疣状肢端角化病罕见，出生时或儿童期发病，少数在青春期发病。女性约为男性的2倍，为常染色体显性遗传疾病。通常与毛囊角化病伴发或家族中有毛囊角化病患者，故认为两者可能是同一角化遗传缺陷引起。损害为扁平或凸起的角化过渡性坚实丘疹，直径1毫米至数毫米，正常肤色或棕红色，类似扁平疣或疣状，表皮发育不良，数目多，不融合，皮损摩擦可引起水疱，一般无自觉症状。根据肢端疣状扁平丘疹，持久存在，有家族史，诊断不难。尚无满意疗法，可试用冷冻、激光等治疗。

疣状肢端角化病是一种常染色体显性遗传病，不具有传染性，但是有家族遗传性。兔疫力下降、精神压力和日晒也可能导致该疾病或者加重病情。

疣状肢端角化病是由12q24号染色体上ATP2A2基因的单一遗传缺陷引起的。这种突变表现为常染色体显性遗传，但是个体拥有此基因的人不会表现为特性的疾病表现。

免疫力下降

除了该疾病，免疫力下降也会导致多种皮肤疾病，一般认为是机体免疫力下降导致的免疫系统紊乱，导致躯体容易被外界病菌侵蚀。

精神压力过大

精神压力过大会触发体内应激反应，长期处于压力之下，应激反应系统会失调，进而破坏免疫系统。

日晒时间过长

日晒可以预防包括骨质疏松在内的多种疾病，但是太阳光中的紫外线对皮肤也有伤害作用，所以日晒时间过长也可能会导致该疾病的发生。

疣状肢端角化病无明显性别差异，男女均可患病，但是一般发病在20岁之前，也可能在晚年发病。女性发病率是男性的2倍，全球发病率为1/100000至4/100000，种族间无明显差异性。

本病好发于有家族遗传史者。

坚实丘疹

损害为扁平或凸起的角化过渡性坚实丘疹，直径1毫米至数毫米，正常肤色或棕红色，类似扁平疣或疣状表皮发育不良，数目多，不融合，皮损摩擦可引起水疱，一般无自觉症状。皮损分布于肢端，主要在手足背，也可见于掌跖、手指屈侧、腕、前臂、肘、膝。

半透明角化丘疹

掌跖部损害表现为散在的半透明角化丘疹，可有弥漫性掌跖皮肤增厚，甲板可累及，表现为增厚、变白。损害逐渐增多，持续终生不消退。

掌跖皮肤弥漫性增厚

患者手足背部皮肤可呈现明显增厚。

甲板增厚

指甲增厚，呈堆状隆起，甲板不再透明，呈现出其他颜色。

毛囊角化病

由于ATP2A2基因同样会引发毛囊角化病，所以患者常常并发毛囊角化病。其主要表现为发生在皮脂溢出较多的部位，如头皮、面部、颈部、躯干、四肢内侧、臀部和腹股沟出现皮损，通常呈对称分布。皮损表现为针尖至豌豆大小、坚硬的丘疹，和正常皮肤颜色基本相同，上面覆盖油腻性结痂，痂皮去除后顶端有漏斗样的小凹窝。

扩张型心肌病

有文献资料发现疣状肢端角化病和扩张型心肌病之间可能有关联，但是并不十分明确。扩张型心肌病主要表现为患者活动时呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难以及心悸等，查体可发现心界扩大，肺部有湿罗音。

皮肤鳞状细胞癌

疣状肢端角化病的患者很少转化为鳞状细胞癌，但是也有部分患者转化。皮肤鳞状细胞癌的表现是皮肤表面隆起，中央可见坏死及溃疡，组织学检查可见癌细胞。

患者当皮肤出现多发性角化过度性扁平疣状丘疹时，应及时前往皮肤科就诊。在医生询问病情后，需要进行组织病理检查、细胞学检查后即可确诊。疣状肢端角化病需要同扁平疣、脂溢性角化病、疣状表皮发育不良等疾病相鉴别。

患者当手足背部的皮肤出现黏膜或皮肤的角质层过度增厚、皮色或粉红色的扁平丘疹时，应前往皮肤科就诊。

疣状肢端角化病患者应该优先考虑皮肤科就诊。

• 目前都有什么症状？什么时候出现的症状？

• 有无其他不舒服的地方?

• 以前是否出现过类似的情况？

• 有无药物治疗，疗效如何？

• 家里是否有人有类似情况发生？

组织病理检查

疣状肢端角化病患者的组织病理学具有几个特征性的表现。这些表现包括包括乳头状瘤病(表皮升高，类似于教堂的尖顶)、棘皮症(表皮增厚)、角化过度(角质层增厚)和肉肿(颗粒层增厚)。

细胞学检查

细胞学上，疣状肢端角化病与毛囊角化病具有相似的特征，如皮肤分裂涂片检查会发现棘皮角化细胞和角化异常的角化细胞存在。

根据患者的家族病史、发病年龄以及在肢端尤其是手足发现有密集的坚实的角化性疣状扁平丘疹，即可初步诊断。再结合组织学及细胞学表现可以明确诊断。

扁平疣

扁平疣表现为发生于面部、手背以及前臂等部位的扁平小丘疹，偶有瘙痒。一般由人乳头瘤状病毒(HPV)感染引起。对比于疣状肢端角化病，扁平疣没有家族病史，不是遗传性疾病，且HPV检查阳性。因此可以通过组织病理学检查以及HPV检查与本病相鉴别。

脂溢性角化病

脂溢性角化病表现为多发、深色、境界清楚的皮损，可以为大小不等的斑、扁平丘疹或斑块，表面粗糙，多无临床症状。对比于疣状肢端角化病，脂溢性角化病发病晚，皮损的范围较大，并且皮损的分布不同。可以通过病理学检查与本病相鉴别诊断。

疣状表皮发育不良

疣状表皮发育不良表现为皮肤有米粒至黄豆大小的扁平疣状丘疹，质地坚硬，淡灰、暗红，以及紫红色，常常对称分布。疣状表皮发育不良表现为广泛分布的疣状皮损，病理学检查会发现表皮细胞内有空泡形成，核内可见病毒包涵体。通过病理学检查即可鉴别两个疾病。

持久性豆状角化症

持久性豆状角化症常见症状为2～4cm疣状角化过度性丘疹，表面略呈疣状，边界清楚，去除痂皮基底部出现点状出血，皮疹呈对称性分布。持久性豆状角化症在病理学改变上呈现带状细胞浸润等，可以通过病理学检查鉴别。

疣状肢端角化病尚无满意的疗法，已知浅表消融对疣状肢端角化病有效，其他治疗方法包括冷冻疗法和手术切除。但是使用这些治疗方法可能导致疾病复发更频繁。

疣状肢端角化病患者可以使用维A酸软膏进行治疗。维A酸软膏应该在夜间使用，避免日晒。可以对于过度的角化进行修复及控制，但是效果不佳。妊娠起初3个月内妇女禁用，有皮炎或湿疹的患者禁用。

对于大片疣状肢端角化病患者或者怀疑有癌变的患者可以进行手术切除。

疣状肢端角化病患者需要进行心理治疗，帮助其缓解心理压力，调节身心状态，树立良好的疾病观念以及治疗观念。

浅表消融

使用射频治疗仪的热效应，使得病变部位升温，致使其细胞内外水分蒸发、干燥、固缩脱落以致无菌性坏死，从而达到治疗的目的。

冷冻疗法

利用致冷物质的物理特性，使得局部病变组织皮温降低、毛细血管收缩、组织细胞坏死、局部感觉麻痹，而达到去除疣体的治疗方法。

本病不能治愈。

一般不影响患者自然寿命。

由于小部分疣状肢端角化病患者会发展成为皮肤鳞状细胞癌，建议患者每隔2~3年复检一次。经过治疗后病情好转出院的患者，一旦出现复发，需要立即前往医院复诊。

疣状肢端角化病的患者一般无需进行特殊的饮食调理，日常保持营养均衡、丰富即可。

疣状肢端角化病的患者出院后应该戒烟、戒酒，适度锻炼，注意休息以及放松，需要监测皮肤状况以及是否出现呼吸困难等情况。使用维A酸软膏治疗的患者，如果刺激状况持续存在，需要间歇用药或者暂停用药。

• 疣状肢端角化病患者应尽量避免日晒，以免病情加重，如需出门，应做好物理防晒措施，如打伞等。

• 对于使用维A酸治疗的患者，当出现皮肤刺激症状，如烧灼感、红斑及脱屑等属于正常状况，不是病情加重。皮肤多半可适应及耐受，刺激现象可逐步消失，若刺激现象持续或加重，可在医师指导下间歇用药，或暂停用药。

• 患者应监测皮肤状况，如果有角化加重或者出现溃疡、出血等症状，需要及时就医评估。

• 如果出现活动时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难以及心悸等症状，表明可能伴有扩张型心肌病，需要及时就医治疗。

疣状肢端角化病是一种染色体疾病，家族中有患病史的人群后代会多发此病。可以通过避免接触易致敏物质以及加强锻炼，来预防疾病的发生。

有本病家族史的人群应定期检查，但本病尚无有效干预措施。

• 避免接触易致敏物质，如海鲜、花生、面筋等物质。

• 积极锻炼身体，提高自身免疫力。