内生性软骨瘤是一种发生在手、足短管内的良性软骨,该肿瘤是骨骺板内软骨细胞的局部异常生长。由于细胞分化慢,故病程长,随肿长大使骨干皮质骨逐渐膨大变薄,同时出现骨膜反应及新骨形成,但成骨现象不及骨吸收快,易发生病理性骨折。内生性软骨瘤为发生于骨髓腔的软骨瘤, 一般认为是迷离的软骨细胞在干骺端沉积、增生并向骨干移行,形成多个分离透明软骨结节或小叶结构,呈非浸润性生长。分叶状透明软骨是其主要成分,外有纤维包膜钙化常见于肥大软骨层的基质内或小叶间隙的血管附近,偶见囊变及液化坏死。发病以四肢短管状骨最多见,其次发生于四肢长骨,并多见于骨端或骨干骺端。多发性软骨瘤合并畸形者称为Ollier氏病,多发性软骨瘤合并有肢体软组织血管瘤的称为Maffucci氏病。本病可见于任何年龄段,以20~40岁多见,通常无自觉症状,有潜在恶变可能。
典型的单发性内生性软骨瘤,在X线上显示中心部局限的、边缘整齐的椭圆形透明阴影,相邻的骨皮质膨胀变薄,瘤周围有薄层增生硬化区,瘤中央有散在的砂粒样致密点。发生于长骨肿瘤的范围更大,瘤内致密点更易于显示,如骨皮质破裂或骨膜有洋葱皮样阴影出现时,则为恶性变的象征。
多发性内生性软骨瘤在幼儿期即表现出症状和体征,并可导致肢体短缩和弯曲畸形。
内生性软骨瘤是一种由胚胎型异位组织引起的肿瘤。本病病因尚不完全明确,已知与遗传因素及基因突变有关,患者常有内生性软骨瘤的家族聚集发病史。
患者常有遗传家族史,目前研究发现本病可于常染色体显性遗传。
先天IDH1、IDH2基因均发生突变,此为发病的关键因素。
本病为常染色体显性遗传病。本病发病率低,属罕见病,多见于10~20岁的青少年,无明显性别差异。
本病约占骨肿瘤的5%~10%,其中约占良性骨肿瘤的14%~22%。
本病好发于手掌骨。
有内生性软骨瘤遗传家族史的群体。
因职业需求,长期手搬重物、掌指常年受到重物压力及摩擦刺激者。
内生性软骨瘤病程发展较缓慢,一般无症状。发生于指、趾骨的肿瘤,局部骨质缓慢膨胀呈棱形或球形,骨性硬度,光滑无凹凸,疼痛及压痛不明显。
发病年龄10~15岁、无性别差异,好发于四肢小骨,手部较足部多见。肿瘤开始于骺端,随骨骼发育,肿瘤渐向骨干移位,骨骺封闭后肿瘤又可累及骺端,病程缓慢,早期常无明显症状,以后可产生疼痛、畸形、肿块或病理骨折。
较单发性者少见,由软骨发育障碍引起,本瘤男性多见,均发生于软骨内骨化的骨骼,四肢多见,分布一般为单侧性,成年时已出现严重的手足畸形。
肿瘤增大可使邻近关节出现功能障碍、畸形及压迫症状。病变累及尺骨远端,使尺桡骨生长不平衡,引起前臂弯曲、短缩畸形。
累及部位均出现肿胀、疼痛。
内生性软骨瘤长期侵袭骨质,部分患者可出现此种无外力,或轻微受力即发生骨折的现象。
早发现、早诊断、早治疗对骨肿瘤患者极为重要,在患者骨端出现膨胀肿块时就应及时就诊。本病虽为良性肿瘤,但及早治疗对改善预后起到重要的作用。
手部出现无痛性肿块者应及时就医。
手部肿块增大、累及手指致使手指畸形者应立即就医。
出现肢体短缩,引起下肢不等长肢体弯曲、跛行者应立即就医。
因本病属骨肿瘤,故多数患者首选骨外科与肿瘤科就诊。
有什么症状?(如指骨端出现小肿块、畸形等)
有无骨肿瘤家族史?
是否有常年搬抬重物的职业需求?
既往有过什么病史?
有无食物、药物过敏史?
局部肿块,表面光滑、质地坚硬,有时有压痛。有时会出现肿胀、疼痛、活动受限、畸形、反常活动等病理性骨折征象。
肿瘤发生在指(趾)骨者,多呈中心性圆形透光区,附近骨皮膨胀性变薄。而发生在掌跖骨者,多表现偏心性骨破坏,而使一侧皮质变薄。
有助于显示骨内膜受侵、软骨样基质及微小骨折程度。
可呈分叶状,T1低信号和T2高信号。
可取适量肿瘤作为病理标本,判断肿瘤良恶性。
局部肿块,表面光滑、质地坚硬,有时有压痛。有时会出现肿胀、疼痛、活动受限、畸形、反常活动等病理性骨折征象,此时可怀疑有该病可能。
CT检查时,病灶钙化可见典型的环形、半环形改变,并可以见骨质密度减低区范围及硬化边线,病理性骨折患者有断端移位及周围软组织损伤表现,即可做出诊断。MRI对于内生软骨瘤的软骨组织的显示较CT及平片敏感,但对钙化部分的显示不及平片及CT。因此,本病仅根据MRI很难做出正确诊断。
具有本病的临床病理特征,同时合并骨或软组织血管瘤,可位于皮肤、皮下、软组织或骨,常与软骨瘤病分布在同一侧肢体,也有双侧受累的报道。影像学检查除了骨的多发性软骨瘤病外,软组织内往往有钙化阴影,大多是血管瘤内血栓机化钙化和静脉石所致。马弗西综合征(Maffucri综合征)是一种先天性非遗传性疾病,与本病一样也可以发展为软骨肉瘤。
以内生性生长为主,但部分肿瘤也可像骨疣一样向骨外膨出,与多发性骨软骨瘤类似。但骨软骨瘤为有软骨帽覆盖的骨性隆起,突出于骨的外表面,背向关节生长,有与母体骨相连续的骨皮质和骨松质。而本病以内生性生长为主,虽然可以向骨外膨隆,但缺乏软骨帽和分层结构。
早期平片及CT无明显异常改变,晚期表现“地图板块”样钙化,常见于肱骨及股骨。骨梗死的钙化灶一般从外向内形成,边界较模糊,MR-T2WI可显示周围的水肿带。该病除潜水作业人员外,多数患者长期使用激素或免疫抑制剂,并且常双侧发病。
与长骨内生软骨瘤好发部位相同,但其骨质破坏区密度较高且不均匀,病变边界清楚。发生在髓腔及皮质的成人长骨内生性软骨瘤可与骨化性纤维瘤一样呈膨胀性改变,且钙化不明显,但MR-T2WI上明显高信号可资鉴别。
本病为良性肿瘤,若无明显症状可不治疗。出现明显症状者建议行手术治疗。治疗方式主要包括手术治疗和非手术治疗。
疼痛难忍者,可给予止痛药进行缓解,如布洛芬等。
对没有明显临床症状的长骨内生软骨瘤,可以定期观察而暂不手术治疗。对于合并临床症状、病变范围较大、有病理骨折风险的病变,可行病灶刮除术,并根据骨缺损范围和部位决定重建方式。
治疗良性骨肿瘤的标准术式,适用于病灶范围较小的患者。
如已发生病理性骨折,骨干已破坏甚多而不能以刮除病灶治疗时,可将病变段切除,取适当大小的整块骼骨移植,同时行内固定术。
本肿瘤极少恶变,截肢适用于少数发生恶变的患者。
畸形严重者可行截骨矫正。
本病因属良性肿瘤,极少恶变,故及时治疗预后良好。但症状隐匿且病程长者,因骨质的长期破坏严重会形成病理性骨折,使患者的生活质量下降,影响日常活动。
内生性软骨瘤可以通过手术切除治愈,也可复发。
肿瘤不恶变者不影响寿命。
行手术治疗的患者,术后应每半年行一次X线检查,及血常规等体检检查。
无症状不需治疗的患者也应至少每年一次体检。
内生性软骨瘤的患者注意选择优质蛋白质饮食,有助于骨骼恢复。保证膳食营养均衡,注意补充维生素,多吃新鲜的蔬菜、瓜果,戒烟限酒。
因为骨骼、软骨和结缔组织的修补与重建都要以硫为原料,内生性软骨瘤的患者需要多食富含硫的食物,如芦笋、鸡蛋、大蒜、洋葱,有助于钙的吸收。
保证维生素的充足摄入,多吃蔬菜、水果。
戒烟限酒,忌食如葱、蒜、姜、花椒、辣椒、桂皮等辛辣、刺激性食物。
忌食油炸食品等油腻食物,不利身体恢复。
本病患者无症状者不需手术,只需日常加强锻炼增强体质。手术患者的护理分为术后护理及出院护理。
注意保持手术切口周围皮肤清洁,遵医嘱每日配合护士换药。
监测引流管引流液的形状及液体量,注意保持引流管畅通。
术后患者只能进流食,一周后可逐渐改换为易消化的普食。
下肢肿瘤患者注意术后先保持卧床,卧床期间家属应及时更换床单,定时给患者翻身,避免压疮。
患者出院后应继续保持饮食清淡,选用易消化的优质蛋白质饮食,注意适当补充维生素。
在医生指导下术后一月开始进行患肢功能锻炼,不宜过早开始锻炼。
出院后应至少每半年一次到医院进行全身体检。
患者术后卧床时注意保持床单清洁、定时翻身,避免压疮。
避免过早开始自行进行功能锻炼。
维持切口周围皮肤清洁,避免感染。
本病无特效预防措施,日常生活应保持至少每年体检一次,还需要加强锻炼来增强体质、提高免疫力,尽量避免受到外伤。
可通过至少每年一次的全身体检来进行肿瘤的筛查。
日常生活应保持至少每年体检一次,尤其是有软骨瘤家族史的群体。
尽量保持心态平和,避免长期精神紧张及焦虑。
日常需加强锻炼来增强体质,提高免疫力。
长期搬运重物时做好手部防护。
注意摄入足够的营养,适当补充维生素。
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