胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。是一种临床罕见的软组织肉瘤，临床多见于50~70岁，以老年患者为主。较小的胃肠道间质瘤无症状，无需治疗，出现明显症状的胃肠道间质瘤应尽快进行手术切除，尽快控制病情。

依据组织学可分为梭形细胞型、上皮样细胞型以及梭形和上皮细胞混合型。

目前大多数胃肠道间质瘤病例都具有c-kit生长因子受体基因活化突变的情况，但是具体诱因尚不明确。诱发胃肠道间质瘤的病因可能与生活习惯、饮食习惯、环境因素及遗传因素有关，少数病例涉及到基因突变。

现认为基因突变与该病有关，胃肠道间质瘤细胞表达一种具有酪氨酸激酶活性的生长因子受体c-kit，90%的胃肠道间质瘤细胞有c-kit基因的突变。这一突变导致c-kit的酪氨酸激酶活性的持续激活和c-kit的自身磷酸化，引起下游信号传导系统的激活和细胞增殖失控，从而导致胃肠道间质瘤的发生。

生活习惯

各种不良生活习惯很容易造成机体免疫力下降，增强患病的机率。

饮食习惯

经常食用腌制、热烫、熏烤的食物。有研究表明，熏制的鱼肉含有较多的苯并芘，腌制的食物中有亚硝酸钠，这些物质都具有十分严重的致癌作用。

环境因素

处于化学工业比较发达的地方，空气已被污染，甚至空气中还会有致癌的成份存在。

遗传因素

如果家族成员中有患过胃肠道间质瘤的，就会增加胃肠道间质瘤的遗传易感性。

胃肠道间质瘤可以发生在各个年龄阶段，20岁以下的患者非常少见，主要以老年患者为主，多见于50~70岁，其为临床罕见的软组织肉瘤。

• 经常吃盐腌制、熏烤、烘烤和油炸食物的人。

• 没有良好的饮食习惯，喜暴饮暴食，三餐不定，进食过快的人。

• 本身有胃病，不及时处理易癌变的人。

• 多见于50~70岁的老年患者。

病情发展缓慢，肿瘤生长速度缓慢，无明显症状。

随着病情的进展，患者开始表现为食欲不振、体重减轻、吞咽困难、恶心、呕吐等症状，逐渐发展为出现呕血、黑便、贫血、腹痛、腹部包块等症状。

乏力

因肿瘤缓慢出血引起贫血所致乏力。

肿瘤转移症状

肝转移、腹腔种植播散是常见的转移，会出现皮肤发黄、小便色黄、恶心、腹痛、腹胀等症状。

精神损害

疾病的发生易给患者造成极大的心理压力，造成严重的精神损害。

胃肠道间质瘤本身不会引起并发症，并发症可能由外科手术切除残留或靶向药物治疗引起。

肠梗阻

由于肿瘤生长阻塞了肠管，导致肠腔狭窄，有可能发生肠梗阻，患者会出现腹痛、腹胀、恶心，甚至停止排气、排便的临床症状。

消化道出血

由于肿瘤破溃导致患者消化道出血，患者会出现黑便，甚至鲜血便。

消化道穿孔

肿瘤破溃以后，如果穿透肠壁，会出现消化道穿孔，患者会出现剧烈的腹痛，以及发烧等感染的临床症状。

肿瘤转移

主要表现为肝转移和腹腔播散转移，中晚期患者会出现远处转移，如转移至肺部和骨骼。

胃肠道间质瘤临床表现有早饱、恶心、呕吐、腹痛等不适症状，常规体检或其他检查中发现疑似胃肠道间质瘤的临床症状应及时到消化科就诊。胃肠道间质瘤需要与胃癌肠癌、炎性息肉进行鉴别诊断，需做进一步检查进行鉴别诊断，明确病因，及时治疗。

• 患者日常生活中出现早饱、恶心、呕吐、腹痛等腹部不适症状。

• 胃病史患者出现胃肠道间质瘤的临床症状，如出现食欲不振、体重减轻、吞咽困难等症状。建议及时就医，医生将结合患者的症状、辅助检查结果等进行综合判断。

• 如消化系统出现不适，优先选择消化内科。

• 当明确疾病，需手术治疗，则优先选择普通外科。

• 如发现疾病转移扩散，优先选择肿瘤科。

• 有什么不舒服？不舒服持续多久了？

• 以前出现过这样的情况吗？

• 最近吃过什么药吗？

• 做过检查吗？

• 有没有过敏的食物或药物？

• 是否有消化道疾病？

X线检查

X线对胃肠道间质瘤诊断价值有限，但作为常规检查手段偶尔可以发现胃肠道间质瘤中的钙化和晋化。腹部X线有助于发现胃肠道间质瘤引起的继发性效应，如肠梗阻。

消化道钡餐

食管和胃胃肠道间质瘤在吞钡造影检查时可显示食管及胃黏膜完区边界清楚的充盈缺损，对比造影可勾画出肿瘤的轮廓。

内镜

内镜技术能直接观察到胃肠腔，可明确肿瘤的部位、形状及大小，但对于腔外生长的肿瘤，内镜常漏诊。胃肠道间质瘤属于黏膜下肿瘤，常规活检并不一定能取到病变组织，且胃肠道间质瘤是富血管肿瘤，活检时需注意防范出血。

超声内镜

超声内镜的应用降低了腔外生长胃肠道间质瘤的漏诊率，此外超声内镜的影像学特点对判断肿瘤良恶性也有一定的价值。超声引导下穿刺活检能显著提高胃肠道间质瘤的诊断率。

CT检查

CT检查能显示肿瘤的大小、外形、质地、瘤内出血、坏死、囊性变、钙化和溃疡等特征。除此之外，CT也能很好地显示肿瘤与周围脏器和血管的关系，以及有无其他脏器的转移。CT可作为术后随访的常规检查手段以及对伊马替尼疗效评估的观察手段。

MRI

磁共振成像对判断肿瘤坏死以及出血具有一定的价值，对于直肠胃肠道间质瘤,有助于区分肿瘤与周围组织的关系。

PET

PET对评价胃肠道间质瘤有无远处转移具有重要价值，PET在迅速检测伊马替尼的治疗效应中具有一定的价值。在伊马替尼有效的患者中，SUV值可出现显著下降，而疾病进展的患者中显示SUV值升高。

病理学检查

大多数肿瘤边界清楚，孤立性，肿块呈圆形或椭圆形，偶为多发性，肿瘤表面往往血供丰富。切面平坦，呈灰白、灰红或暗红色，随肿瘤细胞的丰富程度和间质继发性改变，肿瘤质地可韧、坚实或质脆，呈旋涡状、纤维状或鱼肉状。

免疫组织化学

CD117是珍断胃肠道间质瘤不可缺少的参考指标，绝大多数胃肠道间质瘤弥漫性表达CD117，不同部位、组织类型和不同生物学行为的胃肠道间质瘤表达CD117,阳性率约为85%-100%。CD34阳性表达率约60%-80%。

基因检测

KTT基因的突变导致激酶持续激活，这种现象出现在70%-80%的胃肠道间质瘤中。CD117已经成为胃肠道间质瘤诊断的重要标记物，突变的KIT提供了重要的临床治疗靶点。

胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小，CT平扫可以观察肿瘤的形态，超声内镜对肿瘤可协助诊断。根据确诊的结果来选择合理的治疗方案，在手术之后一定要及时进行影像学检查，及早发现一些复发或转移的征象。

平滑肌源性肿瘤

平滑肌瘤起源于黏膜肌层，常见于食管，亦可见于结直肠，通过病理组织活检可以进行鉴别。

神经源性肿瘤

神经源性肿瘤发病率较低，好发于中老年人，通过其病理的典型形态及免疫表型可以将其与胃肠道间质瘤相鉴别。

胃肠道间质瘤在良性时无需特殊治疗，恶性时期可以根据瘤体的大小、性质、转移情况来选择治疗方法。治疗方法一般有手术治疗、药物治疗(即化疗)、支持治疗等，治疗周期一般与患者瘤体的恶性程度有关。

较小的胃肠道间质瘤如果属于良性可以无需治疗，需要定期进行监测。

伊马替尼

目前推荐具有中高危复发风险的患者作为辅助治疗的适应人群，是转移、复发、不可切除胃肠道间质瘤的一线治疗。对于特殊部位或不能完全切除胃肠道间质瘤患者的术前治疗。伊马替尼常见的不良反应有水肿、胃肠道反应、白细胞减少、贫血、皮疹、肌肉痉挛以及腹泻等。大多数不良反应为轻至中度，对症支持治疗即可改善或恢复正常。

舒尼替尼

对于接受标准剂量的伊马替尼出现进展的患者，根据情况可增加伊马替尼的剂量，或采用舒尼替尼治疗。舒尼替尼常见的不良反应为贫血、粒细胞减少、血小板减少、手足综合征、高血压、口腔黏膜炎及甲状腺功能减退等，经过对症治疗后均能获得缓解。

瑞戈非尼

伊马替尼与舒尼替尼治疗后均进展的胃肠道间质瘤患者，瑞戈非尼经过国际多中心Ⅲ期临床研究证实具有进一步的抗瘤活性。可以改善无进展生存期，作为三线治疗药物已经获得美国FDA的批准。

• 对无症状者，应根据其在内镜或内镜超声下是否合并边界不规整、溃疡、强回声和异质性等因素选择是否手术。有上述因素、相关临床症状或随访过程中肿瘤增大者，应考科手术。

• 对于直径>2cm的局限性胃肠道间质瘤，应根据肿瘤的具体部位、大小、生长方式及术后可能对胃功能造成的影响综合分析后决定具体术式。胃肠道间质瘤的手术方式多样，包括局部或楔形切除、近端胃切除、远端胃切除、全胃切除、联合脏器切除术等。

基于中医辨证理论予以患者中药治疗，根据患者湿热内阻证证型表现，治疗以清热、利湿为法，用药清中汤加减。可使用生薏苡仁、蒲公英、茯苓、泽泻、法半夏、川厚朴、焦栀子、黄芩、黄连、白豆蔻、陈皮各等中草药，但具体组方应与医生出具，不可随意用药。

胃肠间质瘤的治疗以手术为主，若患者病灶局限，没有出现远处转移，手术可能达到临床治愈的效果。但术后仍有复发风险，尤其是高危的胃肠间质瘤患者，术后复发率高达55%~90%。

胃肠道间质瘤预后，肿瘤的部位、大小、原发部位等均是影响本病预后的重要因素。原发于胃肠道的间质瘤患者，在无转移的情况下，通过彻底的手术治疗。部分患者可以得到根治，5年生存率一般为50%~65%，但仍有部分患者术后会出现复发转移。就诊时已有转移或者不能进行手术的患者，5年生存率小于35%。不能手术切除的患者，总生存期约为9~12个月，但随着靶向药物的应用及新的药物的出现，患者的生存期可能得到延长。对于复发转移的患者，5年生存率仅为25%~75%之间。

胃肠道间质瘤的化疗有后遗症，化疗的后遗症包括脱发、恶心、呕吐、头痛等症状。化疗往往对人体的免疫系统造成一定的损害，使人体抗病能力下降，很容易感染各种疾病。化疗的后遗症随着人体体质不同而有一定的差异，可以针对症状选择合适的药物进行治疗。

完成治疗后，应按照医生的随访计划，每隔3~6个月复诊胃镜及超声内镜检查、腹部CT等，监测病情的进展情况。

胃肠道间质肉瘤患者的饮食要注意少食多餐，多吃易消化的食物，忌吃生冷辛辣刺激的食物，尽量少吃植物纤维多的食物，同时要严禁喝酒等刺激性饮品。

• 宜吃少渣，易消化的食物，如鸡蛋羹、碎肉末、肠内营养液等。

• 忌吃生冷辛辣刺激的食物，如辣椒、生姜、胡椒等。

• 尽量少吃绿叶蔬菜等纤维较多的食物，如芹菜等。

• 少食多餐，逐步增加食量及食物的种类。

• 严禁喝酒、饮咖啡等刺激性饮料。

胃肠道间质肉瘤的护理应以防止病情恶化，定期检测为主，谨遵医嘱按时用药，注意改善饮食结构。密切观察自身疼痛的部位、性质、持续时间和强度，如出现不良症状，应及时就诊。

• 保持健康体重，适当的体育运动，避免熬夜、劳累。

• 适度参加体育运动，期间避免受凉及过度劳累，必要时可咨询专业医生来制订运动方案。

• 在治疗期间，应遵医嘱用药，若发生任何毒副反应，及时告知医生。

应密切观察自身用药反应，如出现水肿、胃肠道反应、白细胞减少、贫血、皮疹、肌肉痉挛以及腹泻应及时向医生反应。

恶性肿瘤病人可有不同程度的否认期、愤怒期、妥协期、抑郁期和接受期等一系列心理变化，需要密切观察患者的心理变化，在不同时期给予不同的疏导和心理支持。

放疗前后病人应卧床休息30分钟，放疗期间注意保护黏膜，观察局部器官的功能状态，预防继发感染的发生。

胃肠道间质瘤的预防主要在于加强自身体质，保持良好的心态，不要长期过多吃发霉、腌制、熏烤的食物。改善饮食结构，清淡饮食，少食多餐，每年进行体格检查，当出现不良胃肠道反应时，应及时就诊。

每年进行体格检查，观察是否正常，患者日常生活中出现早饱、恶心、呕吐、腹痛等腹部不适症状应及时就医。

• 加强体育锻炼，增强体质，多运动，多出汗，增强自身免疫力

• 保持积极良好的心态，劳逸结合，不要过度疲劳。压力是重要的癌症诱因，压力易导致内分泌失调，体内代谢紊乱，也可导致精神紧张。

• 不要长期过多吃发霉、腌制、熏烤的食物。年老体弱者更应合理膳食，养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，清淡少餐，少量多餐。