先天性耳廓畸形属于先天性畸形的一种，主要是由于是第一、二鳃弓发育畸形所致。诱发的原因可能与基因遗传和母体服药、遭受感染、辐射等因素有关。主要的症状为耳廓发育异常，本病主要通过手术治疗进行改善，多数患儿预后较好。

移位耳

耳廓的位置向下颌角方向移位、其耳道口亦同时下移，且常伴有形态和大小变化。

隐耳

为耳廓部分或全部隐藏在题侧皮下，不是正常45°角展开，表面皮肤可与正常相同，软骨支架可以触及，形态基本正常或略有异常。


招风耳

耳廓大小、形态正常或稍大，特征为立位，过分前倾，至颅耳角接近90°谓之招风耳。

猿耳

人胚胎第5个月的一段时间内，在耳廓上缘与后部交界处有一向后外侧尖形突
起，相当于猿耳的耳尖部，一般至第6个月时已消失，若有明显遗留，属返祖现象，称猿耳;若仅有部分遗留称为达尔文结节。

杯状耳

杯状耳因对耳轮及三角窝深陷，耳轮明显卷成圆形，状似酒杯而得名，其体积一般较正常为小。


巨耳

巨耳多为耳廓的一部分或耳垂过大，耳部整体成比例增大者较少，可以呈单耳或双耳。


副耳

副耳是除正常耳廓外，在耳屏前方或在颊部、颈部又有皮肤色泽正常之皮赘突起，大小和数目、形态多样，内可触及软骨，部分形似小耳廓，属第一、二鳃弓发育异常所致，此类病例常伴有其他颌面畸形。

小耳

小耳畸形发生时，患儿的耳廓形态，体积及位置均有不同程度的畸形，且常与耳道狭窄，闭锁及中耳畸形伴发。按畸形程度可分三级：

• 第一级耳廓形体较小，但各部尚可分辨，位置正常，耳道正常或窄小，亦有完全闭锁者。

• 第二级耳廓正常形态消失，仅呈条状隆起，可触及软骨块，但无结构特征，附着于颞颌关节后方或位置略偏下，无耳道，且常伴中耳畸形。

• 第三级在原耳廓部位，只有零星不规则突起，部分可触及小块软骨，位置多前移及下移，无耳道，常伴有小颌畸形，中耳及面神经畸形，少数可伴有内耳畸形，此为早期发育障碍所致，如腭弓发育畸形综合征，发病率较低，约为外耳畸形的2%左右。

先天性耳廓畸形是第一、二鳃弓发育畸形所致，在胚胎三个月内受遗传因素、环境污染或病毒感染，导致第一、二鳃弓发育畸形，继而影响耳廓发育致出现畸形。本病好发于有家族史的新生儿，可由母亲妊娠时有服用部分药物诱发。

遗传

多年来，大部分学者认为耳廓发育异常与遗传有关。

药物和病毒

药物和病毒也可导致耳廓畸形。例如孕妇口服反应停后，胎儿可出现一系列先天性畸形。另外妊娠期母体的病毒感染，特别是风疹不仅可以影响胎儿的外耳，而且可以影响中耳和内耳的发育。

其它因素

妊娠期母体由于受外伤或者患有某种代谢和内分泌系统疾病，均可影响到胎儿在母体内的正常发育生长。染色体变异亦可导致耳部的发育异常。例如在实验室，给某些动物行放射或化学药物等均可导致畸胎，这种因素在人类中亦可影响外耳、中耳和内耳的发育。

母亲妊娠时有服用镇静药物、维甲酸等药物可增加患病风险。

先天性耳廓畸形婴幼儿发病率约为0.001%，男性发病多于女性，比例约为2：1，本病可单侧发病也可双侧发病，但以单侧右耳更为多见。

因先天性耳廓畸形属于遗传疾病，故有家族史的患儿更易发作。

先天性耳廓畸形的典型症状为患儿的耳廓在出生和发育过程中，发现其耳廓存在畸形，或大或小，或结构存在异常。

合并外耳道闭锁或中耳畸形者，可出现听力下降或单侧听觉丧失。

外耳道闭锁

先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，主要表现为耳廓区域没有外耳道的存在。

面神经发育不良

部分患者由于发育异常还可伴发面神经发育不良，表现为患侧闭眼不全、口角偏斜，严重者患侧额纹可能消失。

颜面畸形

胚胎发育不良严重者，除耳廓畸形外还可伴发颜面畸形，表现为患侧面部较对侧小，双侧下颌角不对称，下巴偏斜，严重者双侧颧弓不对称。

先天性耳廓畸形在出生后即可被发现，如果发现耳廓发育畸形或合并外耳道闭锁或伴有听力下降时，应及时耳鼻咽喉科就诊。行耳廓外形视诊以及听力检查、颞骨CT检查确诊，本病需要与先天性中耳畸形进行鉴别。

先天性耳廓畸形一出生即可被发现，在医院接受治疗即可。

先天性耳廓畸形大部分患儿就诊于耳鼻喉科，少部分患儿就诊于整形外科。

• 发现多长时间了？
  

• 孕期是否应用过药物？
  

• 婴幼儿对声音的反应怎么样？
  

• 家里或近亲属中有耳廓畸形的吗?
  

• 孕期得过传染病或感冒吗？

听功能检查

音叉

Weber试验内耳正常偏患侧，不正常偏健侧。Rinne试验内耳正常阴性，不正常为阳性或假阴性。

电测听

纯音气、骨导测试，内耳功能正常者呈传导性听力障碍曲线，内耳功能不正常者呈感音神经性听力障碍曲线。

影像学检查

耳部X线光和CT检查，出现外耳道狭窄、闭锁或中耳听小骨发育异常可以确定骨性耳道，乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构是否存在、大小及形态是否正常。

根据视诊耳廓外形，如耳廓明显变小、耳廓结构不完整，以及影像学出现外耳道狭窄、闭锁或中耳听小骨发育异常即可作出诊断。

先天性耳廓畸形症状较为明显，通常无需与其他疾病进行鉴别。

先天性耳廓畸形目前治疗以手术为主，常用的手术方式有预制耳后皮瓣法、自体耳廓移植法、耳廓推进缝合法、直接耳后皮瓣法、耳甲腔皮肤软骨瓣转移法等方式改善，同时可针对出生后一月左右的患儿可通过佩戴耳廓矫正器改善。

先天性耳廓畸形一般无需药物治疗。

预制耳后皮瓣法(Dieffenbach法)

适用于耳中段严重缺损者。

自体耳廓移植法

自体耳廓移植法(Nagel法)适用于小范围的软骨缺损，常采用对侧正常耳廓或同侧耳甲进行移植修复，通常可取得较满意的效果。切取的耳廓组织宽度以不超过1.5cm为度。

耳廓推进缝合法

耳廓推进缝合(Antia法)适用于局限于耳轮部的较小的缺损修复。在缺损两侧设计切口，耳舟处切口仅切开前面软骨，耳轮前角的三角瓣下端全层切开游离，上端保留颅耳沟皮肤，分别行推进靠近缝合。

直接耳后皮瓣法

以缺损部的耳廓后及乳突部的皮肤组织作为修复材料，以耳廓缺损缘为蒂设计皮瓣，皮瓣宽度应超过缺损缘的宽度，其长度视缺损的面积而定。因以缺损缘为蒂血供相对较差，皮瓣的长宽比例不要超过2：1。

耳甲腔皮肤软骨瓣转移法(Davis法)

以耳轮角为蒂，在耳甲腔处设计皮肤、软骨岛状复合瓣，转移修复耳上1/3。具体方法为沿耳甲腔边缘切开皮肤和软骨，在软骨与耳后皮肤层之间游离复合。

对于隐耳、杯状耳以及其他先天性小耳畸形者，可以在出生后一月左右佩戴耳廓矫正器。

先天性耳廓畸形能治愈，部分患者需要行多次手术切除。

先天性耳廓畸形不会影响自然寿命。

先天性耳廓畸形行手术治疗者需要半年复查一次。

先天性耳廓畸形患儿无需进行特殊饮食调理，营养均衡即可。

先天性耳廓畸形患者日常要注意术后保持患耳清洁，预防感染、避免挤压耳廓支架以及保持良好的情绪以及充足的睡眠。需要特别注意的是，佩戴耳廓矫正器治疗的患儿，每天需佩戴20小时以上的治疗。

• 术后保持患耳清洁，预防感染，如定期更换敷料。
  

• 避免挤压、碰撞耳廓支架。
  

• 保持良好的情绪和充足的睡眠。

佩戴耳廓矫正器的患儿，每天要保证至少20个小时的治疗。

先天性耳廓畸形无有效的预防措施，仅仅只能降低发生畸形概率，但可通过产前彩超筛查，尽量早期明确疾病。

产前按时进行彩超检查，但是产前二维超声难以发现先天性耳廓畸形，尤其是比较轻微的类型，通常先天性耳廓畸形在出生时即可发现。

• 如果有家族史，怀孕前应咨询医生，应注意产前检查。

• 孕妇怀孕期间因避免接受辐射，避免服用副作用不明或未经临床验证对妊娠无影响的药物。

• 妊娠时尽量少去人群聚集的地点，避免遭受传染。