先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，以结肠长度明显缩短、部分或全部结肠呈囊袋状改变为主要表现，为罕见的肠道发育畸形，患病率比较低，为0.003%。好发于新生儿与婴幼儿，多为生后即发病，单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形，可能与环境、家庭因素相关，手术是唯一的治疗方法。

Ⅰ型

没有正常结肠，短结肠呈袋状，回肠直接与之相连通。

Ⅱ型

回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠。

Ⅲ型

回肠和袋状结肠之间有一段外形正常的结肠。

Ⅳ型

结肠接近于正常，只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状。

先天性短结肠发病机制目前不明确，可能是胚胎时期宫内发育早期后肠区域血管损害所致，有可能是环境因素导致。

胚胎发育异常

胚胎发育早期，胎儿结肠附近区域动脉血管损伤，导致发育异常形成先天性短结肠，但具体机制尚不明确。

环境因素

农药、碘缺乏和维生素B缺乏可能导致胎儿肠道分化畸形，进而形成先天性短结肠。

先天性短结肠为罕见的肠道发育畸形，患病率比较低，为0.003%，多发生于亚洲印度北部地区，其他国家地区亦有报道，男性发病率明显高于女性。

因本病主要发生于胚胎早期，因此好发于新生儿和婴幼儿。

腹胀

是本病最常见、最主要的症状，患者可有腹壁紧张，同时可能伴有肠鸣音，即可以听到腹部发出"咕噜咕噜""的声音。

恶心、呕吐

由于肠道蠕动能力下降，肠道内容物反流可引起恶心、呕吐等症状。

腹部胀痛

长期腹腔内气体压力增加，腹部可有明显的胀痛感。

便秘

由于患者结肠发育异常，短结肠扩张、肥厚呈袋状，蠕动能力下降，可造成排便困难、排便次数减少、粪便干结。

排便、排气位置异常

患者常伴有多种直肠、肛门畸形，可出现通过阴道或尿道排泄粪便和气体的症状，可伴随尿液浑浊的现象。

全身症状

如脱水、食欲不振、全身乏力，患者可因长期腹胀、呕吐引起食欲不振、全身乏力，婴幼儿主要表现为哭闹声小、哭声无力、生长发育迟缓。

肛门直肠畸形

先天性短结肠患者常见消化道畸形，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变。

肠梗阻

由于患者的结肠呈袋状，蠕动功能下降，粪石长期积聚于肠道，可能引起肠梗阻。

当患者出现腹胀、排便困难、呕吐、停止排便和排气，需积极就医，手术是唯一的治疗方法，包括分期手术和根治手术。

新生儿出生不久出现了排便困难、腹胀的症状，应及时就医。

患者可至儿科就诊，确诊后可至肛肠科就诊。

• 目前都有什么症状？(如便秘、食欲不佳、发育迟缓等)

• 小孩便秘、食欲不好持续多久了？

• 小孩多大了？
  

• 是否有以下症状？(如腹胀症状)

• 既往有无其他的病史？

X线检查

X线检查是本病诊断的主要依据，根据先天性短结肠患儿的臀部倒立位平片、腹部X平片的液平面宽度来进行诊断。

钡剂灌肠检查

为辅助医生了解结肠和直肠的情况，直肠、肛门畸形存在瘘的患儿，术前应做钡剂灌肠检查。

B超检查

通过B超检查可诊断肠道是否并发肠瘘，以及肠瘘的具体程度，明确是否伴发其他肠道畸形。

短结肠畸形为少见的先天性畸形，根据腹胀、便秘等症状，结合X线检查显示正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%；经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变，可以确诊为先天性短结肠。

先天性巨结肠

先天性巨结肠的临床症状是胎便排出延迟、顽固性便秘腹胀、营养不良、发育迟缓，容易与先天性短结肠混淆，可以采用X线平片以及钡灌肠进行鉴别。

由于先天性短结肠这种疾病比较少见，通过药物无法治疗，目前手术是唯一的治疗方法，包括分期手术和根治手术。

分期手术

造瘘术

对于情况差的新生儿或伴有心脏病患者，可选用结肠造口术，包括短结肠开窗或上位肠管造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻。

短结肠末端分离或结扎后结肠造瘘术

可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端，造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。

袋状结肠部分切除术后造瘘术

该法能最大限度保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。

根治手术

即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术，包括袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术，袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。

本病可以治愈，目前的治愈率为85%。

患者及时治疗可不影响自然寿命，不及时治疗的严重患者可能导致死亡。

根据医嘱定期复诊，通过体格检查、影像学检查评估治疗效果。

先天性短结肠患儿饮食应该注意营养的补充，毕竟大部分患者为婴幼儿，身体正是需要营养的时候，主要以维生素、高蛋白饮食为主，含盐高、含脂肪高的食物少摄入。

• 注意饮食中的平衡应增加蛋白质、维生素C等营养素的摄入，多食富含维生素的蔬菜和水果。

• 补充钙质，补充足够的优质蛋白，可多饮牛奶，多吃豆制品、鸡蛋、瘦肉、鱼类等富含蛋白质的食物。

• 不宜食用含脂肪较多的油腻食物。

• 低糖饮食，适当控制饭量，少吃含糖量高的食物。

• 需注意患儿的保暖，使室温保持在25~28℃，并保持患儿皮肤的清洁、卫生。

• 家属应随着患儿月龄的增大，逐渐增加辅食，注意营养，肉类及蔬菜应特别加工后再食用，以防大便干结。

• 观察患者术后是否有呕吐、发热、腹胀等症状，注意排便情况。
  

由于先天性短结肠发病原因目前还不是很清楚，所以孕妇在孕期应注意孕期保健，定期到医院产检，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。

• 孕妇应注意改善不良生活习惯，戒烟、戒酒，作息规律，不熬夜。

• 定期到医院做产检，早筛查可避免严重缺陷胎儿的出生。

• 孕期避免接触有毒有害物质，远离二手烟、辐射。

• 孕期慎用药物，注意药物副作用，尤其是致畸药物的服用。

• 孕妇平时尽量远离含铅汞重的化妆品，因为铅汞等有毒物质也可能导致胎儿畸形。