先天性半侧肥大是一种极为少见的慢性疾病，目前关于本病的病因尚未明确，临床上多认为与血管或淋巴管的异常、神经或内分泌系统疾病以及染色体胚胎发育异常有关。多发生在家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者，常表现为一侧的颜面肥大，伴有患侧颞骨、颅骨、口唇的增生性肥大，双下肢的长度不等，以及脊椎侧凸，部分患者可有智力发育的障碍，以及牙槽扩大、牙齿发育过早、巨齿的症状，随着病情进展，还可并发骨盆倾斜、自闭症、癫痫等疾病，严重影响患者的生活和工作。本病患者一般选择保守治疗，必要时可手术治疗，本病为良性疾病，发展缓慢，经治疗后预后良好，一般不影响自然寿命。

根据临床表现，先天性半侧肥大主要分为以下两类：

真性肥大

硬和软组织受累。

假性肥大

仅有软组织或仅有骨组织受累。

先天性半侧肥大是一种临床上非常罕见的良性病变，主要病因目前暂未明确，临床上多认为与血管和淋巴管异常、神经或内分泌系统疾病和染色体胚胎发育异常有关，好发于家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者。

血管和淋巴管异常

血管或淋巴管的异常可能会导致一侧血流丰富一些，发育也就更充分。

神经或内分泌系统疾病

内分泌系统疾病可能会导致机体内部的激素水平失衡，引起某些组织异常分裂增殖。

染色体胚胎发育异常

可能与胚胎期某些细胞异常分裂有关。

遗传

家族中有人患有此病，可能通过遗传导致后代发生。

先天性半侧肥大是一种极为少见的良性病变，发病率为1/8.6万，在新生儿中发病率为1/4万，好发于家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者，男孩多见。肥大部位不定，多限于半侧面部骨组织及软组织，也可发生躯体半侧(偏侧肥大)，以右侧较为多见。

家族中患有本病者

本病具有一定的遗传概率，家族中如果有人患本病，下一代患病的几率就会大一些。

长期应用激素类药物人群

长期使用激素类药物可能会导致机体内分泌紊乱，诱发本病。

血管瘤病史者

可能会导致某一侧的血液循环更加丰富，促进该区域的生长发育。

一侧的颜面肥大

一侧的颜面软组织和骨组织增生性肥大，比如颞骨、颅骨、口唇的增生性肥大。

双下肢不等长

双下肢的长度不等，可能会引起走路跛行。

脊椎畸形

常表现为脊柱侧凸，轻度的脊柱侧凸一般没有明显的临床症状，但较重者会表现出背痛、姿势不平衡，走路的时候双侧不对称的疼痛。

部分患者可有智力发育的障碍，以及牙槽扩大、牙齿发育过早、巨齿的症状，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、先天性心脏病等，部分患者可能出现皮肤色素异常，如色素斑、牛奶咖啡斑等。

骨盆倾斜

正常情况下，骨盆入口水平面之间会有一个夹角，这个夹角大概是50度到60度之间，在夹角偏小或者偏大时，就会引起骨盆的后倾或前倾，而本病容易引起骨盆的左右倾斜，造成骨盆两侧的不对称，严重时还可并发坐骨神经痛。

自闭症

先天性半侧肥大可能会造成患者外表美观上的缺陷，患者会因此产生自卑情绪，导致自闭症，表现为社会交往和人际关系障碍，语言学习迟缓或缺乏。

癫痫

可能与先天性半侧肥大会引起代谢异常有关，脑部神经元“异常放电”引起，具有反复性和短暂性的特点，会突然没有缘由的发作，反反复复。

先天性半侧肥大是一种极为少见的慢性疾病，对于高危人群，如出现一侧颜面肥大、双下肢不等长、脊椎畸形的症状，应及时就诊，以免病情延误引发骨盆倾斜、自闭症、癫痫等并发症，患者通过体格检查、头颅MRI、胸部CT等确诊，本病需要与伯-韦综合征、普罗特斯综合征等疾病相鉴别。

对于高危人群(家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者)，如出现一侧颜面肥大、双下肢不等长、脊椎畸形的症状，应及时就诊。

如出现一侧颜面肥大、双下肢不等长、脊椎畸形等症状，优先考虑去整形外科就诊。

• 都有些什么症状？(比如一侧颜面肥大、双下肢不等长、脊椎畸形)

• 什么时候出现这些症状的？

• 平时走路的时候有没有疼痛或者其他的不适？

• 既往有没有其他什么病？

• 家里面有人有类似的这种症状吗？

体格检查

可以直观的观察患者走路的姿态和颜面部是否对称。嘱患者俯卧，双下肢自然伸直，两侧脚踝靠拢，查看两侧足跟是否平齐。

头颅MRI

可以全面的查看患者颜面的各种软组织和颅面骨是否对称，有无异常的增生性肥大。

胸部CT

可以直观清晰的查看脊柱是否有侧凸，如果有，侧凸的方向以及成角的度数会对之后的训练方案提供明确的影像学依据。

双下肢X线

可以直观的测量双下肢关节左右两侧骨骼的长度是否一致，测量长度差，为后续治疗方案的选择提供依据。

• 典型先天性半侧肥大的症状，如一侧颜面肥大、双下肢不等长、脊椎畸形。

• 头颅MRI见两侧颜面不对称、胸部CT见脊柱侧凸、双下肢X线见关节左右两侧骨骼长度不一致即可确诊。

伯-韦综合征

伯-韦综合征是一种染色体异常性疾病，与本病表现相似的是，它也可能是一种生长发育过度导致的疾病，多表现为舌体肥大、低血糖、巨体以及其他畸形，可通过基因检查发现单基因或多基因异常，可与本病鉴别。

普罗特斯综合征

普罗特斯综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，表现为皮肤、骨骼、软组织的不对称、过度生长，和本病类似的是，它也会出现一侧肢体的过度生长、脊柱侧弯等症状，可通过基因检查出PTEN或AKT1发生突变，即可与本病鉴别。

肥大性毛细血管瘤综合征

肥大性毛细血管瘤综合征是一种以肢体异常表现为主的血管异常性疾病，主要表现为下肢浅静脉曲张和一侧肢体的增长或者增粗，并且会随着患儿的生长而进行性发展，可通过下肢血管彩超发现血管瘤病灶与本病鉴别。

先天性半侧肥大一般选择保守治疗，必要时可采用外固定架辅助下肢体延长术治疗，本病一般需要长期保守治疗，无针对性药物治疗。

患者如下肢长度差别小，短肢可用加厚鞋底，以达到两侧平衡，如肢体短的一侧穿戴增高鞋垫，而对侧不使用鞋垫，鞋垫的高度以肢体能自然、舒适站立及行走为准。

本病无药物治疗。

患者如下肢两侧长度差别明显，超过3cm时，可行患侧股骨下端或胫骨上端骨骺止长术，也可行健侧肢体延长术，对其存在的软组织畸形可予整形术等。

先天性半侧肥大患者在治疗后一般可治愈。

本病一般情况下不影响患者的自然寿命。

先天性半侧肥大的患者建议术后第3个月和第6个月复查一次双下肢X线，监测骨骼闭合情况。

先天性半侧肥大患者饮食上无特殊的饮食指导，主要以促进患者术后恢复为主，宜清淡营养流食，忌食辛辣刺激食物。

• 术后一般需要常规禁食24小时，24小时后宜饮食清淡，流食为主，比如小米粥、皮蛋瘦肉粥、蛋花汤等。

• 术后宜多吃新鲜的蔬菜和应季的水果，比如青菜、西瓜、猕猴桃等，可以促进血液循环，帮助身体恢复。

• 术后宜多吃优质蛋白食品，如瘦肉、鸡蛋等，充分的蛋白质可以维持体内所有营养物质的平衡，有助于骨骼生长。

• 少吃或不吃生冷、油腻、辛辣刺激性食物，因为这些食物无助于身体恢复。

先天性半侧肥大患者要注意日常保持良好的姿势和生活习惯，注意肢体延长后固定。

• 改变不良站姿或坐姿，避免因双下肢不等长引起身体受力不均而造成脊柱侧凸和骨盆倾斜。

• 改变不良生活习惯，保证每天充足睡眠，遵医嘱进行日常锻炼。

患者肢体延长到预定长度后，需继续固定一段时间，使骨矿化，达到正常的强度，该时间一般为延长时间的2倍。

先天性半侧肥大患者的病因目前暂未明确，但仍可通过早期筛查妊娠妇女的家族史和减少可诱发该病的危险因素来达到预防效果。

对于双方家庭中有患本病的妊娠妇女应进行遗传咨询、产前检查。

• 尽量不要长期口服或者注射激素类的药物。

• 对于有血管瘤的病史的人群应当密切关注身体的状况，每年随访检查，当发现有双下肢不等长的情况时应马上就诊。