为可能是肌病的致病原因。

药物性肌病

药物产生的毒副作用对肌肉的正常结构和功能可能会造成某种程度的损害。

中毒性肌病

过量饮酒、吸毒或接触过量有毒物质后，可能会发生肌肉组织的明显损伤。

内分泌性肌病

内分泌功能紊乱导致体内激素分泌异常，可引起肌病。

自身免疫性肌病

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、干燥综合征等自身免疫病患者，免疫系统错误攻击自身组织和细胞，肌肉症状是全身性病情的局部表现。

遗传性肌病

该类患者多因遗传缺陷而在出生时就出现肌病。

肌病的病因复杂多样，常见的是免疫异常、遗传、感染、毒性作用等，本病好发于有家族遗传史者、免疫力低下者。

免疫异常

如甲亢、甲减等这些内分泌疾病会导致肌病，自身免疫疾病如系统性红斑狼疮、多发性肌炎，皮肌炎，系统性硬化病等也可直接导致肌病。

遗传

特发性炎症性肌病、遗传性肌病都与遗传相关，主要X染色体隐性遗传。家族中患有肌病者，遗传给后代的几率较高。

感染

病毒、寄生虫的感染，如艾滋病毒、弓形虫、旋毛虫病等可导致肌炎。

毒性作用

有机磷中毒、某些重金属中毒、酒精中毒等这些原因均可导致的肌病的发生。常用他汀类药物、激素治疗也可导致肌病。

肌病为临床的少见病，特发性炎性肌病通常出现在40~60岁的成人或5~15岁的儿童中，女性的发病率比男性高。

有家族遗传史者

这种疾病有一定遗传性，如果有肌病家族聚集史，尤其是直系亲属患病，后代出现疾病可能性会更大。

免疫力低下者

当出现红斑狼疮、类风湿关节炎等免疫系统疾病时，会因为自身免疫功能紊乱导致肌病。

肌无力

肌无力是肌病患者最常见的症状，它可以呈急性、亚急性、慢性进展性、波动性，或由运动诱发。患者以无力、易疲劳为主要表现。

肌萎缩

肌病由于肌纤维的发育受损破坏，和(或)再生不足而发生萎缩。肌萎缩和肌无力在一定程度上并不平行，例如，肌无力不伴有肌萎缩。当脂肪和结缔组织代偿增加时，肌萎缩临床表现可能并不明显。某些神经肌疾病，例如面肩胛肱型肌营养不良、体肌炎、强直性肌营养不良，有特征性的肌萎缩类型(近端、远端、单侧)。当遍布于肌纤维的间质细胞破坏时，肌将永久收缩。挛缩发生在退行性肌病和神经源性肌萎缩中，导致继发性关节畸形。

肌痛

肌痛、肌僵硬和肌痉挛较少见，肌痛会导致肌萎缩或肥大，通常为典型分布，比如在小腿或肩带处。

肌强直

先天性肌强直、神经性肌强直和寒冷诱发的强直性痉挛性疾病中，肌强直显著，表现为肌收缩后不会立即松弛，但在重复的热身运动之后，肌强直的程度减轻。

肌肥大

肌的增大是由于肌细胞增大而引起的，发生在先天性肌强直中。假性肥大由于萎缩中的脂肪和结缔组织沉积引起，见于各种神经肌疾病。

肌病性面容

肌病性面容是指因肌无力，导致面部缺乏表情。这可能主要与眼部(上睑下垂、复视)、口咽部(构音障碍、发音困难、吞咽困难)、眼咽部或颈部颈前和(或)颈后肌受损有关。

骨骼畸形和(或)异常的姿势是肌无力的结果，其他特征包括肌红蛋白尿、心律失常和视力障碍。

呼吸衰竭

肌肉引起周期性麻痹，容易并发呼吸衰竭，表现为呼吸困难、呼吸急促、胸闷等。

脊柱侧弯

一侧肌萎缩会导致脊柱两侧受力不均匀，从而并发脊柱侧弯，表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲形成带有弧度的脊柱畸形。

根据患者的疾病家族遗传史和肌无力、肌萎缩、肌痛等临床表现，进行体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、肌电图检查，可明确诊断为肌病。本病还要和婴儿型脊肌萎缩症、重症肌无力症进行鉴别诊断。

• 有肌病家族遗传史，并且出现肌肉无力、肌肉疼痛、肌无力、肌萎缩等症状，应及时就医。

• 出现呼吸困难、心率异常等全身症状时立即就医。

大部分患者优先考虑去风湿免疫科就诊。

• 目前都有哪些不适？

• 出现症状多久了？

• 自从发病以来，症状有没有加重或减轻？

• 什么原因会导致症状的加重或减轻？

• 有什么其他的疾病吗？

• 的亲属有没有类似的症状或疾病呢？

• 之前治疗过吗？

体格检查

医生会对患者的病变部位进行体格检查，了解是否有压痛、萎缩、活动障碍等异常体征。

实验室检查

血液常规

血液常规检查包括血细胞计数、生化检查，根据检查结果判断患者有无贫血、肝肾功能是否正常。

血清肌酶谱

肌病患者的血清肌酸磷酸激酶在出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时，活力逐渐下降，也可用于检查基因免疫携带者。血清肌红蛋白在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高，细胞膜Na⁺-K⁺-ATP酶活性降低，也有助于本病的确诊。

自身抗体

肌炎特异性抗体包括抗氨酰tRNA合成酶抗体(抗Jo-1、PL-7、PL-12、OJ、KS、Zo和YRS抗等)，其中检出率较高的为抗Jo-1抗体。

尿常规

检查结果可见尿肌酸排出增多，肌酐减少。

影像学检查

超声可观察脏器的病变情况，CT和MRI可以观察体内各处关节、骨骼的病变情况，从而评估病变波及的范围和严重程度。

肌活检

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X线，CT或磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

肌电图检查

可用于观察肌肉的运动规律，插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻，收缩时运动单位电位的平均波幅较正常低，也可见短棘波。

神经生物学分析

可以用来排除周围神经病，用来明确急性肌病的类型，或者用来明确肌冲动的生成和传导异常。

• 具有肌病的症状肌无力、肌萎缩、肌痛、肌强直、肌肥大、肌病性面容等，或伴有肌病家族遗传史。

• 体格检查见有压痛、萎缩、活动障碍，并辅助进行神经生物学分析、肌电图、影像学检查等，可明确诊断肌病。

婴儿型脊肌萎缩症

婴儿型脊肌萎缩症的特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失，而肌病主要表现为肌无力和肌萎缩，婴儿型脊肌萎缩症与早年起病的肌病的鉴别主要是通过肌电图检查，婴儿型脊肌萎缩症的肌电图示肌肉复合电位明显下降，而肌病可见短棘波，可以鉴别诊断。

重症肌无力症

重症肌无力是一种获得性的自身免疫性疾病，它主要是由神经肌肉传递障碍所产生的。重症肌无力的主要临床症状为全身的骨骼或者部分的骨骼肌肉容易疲劳，常常活动后疲劳加重，明显休息后较前减轻。重症肌无力的疲劳实验为阳性，而肌病的疲劳实验为阴性，由此可进行鉴别诊断。

肌病无特殊治疗，需根据患者的表现进行个性化治疗。常用的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、物理治疗、康复治疗等，病情严重或出现畸形者可考虑手术治疗。

轻症患者以鼻管或面罩给氧，使动脉血氧分压维持在70~80mmHg(9.3~10.6kPa)以上即可。重症患者，应迅速建立人工气道，吸氧或机械辅助通气。

本病常用别嘌醇、硝苯地平、能量合剂、肌苷等，均效果不佳，可适量应用以下药物：

强的松

属于糖皮质激素药，是本病的首选药物。用量多少取决于病情的严重程度。当临床症状改善和血清肌酶下降接近正常时，激素用量可递减具有缓解足背部疼痛和肿胀的作用。对本品及肾上腺皮质激素类药物有过敏史患者禁用，高血压、血栓症、胃与十二指肠溃疡、精神病禁用。

硫唑嘌呤

属于免疫抑制剂，主要有镇痛的作用。适用于激素治疗效果不理想或出现并发症时，可致骨髓抑制、肝功能损害、畸胎、皮疹等不良反应，对本品高度过敏的患者禁用。

病情严重，保守治疗无效，出现外观畸形的患者可考虑行纠正畸形手术。主要通过手术进行纠正畸形，无明显畸形的患者不适用纠正畸形手术。

肌病患者可采用电疗法等以防止肌肉萎缩和挛缩，低频脉冲电疗疗法和高频超频电疗法，分别对肌无力肌萎缩及肌肉痉挛肌肉强直有良好作用。

对肌力0~1级不能作任何动作的患者，可作一些试图引起肌肉收缩的练习。还可以进行按摩运动，以活跃血液循环。对于肌力3级，肢体能抬离床面但是不能作抵抗运动的患者，可以试图作一些主动运动，如伸展四肢，上下踢动。对于患者肢体能作一些简单的抵抗运动的，可利用沙袋、哑铃等重物反复踢打进行抗阻力练习。  

本病的某些类型经药物、手术治疗均可实现治愈，恢复正常。但有些肌病与遗传有关，难以根治。

肌病一般不会影响自然寿命。

部分导致关节畸形的肌病患者会遗留关节的活动障碍，影响日常生活。

患者需要遵医嘱按时复查，一般两周复诊一次，可采用体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查、肌电图检查观察肌肉的恢复情况，评估治疗效果，以及是否出现运动技能延迟、脊柱侧弯等并发症。

肌病患者一般无特殊的饮食禁忌，患者应注意饮食规律，以富含蛋白质和维生素的食物为主，避免烟酒，以及辛辣刺激性的食物，以免影响治疗效果。

肌病的护理主要是日常做好患者的生活管理、用药护理等，能够起到缓解症状、防治疾病进展的作用。还要定期监测患者的病情。

口服药物

了解强的松、硫唑嘌呤的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用，出现过敏的症状要立即停药就医。

日常生活

适当运动，以不劳累为宜，注意病变部位的功能锻练，以防肌肉萎缩或功能丧失。清理患者所处环境中的尖锐物品，以防患者不小心跌倒时划伤自己。保持心情愉快，避免情绪刺激，注意保暖，预防感染。

积极配合医生的治疗，采用体格检查、影像学检查、实验室检查监测肌肉萎缩、无力的恢复情况。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展。

肌病的预防主要是做好产前咨询，避免感染、遵医嘱正确使用药物、积极治疗原发病等均能够有效降低肌病的发生风险，家族中有疾病遗传史的人要定期体检筛查。

家族中有疾病遗传史的人至少两年进行一次体检，筛查是否存在肌病的临床症状及相关影像学表现。

• 有家族遗传史的人群备孕前应进行产前咨询，以确保胎儿的健康。

• 预防各种病原体感染。

• 遵医嘱正确使用药物，不可滥用药物。

• 积极治疗系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病或内分泌疾病。

• 接触毒性物品时，注意自身防护。

• 增强体育锻炼，提高抵抗力。