原发性血小板增多症又称为出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞增生为主的造血干细胞克隆性疾病，主要临床表现为血小板持续性增多、脾大、出血或血栓形成。该病确切的发病原因不清，可能与血小板生成素和血小板生成素受体的改变、基因异常激活有关。病情进展缓慢，多年保持良性过程，约10%的患者有可能转化为其他类型的骨髓增殖性肿瘤。周血血小板计数明显增高而功能异常，骨髓中巨核细胞增殖旺盛，50%~70%病人有JAK2V617F基因突变。

原发性血小板增多症确切的发病原因还不清楚，发病机制可能与血小板生成素和血小板生成素受体的改变、基因的异常激活有关，50%的患者有JAK2V617F基因突变。

骨髓造血干细胞克隆性增殖

基因突变导致巨核细胞增殖。

血浆血小板生成素水平及其受体的改变

正常情况下血浆中的血浆血小板生成素水平。与循环池中血小板数量及骨髓中巨核细胞数量成反比。然而研究发现，在原发性血小板增多症患者中，不管血小板的数量及骨髓巨核细胞数量如何，血浆血小板生成素水平通常是正常或升高。

巨核祖细胞对血浆血小板生成素敏感性的改变

无人重组巨核细胞生长因子刺激的CD+34细胞可以自发分化，进而导致原发性血小板增多症发生。

病毒感染

各种病毒感染使白细胞计数较高，骨髓增生更活跃。

化学物质的接触

化学物质的接触使体内产生有毒物质，可促使多能干细胞克隆性增殖。

原发性血小板增多症发病率为(1~2.5)/100000人，多见于50岁以上的中老年人，偶尔有儿童病例，发病没有显著的性别差异。

原发性血小板增多症多见于50岁以上的中老年人。

出血

自发性出血以鼻、口腔和胃肠道黏膜多见，泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。脑出血偶有发生，可引起死亡。

血栓形成

在老年患者中易见到，年轻患者中较少见。动脉和静脉均可发生，但动脉血栓形成更多见。脑血管、脾血管、肠系膜血管和指、趾血管为好发部位。手指或脚趾血管阻塞可出现局部疼痛、灼烧感、红肿和发热，可发展成青紫或坏死。脑血管血栓形成常引起神经系统症状，暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠等常见，脑血管意外也有发生，肺血栓和心肌梗死均有发生。

脾大

体格检查约40%患者仅发现脾大，一般为轻度或中等度肿大，可发生脾萎缩和脾梗塞，淋巴结肿大罕见。

脑血管血栓

原发性血小板增多症患者血小板增多、凝血能力过强，可并发动脉或静脉血栓形成，常引起神经系统症状。

肢体静脉血栓

原发性血小板增多症可累及肢体静脉导致静脉血栓。

脾梗塞、脾脏萎缩

原发性血小板增多症并发静脉血栓形成，导致脾内静脉栓塞，进而导致脾梗塞，甚至导致脾脏萎缩。

若患者怀疑有原发性血小板增多症，应及早就医。早监测、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、控制并发症极其重要。尤其对于高危人群，要定期进行血常规、血生化等检查。

• 出现出血症状，如鼻、口腔和胃肠道黏膜出血时，应及时就医。

• 出现血栓症状，如手指或脚趾血管阻塞，出现局部疼痛、灼烧感、红肿和发热，暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠时，应及时就医。

• 出现乏力、低热、盗汗、体重下降时，应及时就医。

• 体检时发现血小板明显升高时(大于600×10^9/L)应及时就医。

• 建议患者到血液内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如脑血管疾病、脾梗塞等，可到相应科室就诊，如神经内科、消化内科等。
  

• 目前都有什么症状？
  

• 是否有以下症状？(如乏力、低热、盗汗、左上腹饱胀、体重下降等症状)

• 既往有无其他的病史？(如感染性疾病史、服药史、外伤史、手术史)

• 之前服用过什么治疗药物？

血常规

血小板计数超过600×10^9/L，多数患者超过1000×10^9/L，曾有病例超过14000×10^9/L。

骨髓形态学检查及细胞遗传学检查

骨髓增生活跃或明显活跃、巨核细胞系明显增多、原始和幼稚巨核细胞均增加，以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。

分子生物学检查

BCR-ABL融合基因阴性，50%患者可以JAK2V617F突变或CALR或MPL基因突变(骨髓或外周血标本均可)

全腹B超

查看是否有脾肿大现象。

细胞遗传学检查

有助于排除其他的慢性髓系疾病，如Ph染色体阳性有助于诊断CML等。

符合4项主要标准或前3项主要标准和次要标准即可诊断该病：

主要标准

• 血小板计数持续≥450×10^9/L。

• 骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维轻度(1级)增多。

• 不能满足MDS、BCR-ABL+CML、PV、原发性骨髓纤维化(PMF)及其他髓系肿瘤的诊断标准。

• 有JAK2、CALR 或MPL基因突变。

次要标准

有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

继发性血小板增多症

见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤、应激状态等有相应原发病的临床表现。伴有血小板增高，但很少大于600×10^9/L，更少见大于1000×10^9/L，且为一过性增高，原发病控制后血象恢复正常，JAK2V617F等基因突变均为阴性。

慢性髓性白血病

常表现为白细胞增高、核左移和脾大，部分病例血小板数可显著增高大于1000×10^9/L，可通过血象、骨髓象加以鉴别，并且具有特征性的细胞遗传学和分子学标志，即Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性。

骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征

骨髓增殖性肿瘤除原发性血小板增多症外，主要还包括真性红细胞增多症和骨髓纤维化。真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现；骨髓纤维化患者的外周血有幼红、幼粒细胞，红细胞大小不等及见到泪滴样红细胞，骨髓大多干抽，骨髓活检有纤维化的表现。骨髓增生异常综合征经常伴发贫血，骨髓象虽然显示巨核细胞在数量上是增多的，但通常有体积偏小、分叶少等病态造血现象，部分患者有5q-等细胞遗传学特征。

急性血小板增多症的治疗目标是防止和延缓病情的发生和发展、缓解临床症状、提高生活质量、改善长期预后、降低住院率和病死率，采取综合治疗措施，减少并发症的出现，减少负面效应。

休息

控制体力活动，避免精神刺激。

生活方式改变

戒烟、戒酒、控制热量摄入。

适当运动

长期卧床易发生静脉血栓形成，同时也使消化功能减低，因此，应鼓励心衰患者主动运动。

羟基脲

核苷酸还原酶抑制剂，是唯一一个在随机研究中被证明能减少血栓形成的细胞抑制剂，其常见并发症包括可逆的骨髓抑制和口腔黏膜溃疡。

阿那格雷

阿那格雷是一种喹唑啉衍生物，通过抑制巨核细胞分化减少血小板计数。

干扰素α

干扰素α可有效控制血小板数量，常用于年轻或怀孕的患者。

阿司匹林

阿司匹林为有效的辅助治疗药物，对指、趾缺血和脑血管缺血症状特别有效。

造血干细胞移植

造血干细胞移植是患者先接受超大剂量放疗或者化疗，通常是致死剂量的放化疗，有时联合其他的免疫抑制药物以清除体内的肿瘤细胞、异常克隆细胞细胞，然后再回输采自自身或其他人的造血干细胞，重建正常造血和免疫功能的一种治疗手段。造血干细胞移植为血液病痊愈，提供了治疗的可能。

血小板单采术

可迅速减少血小板量，常用于妊娠手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。

原发性血小板增多症为难治性疾病，目前治愈困难。

原发性血小板增多症患者如果治疗得当、检查及时、并发症得到控制，通常生存时间可以达到20年。

病情稳定后建议两周到医院复查，平时每一个月一次，检测血常规(血小板计数、血红蛋白或红细胞容量等)、凝血功能、肝肾功能。

原发性血小板增多症患者需少食多餐，推荐食用低热量、低盐、易于消化的食物；适当控制总热量，注意蛋白质的补充；应供给充足的维生素和适量的无机盐。

• 日常饮食清淡，饮食规律，主副食应以高蛋白、高维生素为主，如小麦、玉米、小米、糯米、豆类、瘦肉、蛋类等。

• 饮食宜软而细，避免坚硬、生冷食物等，以防止损伤黏膜。

• 忌食酒、辛辣、油腻及不易消化的食物。

• 戒烟，并注意摄盐量要严格把控。
  

原发性血小板增多症患者的护理以促进症状缓解为目的，定期检查血常规，尤其血小板计数，并且严密观察患者的生命体征，避免发生出血、血栓、感染等并发症，在并发症发生时能被及时发现和处理。

• 按时服药、定期进行血液指标检查。

• 注意适量运动，重度贫血患者应避免激烈运动，避免发生晕倒。

注意观察病人的出血情况，如牙龈出血、皮肤黏膜瘀斑等，观察是否出现乏力、体重下降、血压下降、肢体麻木、偏瘫等症状；按时监测生命体征，如心率、呼吸、血压等。

心理疏导

避免患者情绪激动引发病情加重。

患者应准确执行医嘱按时服药，需长期治疗。副作用明显时，应及时告知医生。

目前原发性血小板增多症没有特异而有效的预防方法，但是注意日常保健，50岁以上人群注意定期体检，做到早发现、早治疗，可有效预防疾病的加重。

50岁以上的中老年人，建议定期体检，监测血常规、凝血功能，必要时检测有无JAK2V617F基因突变。

• 定期进行健康查体。

• 尽量避免感冒。

• 需要用药的时候，尽量在医生指导下用药。

• 注意自我保护，防止外伤出血。

• 尽量避免接触放射线，或者一些化学的有害物质，比如染发剂等。