高钾型周期性瘫痪是一种极为罕见的由于血钾升高导致的急性发作疾病，为常染色体显性遗传，多见于儿童。主要表现为间歇性发作的肌无力伴血钾升高，面部“强直”（眼半合）、手肌僵硬、手指屈曲和外展，多为白天发病，持续15分钟至1小时，影响患者日常生活。通过静注葡萄糖酸钙、胰岛素、4%碳酸氢钠溶液等可终止发作，而醋氮酰胺、双氢克尿塞等利尿剂可预防性使用防止发作。该病经积极治疗后可治愈，预后尚可，不影响自然寿命。

高钾型周期性瘫痪是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病，有明确的家族史，主要是由于遗传的基因突变导致细胞膜两侧钾离子浓度发生变化，血清钾离子浓度增高，导致患者肌肉无力。

高钾型周期性瘫痪的发病与电压门控性钠离子通道SCN4A基因突变有关，为常染色体显性遗传疾病，每代人中均有发病。突变基因可使离子通道快速失活，持续内向的钠离子电流损伤了复极化，并提高了细胞膜的兴奋性，根据膜兴奋程度，可发生肌强直或肌肉麻痹。

摄入钾

高钾型周期性瘫痪患者对外源性钾的摄入比本身血钾含量变化更加敏感。

饥饿寒冷、剧烈运动后

饥饿寒冷环境下，机体大量分泌抗利尿激素，保水保钠，减少钾的排出，故血清中钾含量容易升高。

高钾型周期性瘫痪是一种极为罕见的骨骼肌钠通道病，为常染色体显性遗传，发病率约1/20万，基本限于北欧国家，多在10岁前起病，男性多见。

10岁以下男童

高血钾型周期性麻痹为遗传性疾病，多在10岁前发病，男性多于女性。

有家族遗传病史（高钾型周期性瘫痪）者

由于高钾型周期性瘫痪是一种常染色体显性遗传疾病，即每代人均会有发病。

间歇性发作肌无力

常见，常在晨起后早餐前发作，主要以下肢近端较重的肌无力，持续时间较短，15分钟到1小时，发作频率不等，可一日多发，也可一年发作一次。

部分患者发作时可有强直体征，主要累及面部和手，表现为面部“强直”（眼半合）、手肌僵硬、手指屈曲和外展。约50%的患者在发作间期可出现轻微的肌强直（肌肉僵硬感）、肌肉痛性痉挛，但不影响自主活动。

持续性肌无力

高钾型周期性瘫痪患者如没有积极治疗，则可进展成持续性肌无力，表现为骨骼肌异常疲劳，休息时肌力减退，活动后肌力稍有改善，但持续活动时无力加重，主要累及近骨盆肢带肌和下肢肌肉。

肌萎缩

持续性的肌无力容易引起患肢缺乏锻炼和营养供应，最终导致患肢失用性萎缩。

心律失常

高钾型周期性瘫痪在发作时血清钾浓度急剧增高，对心脏产生毒性作用，使心脏内传导变慢，可发生室性心动过速、室颤等心律失常，表现为心悸、乏力，严重时可因不能兴奋而导致心脏停搏。

高钾型周期性瘫痪是一种极为罕见的遗传性疾病，如果家中有该病病史的患者，尤其是10岁以下男童，应重点关注遗传可能。如发现有间歇性发作的肌无力症状，应及时就诊，以免病情延误引发其他疾病。

• 家族中有高钾型周期性瘫痪病史者，尤其是10岁以下男童，可在医生指导下行钾负荷试验或冷水刺激试验，一旦发现血钾含量升高，都需要进一步检查以明确诊断。

• 发现间歇性肌无力发作、面部强直、手肌僵硬、手指屈曲外展等症状，高度怀疑高钾型周期性瘫痪时，应及时就医。

• 已经确诊高钾型周期性瘫痪患者，如肌无力发作，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如心律失常等，可到相应科室就诊，如心内科等。

• 因为什么来就诊的？

• 肌无力是间歇性的还是持续的？

• 目前都有什么症状？（如手肌僵硬、眼半合等）

• 在什么情况下会诱发？（如寒冷、服用钾盐等）

• 家族中有无其他人有类似病史？

体格检查

发作时可通过全面的查体，包括肌肉外观体积、肌力、肌张力、腱反射等，确定患者肌力等级，排除可能引起肌无力的疾病，如吉兰-巴利综合征等。

血清电解质

可通过检查发病时血清钾的含量，若发现血钾升高大于5.5mmol/L，甚至达6~7mmol/L时可确诊。

心电图

血钾增高时可对心脏产生毒性，引起心脏内传导变慢。在心电图上主要表现为初期Ｔ波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。

钾负荷试验

高钾型周期性瘫痪诊断困难时，可行钾负荷试验：服氯化钾3～8g，服后30~90分钟内出现肌无力，数分钟到1h达高峰则有助于诊断，但可能导致致命性心律失常。

冷水激发试验

将前臂深入11℃~13℃水中，高钾型周期性瘫痪患者可在20~30分钟诱发肌无力，停止浸冷水10min后恢复。

• 当患者出现典型间歇性发作肌无力症状，主要以下肢近端较重，持续时间较短，可自行缓解，可以确诊。

• 发作时血清钾浓度大于5.5mmol/L、钾负荷试验或冷水刺激试验阳性即可确诊。

低钾型周期性瘫痪

常见的周期性瘫痪的类型。任何年龄均可发病，青少年居多，多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，肌无力多由双下肢开始，后蔓延至双上肢，发病时血清钾降低可鉴别（小于3.5mmol/L）。

正常钾型周期性瘫痪

很少见的周围性瘫痪的类型，发作前常有极度嗜盐、烦渴。症状极其不典型，既可类似于高钾型周围性瘫痪的表现，又可类似于低钾型周期性瘫痪的表现，鉴别点在于发作时血钾浓度正常，3.5~5.5mmol/L。

高钾型周期性瘫痪需要进行长期的间歇性治疗，主要原则是消除诱因，严格控制钾盐的摄入。当患者发作时，及时给予葡萄糖酸钙、4%碳酸氢钠溶液等降低血钾浓度，发作间期时也可预防性用药。

• 严格控制摄入钾盐含量，避免高钾饮食（如果汁）、服用升钾药物（如螺内酯）、输入一周以上的库存血等。

• 嘱患者注意保暖，避免剧烈运动。

10%葡萄糖酸钙静注、钙剂

高钾型周期性瘫痪急性发作时使用。钙离子可直接对抗高血钾对心肌的毒性作用，避免高血钾引起心律失常等严重并发症。

醋氮酰胺、双氢克尿塞

一种排钾利尿剂，可在高钾型周期性瘫痪急性发作期及发作间期使用，通过加速钾的排泄达到降低血钾的目的。

4%碳酸氢钠溶液

溶液中的钠离子可以促进血清中的钾进入细胞内，从而使血清钾的浓度快速降低。

乙酰唑胺、双氯非那胺

乙酰唑胺对SCN4A基因突变所导致的持久性肌无力具有显著疗效。

该病一般无需手术治疗。

血液透析，血清钾浓度过高时，为避免严重的心律失常发作，可以通过血液透析的方式将血液中的钾直接过滤出去，达到降低血钾的目的。

高钾型周期性瘫痪能治愈，并且随着年龄的增长，大部分患者会缓慢恢复。

高钾型周期性瘫痪经治疗后，一般不会影响患者的自然寿命。

高钾型周期性瘫痪应在症状得到控制后，每年复查1~2次，如肌无力发作频繁，应每隔2月监测血钾浓度，以对症治疗。

高钾型周期性瘫痪患者的护理以减少患者发病诱因为主，应合理、均衡地分配各种营养物质。宜高糖、高脂饮食，合理控制总热量，忌高钾食物。

• 高钾型周期性瘫痪患者宜高糖、高脂食物，高脂食物如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等，保证身体足够热量，预防本病发作。

• 忌高钾食物，高钾型周期性瘫痪患者对外源性钾的摄入非常敏感，应少食含钾高的食物，如果汁、豆芽、玉米、豆腐皮、紫菜、大葱、牛肉、羊肉、草莓等。

高钾型周期性瘫痪患者应注意保暖，避免剧烈运动，严格限制摄钾量，了解并避免一些常被遗漏的含钾量高的食物或药物。如伴有其他并发症，如持续性肌无力者，需定期监测血清钾浓度变化。

口服用药

了解各类降钾药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用，如有高钾药物，应及时禁服。

日常饮食

高钾型周期性瘫痪患者可给予高碳水化合物饮食。

生活管理

高钾型周期性瘫痪患者应注意避免过度劳累、受凉以及精神刺激。

如高钾型周期性瘫痪患者伴发持续性肌无力，应定期监测肌力变化和血钾变化。

需嘱患者注意保暖，避免寒冷环境诱发疾病；注意饮食，保证身体热量充足。尽量避免剧烈运动。

高钾型周期性瘫痪是一种遗传性疾病，暂时没有有效的可完全避免疾病发生的方法，但对于高危人群（有家族遗传病史者、10岁以下男童），早期体检监测可及时发现疾病，再采取消除诱因的方式预防，是一种比较有效的方法。

对初次发生肌无力症状的患者应彻底检查，确诊是否高钾型周期性瘫痪；检査有无家族遗传病史（高钾型周期性瘫痪），及时发现并治疗。

• 合理膳食，高脂、高糖饮食，忌高钾食物，保证身体热量充足。

• 注意保暖，可进行一些持续、温和的运动锻炼。

• 有家族高钾型周期性瘫痪病史者要格外留意，及时治疗，定期监测血钾浓度。