原发性食管黑色素瘤是指发生于食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞的恶性肿瘤。多发于食管黑色素瘤多位于食管中段和下段。主要临床症状为吞咽疼痛、吞咽困难、胸骨后疼痛、不适或体重下降，还有一些病人有呕血与黑便，70％以上病例的病程在半年左右。7％的食管原发性恶性黑色素瘤的病人有左锁骨上淋巴结肿大，查体时应予以注意。

原发性食管恶性黑色素瘤的组织起源是食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞，其组织学表现与皮肤恶性黑色素瘤相似。

黑色素细胞来源于神经峭，主要分布于皮肤、眼、黏膜表面和神经系统。因此，恶性黑色素瘤可以发生于皮肤、口腔、消化道、呼吸道黏膜等处。食管恶性黑色素瘤是来源于神经峭的黑色素细胞还是由于鳞状上皮基底细胞演变而来，其病因尚不清楚。可能与物理因素(如射线)遗传、外伤、内分泌，以及免疫功能缺陷或低下等有关。

原发性食管黑色素瘤好发于食管中段和下段，约占所有食管恶性肿瘤的0.1%~0.2%，占黑色素瘤的1.5%~2%。原发性食管黑色素瘤多见于男性，男女之比为2:1。发病年龄范围为7~80岁，平均为60.5岁。

原发性食管恶性黑色素瘤病好发于所有人群。

食管恶性黑色素瘤男性多发，男女之比为2∶1。发病年龄7~86岁，平均60.5岁。常见临床症状为吞咽不畅(91.6%)、进食胸骨后疼痛(27.6%)及反酸、乏力和消瘦等。影像学检查表现为轮廓比较光滑规则的充盈缺损(62.9%)及局部食管扩张(45.7%)，也可见黏膜中断破坏征象，内镜下多见腔内息肉状肿物。食管钡餐造影特点，向食管腔内生长的息肉状或团块状肿物，食管腔呈非阻塞性改变。纤维胃镜检查显示突入食管腔内的息肉状新生物。有时镜下呈黑褐色，而误诊为血管瘤。

有的患者有胸骨后疼痛、不适或体重下降，还有一些患者有呕血与黑便，这些症状均无特异性。70%以上病例的病程在半年左右，7%的原发性食管恶性黑色素瘤的病人有左锁骨上淋巴结肿大。

• 患者出现恶病质和明显失水，表现为高度消瘦、无力、皮肤松弛而干燥，呈衰竭状态。

• 一部分原发性食管恶性黑色素瘤病人有呕吐，个别原发性食管恶性黑色素瘤病人因肿瘤侵袭大血管有呕血，偶有大出血。

• 癌肿压迫交感神经节，则产生交感神经麻痹症(Horner综合征)。

• 由于食管梗阻引起的误吸与吸入性肺炎，病人可有发热与全身性中毒症状。

原发性食管恶性黑色素瘤早期发现，早期治疗对缓解患者症状，预防并发症极为重要，当患者出现此病的临床症状时需及时就医。原发性食管恶性黑色素瘤通过胸部X线平片、食管钡餐造影等检查可以确诊。

当患者出现吞咽困难、胸骨后疼痛等临床症状时，需及时就医。

多数患者优先到心胸外科就诊，确诊后转到肿瘤科进行治疗。

• 最近有出现过呕血或者便血的症状吗？

• 目前都有什么症状？

• 既往有无其他的病史？

• 是否有乏力的感觉？

• 做过什么检查和治疗吗？

胸部X线平片检查

对显示肺实质内的转移灶和胸内肿大淋巴结或转移性淋巴结有临床诊断意义。食管恶性黑色素瘤容易发生肺与胸膜的转移，在临床工作中要予以重视，以免造成漏诊。

食管钡餐造影检查

食管原发性黑色素瘤在做X线食管钡餐造影检查时，常表现为食管腔内型巨块状及息肉状充盈缺损影。表面黏膜粗糙，往往有溃疡龛影形成，肿瘤阴影的边缘比较清晰和锐利。食管的转移性黑色素瘤多累及局部食管壁的肌层，呈边缘光滑的外压性阴影。这些X线征象亦无特异性，而且很难与食管鳞癌、癌肉瘤及平滑肌瘤相鉴别。此项检查的主要意义在于能明确肿瘤的形态、大小、部位、食管受累的程度和范围，有利于临床医生确定治疗方案。

内镜检查

食管黑色素瘤内镜下表现为息肉样或分叶状肿物，基底较宽，肿物多位于食管中段或下段，一般为单发，有时可见卫星病灶。大多数肿瘤有溃疡形成，质脆而且容易出血。如前所述，肿瘤表面在内镜下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉着所致，肿瘤因钳取活检而发大出血者极为罕见。

腹部超声检查和上腹部CT

扫描食管黑色素瘤通过淋巴道及血行可转移或播散到腹腔淋巴结、肝脏和腹膜，而且肝脏的血行转移瘤最为常见。通过腹部超声与CT扫描，有可能发现腹腔内脏器的转移瘤与转移性淋巴结。

• 肿瘤应具备黑色素瘤的特征性组织学表现，瘤细胞内应含有黑色素。

• 肿瘤起源于食管鳞状上皮的交界性改变区，邻近肿瘤的食管上皮组织内能找到含有黑色素的细胞，证实这种改变为交界性改变。

• 经仔细的检查，可以排除皮肤、眼球以及其他部位黏膜的原发性恶性黑色素瘤。

食管静脉曲张

患者常有门脉高压症的其他体征，X线检查可见食管下段黏膜皱襞增粗，迂曲，或呈串珠样充盈缺损。严重的静脉曲张在透视下见食管蠕动减弱，钡剂通过缓慢。但管壁仍柔软，伸缩性也存在，无局部狭窄或阻塞，食管镜检查可进一步鉴别。

食管结核

比较少见，一般为继发性，如为增殖性病变或形成结核瘤，则可导致不同程度的阻塞感、吞咽困难或疼痛。病程进展慢，青壮年患者较多，平均发病年龄小于食管癌。常有结核病史，OT试验阳性，有结核中毒症状，内镜活检有助于鉴别。

食管炎

食管裂孔疝并发反流性食管炎，有类似早期原发性食管恶性黑色素瘤的刺痛或灼痛，X线检查黏膜纹理粗乱，食管下段管腔轻度狭窄，有钡剂潴留现象，部分病例可见黏膜龛影。对不易肯定的病例，应进行食管细胞学或食管镜检查，食管黑色素瘤内镜下表现为息肉样或分叶状肿物，基底较宽，肿物多位于食管中段或下段，一般为单发，有时可见卫星病灶，因此可以将两种疾病鉴别。

原发性食管恶性黑色素瘤的恶性程度很高，容易发生淋巴道转移和血行播散，手术治疗是本病的主要治疗方式。

原发性食管恶性黑色素瘤不建议选择药物治疗。

如果诊断明确，吞咽困难或吞咽疼痛症状较重，病人的全身健康状况较好，无肿瘤广泛转移或远处转移，就应该选择外科手术治疗。术式宜采用根治性全食管切除术或接近全食管切除术及食管-胃颈部吻合术，采用这种术式的主要原因是食管恶性黑色素瘤有沿着食管纵轴播散的倾向。

患者饮食宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌烟酒、忌辛辣、忌吃生冷食物。如红枣能提高人体免疫力，并可抑制癌细胞，能促进白细胞的生成，每天5~10颗，可长期食用。海参可有效抑制肿瘤细胞的生长，对抗组织细胞老化。另外，海参能刺激骨髓红细胞生长，有抗疲劳的作用，一般人群均可食用，如有急性肠炎禁忌食用。

全身化疗、生物治疗以及激素治疗等可以作为食管黑色素瘤的综合辅助治疗，然而这些疗法的效果均不明显。恶性黑色素瘤对化疗药不敏感，临床上不作为常规治疗。随着分子生物学的发展，靶向免疫基因疗法是治疗食管恶性黑色素瘤的一种有前途的手段。

目前原发性食管恶性黑色素瘤病尚不能完全治愈。

原发性食管恶性黑色素瘤病病人的5年生存率仅为4.2%，大部分病人经过治疗后在2.5年内死亡。

不能除外癌而各种检查又不能确定时可作随诊，至少每月复查1次。进行造影检查、上消化道造影、食管钡餐透视、食管造影、腹部CT、腹部MRI检查、胸部平片、内镜检查、螺旋CT检查。

原发性食管恶性黑色素瘤病人宜吃增强免疫力的食物，宜吃具有抗癌功效的食物，宜吃富含氨基酸的食物，少食脂肪、蛋白质含量高的食物。

• 日常要少食脂肪，脂肪是人体热量的主要来源，是每日必须的营养成份。但是对于本病患者来说，饮食中不宜摄入过量的脂肪。

• 不宜摄入过量蛋白质，患者的饮食应该多样化。有些患者在放化疗时常引起消化道反应导致消化功能减弱，高蛋白的膳食会增加胃肠道的负担。使胃肠消化吸收功能更弱，并且对黑色素瘤的治疗不利。

• 宜多进食新鲜蔬菜和水果，新鲜蔬菜和水果中含有大量的维生素A、维生素C、维生素E等，具有较强的抗氧化作用。可清除体内自由基，阻断致癌物亚硝胺的合成，抑制鳞状上皮细胞的变性及癌细胞的发生。还具有增强机体免疫功能、促使溃疡愈合等作用。患者饮食应多食用绿叶蔬菜，要随买随吃，不要放置时间过长，最好不要过夜以避免放置导致的维生素等营养物质的损失。

原发性食管恶性黑色素瘤疾病患者注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

• 保持愉快的心情，避免出现情绪的波动，尽量减少情绪对疾病的影响。

• 饮食上要注意不能吃过热的食物，以免对食管黏膜造成刺激发生炎症，也不要吃辛辣、刺激性的食物。

用药期间可出现恶心、呕吐等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。

目前尚无有效措施预防原发性食管恶性黑色素瘤发生。