强迫性自残

１~2岁逐渐开始有自残行为、咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂、断残，由于疼痛而大声喊叫。不自主运动、肌张力不全以及肌张力增高，可致步行困难、剪刀步态、腱反射亢进、有的有巴氏征，激动时可诱发突然角弓反张体位。

攻击性行为

少数患者智力近正常，但有严重攻击性行为，少数可有惊厥发作。

高尿酸血症

初生及开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色砂砾状的尿酸结晶或有尿路感染、尿结石等。

运动障碍

一般在出生后3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高、腱反射亢进、下肢剪刀样姿势等。

精神发育迟缓

可表现为智力低下，多数患者为轻度到中度的智力低下，同时患者的注意力难以集中，与同龄人相比学习能力较差。

肾衰竭

尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功能不全而死亡。

痛风

患者可因高尿酸而引起痛风。

感染

莱施尼汉综合症患者可发生吞咽困难，易引起误吸，继而可发生肺部感染。

发现小儿有自残行为、智力低下等症状时，应及时至儿科就诊，进行血清尿酸等检查，查明病因，注意与先天性痛觉表失综合征、类风湿性关节炎等疾病相鉴别。

• 如有智力低下、舞蹈样手足徐动症状出现者需及时就医。

• 一旦发现有自残行为或肾衰竭征象者需立即就医。

通常建议患者就诊于儿科或神经内科。

• 舞蹈徐动什么时候出现？
  

• 是否有以下症状？(如尿路感染、自残等症状)
  

• 是否有家族遗传病史？

• 患者父母双方是否为近亲？

• 有没有接受过其他治疗？

组织检查

检查次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶活性，患者红细胞或皮肤成纤维细胞中酶活性减低或消失。

血清尿酸

血清尿酸增高，常为357~595µmol/L。

尿酸肌酐比值

尿酸肌酐的比值增高，正常时小于1，患者可达2~4:1。

颅脑CT和磁共振检查

莱施尼汉综合征患者可发生脑萎缩情况，有利于与其他疾病相鉴别。

基因诊断

通过对相关基因的检测，有利于疾病的确诊。

• 血清尿酸增高，其数值可大于375μmo/L，但有时正常。尿酸排出过多，大于0.15mmol/(kg·24h)，甚至可达0.30~0.35mmoL/(kg·24h)。

• 尿酸/肌酐比例增高，正常时小于1，病儿可达3:1~4:1。

• 确诊靠次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶酶活性测定。病儿红细胞和纤维母细胞中酶活性明显减低或消失。而腺嘌呤磷酸核糖酰转移酶的活性正常或增高。

先天性痛觉表失综合征

该病也有自残行为，为常染色体显性遗传，但无高尿酸血症及无尿中尿酸增高现象，基因检测可鉴别。

类风湿性关节炎

中年女性多见，好发于近侧指间关节及腕关节，受累关节间隙较早变窄，本病类风湿因子大多为阳性，可予鉴别。

假痛风

好侵犯于大关节，尤以膝关节为多发，表现为对称性关节软骨线状钙化或关节旁钙化，X线可予以鉴别，假痛风是由于尿焦磷酸盐钙结晶沉积引起的，可以阻止X线穿透。

莱施尼汉综合征患者治疗以对症治疗为主，预防肾衰竭等并发症，防止患者继续进行自我伤害行为，患者一般需要长期持续治疗。

应使莱施尼汉综合征患者有足够的尿量，并维持其pH接近中性，通常用含盐平衡液可有效地达到，如枸橼酸盐。

别嘌呤醇

对于尿酸过高的患者可口服别嘌呤醇，这是一种黄嘌呤氧化酶抑制剂，用此药治疗莱施尼汉综合征患者，可减低尿酸浓度，并改善痛风性关节炎和痛风结石，对严重的神经系统损害无效，有肾、肝功能损害者应谨慎用药。

非布司他

降低尿酸的效果好，对肾功能影响不大。

丙磺舒

能增加肾脏清除尿酸的药物，如丙磺舒，能有效增加尿酸清除，可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症患者。肾功能低下，对磺胺类药过敏者及肾功能不全者禁用。

地西泮

对神经功能障碍导致的肌肉强直等有一定的作用，新生儿、妊娠期(尤其是妊娠前3个月与末3个月)、哺乳期妇女禁用。

深部脑刺激

属于微创手术，可改善患者的肌张力障碍和自残行为，但该疗法目前仍在科研阶段，需大样本量研究加以证实，尚未在临床上大规模开展。

行为约束治疗

有自我伤害行为者，可对患者肢体进行约束，并结合药物来管理，例如通过牙齿防护装置来防止自我咬伤，通过戴手套防止咬伤手指等。

莱施尼汉综合征患者尚不能治愈。

部分莱施尼汉综合征患者生长发育倒退、肾衰竭、自残等，易造成死亡。

莱施尼汉综合征患者需根据自身具体情况遵医嘱定期复查尿酸等。

莱施尼汉综合征患者应注意饮食营养的合理均衡，避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。

对莱施尼汉综合征患者要加强护理，如通过与患者讲话，转移注意力的方法，防止患者自残，定期监测患者的尿酸，注意相应的用药安全。

伤害性行为发作时患者父母的处理方法为使患者舒服、调节压力、与患者讲话、寻找更有趣的事情以转移注意力。

莱施尼汉综合征患者需长期治疗，定期监测尿酸并给予以一定的治疗措施。

别嘌呤醇对于降低尿酸有效果，需根据医嘱服药，不可随意增量或减量。

孕妇通过羊膜穿刺测定培养羊水细胞的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶活力能准确地诊断胎儿有无莱施尼汉综合征，根据医生建议选择终止妊娠的方法。

避免近亲结婚，产前进行遗传咨询，优生优育。