先天性胆管囊状扩张症是指肝内和肝外胆系单独或联合的先天性扩张，可发生在肝内、外胆管的任何部位，根据扩张形态不同可见球状、梭状和憩室状等扩张。因为其经常发生于胆总管，偶尔见于肝内胆管，因此以前常称之为先天性胆总管囊肿。

Ⅰ型

胆总管囊状扩张，约占８５％～９０％。Ⅰa囊肿性胆总管囊肿、Ⅰb节段性胆总管囊肿、Ⅰc弥漫性或梭形胆总管囊肿。 

Ⅱ型

胆总管憩室，临床上少见。 

Ⅲ型

胆总管末端囊肿，临床上很少见。

Ⅳ型

Ⅳa多发性肝外和肝内胆管囊肿，在成人发病率最高；Ⅳb肝外胆管多发性囊肿。

Ⅴ型

肝内胆管单发或多发性囊肿，即Caroli病。

该病发病机制目前尚未完全明确，存在几种不同学说。目前认为该病病因包括先天胚胎发育早期的胆管发育异常，以及后天各种原因导致的胆管完全或不完全的梗阻。

胰胆管合流异常学说

被大多学者认可，胰胆管连接角度异常，共同通道超过15mm，导致胰液反流至胆管后激活，胆管壁发生炎性反应，胆管壁破坏，又由于胰液反流液使胆管内压力增高，最终导致胆管扩张；

胆管上皮增殖学说

因为在胚胎早期各段胆管上皮增殖速度不一和空泡化不均衡，远端形成狭窄，近端胆管壁薄弱，随着胆管内压力升高，最终形成此疾病；

神经发育异常学说

囊肿管壁上神经节细胞较正常胆管明显减少，和巨结肠改变相类似，认为神经节细胞缺乏是本症病因，该学说有待于进一步研究证实；

胆道压力升高

胆总管末端结石、狭窄等梗阻因素导致胆道压力增高是该病的另一个重要因素。另外，Oddi括约肌功能失调也能造成胆总管末端狭窄，胰液逆流向胆管，损伤胆管壁，促使胆管囊肿发生。

胆管炎症、胆管结石、肿瘤或者继发损伤，以及妊娠、肝门部淋巴结肿大、胰腺肿瘤、内脏下垂等均可导致胆管下端梗阻，从而诱发先天性胆管囊状扩张。

先天性胆管囊状扩张症女性发病率高于男性，男女患病比例为１：３～４，多见于婴幼儿、儿童，约有２０％～2５％到了成年发病。

该病可发生于任何年龄，儿童和青少年多见，女性多于男性。

先天性胆管囊状扩张症典型临床表现为：腹痛、黄疸、腹部包块三联症，成人先天性胆管囊状扩张症同时表现为三联症不多见，仅有7.5％，常以右上腹痛为首发症状，其次是黄疸和腹部包块，婴幼儿多以黄疸为首发症状，临床表现多为伴发疾病症状，如胆管炎、胆管结石、胰腺炎症状，缺乏特异性，因此单靠临床表现进行诊断容易误诊。

胆结石

先天性胆管扩张症可以合并肝内胆管结石或囊肿内结石，系胆汁淤积、胆管感染引起。

胆管癌

先天性胆管扩张症的胆管癌发生率为7%～15%，癌变率是正常人群的100倍。其癌变机制为胆石机械刺激使胆管黏膜发生变化，胆道内存在胆蒽、甲基胆蒽等致癌物质。

对先天性胆管扩张症的最佳治疗方案仍有争论，所有先天性胆管扩张症并非均需要或能有效地施行手术治疗，对无胆管梗阻或无胆管炎症状的患者可暂不治疗，随访观察，手术目的应以治疗并发症为主，根治性手术一般只能用于局限病变。

出现腹痛、黄疸、腹部包块三联征的患者，需要立即就诊。

患者考虑去肝胆外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 症状持续多久了？

• 目前都有什么症状？（如腹痛、腹胀、皮肤巩膜黄染、腹部包块等）

• 既往有无其他的病史？

• 吃过什么药吗？有效果吗？

B超

是首选辅助检查方法，具有安全、经济、无创无痛、简单易行的优点，但是B超对胆管下方和十二指肠后方的囊肿探查有困难，且不能全程显示胆道系统全貌，又由于受气体、肋骨遮盖等限制常不能明确诊断。

CT

可以大体明确胆总管扩张部位、程度、形态以及有无肝内胆管扩张，由于有层距的存在，不能全程显示胆胰管系统全貌，难以明确左、右肝管、胆囊管与扩张胆管的解剖关系和胰胆合流情况，对手术方案的制定帮助有限。随着多排螺旋CT的出现，已经证明对胰胆管系统的检查具有更准确、成像更清楚的优点，在先天性胆管扩张症的诊断中作用越来越重要。

内镜逆行胰胆管造影、磁共振胰胆管成像

内镜逆行胰胆管造影可直接显示胆胰管系统，明确分型，尤其是内镜逆行胰胆管造影在诊断胆胰合流异常方面有价值，但为侵袭性检查方法，有并发出血、胆管炎、胰腺炎的危险，所以临床广泛应用受到限制。磁共振胰胆管成像作为一种无创性检查方法，其优点在于可多角度、多方位进行旋转，全程显示肝内外胆管全貌，能对胆总管囊肿的解剖关系做详细分析，可以进行囊肿分型，具有无创性、三维成像且无相关并发症，有可能成为诊断先天性胆管扩张症的金标准。

先天性胆管囊状扩张无明确诊断标准，可根据患者病史、症状、体征结合超声及CT表现进行诊断。超声检查可以清楚显示发病部位、范围、程度和囊肿合并病变，还能直观反映囊状扩张胆总管与肝内外组织、大血管关系。CT检查可发现肝门处胆管狭窄。

胆道闭锁

黄疸出现早，呈进行性加重，3个月后肝硬化明显，B超检查可明确诊断。

肝囊肿

囊肿位于肝实质内，与胆道不通，胆道造影有助于鉴别。

先天性胆管囊状扩张的治疗方法，国内外公认，一经确诊，应尽早行囊肿切除，胆道重建术。

非手术治疗无法根治，可给予胆宁片、谷胱甘肽等保护肝脏、降低胆道压力药物以缓解症状，等待手术。

外引流术

先天性胆管囊状扩张常继发胆管感染，有时合并重症胆管炎，甚至胆管囊肿穿孔，患者常伴有重要脏器功能不全，难以接受手术，且囊壁炎性水肿剥离容易出血，只能做囊肿外引流术解除胆道梗阻，控制感染。

囊肿内引流术

由于术后囊内压进一步下降，胆肠液易返流入胆管产生逆行感染，另外囊壁缺乏正常上皮，吻合口易狭窄、癌变等，再次手术发生率高，现在已经基本不用。

囊肿切除胆道重建术

 对成人胆总管囊肿行囊肿切除加肝管空肠Rouex‐en‐Y吻合术能降低再次手术率和预防肿瘤发生，成为Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型首选术式。

Oddi括约肌成形术

对于Ⅲ型患者可行十二指肠壁囊肿切除、括约肌切开成形术。

肝叶切除术

Ⅳ型肝内囊肿如局限于某个肝叶或肝段，可同时行相应肝叶或肝段切除术。

Ⅰ型囊肿进行囊肿全切胆道重建术后，一般预后良好。Ⅱ和Ⅲ型胆总管囊肿的癌变率较其他类型低，预后佳。而Ⅳ和Ⅴ型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无法彻底切除，常会并发肝内胆管结石或癌变，因此预后相对较差。

部分先天性胆管囊状扩张能够彻底治愈，一般不影响自然寿命。

手术后根据病情恢复情况，听从手术医生建议定期复诊。

术后禁食禁饮，待肠蠕动恢复肛门排气后拔除胃管，并开始进食少量流质饮食，如清米汤、果汁，禁食油汤、牛奶、豆浆等；2～3日后若无不适，逐渐进高碳水化合物、高纤维素、高蛋白、低脂半流质饮食，渐至普食，少量多餐，排便后应观察。

• 忌食动物内脏及油炸食物，更忌肥肉等高脂食物。

• 以清淡、易消化、低脂饮食为宜，切忌暴饮暴食。

• 戒烟戒酒。
  

先天性胆管囊状扩张外科手术后注意保持伤口清洁干燥，避免感染。身体恢复后可加强锻炼，提高机体素质。

• 患者手术后注意保持伤口整洁，避免感染，不要劳累，避免熬夜。

• 患者术后需要禁食，恢复正常饮食的时间要咨询医生，恢复后应少吃辛辣、油腻饮食。

• 患者术后需要卧床休息，不要剧烈运动，待身体恢复后循序渐进的进行运动。

先天性胆管囊状扩张患者需根据医嘱定期复查B超。

由于先天性胆管囊形扩张症病因不明，发病机制尚不明确，无法做到有效预防，可改善饮食习惯，少进食油腻食物，避免胆道结石等造成胆道压力增高的疾病，减少诱因的产生。

由于临床表现不同，故易漏诊、误诊，因此其诊断主要依靠影像学检查。B超和CT对该病诊断准确率为90％～95％，B超具有方便、简单、无辐射等优点，可作为本病诊断首选的检查方法。

• 合理膳食，少食多餐，宜清淡、低脂少油、少糖少盐饮食，定时定量进餐。

• 适当运动锻炼，提高机体抗病能力。