颅狭症又称颅骨狭窄症或颅缝早闭，不同颅缝过早的闭合，影响了头颅和脑的正常发育，因此而产生的一组疾病，常会出现头痛、呕吐、视力障碍、精神及智力障碍、脑积水、头面部畸形等症状和表现，若不及时手术，将会严重影响患者的生存质量。

头型异常的形态与颅缝骨化的解剖部位有关，按头形态命名可分五类：

尖头畸形

又称塔头畸形，是人字缝、矢状缝和冠状缝等多骨缝的过早融合，头颅的前后径及横径生长受限而向大囟门薄弱处发展，向上生长，颅顶尖耸成塔形，此型为最多见的一种。

舟状头畸形

因矢状缝过早闭合，头颅前后径过长，颅骨两侧生长受限，呈哑铃状畸形，也是颅狭症中较多见的一种。

三角头畸形

由于额缝过早骨化引起，头呈三角形，额骨中线呈峤状突起，两眼眶距缩小。

短头畸形

又称扁头畸形，主要是冠状缝及人字缝过早骨化闭合，使头颅的横径增宽、前后径变短而狭小，轻度突眼，中度面部发育不良。

斜头畸形

一侧冠状缝和鳞状缝融合过早，头颅不对称，患侧额部平坦、后缩，眼眶弓牵拉向上及睑裂增大。

颅狭症的病因目前尚不清楚，非综合性颅狭症常为散发，2%~8.8%有家族史，综合性颅狭症28.9%~100%为染色体遗传病。

基因异常

颅狭症发病常出现家族性聚集，即一个家庭中有多人患病，故考虑与遗传物质基因有关。近年报告，综合性颅狭症与纤维母细胞生长因子受体家族、TWIST1、MSX2、EFNB1基因突变相关。Nell-1基因能调控成骨细胞分化和凋亡，其过表达可造成颅骨过度生长，引起颅缝早期闭合，造成颅狭症。

妊娠期辐射、滥用药物等因素

女性在怀孕期间接触具有放射性的物质或滥用药物等可能引起该病，但尚待进一步研究证实。

颅狭症在新生儿中发病率为1/2000~1/5000，1977年Vincken统计，新生儿中发病率为1/2000，1982年David和Simpson统计为新生儿的1/4000。男性患者居多，约占患者总数的61%~80%，特别在矢状缝或额缝早闭中更为多见，双胞胎中10.9%有颅狭症，一些种族和地区有高发病率，如北非的Gunther地区。

基因异常者

基因存在异常者，如染色体缺失异位等发生颅狭症的可能性较大。

家族性颅狭症者

该病具有一定的遗传倾向。

母亲妊娠期接触放射性物质或滥用药物者

孕期不慎接触放射性物质或滥用药物可影响胎儿发育，发生颅狭症的可能性较大。

母亲妊娠期激素水平异常者

若母亲孕期存在激素水平的遗传或患者某种代谢类疾病，可对胎儿的颅脑发育造成一定影响。

颅高压症状

多表现为头痛、呕吐、视力减退，甚至失明、视盘水肿、视神经萎缩等。

精神和智力障碍

15.7%颅狭症患者存在精神和智力障碍，有研究发现，颅缝早闭的数目与精神和智力障碍有直接关系。

脑积水

可出现交通性脑积水或梗阻性脑积水，但以交通性脑积水较为常见，在多颅缝受累早闭的患者中发生率较高，脑室腹腔分流术可加重颅狭症，且术后易出现硬膜外血肿。

视力障碍及眼球突出

可表现为眼球突出、视神经盘水肿、视神经萎缩、斜视、弱视等。

呼吸道损害

因颌面部发育不良，可能出现鼻后孔闭锁、打鼾、睡眠呼吸暂停等。

头面部畸形

呈舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、斜头畸形。

合并其他特殊畸形的特殊综合征

Crouzon综合征表现为塔状头、尖头或舟状头畸形，伴有严重的眼球突出、面中部发育不良、钩形鼻。Apert综合征又名尖头并指(趾)畸形，有塔状头畸形、上颌发育不良、严重的骨性并指(趾)。

当发现患儿头颅外形异常、头面部畸形、头痛、视力障碍、智力及精神障碍等症状时，应当及时就医，进一步完善相关检查，尽早明确诊断该病，并制定合理的治疗方案。

对于出现头颅外形异常、头面部畸形、头痛、视力障碍、智力及精神障碍等症状的患者，应当立即就医。

颅狭症一般到小儿神经外科、新生儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如头痛、呕吐、视力障碍等)
  

• 是否有以下症状？(如头面部畸形、打鼾、眼球突出等症状)

• 有无家族病史？

• 何时发现的头部异常情况？

体格检查

观察头颅外观形状，检查患者颅骨及囟门发育是否对称等、颌面部是否合并畸形、是否出现并指(趾)等。

颅骨X线平片检查

可发现哪些颅缝过早闭合，明确颅骨的形态，为颅狭症诊断的金标准。

头颅CT检查

可检查出是否出现头颅畸形，脑裂、脑池、蛛网膜下腔缩小或消失，脑积水等。

当患者出现头痛、视力障碍、头面部畸形、眼球突出等症状时，头部CT及颅骨X线平片提示颅骨畸形、颅缝闭合消失，即可确定诊断为颅狭症。

婴儿因头部睡卧不当引起的斜头、枕后部扁平等，需与本病相鉴别，通过颅骨X线片可明确诊断。

对于颅狭症的治疗，目前以手术为主，可行颅缝再造术或颅骨部分切除减压术。手术应尽早进行，最好在出生后3～9个月时手术，手术疗效与手术时间早晚及合并畸形的严重程度有关，术后易出现发热、感染、皮下血肿、脑脊液瘘等并发症。

本病暂无药物治疗。

颅狭症手术目的是纠正或者阻止颅狭症，和为了美容目的改善头颅形状。舟状头畸形可行矢状旁线性切骨术、矢状线切骨术。三角头畸形可行冠缝早闭骨缝再造手术，大龄儿童还需行眼眶重建手术。根据头颅畸形不同，实施的手术种类不同，常见的手术有额缝再造术和冠缝再造术。

额缝再造术

在额缝融合处截骨造成人工骨缝，扩大颅腔容量、改善颅脑发育情况。

冠缝再造术

游离整复额单侧或双侧额瓣和单侧或双侧的眶上额带的游离前移前旋。

有报道使用头部矫形器来治疗颅狭症早期患者，促进颅骨正常发育。

单纯性颅狭症或畸形不严重者，经过及时、有效的手术治疗大部分可治愈。

颅狭症治愈患者一般不影响生存周期，但严重颅狭症患者在早期可能死亡。

术后第一个月复查一次头部CT或颅骨X线平片，达到治疗目标后，可一年复查一次头部CT或颅骨X线平片。

颅狭症患者需注意合理膳食、补充优质蛋白、补足热量，以补充神经细胞、骨骼肌细胞重建所需要的营养，避免高油、高盐、高脂肪等不利于疾病恢复的饮食。

• 婴儿患者宜母乳喂养，幼儿及儿童患者需补充牛奶、鸡蛋、豆腐等优质蛋白。

• 酌情补充膳食纤维，如全麦、蔬菜等。

• 根据医生指示补充维生素及电解质，如蔬菜、水果、食盐。

颅狭症多为婴幼儿患者，护理应注意其精神状态、饮食情况、睡眠有无呼吸暂停等情况，对于术后患者应注意预防伤口、肺部及尿路感染可能，如术后鼻腔或外耳道有脑脊液流出，应协助患者避免颅内感染。

• 让患儿保持充足睡眠，大便通畅，避免剧烈咳嗽、喷嚏，注意保护患处。如鼻腔或外耳道有淡黄色清亮液体流出，避免用手抠挖及用异物填塞，避免颅内感染。避免跑、跳等激烈活动，防止头部受到碰撞外伤，加重病情。

• 术后注意保护头部敷料，使其保持干燥、清洁。如果有头部引流管，注意防止拖拽，避免意外拔出。

• 对于未行手术的保守观察患者，应当记录有无新发症状，如头痛、视力下降、呕吐等，定期找专科医生复查头部CT。

• 术后患者除需结合症状变化及出院医嘱定期复诊外，术后一个月内需注意有无鼻腔或外耳道流出清水、发热等症状。

女性在妊娠期应注意好防护，避免滥用药物，对于有颅狭症家族史的人来说，应当到儿科或神经外科筛查颅狭症。

• 有家族史的孕产妇在产前检查时应着重筛查颅狭症，必要时需行羊水穿刺基因检测，除外此病可能。

• 有家族史的新生儿应行颅骨X线平片检查筛查颅狭症。

• 孕产妇应避免X线等射线辐射，减少手机及电脑使用，减少电磁辐射。

• 孕产妇定期产前检查，孕24周左右需行四维彩超检查，排除患儿的畸形可能。

• 注意观察孩子的发育是否正常，出现异常及时就医。