多发性抽动症,也称之为Tourette综合征,是发生于儿童时期的一种神经精神疾病。临床上以反复发作的、不自主的多部位抽动、声音抽动为主要特点,常有共病症,以行为障碍最常见,其中又以强迫症和注意力缺陷型多动症多见。本病的患病率为0.005%~0.8%,本病的发病机制尚未阐明,可能是一种影响突触的神经递质代谢障碍疾病,多数呈常染色体显性遗传。多发性抽动症的危险因素是男性、年轻人,绝大多数有家族史。本病常常缓慢发病,可持续至成年以后,药物治疗能控制或缓解者见于一半以上患者,仍有许多患者症状波动,可能长期不愈,其智力和寿命一般不受影响。
本病的发病机制尚未阐明,可能是一种影响突触的神经递质代谢障碍疾病,多数呈常染色体显性遗传,有可变的外显率。也有可能与链球菌感染后所产生的抗体与中枢神经元发生交叉免疫反应所致,同样可能与心理因素、环境因素等有关。
本病主要与遗传因素有关,多数呈常染色体显性遗传,可能与神经递质发生代谢性障碍有关。
链球菌感染后体内产生抗体,抗体与中枢神经元发生交叉免疫反应所致。
心理因素也是本病发生的重要原因之一,心理素质较差,对于性格孤僻或者内向的儿童来说,发病率较高。
本病的发生可能与环境因素有关,家庭或者外界环境都容易影响儿童的身心健康,导致疾病的发生。
多发性抽动症患者经临床研究表明,本病的发病率为0.5~1/10万,患病率0.005%~0.8%,危险因素是男性、年轻人及有家族遗传史的患者,多起病于3~12岁,平均发病年龄在7岁左右,男孩的发病率较高。
小儿处于生长发育的特殊生理时期,若调护不当,容易受到致病因素的侵袭,增加了发病的几率。同时异常新生儿如早产儿、过期儿等,或长期精神紧张的小儿,发病率均较高。
目前认为本病的发生主要与遗传因素有关,对于有家族遗传史的患者,其发病率相较于正常人来说显著增高。
若小儿长期服用中枢兴奋剂等,也会增加该病的发生率。
临床上主要以反复发作的不自主的多部位抽动、声音抽动为主要特点,常有共病症,以行为障碍最常见,其中又以强迫症和注意力多动障碍为多见。
本病的临床主要表现为多部位、不自主、突发性的肌肉抽动,通常先累及头面部,如眨眼、撅嘴、点头等,逐渐发展到四肢和躯干,可出现一侧投掷运动、转圈、踢腿、腹肌收缩等。抽动发作频繁,一日发作十几次或者数百次。约30%~40%的患者在抽动时伴爆发性异常喉音,如犬吠声、吼叫声等;约85%的患者可有轻中度的行为紊乱,如躁动不安、行为退缩、多动症等。
最常见的是强迫症和注意力缺陷,表现为不自主反复出现而持续存在的不切实际的想法、行为冲动或者是发生重复的行为,患儿容易被其他无关的事情分散注意力,导致难以完成日常的学习任务,常常合并其他情绪和行为异常,表现为易怒、焦虑、抑郁、惊恐、反社会行为等。
本病患者常常会出现各种行为障碍,如强迫障碍、注意力缺陷与多动障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍等。
若患儿出现面部、四肢肌肉不自主抽动,情绪烦躁等需及时就医。根据患儿的病情变化,进行专业规律的治疗,避免延误病情,产生严重的后果。
定期体检对于疾病的早期筛查、诊断及治疗等具有重要的意义,若出现小儿的异常表现时,都需要在医生的指导下进一步检查。
若出现行为异常或者运动障碍的表现时,一定要及时就医。
若病情较重,严重影响患儿的正常生命活动时,一定要立即就医。
大多数患者优先考虑去儿科、精神心理科就诊。
若患者发生意识障碍或行为障碍时,可以前往神经内科或者急诊进行治疗。
因为什么来就诊的?
发病的时间?
目前主要有哪些症状?
是否已经进行相关检查或者治疗?
是否有家族遗传病史?
既往有无其他疾病或者过敏史?
某些患儿的头颅核磁可见双侧尾状核、豆状核较正常对照组小,且双侧基底节不对称,但没有特异性,不能单纯依靠核磁来诊断疾病,可以排除其他脑血管疾病。
绝大多数的患儿在脑电图的检查中可能会发现异常表现,脑电图能够记录下脑细胞的自发性、节律性电活动,对于病情的监测具有一定的意义,也可以与癫痫等疾病进行鉴别。
实验室检查无特异性,一般不会出现异常的表现,通过实验室检查可以判断患儿的基本生命体征。
当患儿出现以下情况时,可诊断为本病:
年龄一般小于18岁。
重复不自主快速无目的的运动,涉及多组肌肉,抽动在1天内发作多次,可受意志控制达数分钟或者数小时。
病程中同时或先后存在多发性运动及频率大于1次以上的声音抽动。
临床表现不能用其它直接的生理效应或其他疾病解释。
数周至数月内症状可有波动,间歇期连续小于3个月,总病程超过1年。
肝豆状核变性是由铜代谢异常引起,有肝损害、锥外体系体征及精神障碍等表现,通过铜代谢相关生化检查可鉴别。
本病以舞蹈样异常动作为主要特征,主要表现为面部、肢体、躯干的不自主、无规律的急速舞蹈样动作,实验室检查可见血沉增快、抗链球菌溶血素O结果增高。
肌阵挛是婴儿时期特有的一种癫痫,表现为某个肌肉或者肌群突然收缩,引起面部、躯干或者肢体的快速抽动,绝大多数患者伴有智力的障碍、运动障碍等。
本病强调心理治疗辅以药物治疗,其治疗原则是综合治疗,明确治疗的目标,正确选择用药时机,根据目标症状选择合适的药物进行治疗,以达到较好的治疗效果。
氟哌啶醇的副作用较大,容易产生镇静和锥体外系反应,一般不作为推荐用药,早期可以少量应用,后期逐渐加量。
匹莫齐特主要适用于接受标准治疗效果不佳的Tourette综合征患者运动和发声抽动的抑制,可引起镇静和锥体外系反应,或引起心电图的改变,尤其导致QT间期的延长。
氟奋乃静用于各型精神分裂症,缓解情感淡漠及行为减退的作用,但副作用较多,如椎体外系反应、白细胞减少、过敏性皮疹等。
泰必利主要适用于治疗舞蹈症、多发性抽动症及老年性精神运动障碍等疾病,主要的副作用有头晕、乏力、嗜睡、胃肠道不适等症状。
利培酮主要用于治疗急性和慢性精神分裂症及其他各种精神病性状态明显的阳性症状,对于急性期患者一般效果较好,利培酮的主要副作用是嗜睡、激动、焦虑、失眠、头痛等。
可作为中度抽动的一线用药,推荐为首选药物,主要的副作用是口干、头痛、紧张及失眠等。
氯丙咪嗪是治疗强迫症状最有效的药物,主要的副作用是室性心动过速、疲劳、口干、出汗、便秘、体重增加等。
经采用多种药物治疗无效的难治性病例,可针对额叶、边缘系统、丘脑和小脑等部位进行手术治疗,但具体疗效较差,一般很少选择。
轻者一般预后良好,大部分患儿至青春期后症状逐渐减轻,也有部分患儿持续终身,较难治愈。
绝大多数容易治愈,少数患者持续终身,较难治愈。
多发性抽动症一般不影响自然寿命。
一般认为,多发性抽动症的发病与饮食没有直接关系,只需要保证营养的均衡,养成良好的饮食习惯即可。
饮食上要保证营养的均衡,多食用富含维生素和蛋白质的食物,如新鲜的水果和蔬菜、鸡蛋、牛奶、瘦肉、海鲜等。
忌食辛辣刺激、肥甘厚腻之品,少吃零食,避免伤害身体。
了解各类药物的使用原则、用法、注意事项及不良反应,家属指导患儿正常使用。
适当进行体育锻炼,增强体质、提高免疫力、预防感冒、提高幼儿的抗病能力;对儿童不要施加过大的压力,避免儿童处于过于紧张的状态。
患儿、患儿父母、老师以及其他与患儿有较多接触的人员,应了解抽动以及行为障碍是一种疾病状态,其是患儿自己无法控制的。家属可通过个体指导、口头讲解等让患儿消除心理压力。
儿童出现行为障碍或注意力缺陷障碍时,要及时就诊于专科医院进行规范的检查和治疗。在用药期间,要严格遵从医嘱,服药后出现身体的任何不适时,一定要及时咨询专业医生的建议,不要自行停止或者增减药物。患病期间,家属要严密监测患儿的生命体征及饮食活动情况,定期前往医院进行复诊,随时调整治疗方案,以达到最佳的治疗效果。
基于目前的临床研究,本病的发病原因复杂,发生机制尚未完全清楚,预防措施没有明显的特异性,只能从生活饮食上进行预防。
做好围生期保健预防措施,及早预防各种产褥期疾病,以免造成幼儿的体质较差,后期出现各种的不适症状。
积极防治各种感染性疾病,有一部分临床研究表明本病的发生可能与溶血性链球菌感染有关,因此防治感染性疾病同样具有重要的临床价值。
防止长期不良情绪的刺激,造成儿童心理素质差、抑郁等病症的发生。
避免滥用药物,幼儿处于生长发育的关键时期,滥用药物会损害免疫系统,增加了患病的几率。
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