孤独症属于广泛发育性疾病，是其中最常见、最有代表性的疾病，多起病于婴幼儿时期，以社会交往障碍、语言交流障碍、刻板重复行为作为主要临床表现，约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞。

据社会交往类型分类，孤独症可分为以下类型：

冷漠型

患儿除了必须的交流外，几乎不会主动和别人说话。

主动但怪异型

患儿有与人交流的欲望，但是交流的方式比较怪异、奇特。

被动型

当别人主动与患儿交流时，患儿能够接受，但是患儿不能发起主动交流的过程。

能够导致孤独症发生的病因有很多，包括遗传学因素、病毒与免疫学因素、神经生化与神经内分泌因素、脑结构与脑电生理学因素、围生期因素、社会心理学因素等。

遗传学因素

有研究证实，孤独症与遗传因素高度相关，遗传率高达80%~90%。

病毒与免疫学因素

病毒可能潜伏在中枢神经系统内，把其DNA整合到宿主DNA上，翻译出异常蛋白质，作为异体抗原，它们可能刺激机体的免疫系统进行免疫应答。

神经生化与神经内分泌因素

孤独症的神经生化问题也就是研究突触和中枢神经递质的问题，由于脑能神经递质发育不成熟，可导致患儿行为和精神异常。

围生期因素

围生期损害，如出生时窒息、缺氧、脑轻微损伤等，在患儿的发病中起到一定程度上的辅助作用。

社会心理学因素

有研究证明，孤独症不是任何单独的社会学和心理学原因引起的。孤独症是一种广泛发育性障碍，儿童发育和成长的家庭和社会环境因素都会影响儿童的言语、社会技能的获得和发展。

母孕期的不利因素

比如高龄产妇、怀孕期间出现过先兆流产、病毒感染、围生期发生过缺氧等。

环境因素

在患儿大脑发育的关键时期，其生活环境及社交与孤独症的发病密切相关。

孤独症患者中以男孩多见，男孩比女孩多3~4倍。根据美国8岁儿童数据显示，自2012年到2020年，孤独症的发病率由1/68上升至1/54，而我国第二次全国残疾人抽样调查结果显示，在0~6岁精神病残疾儿童中，孤独症导致的精神病残疾儿童约占36.9%，约为4.1万人。

有家族史者

孤独症具有遗传性，有家族史的人更容易患孤独症。

免疫功能紊乱者

各种原因导致的免疫功能紊乱都有伤害脑组织的可能，从而诱发孤独症。

神经发育异常者

有研究显示，孤独症患儿存在神经的结构和功能的异常。

社会交往障碍

儿童孤独症的核心症状是社会交往障碍，表现为缺乏社交凝视、微笑和依恋、交会性注意缺陷、不能进行正常游戏、不能遵守社会规则、不能建立伙伴关系等。

语言交流障碍

语言交流障碍是孤独症的第二大主症，表现为语言表达障碍、语言理解障碍、缺乏实际意义的语言交流、自言乱语等。

刻板重复的行为障碍

孤独症患儿另一显著特点是行为方面的障碍，表现为日常生活习惯的刻板化、过分专注于某些事物、行为和情绪异常等。

认知缺陷

主要表现为智力问题、注意缺陷、心理推理缺陷等。

感知觉障碍

主要表现为感觉迟钝或过敏、特殊感觉偏好等。

其他

部分患儿出现多动、自伤、攻击等行为。痛觉可能迟钝，而对某些声音却过度敏感，约3/4患儿存在精神发育迟滞，但患儿能力发展可能不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好。1/4～1/3患儿会出现癫痫。

多数患儿3岁之前起病，若家长发现患儿有疑似社会交往障碍、语言交往障碍、刻板行为重复等的典型表现，应及时到医院就诊，避免延误病情。

若存在母孕期的各种不利因素或有家族史等诱因，又发现孩子具有社会交往障碍、语言交往障碍、刻板行为重复等典型表现，应及时就诊。

如果患者发现疑似孤独症的表现，优先考虑去精神心理科或儿科。

• 什么时候开始出现社会交往障碍、语言交往障碍、刻板行为重复等症状的？

• 家里人有人得这种病吗？

• 之前在怀孕期间有发生什么不好的事情吗？

• 之前做过什么检查？结果如何？

• 之前是否进行过治疗？疗效如何？

体格检查

通过观察患儿的身体发育情况，包括头围、体重、身高等检测，并进行相应的体检正确评估患者的病情。

心理评估量表

包括常用筛查儿童孤独症量表、诊断儿童孤独症量表、发育评估及智力测验量表，正确评估患儿的心理情况。

影像学检查

包括头颅CT、磁共振成像等，观察脑组织的结构是否发生改变，若怀疑大脑结构异常，可以采取MRI检查。

脑电图

若患者存在癫痫发作症状，如存在眩晕史或行为不成熟状态时，应采取脑电图检测，观察脑部的活动情况。

遗传学相关检查

检测患儿的核酸排列情况，排除遗传因素。

孤独症根据临床表现即可诊断，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现，其他表现还有以下几点：

• 社会交往有质的损害，比如不能眼对眼的对视，不能合理的使用面部表情、身体姿势及手势等，不能与同龄人交往，不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等。

• 交流能力有质的损害，比如不能进行合理的阐述，而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试；使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言；缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

• 行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，比如有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变；固执地遵循某种特殊、没有意义的常规或仪式；刻板重复的行为；长期持续的只注重事物的局部。

智力发育障碍

多数孤独症共病不同程度的智力低下，临床上容易误诊为智力发育障碍，而漏诊了孤独症。鉴别要点是孤独症的语言发育和交流能力、社会交往能力明显落后于患者的智力发育水平，并有兴趣狭窄和行为刻板的临床表现。智力发育障碍患者的语言和社会交往能力与智力水平相称，智力发育全面低下。

精神分裂症孤独症

精神分裂症孤独症患者的一些临床表现，如社会交往能力低下、刻板行为以及伴有的自伤行为、冲动行为等症状，容易与儿童期起病的精神分裂症混淆。但孤独症起病于发育早期，一般在学龄前，存在社会交往和沟通能力低下、语言发育延迟等临床表现，药物对患者的核心症状治疗无效。儿童精神分裂症在学龄期以后起病，发病前心理发育正常，起病后主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。据这些特点相互鉴别。

Rett综合征

Rett综合征患者人际交流少、语言表达能力差等临床表现与孤独症类似。鉴别要点在于Rett综合征患者多是女性，以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为临床特征，并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。

目前还缺乏能够改变孤独症的病程，改善核心症状的药物。药物治疗需在医生的指导下进行，不能盲目用药。

抗抑郁药

抗抑郁药多选用氯丙咪嗪、丙咪嗪等，能够减轻刻板行为、攻击行为，改善社会交往能力。

抗精神病药物

常用的有氟哌啶醇、舒必利。前者可改善患儿的多动、刻板行为，稳定情绪；后者则可改善孤僻、退缩患儿活跃、语言增多，使，并改善情绪。盐酸利培酮也可改善患儿症状。

维生素B₆和镁剂

有研究报道大剂量维生素B₆和镁剂可能改善患儿的症状。

本病无手术治疗。

干预治疗

干预的基本目标是改善核心症状，即促进患者的语言发育，提高社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患者掌握生活技能和学习技能。此外，减轻和消除伴随的神经、精神症状。

康复训练

至今国内外公认的改善孤独症核心症状、提高患者生活质量的最有效方法。目标是促进患者的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。多数孤独症患者在学龄前不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。学龄期语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，仍有部分患者需要继续特殊教育。

心理治疗

• 多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。

• 认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患者。目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。

• 家庭治疗和咨询能使孤独症患者的父母了解患者存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。

部分孤独症患者通过合理有效的治疗，其认知水平、社会适应能力及社交技巧可以接近正常水平，但无法彻底治愈。

孤独症不会影响人类的自然寿命。

该病患者需遵医嘱进行复诊，复诊时可能会进行相关检查，比如体格检查、心理评估量表、影像学检查、

孤独症患者在饮食方面无特殊要求，但应注意要合理饮食，保证营养均衡，多食用高蛋白的食物，增加身体抵抗力，适当补充维生素D₃。

孤独症患儿的护理应着眼于培养基本的生活技能，提高社交能力，促进语言发育，改善其行为问题上。

• 鼓励患儿自己完成日常活动，促进其自理能力。

• 家长鼓励患儿进行社交等技能训练。

• 陪同协助患儿参加集体活动。

主要是需要注意患儿是否具有攻击性，是否有自伤风险，并检测患儿的日常生活状态及情绪变化。

缓解患儿紧张不安的情绪，给予患儿足够的细心、耐心和爱心，让患儿有足够的安全感，能够配合治疗。

家属要特别注意患儿的自伤及攻击风险，以保证患儿的安全。

目前尚无有效的方法预防孤独症，但在怀孕期间，母亲应注意保护自己和孩子，健康生活，戒烟、戒酒。