外阴黑色素瘤又称为外阴恶性黑色素瘤，是一种能产生黑色素的高度恶性肿瘤，大多见于30岁以上成人，发生于皮肤者以足底部和外阴及肛门周围多见，可以一开始即为恶性，但通常由交界痣恶变而来。凡黑痣色素加深、体积增大、生长加快或渍破、发炎和出血等常是恶变的象征。外阴黑色素瘤的预后大多很差，晚期可有淋巴道及血道转移。

根据癌细胞生长状态可分为以下几类

结节型

常由女阴色素痣恶变，呈垂直生长类型，癌细胞已自表皮侵入真皮内并增大形成结节，也可不伴有痣，色泽蓝到黑，亦可无色，这种病变预后差。

浅表扩散型

特点是沿表皮真皮界面呈水平放射状扩散，预后相对较好。

恶性雀斑型

即原位癌，表现为慢性扩展，边缘不规则。该型有为非侵袭行，而垂直性生长的部分色泽更黑并有溃疡。

未分型

如辐射生长、息肉样生长及少色素或无黑色素的黑色素瘤。

根据FIGO分期可对该疾病分为以下几期

• 肿瘤局限于外阴。

• 侵犯会阴等其他邻近器官，并无淋巴转移。

• 腹股沟淋巴转移出现。

• 肿瘤侵犯其他器官或开始向远处转移。

外阴黑色素瘤的发生与患者免疫功能减退、外界环境刺激、原有黑痣恶变、种族、家族性黑色素瘤史有关，好发于自身免疫力降低、有黑色素瘤家族史的患者。

• 患者原有的黑痣发生恶变。

• 自身免疫力降低，如接触放射线、免疫性疾病如系统性红斑狼疮等也会导致本病的而发生。

• 既往有色素瘤家族史，患本病的几率较高。

• 有HPV病毒感染病史、不洁净的外阴环境。

病毒

本病的发生可能和人乳头瘤病毒感染有关，病毒DNA通过直接感染黑色素细胞和宿主细胞基因组融合，或是作为自由基的协同因子通过长期炎性刺激使外阴细胞发生异型性改变。

色素痣

原有的色素痣发生变化，包括有颜色、大小及边缘的变化；大的或不规则的含色素病变，包括结构不良的色痣和家族黑色素瘤及斑状病变；胎生色痣；皮肤黑色素瘤史，直系亲属黑色素瘤史。

外阴黑色素瘤占外阴恶性肿瘤的2%~3%，最常发生的部位依次为小阴唇、阴蒂和会阴；平均发病年龄62岁，其他部位如宫颈、宫体及卵巢罕见，但也偶有报道。

免疫功能低下者

只有在全身及阴道局部细胞免疫能力下降，容易产生病毒感染者，易诱发本病。

中老年女性

本病流行病学调查65岁以上老人好发。

有家族史的人群

存在色素瘤家族史或既往有色素瘤的病史者也容易出现该病。

• 患者有外阴瘙痒、灼痛，性交痛、尿痛。

• 患者的外阴黑痣的色素加深、体积变大。肿块可有溃疡、出血或瘙痒。

• 还可出现外阴肿块，在患者的外阴部可摸到的扁平或凸起的肿块，形状不规则。

随着疾病的进展，患者可并发外阴阴道溃疡合并感染以及尿路感染，患者主要可表现为外阴皮肤黏膜溃疡、排尿困难、尿痛等。

患者发现外阴阴道瘙痒、灼热痛等症状，外阴肿物时候，应及时就医，可就诊于妇科，并进行影像学、实验室及组织病理学等检查明确诊断，但同时外阴黑色素瘤还要与上皮内瘤变、鳞癌、基底细胞癌等疾病进行鉴别。

• 35岁以上患者进行定期妇科体检非常有必要，一旦体检中发现肿标、视诊情况不满意都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现外阴阴道瘙痒、灼热痛等症状，外阴肿物时候，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去妇科或肿瘤科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如泌尿困难等，可到相应科室就诊，如泌尿外科等。

• 外阴瘙痒是一过性还是持续的？

• 是否出现泌尿困难、尿痛阴道、黏膜红肿、小阴唇内侧及阴道黏膜附有白色块状物，擦除后露出红肿黏膜面等症状？

• 既往有无其他的病史？

• 院外是否自行使用过药物？

• 肿块大小有变化吗？

影像学检查

包括胸部X线或CT，腹盆部B超、CT或MRI，PT/CT。以确诊黑色素瘤的转移情况，进行临床分期。

实验室检查

包括血常规、肝肾功能和LDH(乳酸脱氢酶)，这些指标主要为后面手术做准备，同时了解预后情况。

组织病理学检查

组织病理学诊断对外阴恶性黑色素瘤是必须具备的，术前可通过简单病灶直接涂片细胞学检查的方法进行初步筛查，协助早期诊断。

免疫组化

根据外阴恶性黑色素瘤的皮肤病损不规则、细胞形态及组织结构多样性、细胞与细胞间见粉末状黑色素颗粒等特征，该病的诊断并不难。对于极少色素性黑色素瘤，必须与分化差的鳞状细胞癌、腺癌及纤维肉瘤等相鉴别。

本病诊断的金指标是病理组织学检查。由于黑色素瘤细胞类型多样,且部分为少色素或无色素,容易误诊。因此，病理上常借助于组织化学或免疫组织化学方法协助诊断。常用的有S-100蛋白、抗黑色素瘤特异性抗体(HMB-45)，其特异性高，两者结合应用可提高本病诊断的准确率。

外阴佩吉特病

外阴佩吉特病同本病一样，都也是具有色素沉着改变的特点，因此临床症状不容易区分，需要通过免疫组化进行鉴别。外阴黑色素瘤的皮肤病损不规则、细胞形态及组织结构多样性、细胞与细胞间见粉末状黑色素颗粒；外阴佩吉特病病理特征为基底层内可见到大而不规则的圆形、卵圆形或多边形细胞，胞质空而透亮，核大小、形态、染色不一，表皮基底膜完整。

其他外阴恶性肿瘤

外阴恶性肿瘤如上皮内瘤变、鳞癌、基底细胞癌，建议查肿瘤标记物，取病理组织活检用来确诊。病理检查出现典型外阴黑色素瘤表现即可进行鉴别。

外阴黑色素瘤的治疗以手术为主，辅以免疫治疗加放化疗。治疗周期依据个人情况，以初始手术治疗为准。放化疗的选择，需结合患者疾病分期，以及手术效果，和患者疾病进展情况评定，是否需要行进一步的放疗或化疗，以及放化疗的疗程以及间隔时间。

外阴黑色素瘤的治疗原则与其他外阴恶性肿瘤相同，与局部切除手术比较，根治性外阴切除对改善本病的预后似乎作用不大，本病的手术范围应根据病灶侵犯深度、肿瘤大小及所在部位而定。

本病的放射治疗需要结合患者疾病分期，以及手术效果，和患者疾病进展情况评定，是否需要行进一步的放疗或化疗，以及放化疗的疗程以及间隔时间。

本病对化疗不敏感，化疗一般用于中晚期患者的姑息治疗,而作为辅助治疗的疗效尚有待临床进一步证实。化疗药中最有效的药物为氮烯咪胺,常用的联合化疗方案为氮烯咪胺+卡氮芥，氮烯咪胺+卡氮芥+长春新碱，美法兰+顺铂等，但各种联合方案均未能明显延长晚期患者的生存期。

基因治疗

将细胞因子基因(IL-2、IL-4、IL-6、IL-7、IL-12等)转入肿瘤细胞后重新注入患者体内，通过诱导患者免疫反应而取得疗效。

生物疗法

应用生物技术和生物制剂收集病人免疫细胞进行体外培养，再用于人体治疗，达到治疗肿瘤的目的。

免疫治疗

免疫治疗在恶黑的治疗中占有较为重要的地位。手术后的辅助治疗应首选免疫治疗。较早期的免疫治疗是用卡介苗(BCG)注射在恶黑病灶内或其周围,通过刺激患者机体产生免疫反应,使淋巴细胞集中于肿瘤结节中而使之消褪。

本病通过手术可以完全切除能治愈，但易复发，治疗效果联合多种治疗方式，预后好。

本病的5年生存率为47%～62%，Ⅰ期肿瘤患者5年生存率为85%，Ⅱ期肿瘤患者为40%，Ⅲ期肿瘤患者为25%。

本病为高度恶性肿瘤方面疾病，需定期到专业的妇瘤科大夫进行面诊，了解疾病进展及恢复，复诊频率为第一次在出院后3个月，然后3年每6个月1次，以后5年每年1次，以后可每2年一次。随访期间严格避孕，一般于化疗停止12个月以上才可以妊娠。随访内容以SM-100、抗黑色素瘤特异性抗体主要监测指标，结合B超、CT。

外阴恶性黑色素瘤的患者需要合理的均衡地分配各种营养物质，控制总热量，以及营养物质分配，合理餐次分配，忌食辛辣温热食物，慎食肥甘油腻之品。

外阴黑色素瘤的患者在术后应该平卧休息，术后暂时禁食禁饮，而在术后六小时以上就可以帮助患者使其翻身，这样有助于肠道的蠕动。术后勤换药，会阴部位伤口不容易恢复，同时还建议在手术后要清淡低热量饮食。恢复后，化疗期间均应清淡饮食。

• 尽量平卧，卧床休息，禁忌体力劳动。

• 注意饮食的健康，作息的规律。

• 日常认真清洗私处，保持外阴清洁，避免发炎感染，避免摩擦外阴皮肤。

本病属于恶性肿瘤，出院后3个月复查，每半年1次一直到第3年，以后每年1次至5年，以后可每2年一次。随访内容的主要指标有肿瘤标记物以及妇科B超、CT、MRI。

本病患者需要定期随访，密切监测，出院的期间，需要定期行复查。如果病情进展，临床表现有外阴肿物生长，外阴不适、泌尿系统不适，请及时医院就诊。另外需要关注患者的心理变化，如有异常行为表现建议及时进行心理疏导。

高危人群每年需进行常规的妇科检查和查体，包括外阴肿物的活检，每年必须进行乳房、卵巢及子宫的检查，以便早期筛查出女性妇科相关疾病，影像学、血清学检查、有家族史的需要提前进行遗传学方面的检查，调整饮食、作息、锻炼都能良好的预防肿瘤的发生。

定期行妇科检查，如有症状，及时就诊，对于中年妇女(35岁以上者)行女性体检项目要求每年做一次常规妇科检查，包括宫颈刮片检查，每年必须进行乳房、卵巢及子宫的检查，以便早期筛查出女性妇科相关疾病。

• 合理膳食，三餐规律，控制总热量的摄入，可少食多餐。宜清淡饮食、低脂少油、少糖少盐，定时定量进餐。

• 改善生活习惯，注意好个人的卫生。

• 平时洗浴时可行自检，发现外阴出现不明原因或发育不良的色素痣应及时就医。