胸闷、气短

当冠状动脉粥样硬化形成后，患者可出现活动后的胸闷气短。

头晕

颈动脉出现动脉粥样硬化，可引发颈动脉狭窄，有一定程度的脑供血不足，易出现头晕。

肥胖

本病患者常有肉眼可见的肥胖身躯。

黄色瘤

偶尔也可在患者的眼睑处发现黄色瘤。

家族性脂质异常性高血压

本病患者由于血脂异常可能会合并高血压。

胰岛素抵抗

本病患者可出现胰岛素降血糖的功能，效率下降，致使机体分泌更多的胰岛素来维持血糖平衡，称之为胰岛素抵抗。

心肌梗死

本病患者最常见的动脉粥样硬化的类型便是冠状动脉粥样硬化，脱落的脂质斑块堵塞冠脉的某一分支引发心肌梗死。

缺血性脑卒中

血脂控制不佳的本病患者可出现颈动脉的动脉粥样硬化，脱落的斑块可游走至脑血管中并堵塞脑血管，引发患者出现缺血性脑卒中。

患者可因出现急性的心绞痛而就诊于急诊科，通过结合患者的家族史，临床表现以及生化检查，心脏检查等检查项目的结果确诊家族性混合型高脂血症。并与家族性高甘油三酯血症、家族性β异常脂蛋白血症以及家族高胆固醇血症鉴别。

• 有活动后胸闷、气短的情况需要在医生的指导下进一步检查。

• 日常有头晕症状应注意及时就医。

• 发生突发的心前区压榨性痛并放射到肩部，且伴有呼吸急促者应立即就医。

• 出现突发晕厥，需要家属立即拨打120将其送医。

患者可因出现急性的心前区或胸骨后的压榨痛，而就诊于急诊科。待患者病情稳定后，需转入心血管内科继续治疗。部分患者因头晕作为首发症状而就诊，此类患者常就诊于神经内科。

• 症状已经持续多久了？

• 患者是否有心脏病史？

• 有无家族遗传的高脂血症病史？

• 有无食物药物过敏史？

• 平日精神状态如何，是否有乏力、头晕情况？

生化检查

首先可通过普通的血生化检查判断患者是否有胆固醇、甘油三酯等血脂指标升高的情况。再对脂蛋白进行详细的深化检查，可明确患者所患高脂血症的类型。

心脏检查

首先需要进行心电图检查，通过心电图的波形来判断患者有无出现心律失常，是否仍为窦性心律。还需进行超声心动图检查，以判断患者有无心脏的室壁内膜的增厚，以及心脏射血功能有无异常。已经明确有高脂血症的患者还可进行冠脉CT的检查，以判断有无出现冠脉的狭窄、堵塞。

根据以下情况可对患者进行诊断。

• 一级亲属有多种脂蛋白表型。

• 同一家族中存在多种脂蛋白表型，先证者、血缘亲属至少两人有高脂血症。

• 血浆ApoB浓度升高。

• 有早发冠心病或脑卒中家族史。

• 排除肝、肾、甲状腺功能异常等因素所致的继发性高脂血症。

家族性甘油三酯血症

家族性混合型高脂血症过多产生的是正常或小颗粒的极低密度脂蛋白，而家族性甘油三酯血症是过多产生大颗粒的富含甘油三酯的极低密度脂蛋白，可通过实验室检查鉴别，且家族性甘油三酯血症家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

家族性异常β脂蛋白血症

家族性异常β脂蛋白血症患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。而家族性混合型高脂血症患者则无，以此鉴别。

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症患者常有各种黄色瘤,尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值。而家族性混合型高脂血症者则多无黄色瘤，且发生高脂血症的年龄较晚，以此鉴别。

家族性混合型高脂血症无冠心病者经过3~6个月的生活方式调整及饮食控制，或有冠心病者再进行1~2个月的非药物治疗后，其血脂水平仍未达到控制标准者，应选用调脂药物治疗。

他汀类调脂药

可抑制体内胆固醇的生物合成，是治疗家族性和其他原因所致的高胆固醇血症的首选药物。可用洛伐他汀、氟伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀或阿托伐他汀。

烟酸

可使三酰甘油脂肪酶活性降低，并可减慢脂肪中组织中的脂肪分解，减少极低密度脂蛋白在肝内的合成。

纤维酸衍生物

贝特类调脂药主要是增强脂蛋白脂酶的活性，对治疗高三酰甘油血症有显著疗效。可用非诺贝特、苯扎贝特、吉非贝齐。

普罗布考

可促进胆酸的排泄，抑制胆固醇和载脂蛋白的合成，使血浆水平降低。

多烯康

为酯型制剂，其中加有少量的维生素E。

此病一般无需进行手术治疗。

家族性混合型高脂血症难以彻底治愈，但可通过饮食治疗以及调脂药物治疗，将患者的血脂控制良好。

患者如有出现冠心病等严重并发症，可因出现急性的心肌梗死而危及生命。

血脂控制不佳的高脂血症的患者常有动脉粥样硬化的后遗症。动脉粥样硬化可累及，冠状动脉，颈动脉，肾动脉等全身各处的动脉。若动脉粥样硬化持续进展，可出现斑块的脱落，导致动脉出现栓塞。

建议患者每月复查一次血生化，以进行血脂随访，判断血脂控制水平。

家族性混合型高脂血症的患者日常饮食的控制极为重要，可适当使用富含纤维素的食物，以促进胆固醇的排泄，日常应注意低脂低糖饮食以控制体重。

• 可食用富含可溶性纤维素的食物，可增加肠道中胆固醇的排泄，如水果、豆类、燕麦麸、玉米皮、海藻类等食物。

• 高脂血症的患者日常应注意低脂、低糖饮食，忌食油炸食品等油腻食物，忌食糕点，高糖饮料。

家族性混合型高脂血症的患者日常生活管理的重点应在于定期进行血脂检查，日常避免高脂高糖的饮食。若无器质性心脏病，可通过进行有氧运动来加强锻炼。需要长期应用调脂药物的患者应注意定期复查肝肾功。

• 本病患者应注意遵医嘱定期进行血脂检查。

• 无论是否有高脂血症，日常均应避免高脂高糖饮食，以将自己的体脂控制在健康范围内。

• 无器质性心脏病的群体日常可通过慢跑、游泳等有氧运动方式来加强锻炼。

已经出现动脉粥样硬化，尤其是已出现冠心病的患者，应注意及时对心脏病进行治疗，并避免日常剧烈运动、重体力劳动及大的情绪波动。

家族性混合型高脂血症的预防重点在于避免日常的高脂高糖饮食，并适当加强锻炼，以控制体脂在健康范围内。有阳性家族史的患者应注意及早进行基因检测来筛查。

若满足以下条件之一，儿童、成人和其家庭组成员均应进行如下家族性高胆固醇血症的筛查。

• 成人血胆固醇≥8mmol/L(≥310mg/d)，儿童血胆固醇≥6mmol/L(≥230mg/dl)。

• 家族成员早发冠心病。

• 家族成员患肌腱黄色瘤。

• 家族成员早发心源性猝死。

• 有家族性混合型高脂血症阳性家族史的群体应及早进行基因检测。

• 日常注意避免高脂、高糖饮食，少食油炸食品、膨化零食、高糖饮料。

• 无器质性心脏病的患者应注意加强日常锻炼，将自身体重控制在健康范围内。