身材矮小

患者身高低于同龄人平均水平，身材矮小，但匀称正常，无智力异常。

身体组分改变

包括肌肉组织异常减少，肌肉张力和运动能力常常减弱，以及腹部脂肪组织增加，骨量减少，骨质疏松以及患者心血管疾病的发生率增高。

部分患者伴有原发疾病的症状，如面容异常、肢体畸形、第二性征发育异常、原发性闭经、神情淡漠、身体浮肿等症状。

侏儒症

表现为患者身高低于同一种族、年龄、性别儿童标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者。

当患者出现身材矮小、身体组分改变等症状，应及时就诊内分泌科，行体格检查、实验室检查、影像学检查明确诊断。骨龄延迟需注意与家族性矮身材、体质性生长延迟等疾病相鉴别。

• 当患者出现身材矮小、身体组分改变的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现面容异常、肢体畸形、第二性征发育异常等症状应及时就医。

• 当患者因骨质疏松，外力撞击下出现疼痛、畸形、骨擦音的情况应立即就医。

• 多数患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 当患者出现疼痛、畸形、骨擦音的症状去骨科就诊。

• 目前都有什么症状？(如身材矮小、身体组分改变)

• 这些症状出现多长时间了，有诱因吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生通过视诊检查患者的面容、肢体有无畸形，测量患者具体身高、比例。

实验室检查

需要通过生长激素刺激试验、血24小时生长激素分泌谱测定、胰岛素样生长因子测定，其他内分泌检查及基因检测等明确骨龄延迟的病因，对下一步治疗有一定的指导意义。

影像学检查

通常要拍摄人左手手腕部的X光片。医生通过X光片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度确定骨龄。生物年龄(骨龄)-生活年龄的差值在±1岁以内的称为发育正常。生物年龄(骨龄)-生活年龄的差值<1岁的称为发育落后。

骨龄延迟的诊断需要依据以下几点：

• 出现身材矮小、发育迟缓的典型症状。

• 骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

家族性矮身材

父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率>5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性发育正常，而骨龄延迟的骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

体质性生长延迟

体质性生长延迟多见于男孩，青春期发育的时间比正常儿童迟3～5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相对落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常，父母一方往往有青春期发育延迟史，而骨龄延迟的典型表现为身材矮小。

骨龄延迟的治疗需要根据病因选择合适的治疗方式，多数患者经过营养补充可逐渐自愈，必要时需要根据病因补充激素和药物。

多数骨龄延迟患者不需治疗，注意生长发育期的营养补充即可，对于其他疾病导致的骨龄延迟需要积极治疗原发病，如补充甲状腺激素，雌激素等。

钙剂

适于营养不良、骨质疏松的患者，联合维生素D使用有提高骨密度的作用。

维生素D

与钙剂合用，有促进钙吸收的作用。按医嘱剂量服用，一般无不良反应。

生长激素

适于生长激素缺乏患者，主要采用基因重组人生长激素替代治疗，开始治疗年龄越小，效果越好。以第一年效果最好，身高增长可达到10～12cm/年以上，以后生长速率可有下降。治疗的副作用少见，主要有注射局部红肿、暂时性视盘水肿、颅内高压等。少数患者注射数月后会产生抗体。

骨龄延迟患者一般无需手术治疗。

骨龄延迟一般可以治愈。

骨龄延迟多数不影响患者的自然寿命。

骨龄延迟患者在治疗期间需要每月复查一次，行体格检查和血液学检查，每半年进行一次影像学检查。

骨龄延迟患者的饮食以促进生长发育，保证营养均衡为主，应保证一日三餐，合理加餐，注意粗细搭配，营养丰富。科学搭配饮食，减少垃圾食品的摄入。

• 宜营养丰富，多吃含锌、钙、碘、铁、锰、硒丰富的食物，如鱼肉蛋奶、海带、紫菜、动物肝脏等。各种微量元素的补充有利于生长发育。

• 宜科学搭配膳食，粗粮细粮搭配食用，适量摄入薯类、豆类、青菜、水果等，减少高热量、高脂肪垃圾食品的摄入。

• 忌偏食，养成良好的饮食习惯，避免单一饮食，营养成分单一不利于生长发育。

• 宜多吃富含维生素D的食物，如蘑菇、蛋类、牛奶等，利于骨骼发育。

骨龄延迟患者的护理包括运动、休息、用药等方面的护理，同时家属还应帮助患者观察并记录身体发育情况，进行病情监测，此外，家属应注意患者的心理状态。

• 骨龄延迟患者需养成运动的习惯，多做有利于骨骼生长的运动，如跳绳、打篮球、踢足球、慢跑等。保证充足的睡眠，养成良好的作息时间，利于内分泌调节。

• 骨龄延迟患者需按医嘱服药，避免自行加减药量或自行停药，若服药期间出现身体不适，需及时就医。

• 骨龄延迟患者需每月测量身高，并仔细记录，注意身体发育情况，如月经初潮年龄、月经周期等。

家属可通过观察患者的身高情况，以及生长发育情况进行病情监测，发现病情进展缓慢或病情加重应及时就医。

患者应保持良好的情绪，对内分泌调节，生长发育有一定作用，家属不要给予患者过多压力，应鼓励其多与人沟通，不要因此而自卑，多关心爱护患者。

骨龄延迟的预防主要是针对病因进行预防，包括养成良好的生活作息，及早治疗原发病，孕前遗传咨询等措施，可有效减少疾病的发生。

对于有家族史的人群可从青春期开始每年进行影像学和血液学检查，有一定的早期筛查作用。

• 对于直系亲属有骨龄延迟患者的夫妻，孕前应做好遗传病咨询工作。

• 应养成良好的饮食运动睡眠习惯，保证营养均衡，体格强健，睡眠充足。

• 患有其他内分泌疾病的患者应尽早治疗原发疾病。