间歇性发作肌无力

常见，常在晨起后早餐前发作，主要以下肢近端较重的肌无力，持续时间较短，15分钟到1小时，发作频率不等，可一日多发，也可一年发作一次。

部分患者发作时可有强直体征，主要累及面部和手，表现为面部“强直”（眼半合）、手肌僵硬、手指屈曲和外展。约50%的患者在发作间期可出现轻微的肌强直（肌肉僵硬感）、肌肉痛性痉挛，但不影响自主活动。

持续性肌无力

高钾型周期性瘫痪患者如没有积极治疗，则可进展成持续性肌无力，表现为骨骼肌异常疲劳，休息时肌力减退，活动后肌力稍有改善，但持续活动时无力加重，主要累及近骨盆肢带肌和下肢肌肉。

肌萎缩

持续性的肌无力容易引起患肢缺乏锻炼和营养供应，最终导致患肢失用性萎缩。

心律失常

高钾型周期性瘫痪在发作时血清钾浓度急剧增高，对心脏产生毒性作用，使心脏内传导变慢，可发生室性心动过速、室颤等心律失常，表现为心悸、乏力，严重时可因不能兴奋而导致心脏停搏。

高钾型周期性瘫痪是一种极为罕见的遗传性疾病，如果家中有该病病史的患者，尤其是10岁以下男童，应重点关注遗传可能。如发现有间歇性发作的肌无力症状，应及时就诊，以免病情延误引发其他疾病。

• 家族中有高钾型周期性瘫痪病史者，尤其是10岁以下男童，可在医生指导下行钾负荷试验或冷水刺激试验，一旦发现血钾含量升高，都需要进一步检查以明确诊断。

• 发现间歇性肌无力发作、面部强直、手肌僵硬、手指屈曲外展等症状，高度怀疑高钾型周期性瘫痪时，应及时就医。

• 已经确诊高钾型周期性瘫痪患者，如肌无力发作，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如心律失常等，可到相应科室就诊，如心内科等。

• 因为什么来就诊的？

• 肌无力是间歇性的还是持续的？

• 目前都有什么症状？（如手肌僵硬、眼半合等）

• 在什么情况下会诱发？（如寒冷、服用钾盐等）

• 家族中有无其他人有类似病史？

体格检查

发作时可通过全面的查体，包括肌肉外观体积、肌力、肌张力、腱反射等，确定患者肌力等级，排除可能引起肌无力的疾病，如吉兰-巴利综合征等。

血清电解质

可通过检查发病时血清钾的含量，若发现血钾升高大于5.5mmol/L，甚至达6~7mmol/L时可确诊。

心电图

血钾增高时可对心脏产生毒性，引起心脏内传导变慢。在心电图上主要表现为初期Ｔ波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。

钾负荷试验

高钾型周期性瘫痪诊断困难时，可行钾负荷试验：服氯化钾3～8g，服后30~90分钟内出现肌无力，数分钟到1h达高峰则有助于诊断，但可能导致致命性心律失常。

冷水激发试验

将前臂深入11℃~13℃水中，高钾型周期性瘫痪患者可在20~30分钟诱发肌无力，停止浸冷水10min后恢复。

• 当患者出现典型间歇性发作肌无力症状，主要以下肢近端较重，持续时间较短，可自行缓解，可以确诊。

• 发作时血清钾浓度大于5.5mmol/L、钾负荷试验或冷水刺激试验阳性即可确诊。

低钾型周期性瘫痪

常见的周期性瘫痪的类型。任何年龄均可发病，青少年居多，多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，肌无力多由双下肢开始，后蔓延至双上肢，发病时血清钾降低可鉴别（小于3.5mmol/L）。

正常钾型周期性瘫痪

很少见的周围性瘫痪的类型，发作前常有极度嗜盐、烦渴。症状极其不典型，既可类似于高钾型周围性瘫痪的表现，又可类似于低钾型周期性瘫痪的表现，鉴别点在于发作时血钾浓度正常，3.5~5.5mmol/L。

高钾型周期性瘫痪需要进行长期的间歇性治疗，主要原则是消除诱因，严格控制钾盐的摄入。当患者发作时，及时给予葡萄糖酸钙、4%碳酸氢钠溶液等降低血钾浓度，发作间期时也可预防性用药。

• 严格控制摄入钾盐含量，避免高钾饮食（如果汁）、服用升钾药物（如螺内酯）、输入一周以上的库存血等。

• 嘱患者注意保暖，避免剧烈运动。

10%葡萄糖酸钙静注、钙剂

高钾型周期性瘫痪急性发作时使用。钙离子可直接对抗高血钾对心肌的毒性作用，避免高血钾引起心律失常等严重并发症。

醋氮酰胺、双氢克尿塞

一种排钾利尿剂，可在高钾型周期性瘫痪急性发作期及发作间期使用，通过加速钾的排泄达到降低血钾的目的。

4%碳酸氢钠溶液

溶液中的钠离子可以促进血清中的钾进入细胞内，从而使血清钾的浓度快速降低。

乙酰唑胺、双氯非那胺

乙酰唑胺对SCN4A基因突变所导致的持久性肌无力具有显著疗效。

该病一般无需手术治疗。

血液透析，血清钾浓度过高时，为避免严重的心律失常发作，可以通过血液透析的方式将血液中的钾直接过滤出去，达到降低血钾的目的。

高钾型周期性瘫痪能治愈，并且随着年龄的增长，大部分患者会缓慢恢复。

高钾型周期性瘫痪经治疗后，一般不会影响患者的自然寿命。

高钾型周期性瘫痪应在症状得到控制后，每年复查1~2次，如肌无力发作频繁，应每隔2月监测血钾浓度，以对症治疗。

高钾型周期性瘫痪患者的护理以减少患者发病诱因为主，应合理、均衡地分配各种营养物质。宜高糖、高脂饮食，合理控制总热量，忌高钾食物。

• 高钾型周期性瘫痪患者宜高糖、高脂食物，高脂食物如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等，保证身体足够热量，预防本病发作。

• 忌高钾食物，高钾型周期性瘫痪患者对外源性钾的摄入非常敏感，应少食含钾高的食物，如果汁、豆芽、玉米、豆腐皮、紫菜、大葱、牛肉、羊肉、草莓等。

高钾型周期性瘫痪患者应注意保暖，避免剧烈运动，严格限制摄钾量，了解并避免一些常被遗漏的含钾量高的食物或药物。如伴有其他并发症，如持续性肌无力者，需定期监测血清钾浓度变化。

口服用药

了解各类降钾药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用，如有高钾药物，应及时禁服。

日常饮食

高钾型周期性瘫痪患者可给予高碳水化合物饮食。

生活管理

高钾型周期性瘫痪患者应注意避免过度劳累、受凉以及精神刺激。

如高钾型周期性瘫痪患者伴发持续性肌无力，应定期监测肌力变化和血钾变化。

需嘱患者注意保暖，避免寒冷环境诱发疾病；注意饮食，保证身体热量充足。尽量避免剧烈运动。

高钾型周期性瘫痪是一种遗传性疾病，暂时没有有效的可完全避免疾病发生的方法，但对于高危人群（有家族遗传病史者、10岁以下男童），早期体检监测可及时发现疾病，再采取消除诱因的方式预防，是一种比较有效的方法。

对初次发生肌无力症状的患者应彻底检查，确诊是否高钾型周期性瘫痪；检査有无家族遗传病史（高钾型周期性瘫痪），及时发现并治疗。

• 合理膳食，高脂、高糖饮食，忌高钾食物，保证身体热量充足。

• 注意保暖，可进行一些持续、温和的运动锻炼。

• 有家族高钾型周期性瘫痪病史者要格外留意，及时治疗，定期监测血钾浓度。