遗传性果糖不耐受症是一种罕见的、由于先天性醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢病。为常染色体隐性遗传性疾病。特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。若不及时终止此类食物，会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。本病诊断比较困难，治疗主要以对症治疗和饮食控制为主。

遗传性果糖不耐受症属常染色体隐性遗传，主要是由于醛缩酶B基因突变致B型醛缩酶缺乏或活性降低而导致的 损害。导致肝糖原分解和糖异生受到抑制而致病。

遗传性果糖不耐受症患者对一切来源的果糖都很敏感，包括饮食、药物中的蔗糖、山梨醇及果糖。食用过后都容易导致低血糖症状的发生。

遗传性果糖不耐受症发病率约为1／20000，我国尚无相关流行病学资料。

此病为常染色体隐性遗传性疾病，通常父母双方均为致病基因携带者，其子女的发病风险为25％，男女机会均等。

低血糖：主要表现为呕吐、腹痛、出冷汗甚至惊厥、昏迷等低血糖症状。遗传性果糖不耐受症患者摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖，患者即使肝糖原储备丰富也会在此时发生低血糖，这是由于过量的1-磷酸果糖抑制了肝细胞磷酸化酶的活性所致。遗传性果糖不耐受症与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关，且年龄越小，症状越严重。受累个体的最危险时期是婴儿断奶时，各种含果糖或蔗糖的辅食添加使患儿在喂食后20-30分钟内即可发生呕吐、腹痛、出冷汗甚至惊厥、昏迷等低血糖症状。

遗传性果糖不耐受症患者如果不及时终止果糖这类食物，部分患者会出现食欲不振、腹泻、黄疸、腹水、肝脏肿大及代谢性酸中毒等临床表现，同时伴有体重不增及生长发育不良。

代谢性酸中毒

主要是由于肾小管功能障碍引起的代谢平衡紊乱。

肝肾衰竭

若患者持续摄入果糖，低血糖症状反复发作，肝肾功能衰竭进展，最终患者死亡。

摄入果糖后如果出现呕吐、腹痛、出冷汗甚至惊厥、昏迷等低血糖症状时，要引起重视，尤其是婴幼儿摄入果糖后30分钟即出现低血糖症状，提示病情严重，应及时就医。

• 摄入果糖后出现呕吐、腹痛、出冷汗等低血糖症状时，应及时就医。

• 摄入果糖后出现出冷汗甚至惊厥、昏迷等症状时，应立即就医。

• 出现肝肾衰竭等症状时，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去儿科或内分泌科就诊。

• 若患者出现惊厥、昏迷等严重不适反应或并发症时，应立即到医院急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 出现这种情况下有多久了，是否经常出现这种情况？

• 平时饮食以什么为主，近期吃过哪些食物？

• 家里其他人有过遗传性果糖不耐受症吗？

• 既往有无其他的病史？

一般检查

生化检查显示遗传性果糖不耐受症患者在摄入果糖后血中果糖浓度明显上升，血葡萄糖、血磷及血钾浓度降低，同时伴随血镁、血尿酸、丙氨酸及乳酸浓度的增高，当血中果糖浓度超过2mmol/L时，尿液分析中出现果糖。多数患者有蛋白尿、非特异性氨基酸尿、肾小管酸中毒等肾小管功能损伤以及血浆转氨酶活性增高，凝血功能障碍。慢性患者肝脏有脂肪浸润和纤维化，但非特异性。

特殊检查

• 静脉果糖耐受性实验是一项有效的诊断方法，具有一定的风险，遗传性果糖不耐受症受累个体表现为果糖负荷后的低血糖及低磷血症，操作过程中应密切监测患者反应，在婴幼儿中因可引起致命性低血糖，需慎重采用。

• 确诊可依靠组织活检直接测定醛缩酶B活性，但因肝脏醛缩酶B的分离纯化比较困难，且费时费力，难于用作临床常规诊断方法。

• 31P核磁共振分光镜可以测定肝脏中的磷酸化糖类及Pi的浓度变化，用于诊断果糖不耐受及监测遗传性果糖不耐受症患者忌果糖饮食的顺应性。

基因诊断

作为一种致病基因已明确的遗传性疾病，醛缩酶B基因突变鉴定可作为遗传性果糖不耐受症临床诊断的必要补充，并可能为该疾病的早期诊断和临床干预提供依据。

对于长期无法耐受甜食的患者，要高度怀疑遗传性果糖不耐受症的可能。凡是喂食含果糖成分食品后有恶心、呕吐和低血糖表现，剔除饮食中果糖则无低血糖发作病史或有不明原因的低血糖症和肝肿大的婴幼儿都应考虑本病的可能。有阳性家族史者对诊断有帮助，但无阳性家族史者不能排除本病。通过病史并结合相关辅助检查来明确诊断。

本病为遗传性疾病，目前尚无根治方法，主要为饮食控制及对症处理。该病一旦发现，应严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，以防止低血糖发生。

严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，以防止低血糖发生。同时减少细胞内堆积的1-磷酸果糖对细胞功能的破坏。对家族成员中有遗传性果糖不耐受症患者的新生儿要严密观察，避免食品中添加上述物质，并积极筛查醛缩酶B基因的突变。

• 在急性低血糖发作时，静脉推注葡萄糖即可使低血糖得到纠正。

• 发生抽搐者可用安定、苯巴比妥和苯妥英钠，对前述药物治疗无反应者，静脉注射普鲁泊福，随后静脉滴注，可取得一定疗效。

本病尚无手术治疗。

• 在婴幼儿患者中，可根据需要输入血浆或全血，从而改善营养状态，纠正出血倾向并增加机体免疫力。

• 急性肝功能衰竭患者应予以积极支持治疗，纠正低血糖和电解质紊乱。

• 有肝、肾功能损害的慢性患者除饮食治疗外还应采取措施保护肝脏和肾脏，避免使用影响肝肾功能的药物。终末期肝脏损伤者，可进行肝移植。

不能治愈，但可以通过严格饮食控制，获得比较好的生活质量。

控制饮食，积极对症处理，一般不会影响自然寿命。

定期复查患者血生化，明确其血糖浓度及血尿酸、丙氨酸及乳酸浓度的水平。了解患者肝肾功能情况。具体复诊时间应遵医嘱。

遗传性果糖不耐受症一定要严格进行饮食控制。确诊为该病后，应严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物。

• 严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物。

• 遗传性果糖不耐受症患者的维生素C摄人量明显减少，宜予补充。

家长一定要注意患儿的饮食控制，严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物。关注患儿是否有呕吐、腹痛、出冷汗等低血糖症状。观察患儿的精神状态，一旦出现惊厥昏迷等神经系统症状时应立即就医。

• 严格遵循无果糖饮食可增加葡萄糖和其他多聚体的碳水化合物量。用这些糖类来代替果糖。

• 确诊为遗传性果糖不耐受症后，应终生佩戴标明医学诊断的标志，以避免就医时医生在不知情是情况下予以患者含有果糖的药物。

一旦出现恶心、呕吐、惊厥、昏迷等症状时，应立即就医。及时拨打120或紧急送往就近医院进行治疗。

遗传性果糖不耐受症属于常染色体疾病，目前尚不能预防。但可以通过控制饮食和对症处理来预防其并发症。

对家族成员中有遗传性果糖不耐受症患者的新生儿要进行严密观察，避免食品中添加含果糖、蔗糖或山梨醇成分的物质，并积极筛查醛缩酶B基因的突变。

• 严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，以防止低血糖发生。

• 对家族成员中有遗传性果糖不耐受症患者的新生儿要进行严密观察，并积极筛查醛缩酶B基因的突变。