行为和学习障碍

脑白质病变是溶酶体与细胞室相关的酶遗传缺陷的结果，当脑部白质受损时，由于髓磷脂的丢失会直接导致中枢神经系统出现运动、视力、听力、平衡等功能性障碍，继而引起患者出现共济失调和学习行为能力下降等现象。

发育迟缓

脑白质病变发病年龄主要集中与婴儿期和儿童早期，中枢神经系统受损的情况下，除了会影响患者正常进食能力，造成营养摄入不足的状况以外，还会造成植物神经功能紊乱，其中包括肠和膀胱功能障碍，以上因素都会影响婴幼儿的正常发育生长速度。

肌肉控制障碍

大多数患者病症表现初期可能表现为痉挛性咳嗽、抽搐、点头等特征，这是由于脑部髓磷脂损失，导致中枢神经系统脉冲传播效率降低所引起的结果。

认知障碍

脑白质病变引起的认知缺陷，与脑部各种皮质和皮质下区域纤维束信息传输通道破坏有关。

癫痫发作

脑白质病变患者脑部组织由于受到长期受到营养摄入不足影响，会导致脑部神经元出现一系列异常过度症状。多数情况下，这些发作持续不到两分钟，并且需要一些时间才能恢复正常。

肢体偏瘫

脑白质病变引起的肢体偏瘫大多与大脑皮层下梗死有关。

脑白质病变早期时候，主要表现为头痛、头晕、思维缓慢、记忆力衰退等临床症状。

随着病程发展，患者运动、视力、听力、平衡等功能障碍现象会逐步恶化，并且会伴随有进行性或逐步性认知下降情况。

脑白质病变发展到后期，会出现与脑海绵状畸形、脑淀粉样血管病等脑部疾病相关症状，例如肢体偏瘫、癫痫发作、昏迷不醒等。

脑白细胞营养不良会导致肌肉张力下降，尤其是在颈部以及异常的直腿和弯曲的手臂，继而引起肌肉控制障碍、平衡与机动性下降等问题。

体位性低血压

脑白质发生病理性改变后会导致大脑中叶酸物质合成减少，抑制体内脑蛋白或葡萄糖代谢，最终导致患者出现头晕、恶心、乏力等体位性低血压症状。

脑卒中

脑白质病变患者由于伴随有脱髓鞘现象，其会对脑部产生延迟破坏性，损伤脑血管内皮组织，导致血脑屏障通透性增加以及抑制儿茶酚胺神经递质的合成，增加患者发生脑卒中的风险。

脑萎缩

髓鞘是神经组织的保护层，脑部白细胞营养不良都会影响髓鞘的保护性作用，从而导致一系列脑萎缩、颅内钙化等一系列脑部问题。

记忆衰退症

记忆衰退症的出现则是脑部神经组织发生退化性病变的结果。

根据脑白质病变病因不同，具体治疗方法存在差异性。但是目前在临床上，尚无治愈此类病症方法，只能通过药物治疗、预防治疗、基因疗法等方式，延缓病程发展，降低病发概率。

• 患者若出现明显视力、听力、平衡等功能性明显衰退，或伴有平衡与机动性下降，请立即就医。
  

• 若出现头痛、头晕、记忆力衰退等疑似病征，应及时就医进行相关检查，并对症治疗。

患者应优先考虑去神经内科就诊。

• 身体有何不适症状？
  

• 最近存在有语言、运动、认知等合并性系列障碍？
  

• 家族是否存在脑白质病变或其他脑部疾病病史者？
  

• 不良症状反应最严重到什么程度？
  

• 既往有无其他系统病史？

磁共振成像

通过核磁共振成像可以观察脑内神经传导速度，以区分白细胞营养不良和其他脱髓鞘疾病，并且能够区分个体白细胞营养不良的情况。

电子计算机断层扫描

电子计算机断层扫描对于脑白质病变引起的继发性钙化、萎缩等情况，可以帮助主诊医生进行明确诊断及预防。

脑脊液检查

脑脊液取样检测是确诊脑白质病变的主要检测手段之一。

基因检测

作为隐形X染色体基因缺陷性疾病，可以利用先进基因检测手段，降低或预防新生儿发生此类病症概率。

血清学检查

在临床上，病毒性感染也是诱发脑白质病变的常见原因，所以通过血清学检查，可以用于作为此类病症诊断的辅助性手段之一。

当出现以下检查结果时，可诊断为该病：

• 脑白质病变患者，进行脑部MRI以及CT等影象学检查过程中，脑室除了会白质化异常情况以外，患者前额叶左侧会出现不同程度萎缩。在液体衰减反转恢复图像上，深部白质中有一个高强度病变向皮层下区域扩展现象。

• 脑脊液样本检测过程中，大多脑白质病变患者会伴随有核细胞、IgG指标呈现异常增高以及寡克隆区带阳性的情况。

• 血清学检查主要适用于排查患者是否出现有HIV、梅毒螺旋体、嗜神经病毒等病毒性感染等情况。

阿兹海默氏症

阿兹海默氏症属于原因暂未明确的脑神经退行性病变，其与脑白质病变病症表现上具有较强相似性。但通过脑部医学影像检查，可观察到脑白质病变患者脑及脊髓内伴有多灶性脱髓鞘斑存在，阿兹海默氏症影像多显示海马、内嗅皮质等体积萎缩。

克拉伯病

克拉伯病也常发生于婴幼儿中，此病症作为常染色体隐性遗传病，患者也会出现与脑白质病变相类似症状。 但是克拉伯病患者脑电图会呈现非特异性或局灶性慢波，基底核有明显性密度增高。

脑白质病变患者通过及时采取适宜治疗措施，可以明显改善患者不良症状反应，并延缓患者病程发展进度。药物治疗作为主要治疗手段，其具有一定局限性。其中包括营养神经、抗凝血、扩张微循环治疗。随着医疗技术发展，通过胚胎干细胞移植，可以一定程度上起到重新修复脱髓鞘轴突的疗效，也是目前治疗此类病症的新方向。

干扰素

干扰素疗法主要以注射用重组人干扰素β作为基础性疗法，由于重组人干扰素β进入人体组织后，可以诱发脑部细胞产生细胞外基质蛋白，起到修复受损脱髓鞘，减缓脑部神经系统组织的病变发展速度。另外对于病毒性感染患者，可以起到抑制病毒复制繁殖的功效。

神经营养药剂

例如吡乙酰胺、酰胺吡酮、尼卡地平等，以上类型药物可以对受损脑细胞起到激活、保护、修复等作用，同时对于促进脑部神经活化性，调节体内氨基酸代谢平衡，增强人体免疫能力具有积极性影响。

抗凝血药剂

例如阿司匹林、阿哌沙班、华法林钠等，抗凝血剂可以通过增加体内血液流量，改善脑部组织微循环，并且可以对于预防血管痉挛或钙化进程，降低脑缺血的情况发作。

人免疫球蛋白

人免疫球蛋白一定程度上可以预防和改善患者由于进食、消化、代谢等功能性障碍所引起的营养不良、免疫力低下等情况。

糖皮质激素

例如地塞米松、甲泼尼龙琥珀酸钠、复方倍他米松等，对于病毒性感染引起脑白质病变患者，通过选用糖皮质激素进行短效性治疗，可以调节体内机体应激反应，增强治疗效果。

抗精神病药物

例如利培酮、氨磺必利、阿立哌唑等，抗精神病药物可以有效缓解脑白质变性所引起的系列精神异常症状，如精神分裂、抑郁症、精神絮乱等。

对症用药

如患者有基础疾病，可针对原发病进行用药，如降糖、降压、降脂等。

少突胶质前体细胞和神经干细胞移植术，已经被作为目前治疗低髓鞘性脑白质病变的新方向。患者通过接受骨髓移植后，干细胞向异性径向扩散，并向少突胶质细胞中的前体细胞进行修正和移植，以促进新细胞组织的成熟、存活。

需要长期间歇性治疗。

早期脑白质患者若积极治疗，寿命可达10~15年，患者寿命与脑白质变性范围存在直接关系。

患者服用药物后，若维持有效，并无明显性恶化，复诊周期可为一月一次。

脑白质病变患者日常饮食应注重营养均衡搭配，保证合理饮食结构，多摄入充足蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，尽量减少钠盐、脂肪等摄入量。

• 多选择富含优质蛋白质、维生素、矿物质等营养成分的食物，例如鲑鱼、葡萄、茄子等。
  

• 对于婴幼儿患者，可以适量多补充富含卵磷脂食物，有助于促进大脑发育，延缓神经衰弱发展，如蛋类、豆浆、紫菜等。
  

• 烹煮过程中，尽量减少钠盐、糖分、油脂等物质用量，以免加重患者病症不良症状反应，如头晕、恶心、呕吐等。
  

脑白质病变患者恢复期间要多注重充足休息，避免因外界因素引起情绪性波动，制定切实可行的恢复治疗方案，如慢走、读报等。

口服用药

遵循医嘱，定时、定量使用口服药物。

情绪控制

脑白质病变患者大多会伴随有行为、思想、语言异常等病态表现。日常生活中应减少外界刺激，避免患者发生情绪失控状态。

• 饮食管理，多选择富含维生素、矿物质、蛋白质等高营养性食物，保证患者营养结构均衡。
  

• 患者若存在肢体功能障碍或需长期卧床，需定期帮助患者肌肉按揉，预防肌肉组织萎缩及褥疮。
  

• 日常生活中要多关注患者情绪变化，及时给予心理疏导，避免不良情绪反应产生。
  

孕前基因检测是预防先天性髓鞘障碍最为直接有效的手段，后天获得性髓鞘脱失患者则应采取早发现、早治疗的方式，最大限度改善病症引起的不良症状反应，提升患者生活质量水平。

先天性髓鞘障碍作为X染色体上的异常基因引起的疾病，利用基因检测手段，可以最大程度降低后代病发率。另外对于出现有思维缓慢、记忆力衰退、发育迟缓等初期症状患者，需要及时到医院接受进一步检查。

• 禁止烟、酒，因为香烟、酒精中的成分会对脑部神经造成外界性损伤，增加大脑组织发生病变可能性。
  

• 控制血压以及血脂水平，血压、血脂等水平升高，会增加动脉粥样硬化的概率，诱发脑白质发生病理性改变风险。
  

• 多进行脑部锻炼，对于老年人可以通过阅读、交流、练字等方式，延缓大脑组织衰竭进程。