泛发性白化病

本病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏，故称为眼皮肤白化病，属常染色体隐形遗传，患者常有血缘关系，可以分为三型。

眼皮肤白化病Ⅰ型

皮肤和眼睛完全缺乏黑素。到了青春期在温度较低的肢端可出现黑色毛发。

眼皮肤白化病Ⅱ型

此型色素随年龄增长而增加，故又称不完全性白化病。由于全身皮肤色素缺乏，致使皮肤毛细血管显露而呈现红色，并不伴有不同程度的血管扩张，妇女的乳房在妊娠时亦无色素沉着，皮肤柔软变薄。有时由于反复的日光照射使角层肥厚及不同程度色素再生，如在黑种人中见有新生的大片色素斑。此见于酪氨酸酶阳性的不完全性患者。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，并且纤细如丝。白化病患者的眼是特征性的，伴有白色或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素，小儿期虹膜未透明淡灰色，瞳孔为红色，但成人期往往呈青灰色、淡褐色。巩膜变薄，脉络膜、视网膜因无色素，眼底变为橙红色而且瞳孔遮光不全，故在白昼或强灯下畏光，并常眨眼，呈所谓的昼盲状态，而在夜间视力反比正常人好。有时伴其他眼科异常，如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球、近视、远视或视网膜中心凹消失。

眼皮肤白化病Ⅲ型

有浅褐色头发、皮肤，蓝色或褐色、浅褐色虹膜，眼球震颤和视力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。

部分白化病

眼白化病是部分白化病的一型。局限于眼部，而皮肤及毛发色素正常。可能是上述眼皮肤白化病的眼部症状。女性较多见，而临床表现相对较轻。由于视网膜和虹膜黑素色完全或部分缺乏，故发生眼球震颤和显著的近视等眼症状。女性携带者有“泥浆泼溅样”眼底表现。

因强烈日光的照射使皮肤显著发红出现皮疹从而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。

如果新生儿出现白化病体征，父母要谨记医嘱，密切关注儿童的生长发育状态，如果出现眼部不适、经常流鼻血等一些情况，要引起重视，立即就医，切勿耽误病情。本病可根据病史、体格检查、病理学检查、基因检测等确诊，需要与白癜风、无色性色素失禁症等鉴别。

新生儿如果存在白化病体征医生会告知父母，后期如出现以下情况应及时就医：

• 日晒后出现皮疹。
  

• 眼部出现不适。
  

• 经常流鼻血、出现淤伤或慢性感染。

此外如在生长发育中发现白化病征兆也应及时就医。

患者应优先考虑去皮肤科、眼科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 家族中有没有同样的患者?
  

• 出现症状多长时间？
  

• 具体都哪些部位有皮疹？
  

• 有什么自觉症状？

体格检查

医生询问患者家属是否存在家族病史，并通过视诊、触诊等观察患者皮肤的色素沉着，检查眼部状态，为进一步检查和确诊提供依据。

病理学检查

可检测出患者是否缺乏黑色素。

基因检测

可确定患者基因突变的位置，不同位置的家族间的表现型不同。

• 患者存在家族史。

• 患者出生即有泛发性皮肤色素脱失，加上眼部色素脱失、眼球震颤等。

• 病理学检查发现表皮黑素细胞数目和形态正常，但染色缺乏黑素。电子显微镜下仅见黑素细胞而无成熟的黑素颗粒。在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型，此型患者体内有些形成色素的能力；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型，此型患者体内不能形成色素。

• 基因检测进一步明确致病基因。

白癜风

该疾病是后天发病，色素脱失之周围常有着色过深的边缘，随病程可增多、减少或消失。故可与之鉴别。

无色素性色素失禁症

从躯干到四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，患处发汗功能减退、毛细血管张力减退，往往继发性水疱损害，病变部可呈凹陷性萎缩或隆起。

白化病患者平时应注意防晒，包括皮肤以及眼睛的防晒，出现继发性皮肤损害及时对症处理，眼部不适需要去眼科就诊处理。

物理防晒剂

含二氧化钛或氧化锌，可阻挡光谱较宽的光线。二氧化钛防护UVB及UVAⅡ，氧化锌则防护UVB、UVAⅠ及UVAⅡ。

化学防晒剂

可吸收光辐射，可吸收UVA及UVB。包括对氨基苯甲酸酯、水杨酸盐类、肉桂酸类及二苯甲酮。

该疾病一般无需手术治疗。

视力障碍可佩戴矫正眼镜，骨髓移植可分别纠正和改善Chediak-Higashi综合征和Griscelli综合征的血液系统和免疫系统缺陷。

白化病目前尚不可治愈。

白化病患者做好防护，一般不影响自然寿命。

当患者出现任何皮肤或眼睛的不适应随时复诊。

白化病患者饮食无特殊要求，合理膳食、补充足够的热量、蛋白质及维生素，多进食富含维生素C及维生素E的食物。

• 没有特殊禁忌。
  

• 宜进食富含各种维生素C及维生素E的食物，比如黄色的橙色的蔬菜、水果、豆类、干果等，有助于增强皮肤的抗氧化能力。
  

白化病患者生活中在室内还是室外活动都需要做好防晒，避免长时间在阳光下照射。家长应多花费时间精力照顾患儿，并且给予患儿正面的引导。

• 尽可能做好防晒，每日使用防晒剂，外出前15~30分钟即需要涂抹防晒剂，每2小时或水洗后重新使用防晒剂。
  

• 避免长时间的户外活动。避免光照强度处于高峰时间外出(上午十点到下午三点)，外衣干燥、深色、宽松，帽子密纹、宽沿，穿长袖衬衫及长裤。
  

• 配戴有遮光作用的太阳镜。

患者可能由于外观问题，会对患者造成心理上的影响，应该对患者进行正确的健康教育，使患者建议自信心，适应疾病，鼓励患者建议健康的人际关系，培养患者乐观开朗的性格。

由于白化病是一种遗传性疾病，目前无有效的预防措施，因此其唯一预防途径就是产前早期基因检查，有效避免基因缺陷患儿出生。

做好产前检查，孕期定时产检。