遗传性补体缺陷病大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传，补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。由于缺乏补体成分使经典和(或)旁路激活系统功能受损，及对T细胞依赖性抗原的抗体反应缺陷，造成患者对病毒感染时间延长，或免疫复合物在循环中存在时间延长。

纯合遗传缺陷

纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性(CH50活性)，而其他补体水平均正常。

杂合遗传缺陷

杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，血清总补体活性也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常。

补体蛋白功能紊乱

患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体蛋白功能却十分低下。

同种异型所致的补体缺陷

常染色体共显性遗传，补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷，这是因为补体的调节特点和其结构间的相关性。

遗传性补体缺陷病是一种天生的遗传疾病导致的基因缺陷，常伴有免疫复合物性疾病。家族遗传疾病基会带给下一代，且极其容易发生基因突变，导致婴幼儿患上遗传性补体缺陷病。

遗传性补体缺陷病的发病率低下，为万分之一，在流行病学中男女患病比例相似，而在缺陷种类中C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。

有家族遗传史的婴幼儿

家族遗传疾病基因为带给下一代，且极其容易发生基因突变，导致婴幼儿患上遗传性补体缺陷病。

伴有基因缺陷的成年人

基因缺陷的患者受环境及不良生活习惯的影响，容易导致基因缺陷突变，从而患上遗传性补体缺陷病。

细菌感染

表现为发热、皮疹，感染的特点为反复发作、迁延不愈，口服常规抗菌药物往往难以控制病情。

全身性感染

如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染等，出现口腔溃疡、脱发、关节疼痛等。

全身症状

如乏力、虚弱、贫血、营养不良、精神涣散、生长发育延缓等。

其他伴随症状

如湿疹和出血倾向、胸腺发育不全的特殊面容和难以控制的低钙、惊厥等。

自身免疫性疾病

遗传性补体缺陷病会导致免疫调节失去平衡，影响机体的免疫应答而引起一系列疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能减退和关节炎等。

细菌感染

遗传性补体缺陷病患者免疫力低下，若处在糟糕环境中会导致细菌感染，产生毒素和其他代谢产物可引起急性全身性感染。

患者出现发热、皮疹、口腔溃疡、脑膜炎等表现时，建议到风湿免疫科就诊，并进行B因子、循环免疫复合物、溶血试验等检查来确诊，注意与低补体血症、败血症等疾病相鉴别。

• 出现发热、皮疹、日光过敏的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现盘状狼疮、脱发、口腔溃疡、关节疼痛等情况，需及时就医咨询。

• 出现胸膜炎、脑膜炎、中枢神经障碍等情况，请立即去往医院就诊。

• 患者有乏力、虚弱、贫血、营养不良、精神涣散、生长发育延缓、盘状狼疮、脱发、口腔溃疡等特点，请前往风湿免疫科就诊。
  

• 如果患者出现高热或其他危急症状，如胸部剧烈疼痛等应去急诊科进行就诊。

• 目前都有什么症状？(如乏力、虚弱、贫血、营养不良等)
  

• 是否有过以下症状？(如盘状狼疮、脱发、口腔溃疡、关节疼痛等症状)
  

• 既往有无其他的病史？(如胸膜炎、脑膜炎、中枢神经障碍等)
  

• 父母是否为近亲结婚？
  

• 家族有无遗传病史？

体格检查

可以通过检测患者各项生命体征是否平稳，检查全身是否存在感染、肿块或营养不良等表现。另外，儿童患者还需要评估是否出现明显的生长发育迟缓。

实验室检查

以下的实验室检查指标对疾病的诊断有一定辅助作用。

补体溶血试验CH50

测定患者体内绵羊红细胞(SRBC)，与相应抗体(溶血素)结合后，可激活待检血清中的补体，查看其溶血程度与血清中补体的含量和功能。由于抗原抗体复合物激活的是补体的经典途径，C1~C9任何一种成分缺陷都可使CH50降低，所以此试验反映了患者总补体的活性。

B因子溶血活性

通过该检查可以检测参与的成分为补体C3、C5~C9、P因子、D因子、B因子等含量变化，对疾病的诊断具有一定的辅助作用。

影像学检查

常规做X线、胸片、B超、心电图等检查，可观察体内各处组织器官的病变情况，评估感染波及的范围和严重程度。

根据家族史，发热、皮疹、口腔溃疡、脱发、关节疼痛等临床表现，结合补体溶血试验，X线片、CT、MRI等检查可作出诊断。

低补体血症

这类低补体血症通常指的是血清补体水平的降低，补体与抗原-抗体复合物结合后，可使补体在体内的含量降低。临床表现主要为皮肤风团持续24小时以上，伴发热、关节痛、腹痛等，淋巴结肿大严重者可有肾脏损害，通过直接荧光检查显示血管壁及周围有Ig及补体沉着可鉴别。

败血症

败血症是指各种致病菌侵入血液循环，并在血中生长繁殖，产生毒素而发生的急性全身性感染。通过检测血液、尿液、胸腹水等标本中有无内毒素，以证实是否为革兰阴性菌感染的结果，可以鉴别。在病程中出现眼结膜、口腔黏膜等瘀点、皮疹、肝脾大、迁徙性损害或脓肿，败血症之诊断也可基本成立。

肾病综合征

肾病综合征可由多种病因引起，以肾小球基膜通透性增加，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症的一组临床症候群。首先排除继发性和遗传性疾病，才能确诊为原发性肾病综合征，最好进行肾活检，才能做出病理鉴别诊断。

镰刀细胞贫血

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血，从而导致器官组织损害，通过监测血红蛋白等指标可以鉴别。

系统性红斑狼疮性肾炎

好发于中年女性及青少年，免疫学检查可见多种自身抗体，以及多系统的损伤，可明确鉴别诊断。

遗传性补体缺陷病控制感染是治疗的关键，可采用药物治疗、替代疗法或免疫重建等方法进行治疗。大多数抗体缺陷或补体缺陷的患者若能及早诊断、正规治疗，症状可以得到缓解或改善。

积极治疗原发性疾病和去除引起免疫缺陷的理化因子是治疗继发性免疫缺陷病的关键，当两者必舍其一时，则以治疗原发病为主。

免疫制剂

静脉注射丙种球蛋白

原发性免疫缺陷病患者大多都伴有IgG或其他抗体缺乏，临床可以补充Ig进行治疗。对血清Ig含量低于2.5g/L的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注，以提高机体的免疫功能。抗体缺陷患儿经IVIG治疗后可使症状完全缓解，获得正常的生长发育。

高效价免疫血清球蛋白

包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙型肝炎的高效价免疫血清球蛋白，用于高危患儿的预防。

抗菌药物

为控制感染是切断感染与免疫低下恶性循环的一个重要环节，一旦发现感染灶，应根据病原体的特点选择相应的抗菌药物进行治疗。

其他药物

左旋咪唑及胸腺素可用于治疗T细胞和吞噬细胞功能缺陷，有助于改善免疫功能，相关药品有丙种球蛋白、左旋咪唑、胸腺素等。

达那唑

用于治疗遗传性血管性水肿时，能增加血清的C1酯酶抑制物的水平，导致补体系统的C4血清内的浓度升高。另外，由于达那唑具有蛋白同化作用，还可增加体重以及提升血小板数量。

司坦唑醇片

临床上作为蛋白同化类固醇类药，具有促进蛋白质合成、抑制蛋白质异生、降低血胆固醇和三酰甘油、促使钙磷沉积和减轻骨髓抑制等作用，能使体力增强、食欲增进、体重增加。

该病无需手术治疗。

中草药

如人参、黄芪、茯苓等，已被证实具有提高细胞免疫应答和增强吞噬细胞功能的效用。

免疫增强和免疫替代

除注意营养和休息外，当体液免疫缺陷时，每月输注一次丙球蛋白，如伴有补体不足时给予新鲜或冻藏血浆疗法较为适宜。近年来，国内有人乳分泌型IgA的制剂，口服后可提高胃肠道局部免疫水平。

替补治疗

即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷，替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。

遗传性补体缺陷病很难治愈，部分患者可通过积极的治疗缓解症状，预防并发症的发生，延长患者的生存时间。

遗传性补体缺陷病患者积极治疗可延长生命，生存率为60%~70%。

遗传性补体缺陷病遵循医嘱，定期复查，半年内需复查一次，如有不适及时就医诊治。

遗传性补体缺陷病患者易引发肠胃炎症等疾病，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

• 宜吃增强人体免疫力的食物，如牛奶，具有增强人体免疫力，提高抗病能力的作用，促进患者身体恢复的作用。

• 宜吃抗菌消炎的食物，防止病人患病期间感染炎症。

• 宜吃富含膳食纤维的食物，促进患者肠胃消化，对遗传性补体缺陷病人有较多好处。

• 忌吃富含油脂的食物，如猪油、肥肉，肥肉富含有大量的油脂，容易滋养细菌，可导致炎症细菌大量的繁殖，加重炎症感染，不利于患者身体的恢复。

• 遗传性补体缺陷病患者免疫力低下，辛辣、刺激食物不利于肠胃功能，不利于患者进行康复，如辣椒、花椒。

• 忌吃不容易消化的食物，如年糕、米粑。

首先要尊重患者的隐私，减轻或消除患者的紧张和恐惧心理。家属要关心和支持患者，给予患者同情和鼓励，增强其战胜疾病的信心，减轻或消除患者的不良心理，有利于家庭和社会的和谐稳定。

• 营造舒适、安静的休息环境，定期通风，保持病室空气新鲜，避免上呼吸道感染。

• 需要避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

• 需保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

• 注意气候变化，及时添减衣物，防寒保暖，预防感冒，以免加重病情。

• 不要与他人共用餐具、洗漱用品、毛巾等。

• 使用过的餐具和日用品每天都要清洗，并进行高温或微波消毒。

• 戒烟、酒，远离二手烟，以免造成病情恶化。

严密监测生命体征，如体温、呼吸、血压、心率等，注意病情是否好转，观察有无新的症状或突发不适表现。一旦出现生命体征异常或症状加重，要及时告知医生，以便及时进行治疗，避免耽误病情。

遗传性补体缺陷病多为基因突变所致，很难实现有效的预防。建议有免疫缺陷病家族史者，可进行遗传学咨询或基因检测。妊娠期进行产前筛查，必要时可考虑终止妊娠。

怀孕期间孕妇应该做孕检以及基因检测，以此来检测是否出现本病。

如果家里有人确诊为遗传性补体缺陷病，应尽早去医院做相关检查，如补体溶血反应检测，争取早发现、早治疗。