白化病是一种遗传性疾病，表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病。因色素脱失所以对紫外线敏感，容易出现日光性皮炎、皮肤肿瘤以及眼科的异常。本病目前尚不能治愈，可通过防晒防止皮肤过早老化或出现其他病变。

泛发性白化病

全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性较少或缺乏，属于常染色体隐性遗传，因基因突变不同可分为三型。

眼皮肤白化病Ⅰ型

患者是突变基因的纯合子或是酪氨酸酶基因的不同突变的混合杂合子。它可以分为OCA1A和OCA1B，两亚型在出生时不能区分，OCA1A酪氨酸的活性完全缺失。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失。

眼皮肤白化病Ⅱ型

眼皮肤白化病Ⅱ型，是P基因的突变产生的。P基因编码黑素小体膜上的膜转运蛋白。ⅠB和Ⅱ型的主要区别在于白发的病史，出生时即出现白发为ⅠB型，Ⅱ在出生时毛发有色素沉着。ⅠB和Ⅱ型眼皮肤白化病属于不同基因位点的常染色体隐性遗传，因此，两个不同类型的眼皮肤白化病患者结婚可生育成正常的小孩。

眼皮肤白化病Ⅲ型

位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白的突变所致。此型仅见于黑人。

部分白化病

局限于眼部而皮肤及毛发色素正常。本病是性联隐形遗传。

白化病是遗传性疾病。患者常有家族史，有的已经遗传数代。是由于酪氨酸酶基因的突变引起酶先天缺陷所致。因此，本病好发于有家族史的人群。

白化病患者黑色细胞数目与形态正常，而且DOPA反应多为阳性，是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化而出现白化病。

白化病人群中发病率在5/10万~10/10万之间，各种族均可发生，但是以黑人为多，尤其在以血族通婚为主的荒岛、边远地区居高，可高达62.5/10万。据上海地区11万人的皮肤病的调查仅1人发病。

因本病为遗传性疾病，该疾病好发于有家族史的人群。

泛发性白化病

本病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏，故称为眼皮肤白化病，属常染色体隐形遗传，患者常有血缘关系，可以分为三型。

眼皮肤白化病Ⅰ型

皮肤和眼睛完全缺乏黑素。到了青春期在温度较低的肢端可出现黑色毛发。

眼皮肤白化病Ⅱ型

此型色素随年龄增长而增加，故又称不完全性白化病。由于全身皮肤色素缺乏，致使皮肤毛细血管显露而呈现红色，并不伴有不同程度的血管扩张，妇女的乳房在妊娠时亦无色素沉着，皮肤柔软变薄。有时由于反复的日光照射使角层肥厚及不同程度色素再生，如在黑种人中见有新生的大片色素斑。此见于酪氨酸酶阳性的不完全性患者。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，并且纤细如丝。白化病患者的眼是特征性的，伴有白色或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素，小儿期虹膜未透明淡灰色，瞳孔为红色，但成人期往往呈青灰色、淡褐色。巩膜变薄，脉络膜、视网膜因无色素，眼底变为橙红色而且瞳孔遮光不全，故在白昼或强灯下畏光，并常眨眼，呈所谓的昼盲状态，而在夜间视力反比正常人好。有时伴其他眼科异常，如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球、近视、远视或视网膜中心凹消失。

眼皮肤白化病Ⅲ型

有浅褐色头发、皮肤，蓝色或褐色、浅褐色虹膜，眼球震颤和视力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。

部分白化病

眼白化病是部分白化病的一型。局限于眼部，而皮肤及毛发色素正常。可能是上述眼皮肤白化病的眼部症状。女性较多见，而临床表现相对较轻。由于视网膜和虹膜黑素色完全或部分缺乏，故发生眼球震颤和显著的近视等眼症状。女性携带者有“泥浆泼溅样”眼底表现。

因强烈日光的照射使皮肤显著发红出现皮疹从而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。

如果新生儿出现白化病体征，父母要谨记医嘱，密切关注儿童的生长发育状态，如果出现眼部不适、经常流鼻血等一些情况，要引起重视，立即就医，切勿耽误病情。本病可根据病史、体格检查、病理学检查、基因检测等确诊，需要与白癜风、无色性色素失禁症等鉴别。

新生儿如果存在白化病体征医生会告知父母，后期如出现以下情况应及时就医：

• 日晒后出现皮疹。
  

• 眼部出现不适。
  

• 经常流鼻血、出现淤伤或慢性感染。

此外如在生长发育中发现白化病征兆也应及时就医。

患者应优先考虑去皮肤科、眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 家族中有没有同样的患者?
  

• 出现症状多长时间？
  

• 具体都哪些部位有皮疹？
  

• 有什么自觉症状？

体格检查

医生询问患者家属是否存在家族病史，并通过视诊、触诊等观察患者皮肤的色素沉着，检查眼部状态，为进一步检查和确诊提供依据。

病理学检查

可检测出患者是否缺乏黑色素。

基因检测

可确定患者基因突变的位置，不同位置的家族间的表现型不同。

• 患者存在家族史。

• 患者出生即有泛发性皮肤色素脱失，加上眼部色素脱失、眼球震颤等。

• 病理学检查发现表皮黑素细胞数目和形态正常，但染色缺乏黑素。电子显微镜下仅见黑素细胞而无成熟的黑素颗粒。在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型，此型患者体内有些形成色素的能力；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型，此型患者体内不能形成色素。

• 基因检测进一步明确致病基因。

白癜风

该疾病是后天发病，色素脱失之周围常有着色过深的边缘，随病程可增多、减少或消失。故可与之鉴别。

无色素性色素失禁症

从躯干到四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，患处发汗功能减退、毛细血管张力减退，往往继发性水疱损害，病变部可呈凹陷性萎缩或隆起。

白化病患者平时应注意防晒，包括皮肤以及眼睛的防晒，出现继发性皮肤损害及时对症处理，眼部不适需要去眼科就诊处理。

物理防晒剂

含二氧化钛或氧化锌，可阻挡光谱较宽的光线。二氧化钛防护UVB及UVAⅡ，氧化锌则防护UVB、UVAⅠ及UVAⅡ。

化学防晒剂

可吸收光辐射，可吸收UVA及UVB。包括对氨基苯甲酸酯、水杨酸盐类、肉桂酸类及二苯甲酮。

该疾病一般无需手术治疗。

视力障碍可佩戴矫正眼镜，骨髓移植可分别纠正和改善Chediak-Higashi综合征和Griscelli综合征的血液系统和免疫系统缺陷。

白化病目前尚不可治愈。

白化病患者做好防护，一般不影响自然寿命。

当患者出现任何皮肤或眼睛的不适应随时复诊。

白化病患者饮食无特殊要求，合理膳食、补充足够的热量、蛋白质及维生素，多进食富含维生素C及维生素E的食物。

• 没有特殊禁忌。
  

• 宜进食富含各种维生素C及维生素E的食物，比如黄色的橙色的蔬菜、水果、豆类、干果等，有助于增强皮肤的抗氧化能力。
  

白化病患者生活中在室内还是室外活动都需要做好防晒，避免长时间在阳光下照射。家长应多花费时间精力照顾患儿，并且给予患儿正面的引导。

• 尽可能做好防晒，每日使用防晒剂，外出前15~30分钟即需要涂抹防晒剂，每2小时或水洗后重新使用防晒剂。
  

• 避免长时间的户外活动。避免光照强度处于高峰时间外出(上午十点到下午三点)，外衣干燥、深色、宽松，帽子密纹、宽沿，穿长袖衬衫及长裤。
  

• 配戴有遮光作用的太阳镜。

患者可能由于外观问题，会对患者造成心理上的影响，应该对患者进行正确的健康教育，使患者建议自信心，适应疾病，鼓励患者建议健康的人际关系，培养患者乐观开朗的性格。

由于白化病是一种遗传性疾病，目前无有效的预防措施，因此其唯一预防途径就是产前早期基因检查，有效避免基因缺陷患儿出生。

做好产前检查，孕期定时产检。