假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗甲状旁腺激素的家族性遗传性疾病，具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为低血钙伴高血磷、血甲状旁腺激素升高。该疾病患者主要进行药物治疗，针对发生抽搐的患者需要及时进行处理，该疾病目前尚无根治方法，因此需要及时复查以调整治疗方案。

• 1型是靶器官细胞膜缺陷所致，尿cAMP降低，有矮胖、圆脸等特殊体征，可以加用活性维生素D治疗。

• 2型是细胞内程序缺陷所致，尿cAMP升高，大多数无矮胖、圆脸等特殊体征，需要终身应用活性维生素D治疗。

假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传性疾病，大多数是由于体内基因缺陷导致靶组织对抗甲状旁腺激素，从而导致体内低血钙、高血磷，好发于有家族遗传病史的青少年。

遗传性基因突变导致靶组织对抗甲状旁腺激素假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺激素受体突变，对甲状旁腺激素反应减低或不反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶-环磷酸腺苷系统对甲状旁腺激素不反应，或者靶细胞对环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为假性甲状旁腺功能减退症。

假性甲状旁腺功能减退是一种罕见的家族遗传性疾病，好发于有相应病史的家族，男女发病比例为1:2，大多数在15~17岁发病。

有家族遗传病史的青少年

假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传疾病，遗传的异常基因可引起甲状旁腺功能减退。

手足抽搐、智力低下、惊厥

由体内长期低血钙引起。

身材矮小、肥胖、圆脸、掌趾骨短粗等

是由遗传性骨营养不良症引起的典型体征，可见于假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症。

心动过速

当累及到心肌时则发生心动过速。

呃逆

膈肌发生痉挛时则可引|起呃逆。

神经症状

在搐搦发作时常可伴随不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向力失常和记忆力减退等神经症状。

儿童发育障碍

如果在儿童期发生该病，将造成儿童牙齿钙化不全、发黄等，并且智力会发生减退。

部分假性甲状旁腺功能减退症患者可发现皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指(趾)甲脆软萎缩，甚至脱落、头颅基底节区钙化等，是由于外胚层组织营养变性及异位钙化等引起。

骨质疏松

部分低血钙患者可出现此症状。

白内障

由假性甲状旁腺功能减退症引起的异位钙化导致。

肾功能减退

体内长期低血钙、高血磷引起肾功能减退。

假性甲状旁腺功能减退症是家族遗传性疾病，有相应家族史的患者如出现生长发育不良、抽搐等症状应及早就医，进行体格检查、血钙及血磷检查、X线检查，需注意与原发性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症相鉴别。

• 有家族遗传病史的患者应及早就医。

• 如青少年患者出现发育迟缓、身材矮胖、圆脸、抽搐、智力进行性低下也应及早就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若幼年患者出现身材矮胖、圆脸、抽搐、智力进行性低下等症状，可去儿科就诊。

• 当患者因为该疾病而导致窒息，需立即就医或拨打120。

• 是否有家族遗传史？

• 目前都有什么症状？(如身材矮胖、圆脸、抽搐、智力低下)

• 是否有以下症状？(如白内障、骨质疏松、肾功能减退)

• 既往有无其他的病史？(如原发性甲状旁腺功能减退)

• 儿童目前智力发育是否正常？

体格检查

测量患者身高、体格检查，并与同龄者进行比较，判断患者是否存在发育迟缓。医生会对患者手部肌肉情况进行判断，并通过叩击关节，了解患者目前关节情况。

实验室检查

• 抽血测定血钙、血磷浓度，如出现低高血钙、高血磷对本病诊断具有重要意义。

• 测定血清中甲状旁腺激素水平，直接了解甲状旁腺功能是否正常。

• 如患者尿钙、尿磷升高，对诊断假性甲状旁腺功能减退症也有帮助。

X线检查

假性甲状旁腺功能减退症常引起骨质发育减慢、骨质疏松、骨质吸收等表现，可通过X线检查明确患者师傅存在骨骼系统病变。

• 典型假性甲状旁腺功能减退症症状，圆脸、手足抽搐、身材矮胖、手指短粗、智力低下。

• 相应假性甲状旁腺功能减退症家族史。

• 实验室检查呈现低血钙、高血磷及血甲状旁腺激素增高等表现。

原发性甲状旁腺功能减退症

此病患者常反复发作手足抽搐，实验室检查血钙常低于2mmol/L、血磷常高于2mmol/L，同时血甲状旁腺激素明显低于正常，外源性给予甲状旁腺激素后尿磷增加，通过实验室检查可以与该疾病进行鉴别。

假假性甲状旁腺功能减退症

主要表现为出生后骨骼发育受限，皮下骨化形成骨瘤和骨斑块等，但血甲状旁腺激素、血钙、血磷正常，无甲状旁腺激素抵抗表现，通过实验室检查可以发现假性甲状旁腺功能减退症低血钙伴高血磷，血甲状旁腺激素升高，以此可以进行鉴别。

特发性对称性大脑基底核钙化症

常由于慢性低钙血症和相关高磷血症导致颅内钙沉积，临床表现为智力发育迟缓、癫痫发作、手足搐搦，头颅CT检查示两侧对称性基底节区异常多发性钙化，但血甲状旁腺激素、血钙、血磷等生物化学指标正常，既无甲状旁腺激素抵抗又无圆脸、身材矮胖表现，通过这一点可以与假性甲状旁腺功能减退症进行鉴别。

维生素D缺乏性手足抽搐症

此病多见于6个月以内婴儿，以无热性惊厥最常见，发作后神志清醒，无神经系统体征，常有牙齿及骨骼发育不良、O形腿和X形腿等佝偻病表现，血钙明显低于正常，但血甲状旁腺激素正常，无圆脸、身材矮胖表现，假性甲状旁腺功能减退症会有典型的圆脸表现。

假性甲状旁腺功能减退症患者主要根据抽搐发作期及间歇期进行处理，以补充钙剂及维生素D为主，治疗目标是止抽和维持血钙及血磷正常，患者常需钙剂长时间持续治疗。

假性甲状旁腺功能减退症患者的一般治疗目的在于缓解低钙血症症状，防止搐搦及异位钙化。

患者抽搐时应立即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙，必要时辅以镇静剂，如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。同时补充钙剂和活性维生素D，目的是缓解低钙性搐搦，一般补充到临床症状消失即可。

补充口服维生素D2或D3等

促进钙自肠道吸收，如维生素D效果不理想，可试用双氢速固醇或活性维生素D3。维生素D、骨化三醇胶丸、罗盖全切勿过量，否则可引起血钙过高症，久后伤及肾脏，并可因钙、磷浓度增高，发生异位钙化，故宜在用药期间观察尿钙及血钙变化，调整药量，维持血钙在正常值下限或略低于正常值。

补充钙盐

可口服碳酸钙，常和维生素D等药物同时使用。

服用氯噻酮

该药物主要帮助患者缓解抽搐以及肌肉痉挛的情况。

镁剂

少数患者经上述处理后，血钙虽已提高至正常，但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低症，应使用硫酸镁融于5%葡萄糖盐水中静脉滴注，治程中须随访血镁以免过量。

假性甲状旁腺功能减退症患者一般不采取手术治疗。

假性甲状旁腺功能减退症患者无法完全治愈，但经过治疗可缓解症状。

假性甲状旁腺功能减退症一般及时治疗不会影响患者自然寿命。

假性甲状旁腺功能减退症患者在药物治疗后2~3周左右复查血钙及血磷、甲状旁腺激素水平。

假性甲状旁腺功能减退症患者平时的饮食方面需要适当多吃含钙丰富的食物，以提高体内血钙水平，预防抽搐的发生，同时少吃含磷丰富的食物，忌食烟酒以及辛辣食物。

• 宜吃高钙低磷的食物，如虾皮、绿叶蔬菜、豆类等，提高体内血钙水平的同时控制血磷水平。

• 宜吃含维生素C丰富的食物，如樱桃、橘子、青花菜等，以促进钙的吸收。

• 避免进食菠菜、茶等影响钙吸收的食物。

• 忌食烟酒、辛辣食物等刺激性食物，容易影响患者身体恢复。

假性甲状旁腺功能减退症护理主要是对症处理，在患者出现抽搐时及时解抽，同时加强患者记忆训练，患者需要按医嘱进行复诊，家属在患者静脉推注钙剂时，需要密切观察生命体征。

抽搐的护理

患者发生抽搐时，立即卧床，同时做好安全防护，不可强行制动，以免骨折和脱臼，并需专人守护，防止坠床。同时静脉推注钙剂时，速度应缓慢。

加强记忆训练

为防止患者记忆功能进一步衰退，应有意识地训练患者的记忆，每日记忆训练应由简单到复杂循序渐进。

应多进行体育锻炼

例如每天慢跑30分钟，提高抵抗力。

家属应配合医护人员积极与患者进行详细的交谈、沟通，主动关心和体贴患者，帮助其从多方面了解疾病在治疗和护理方面的健康知识，消除思想顾虑，树立治疗信心。

假性甲状旁腺功能减退症患者静脉推注钙剂时，密切观察生命体征、意识、瞳孔、精神状态的改变，发现异常，及时报告医生。

对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。

假性甲状旁腺功能减退症的发生与基因突变、遗传有关，尚无有效预防方法，有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询。