发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，是儿科常见疾病，发病率在6%～8%之间，内分泌疾病、染色体异常、佝偻病等是其常见原因，有体格发育、运动发育、语言发育、智力发育、心理发展迟缓等区别。本病根据致病原因有生长激素缺乏、甲状腺机能低下、代谢性疾病、遗传性家族性矮小等，主要表现身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容等，通过X线检查、实验室激素测定、染色体检查等就可以明确诊断，通过规范化治疗，一般预后良好。

发育迟缓根据致病原因不同分为生长激素缺乏(身体矮小，生长速度减慢，骨成熟延迟等，于生长激素分泌不足有关)、体质性青春期发育期延迟(即晚生长，多见于男孩)、先天性甲状腺机能低下(生长发育比较缓慢，神经系统发育延迟，可见智力异常)、遗传性家族性矮小(个子不高，与家族史有关系)等。

发育迟缓的病因和发病机制极为复杂，可以分为正常的生长变异性生长发育迟缓和病态性的生长发育迟缓，宫内发育不良、染色体异常唐氏综合征、特纳综合征等是其常见原因，本病好发于有家族史者、内分泌异常者、垂体肿瘤者、代谢障碍者。

正常的生长变异性生长发育迟缓

占80%～90%，如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小，这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关；其生长速度基本正常，也不需要特殊治疗；但对于这样的孩子，家长仍应创造良好的后天外部条件，促进生长潜力最大限度地发挥。

病态性的生长发育迟缓

占10%~20%，如染色体异常唐氏综合征、特纳综合征、代谢性疾病黏多糖病、骨骼疾病骨软骨发育不全、慢性系统性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病(如生长激素缺乏、甲状腺功能低下症)等引起的生长迟缓。

营养不良、环境等是本病常见诱发因素，营养不良导致机体生长的所需物质能量不足，影响生长；不良环境可能影响机体发育。

发育迟缓是儿科常见病，发病率在6%～8%，3岁以前与营养不良有关，3岁以后与内分泌因素有关。

有家族史者与遗传有关系；内分泌异常者与生长激素缺乏有关；垂体肿瘤者于垂体分泌减少有关；代谢障碍者与维生素D有关。

生长激素缺乏症

身高出生时正常，1岁以后生长速度减慢，面容稚嫩、脸圆胖、皮肤细嫩。骨龄落后，骨骺融合晚，智力发育正常。

先天性甲状腺功能低下

特殊面容：头大颈短、面部臃肿、眼睑水肿、表情淡漠。智力低下。躯体长、四肢短。

体质性青春期发育延迟

多见于男孩，比正常儿童发育晚3~5年，青春期前生长缓慢，发育后身高正常，身高与骨龄一致。

宫内发育迟缓

宫内发育迟缓指足月儿体重低于2.5千克，特点是患儿体型匀称性矮小，不伴有畸形。

本病部分患者可长期无症状，仅于体检或因其他疾病检查时发现。

矮小症

矮小症指儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢，其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病，多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常，可通过药物治疗以及手术治疗改善，本病积极治疗者，多数预后较佳。

精神心理异常

患者因为身体矮小、生长速度缓慢、面容稚嫩等会有自卑心理，影响身心健康。

佝偻病

佝偻病是发生在小儿生长过程中的一种疾病，是由于一系列因素导致钙、磷代谢障碍所致，常发生于两岁以内的婴幼儿，其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见，严重者可出现骨骼畸形和软化。

如出现身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容等时，需要儿科或者内分泌科等检查，通过体格检查、实验室激素测定、X线等检查就可以明确发育迟缓的诊断。

• 对于高危人群如有家族史者，定期儿科体检非常有必要，重视体检中身高检查。无论是不是高危人群，一旦体检中出现身高发育迟缓都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现身高矮小，并出现幼稚面容、智力低下、语音发育障碍等症状，高度怀疑发育迟缓时，应及时就医。

• 已经确诊发育迟缓的患者，若出现身体严重矮小、智力严重低下等，应立即就医。

发育迟缓需要儿科、内分泌科等检查明确诊断。

• 因为什么来就诊的？

• 身体发育迟缓是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如矮小、智力低下、语言障碍等)

• 是否有诊断和治疗？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

体格检查是诊断发育延迟的主要诊断方法，观察患儿是否存在身体矮小、面容稚嫩等发育迟缓表现，有无骨骼畸形等异常。

X线检查、颅脑CT

判断是否存在骨龄延迟表现，了解有无骨质、骨质破坏。颅脑CT排出垂体瘤等病变。为明确生长发育迟缓提供病因诊断。

甲状腺激素、生长激素的测定

促甲状腺激素、总甲状腺激素、游离甲状腺素、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体等有助于了解甲状腺功能、甲状腺功能减退，生长激素有助于矮小症的诊断，了解病因，提供病因诊断。

染色体检查

有无染色体畸变，用来了解患者的症状与遗传有关或者是基因突变导致。

患者有典型发育迟缓症状(身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容、智力低下、语言障碍)加上生长激素缺乏、X线骨龄延迟等就可以明确诊断本病。

注意鉴别其他原因所致身体发育迟缓：

甲状腺功能减退

是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或者其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。先天性甲状腺机能低下导致的发育迟缓的症状有身材矮小、生长速度减慢、幼稚面容、智力低下、语言障碍等表现，是发育迟缓的一种。

矮小症

这指儿童由于疾病或遗传因素导致生长缓慢，其身高比同性别、同年龄、同种族健康儿童矮小的一种疾病，多为腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表现身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常，可通过药物治疗以及手术治疗改善，本病积极治疗者，多数预后较佳，是发育迟缓的一种。

佝偻病

这是发生在小儿生长过程中的一种疾病，是由于一系列因素导致钙、磷代谢障碍所致，常发生于两岁以内的婴幼儿。其中以维生素D缺乏性佝偻病最为常见，严重者可出现骨骼畸形和软化，是发育迟缓的一种。

由于发育迟缓的病因复杂，治疗强调对因对症治疗，发育迟缓通过规范化治疗能治愈，需要长期治疗。

矮小症治疗

适用于矮小症患者，重组人生长激素治疗效果显著，胰岛素样生长因子-1适用于治疗生长激素不敏感综合征的患者。

佝偻病

适用于维生素D缺乏导致的发育迟缓，补充维生素D和补充钙剂。

甲状腺机能减退

适用于甲状腺机能机体减退患者，左甲状腺素，将血清促甲状腺激素和甲状腺激素水平恢复到正常。

本病无手术指征。

发育迟缓能治愈。

发育迟缓患者一般不会影响患者的自然寿命。

发育迟缓治疗刚开始，至少每月复查一次；达到治疗目标，病情控制稳定后，可3个月复查一次。

发育迟缓患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，可以使用高蛋白饮食，增加营养。合理补充钙、维生素A、维生素D和微量元素锌等。

发育迟缓患者的护理以促进患者病情恢复正常并保持稳定，注意药物副作用。

• 口服用药：家属要了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导患者正确服用。

• 运动：患者适宜增加活动，可以进行跳高、游泳、跳绳等纵向运动，以促进骨骼和肌肉的发育。

• 保障充足睡眠以利于机体休息，保持心情舒畅利于身心发育，充足营养提供身体生长所需营养物质。

家长密切观察患者的身高、智力、语言状况，及时复查，根据病情调整治疗方法。

由于发育迟缓病因复杂，目前还没有特异而有效的预防方法，但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处，重视早期筛查，有发育迟缓家族史者，宜及早开始进行儿科筛查，保持每年筛查一次。

有发育迟缓家族史者，宜及早开始进行儿科筛查，保持每年筛查一次。

• 孕前染色体检查，孕期健康体检。

• 患儿充足睡眠、合理的营养、纵向运动等。