小儿颅咽管瘤一般认为起源于胚胎时期Rathke(拉克氏)囊的残余细胞，低度恶性进展，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，好发于鞍上、鞍内或脑室内，与下丘脑、垂体柄和垂体有密切的联系。颅咽管瘤为常见鞍区肿瘤，在儿童却是较常见的先天性肿瘤，占鞍区肿瘤的第一位。本病可以发生在任何年龄段，但约70％发生在15岁以下的儿童和青少年。临床表现主要是颅内压增高、视力视野障碍、下丘脑受损症状、垂体功能减退等。检查主要是颅脑CT、MRI等。治疗上主要采用手术、放疗以及内分泌替代治疗，尽管颅咽管瘤在组织学上呈良性表现，但手术与放射治疗后存在内分泌与代谢紊乱，常常影响患者的生活质量和生长发育。

目前小儿颅咽管瘤有诸多分型方法，最常用的是QST分型。基于肿瘤起源部位和膜性概念，将小儿颅咽管瘤分为三型：

Q型

鞍膈下型 ，起源于鞍膈下的垂体中间叶，通过鞍膈孔凸向鞍上时，呈现雪人征。

S型

鞍上–蛛网膜腔型，起源于鞍膈上垂体柄袖套外及袖套间段，部分外层蛛网膜和内层蛛网膜与结节漏斗部相隔。

T型

结节漏斗型，起源于垂体柄疏松部袖套内段，与结节漏斗广泛粘连，肿瘤通过第三脑室底卷向第三脑室底内或蛛网膜内生长，结节漏斗部正中结构被推挤变形，第三脑室内膜延续于肿瘤上方，第三脑室底内层蛛网膜及乳头体前膜(Liliequest膜)的间脑叶将肿瘤与脚间池相隔。

小儿颅咽管瘤目前其发病机制有先天性剩余学说和鳞状上皮化生学说。病因不明，可能与先天发育异常以及环境因素有关，二者相互作用导致胚胎残留或者是垂体细胞化生而引起疾病。

先天发育异常

颅咽管瘤起源于正常垂体结节部上的鳞状上皮细胞。原始的口腔顶向上突起形成一个深的盲袋，称为Rathke(拉克氏)袋，随着进一步发育，其下方变窄而呈细管状，称为颅咽管。正常情况下，胚胎7～8周颅咽管即逐渐消失，发育过程中如有上皮细胞小巢遗留，即成为颅咽管瘤的组织来源。也有学者认为鳞状上皮细胞巢是垂体细胞化生的产物，而不是胚胎残留，并且见到二者之间有过度，这一发现也指出化生学说。

环境因素

可能与接触放射性物质、农药、毒品等有害物质，导致基因突变有关。

小儿颅咽管瘤好发于鞍上池、鞍区及三脑室，是仅次于垂体瘤的鞍区第二常见肿瘤。人群年发病率为(0.5~2)/百万，儿童和青少年占30%~50%，占儿童颅内肿瘤的1%~10%，集中在5~14岁。发病具有明显的地域特征，多见于东亚地区和非洲。

该病是先天性颅内良性疾病，是由于先天发育异常引起的，所以好发于儿童和青少年，尤其是有颅咽管瘤家族史的人群。母亲在孕期受到病毒感染或接触农药、射线，吸烟、饮酒，分娩出的婴儿易患小儿颅咽管瘤。

颅内压增高

出现头痛、呕吐、视乳头水肿、嗜睡，甚至昏迷。

视力下降、视野障碍

因肿瘤压迫视神经、视乳头水肿导致视力下降、缺损，常首诊于眼科。

下丘脑受损症状

食欲异常与肥胖，食欲差和体重减轻。当腹外侧核饮食中枢受损后，致厌食和消瘦、乏力、虚弱、头晕、消化道症状，严重者伴有肌肉无力、毛发脱落，重症还可伴发垂体前叶功能减退、肥胖。患者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖，肥胖可以是本症突出的和唯一的表现。

体温调节异常

低体温较高体温多见，下丘脑性低体温程度多取决于环境湿度的影响。

睡眠障碍

发作性睡病最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒；深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食、排尿，而后又入睡；发作性嗜睡贪食症可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖；夜间顽固性失眠。

行为、人格、认知异常

下丘脑腹外侧核及视前区病变时可产生行为与精神异常，患者多有行为动作减少，终日静坐不动，常伴有定向力障碍、喜怒无常、幻觉等，昼夜睡眠节律不规律。

尿崩症

主要表现为多饮、多尿、烦渴、乏力，当尿崩症合并腺垂体功能减退时尿崩症状可有减轻。

垂体功能减退

如身材矮小、性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。在未成年患者主要表现为生长发育迟缓或身材矮小、青春期延迟。甲状腺功能减退的临床表现，如易疲乏、嗜睡、怕冷、食欲下降而体重增加等。

垂体危象

严重患者在感染、麻醉剂、镇静药等诱因下可出现垂体危象，患者常表现为低血糖、低血压、可有低体温或高热，体温可达39~40℃，如抢救不及时进而出现昏迷，严重时危及生命。

电解质紊乱

由于下丘脑损伤，易导致尿崩症的产生，尿量增加，若未能及时补充充足的水分和电解质，可导致水电解质紊乱，如低钠血症等。

血栓形成

由于尿崩症的原因，若伴饮水不足可导致血液浓缩，者血液浓缩、精神疲软、卧床，使血流速度减慢极易造成下肢静脉血栓的形成，而下肢静脉血栓一旦脱落容易发生危及生命的肺动脉栓塞。

脑积水

小儿颅咽管瘤可引起脑积水，导致颅内压增高，表现为头晕、头痛、呕吐，如发生在前囟尚未闭合的婴幼儿，脑积水表现较为轻微，但可以有头围增大，可闻及破壶音。伴有视力视野障碍，压迫相应部位的脑组织，出现相应刺激症状。如复视、偏瘫、共济失调等。

脑疝

小儿颅咽管瘤是颅内的占位性病变，导致颅内压增高，脑组织从高压区向低压区移位，如被挤入硬脑膜间隙或孔道，可导致剧烈头痛、恶性、呕吐，运动障碍、意识改变、瞳孔改变。如为枕骨大孔疝，可影响呼吸中枢，导致呼吸暂停等严重后果。

当小儿出现生长缓慢、睡眠障碍、多尿、多饮、厌食消瘦或暴食肥胖等症状时应及时到医院就诊，通过实验室检查、影像学检查、腰椎穿刺检查、视力检查进行诊断。

• 若出现生长缓慢、发育延迟、身材矮小等情况，应及时就诊。

• 若患儿突然出现睡眠障碍、多尿、多饮、厌食消瘦或暴食肥胖等情况，应及时就诊。

• 若患儿突然出现抽搐、反应迟钝、淡漠等情况，应立即就诊。

• 已经确诊小儿颅咽管瘤的患儿，若突然出现体温降低、血压降低等表现，应当立即就诊。

• 大多患者优先考虑去神经外科、儿科或肿瘤科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视力下降等，可到相应科室就诊，如眼科等。

• 什么时候发现的？

• 目前都有什么症状？(如颅内压增高症状、垂体-下丘脑功能障碍等)

• 是否有以下症状？(如抽搐、体温下降、血压降低、发育迟缓等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家中有无患颅咽管瘤的患者？

MRI、CT平扫

MRI和CT平扫可观察小儿颅内是否有肿瘤存在，以及肿瘤的位置、大小等情况，有助于制定后续的治疗方案。

实验室检查

行垂体促肾上腺皮质激素及皮质醇的水平检查，上午八点、下午四点、夜间零点，观察其水平是否减低及分泌节律是否存在。进行垂体生长激素基础值、IGF-1水平、骨龄检查，必要时行低血糖耐受性试验评价垂体生长激素储备功能。甲状腺功能检查，看有无甲低。进行垂体黄体生成素及卵泡刺激素、查睾酮、孕酮、雌二醇水平检查。进一步行促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验评价垂体促性腺激素储备功能，行HCG释放试验评价性腺储备功能。监测24小时尿量，查尿比重，必要时行禁水加压试验。

视力、视野检查

获得患者视力、视野情况，便于与术后视力、视野情况对比，有利于术中对视力、视野的保护。

腰椎穿刺检查

测量脑脊液压力，有助于进行脑脊液的细胞学检查，排除细菌感染。但是对于颅内压增高的患者要先通过降颅内压药物处理，否则会诱发脑疝。

• 有颅内压增高症状、垂体-下丘脑功能障碍等临床表现。

• CT平扫是金标准，肿块囊壁伴有蛋壳样钙化是颅咽管瘤的CT特征性表现。

• 头颅MRI检查可见颅咽管瘤由于病灶内容物成分不同，T1WI与T2WI上信号多样，腰椎穿刺检查可以排除颅内感染。

• 实验室检查可判断颅咽管瘤有无压迫垂体，导致其激素分泌水平下降从而相应症状。

鞍上占位性病变种类繁多，颅咽管瘤常需与以下多种疾病鉴别，主要采取影像学检查来鉴别。

垂体腺瘤囊变

多为等T1稍长T2信号，常见蝶鞍扩大、鞍底下陷、垂体柄偏移，突破鞍膈常形成典型的束腰征，钙化少见，当囊壁厚度大于２ｍｍ并出现海绵窦包绕时有助于垂体瘤的诊断。颅咽管瘤钙化常见，常能发现受压的垂体，鞍底多无下陷。

鞍区脑膜瘤

好发于鞍结节，肿瘤密度均匀，增强后明显均匀强化，常见等T1等T2信号，呈宽基底与硬脑膜相连，局部骨质增生硬化，增强后肿瘤明显均匀强化，发现脑膜尾征有利于脑膜瘤诊断。

毛细胞型星形细胞瘤

以实性成分为主伴有大小不等的囊变，而颅咽管瘤则以囊性成分多见；典型的毛细胞型星形细胞瘤通常沿着视觉通路生长，肿瘤长轴与视路方向一致；毛细胞型星形细胞瘤钙化与出血少见，但颅咽管瘤钙化多见，结合CT检查有助于鉴别诊断。

小儿颅咽管瘤首选手术治疗，除此以外还可用囊内药物治疗、放射疗法，术后还有给予内分泌替代治疗，同时要注意防治并发症。

干扰素

能够诱导Fas介导的细胞凋亡，同时使肿瘤缩小。瘤内干扰素治疗适用于复发性与不宜手术的颅咽管瘤、单纯囊性或囊性为主的颅咽管瘤，不但可以改善症状，而且相对其他治疗方案，并发症较少。此外，这种治疗方式可延缓手术切除肿瘤，这对于维持儿童大脑发育有重大意义。干扰素治疗后肿瘤与周围组织黏附性低于典型的颅咽管瘤，降低日后手术难度及风险。

降颅压药

如甘露醇，可以有效降低颅內压，防止脑疝的发生，也有利于手术时显露视野。不良反应少见，大量使用可能有眩晕、畏寒等症状。

中枢性尿崩症

对于轻度尿崩症患者，无需药物处理。对于中重度尿崩症患者，在补充体液丢失量的同时应给予抗利尿激素治疗，控制尿量在200ml/h左右，术后1个月内每周检查血电解质水平。术后1～6个月每个月检查电解质和肌酐水平，必要时加强监测频率。根据血浆渗透压和血钠浓度以调整合适的剂量和给药间隔时间。

激素替代治疗

对于肾上腺皮质激素分泌不足的患者首选氢化可的松进行替代治疗，也可应用泼尼松。应该使用最小剂量的糖皮质激素模拟皮质醇生理分泌节律进行用药，剂量调整主要依据临床经验及调整后患者是否出现新发或症状缓解。

甲状腺激素补充

建议对甲状腺激素缺乏的患者使用左旋甲状腺素治疗，根据公斤体质量进行剂量的调整。先排除中枢性肾上腺低能症后再使用左旋甲状腺素，以免出现肾上腺危象。若在未评估肾上腺功能时开展了左旋甲状腺素治疗，可预防性使用类固醇激素。治疗过程中需1～2个月调整一次剂量，使血清游离甲状腺素逐渐升高到正常范围的中值水平，不应根据促甲状腺激素水平调整药量。

生长激素补充

如果肿瘤术后1～2年，无复发迹象，可考虑生长激素替代治疗，生理剂量的生长激素，不会促进肿瘤复发。儿童补充生长激素具有重要的意义。对于骨骺未闭合的儿童，生理剂量或更小剂量的生长激素，有助于身高增加，同时改善机体物质代谢，减少腹部脂肪，治疗效果良好。治疗期间应监测身高增长幅度、甲状腺激素、血糖、IGF-1水平和骨龄。在替代治疗的过程中甲状腺激素的剂量往往需要增加。IGF-1的水平升高到相应生物年龄，最好是骨龄阶段的正常值范围内为宜。成人生长激素缺乏症的替代治疗应当遵循个体化原则，而不是根据体重决定剂量。建议从小剂量人重组生长激素开始，逐渐增加剂量，当恢复正常IGF-1值或出现疑似不良反应症状或临床症状改善时停止增加剂量。

性激素的补充

为推迟儿童患者骨骺闭合而获得更好的最终身高，应该在女童12~13岁，男童14～15岁开始少量性激素补充。

合理选择手术入路的原则是肿瘤显露充分，且要在直视下分离肿瘤与下丘脑的粘连。广义上的下丘脑是由不同结构组成的区域，包括垂体、视交叉、漏斗、终板、灰结节和乳头体。对手术医师来讲，下丘脑内侧面，第三脑室前下外侧壁是要重点保护的区域，特别是肿瘤囊壁与第三脑室前下外侧壁的粘连问题。这是确保能够全切除肿瘤，并保护下丘脑的最重要原则。在选择合理的手术入路同时，术者的显微手术技术也至关重要，轻柔操作可以将手术副损伤减轻到最低程度，因此认识、入路、技术三者构成了安全的手术切除颅咽管瘤的基本策略。应该强调第一次手术时尽可能做到肿瘤全切除或近全切除，大部切除颅咽管瘤不是治疗目的，不同的手术入路有各自的手术特点。

翼点入路

目前通常采用的翼点联合终板入路，应该充分解剖侧裂，显露视交叉和终板池，从而减少对额叶的牵拉。该入路需要充分利用第一、第二和第三间隙。通过瘤内减压和包膜剥离相结合，仔细、耐心的分离肿瘤边界，尤其是与下丘脑粘连的部分。同时需要注意视神经和颈内动脉的保护，反复的牵拉和剥离操作可能导致颈内动脉血管壁的损伤和继发假性动脉瘤形成，过多的损伤视神经的滋养血管也会导致术后视力的障碍加重。

经额底纵裂入路

近年来通过额底纵裂入路切除鞍上和三脑室内肿瘤多有报道。多数肿瘤由于位于鞍上将视交叉向前推挤，后方终板向上膨出，双侧视束间切开终板后即可见肿瘤组织。但该入路需要充分解剖前交通动脉复合体，同时注意大脑前动脉的穿支血管的保护，因此采用这类入路建议术前行血管相关检查，评估前交通的功能和双侧大脑前动脉的供血情况。也有学者认为对于双侧Al供血良好的病例，可离断前交通动脉获得中线结构的良好暴露。

经纵裂胼胝体入路

对于主要向三脑室内生长的肿瘤该入路具有较好的优势，但是由于其操作距离长，胼胝体切开范围受限，部分三脑室底部肿瘤的切除和止血存在一定困难，开放脑室后由于脑脊液释放导致的皮层塌陷继发硬膜下血肿也需要预防。

经鼻蝶和内镜下扩大经蝶入路

一直以来经蝶入路是鞍内型颅咽管瘤的首选方式。适用于实体部分在鞍内，囊性部分向鞍上发展的鞍内-鞍上型肿瘤。

显微外科手术

现代神经影像技术能有效协助术前评估，适用于肿瘤定位清晰、无下丘脑-垂体轴及视路侵犯的患儿。然而，肿瘤定位及分界不清，术前已存在内分泌及视功能障碍者，追求肿瘤全切亦或部分切除后辅助放疗尚无统一意见。

内镜经鼻手术

近年来由于内镜设备的改进和手术技巧的提高，扩大经蝶入路切除颅咽管瘤展示了良好的前景。与开颅手术相比，由于鞍区结构暴露更充分，分离鞍区的病变在直视下完成，对视神经和垂体柄下丘脑的损伤较小，术后视力改善也更为有效旧引。目前，通过三明治修复法，即将自体脂肪、人工硬膜和鼻黏膜瓣相结合的方式修补鞍底使得此类并发症大大降低。

对于过去认为不适合经蝶入路的病变类型，如鞍上额底生长或者突入三脑室内的肿瘤均有较好的疗效。此类扩大入路要求更加广泛的磨除颅底的骨质，包括鞍结节、部分斜坡和海绵窦外侧壁等。海绵间窦也需要电凝切断。由于内镜提供的视野更广阔和清晰，视交叉、垂体柄、前交通动脉复合体和三脑室方向的结构显露也更为充分和容易保护。当然妥善的修复和重建鞍底是此类手术必须注意的环节，严重的脑脊液鼻漏可能导致致死性的结果。

小儿颅咽管瘤为良性病变、低度恶性进展，因此放疗是必要的，放射治疗在术后肿瘤残余及复发治疗中扮演重要角色。放疗可延缓颅咽管瘤的复发，短期内控制肿瘤具有一定的疗效。对于多次复发、不能根治或难以耐受手术的患者可进行放射治疗。但对于小儿颅咽管瘤，尤其是＜6岁的患者，要尽量避免接受放射，以减少对智力和内分泌的影响。

调强适形放疗

调强适形放疗，通过对放射野内每一束输出强度进行调节，达到肿瘤靶区的高剂量分布适形，主要适用于相对固定的实体肿瘤。儿童颅咽管瘤囊性居多，囊性成分的不稳定性致使放疗诱导的神经病变不可控，因此应用较少。

伽玛刀

伽玛刀与常规放疗相比精度高，适用于边界清的小体积肿瘤，直径<3cm，术后残留或复发的颅咽管瘤尤为适用。

间质内放疗

间质内放疗单独应用效果不甚理想，较常规放疗生存率及有效率低，并发症严重，且仅针对囊性成分，对于实性肿瘤效果差。

质子治疗

颅咽管瘤鞍区多发，位置特殊性及儿童快速发育的阶段性特征对放疗的精度提出更高的要求。质子束放射治疗能有效规避常规放疗的限制区，剂量分布优于常规放疗，可以减少视神经、下丘脑、脑干等正常结构的整体照射剂量。同时指出，儿童颅咽管瘤的质子束放射治疗应局灶性精准化、基于年龄个体化，以减少副反应及并发症。

防治并发症，包括纠正水电解质紊乱，保持水电解质平衡等，中枢性高热者给予物理降温，同时可以配合冬眠药物使用。

本病不一定能治愈，有复发风险，放射治疗的术后复发率达20%~50%。

应在术后14、30天，3、6个月及1年进行内分泌、电解质、肝肾功能及鞍区MRI检查，必要时增加随访频率，并且记录体质指数及生活质量评估结果，对神经系统功能、视力视野、垂体功能、下丘脑功能、精神心理以及儿童受教育能力等方面进行评估。1年以后每年随访至少1次，除以上所有内容，还应包括骨龄检查。鉴于颅咽管瘤大部分在5年内复发，建议对所有患者随访至少5年。

小儿颅咽管瘤患者在饮食上需要根据血生化检查结果，严格遵从医嘱，合理膳食，进食高蛋白、高热量、易消化饮食。

• 根据血生化检查结果，如有低钠血症，应积极进行有针对性饮食护理及饮食管理，并对患儿及家属做好宣教，鼓励患儿多进含盐量较高的食品，如咸菜、咸味的食品，饮水时可适当加一些食用盐，浓度以0.009g/ml左右为宜。

• 有意识障碍者进行鼻饲，给予补充钠盐。如有高钠血症，应适当配合口服白开水，要注意不能给饮用各种可乐、苏打饮料。

• 合理膳食，予以高蛋白、高热量、易消化饮食。

护理上需要密切观察患儿病情，检测意识水平、生命体征变化和水电解质状况，防治并发症。注意纠正水电解质紊乱，控制合适的输钠速度，观察尿量。术后要注意防止血栓形成，要注意在家属陪护下适当活动，避免剧烈运动。

密切监测病情变化

患儿术毕返回监护室后必须严密观察意识水平及生命体征变化，密切监测水、电解质平衡情况，判断有无术后继发颅内血肿引起意识水平下降或出现水钠代谢紊乱引起昏迷。严格按照医嘱进行补钠或限制钠盐的摄入，注意控制合适的输钠速度，观察尿量。严重低钠血症患者，第1个24h限制血钠升高超过10mmol/L，随后每24h血钠升高＜8mmol/L，直到血钠达到130mmol/L。在补充高渗盐水期间要严密监测血离子，所以一定不能着急；如果尿量突然增加＞100ml/h，提示血钠有快速增加的危险；若低容量患者经治疗血容量恢复，血管加压素活性突然被抑制，游离水排出会突然增加，则使血钠浓度意外升高；如尿量突然增加，建议每2h监测血钠，并进行补水治疗。

防血栓形成

指导患儿卧床期间加强床上活动，尤其是双下肢的活动，如情况允许，患儿应多下床活动，但活动的量应适宜，避免剧烈运动，大量出汗，加剧血液浓缩。

补水治疗的护理

高钠血症的患儿术后每12h监测电解质及尿比重的变化。补液不宜太快，以免心脏负荷加重。

• 对于血生化报告异常的患儿应高度警惕，尤其是高钠的患儿，应密切观察患者有无癫痫发生的先兆，对此类患儿避免单独活动，必须家属24小时陪护，以防意外发生，并积极去除一切诱发因素，提供安静舒适的病房环境，限制探视人员。

• 对已经发生了癫痫的患儿，遵医嘱给与抗癫痫药物，并指导患者正确服用。

根据目前研究小儿颅咽管瘤可能是由于先天发育缺陷导致的，因此并没有特异有效的预防手段，但是早发现、早诊断、早治疗，依然是预防其严重并发症的重要手段。

• 每年检查视力、视野。

• 每年体检，检查生长发育状况是否符合该年龄相对应的情况。

• 观察小儿睡眠状态、精神状态等方面，如出现异常，要及早就诊。

• 孕期要减少接触射线、农药、毒品、油漆等，可进行遗传咨询和遗传筛查。