癫痫

主要表现为发作时无意识、全身痉挛、瞳孔散大、唾液分泌物增多等症状。

精神发育迟缓

主要表现为患者发育时期内，智力明显低于同龄水平，伴有适应性行为缺陷。

抽搐

表现为患者四肢不受人体控制，产生不自主的收缩或者抽动，有一定连续性和时间性。

营养不良

表现为患者体重减轻、消瘦、脂肪含量减少、发育迟缓、身材矮小等症状。

肾功能异常

可表现为恶心、呕吐、精神萎靡、疲乏、头晕、头痛、肌力减退等症状。

高脯氨酸血症患者出现精神发育迟缓情况应进行进一步检查，出现抽搐、癫痫症状立即就医，优先考虑去内分泌科，如出现其他症状去相对应科室接受诊治，进行尿常规、氨基酸检查等诊断。

• 患者出现精神发育迟缓情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现抽搐症状及时就医。

• 出现癫痫情况应立即就医。

• 优先考虑去内分泌科就诊。

• 出现精神发育迟缓症状去神经内科就诊。

• 出现癫痫症状去急诊科就诊。

• 目前都出现什么症状，如抽搐，智力、学业情况、运动能力情况如何？

• 出现这种症状多久？

• 是否有家族遗传病史？

• 有无出现过癫痫症状？

• 之前是否进行过相关治疗？

基因检测

通过基因检测可查出患者血浆脯氨酸轻微上升，利于医生确诊。

氨基酸测定

通过检查发现患者血液中脯氨酸的浓度较高，可确诊。

尿常规检查

可在患者尿液中检测出Δ"-不吡咯啉-5-羧酸，利于医生确诊。

通过患者临床症状及基因检测和氨基酸测定查出患者血液中脯氨酸浓度高可确诊。

家族性(肾性)亚氨基-甘氨酸尿症

家族性(肾性)亚氨基-甘氨酸尿症是因转运系统的缺陷所致，虽然尿中排出脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸增加，但血浆的脯氨酸浓度正常。高脯氨酸血症Ⅰ型表现与新生儿出现的亚氨基-甘氨酸尿症相似，但后者是暂时性的，几个月后多转为正常。

高脯氨酸血症一般无临床表现，暂无有效治疗方案，若患者出现癫痫症状可采取急症治疗，治疗周期不详，一般需要持续性长期治疗。

• 帮助患者解开衣领，腰带，开窗通风，以保证患者呼吸通畅。

• 搬离患者周围物品，在患者关节处垫上衣物等防止患者受伤。

• 避免强压患者身体出现关节脱臼、骨折等情况。

此病一般无药物治疗。

此病一般无手术治疗。

难以治愈，可能伴随终生。

一般情况下不影响患者自然寿命。

此病患者无需特殊饮食调理，饮食保持营养搭配丰富即可。

• 保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合，积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢能力。

• 患者若出现癫痫等急症时注意做好安全措施，防止患者受伤。

患者应保持积极乐观的心态，保持心情愉悦，避免情绪过度波动以引起癫痫等症状。

患者出现癫痫症状时应立即就医，并做好急救措施和安全措施，防止患者受伤。

高脯氨酸血症为罕见遗传病，主要预防措施从预防遗传着手，对新生儿进行遗传代谢病筛查，可在早期诊断出。在孕期应定期孕检，有遗传病家族史的孕妇要在孕前进行详细检查。

对新生儿进行遗传代谢病筛查，可在早期诊断出。

• 孕妇在孕期应定期孕检，胎儿出现异常情况应及时使用措施，防止患儿出生。

• 有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕准备。

• 对新生儿进行遗传代谢病筛查，早发现早治疗。