先天性尺桡骨性连接是一种比较多见的上肢先天性畸形,约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全,而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂,患者常不能被及时发现,因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4~5岁的幼儿期,因动作的缺陷,手的旋前位固定、旋后活动消失,才被重视而发现。
根据尺桡骨融合程度和其骨头位置,可分为四型。
轻微的融合,桡骨骨头的位置相较正常。
尺桡骨融合,桡骨头还未脱位。
尺桡骨明显融合,桡骨小头发育不是全向后脱位。
桡骨明显融合且有一端短缩桡骨头脱位。
先天性尺桡骨性连接指的是上尺桡关节缺陷并呈骨性连接,进而影响前臂的旋转。这种畸形属常染色体显性遗传,遗传是其主要病因,幼儿是好发人群。
本病指上尺桡关节缺陷并呈骨性连接,进而影响前臂的旋转。这种畸形属常染色体显性遗传。
在胚胎形成过程中,桡、尺两骨同源于肢芽的一个中胚层杆状组织,若正常分化过程受到抑制,常表现为两者近端不能完全分开,出现上尺桡关节的骨性连接。尺桡骨在胚胎发育的第七周会分裂,但异常情况不会分开而形成尺桡骨性连接。
尺桡骨两股近端的软骨原基持续存在。尺桡骨两骨近端存在一种软骨原基物质,异常发育下软骨原基没有按时消退。因此形成先天性尺桡骨性连接。
本病属于遗传性疾病,暂无其他诱发因素。
本病常累及双侧,也可以发生在一侧,男女发病率相等。
本病好发人群为4~5岁的幼儿。
先天性尺桡骨性连接的患者手指、腕、肘关节伸屈正常,但前臂固定于旋前80°~90°,旋后功能消失。儿童患者往往以肩部外旋、肘关节屈曲90°内收到身旁来代偿旋转活动,因此容易漏诊。此疾病可分为不同的程度,不同的程度会有相应的症状,可并发缺血性肌挛缩和坏死。
前臂旋前位固定,旋后活动受限,在做一些前臂旋活动的动作时,前臂旋后功能受限,因此通过将肩关节向外旋来协助达到目标动作。
畸形比较严重,手掌固定性向后,对日常生活严重。
本病可并发缺血性肌挛缩和坏死,因患儿对疼痛耐受强、天生好动,使新生骨痂遭到不断破坏而致内固定物断裂。
先天性尺桡骨性连接多见于儿童,具有遗传性,父母,家长应多多留意。在发现有其症状时,应及时就医,到医院儿外科进行问诊。X线检查可明确诊断,本病需要与创伤性尺桡骨桥相鉴别。
如果直系亲属患有此疾病,应该带孩子去医院进行检查。
如果儿童出现先天性尺桡骨性连接的症状时,应及时就医。
患者出现活动受限等症状,需要及时前往骨科就诊。
患者今年年龄多大呢?
目前都有什么症状?
有没有受过外伤?
是否出现其病除常见症状外的临床症状?
直系亲属的症状是否严重?
X线片可直观显示骨关节的形态,是诊断骨关节发育畸形的主要方法之一。对于一些复杂解剖畸形,往往需要结合CT检查,CT重组技术可以直观显示畸形,特别是复杂畸形的部位和程度,从而为矫形手术方案的制定提供重要信息。
根据临床表现和X线检查可作出诊断。Ⅰ型尺桡骨融合中,尺桡骨的髓腔贯通。桡骨近端畸形,与尺骨有数厘米的融合,桡骨比尺骨长、粗,其骨干向前弯曲。Ⅱ型融合,桡骨基本正常,但桡骨近端前脱位或后脱位,并与尺骨干近端融合。融合不十分广泛,也不如Ⅰ型那么紧密。
该病患者多有外伤史,尺、桡骨本身发育良好,不短缩,桡骨小头发育良好,骨连接多在骨间膜区。可以做CT、X光线确诊,所做检查会呈现其两者的不同来进一步判断。
先天性尺桡骨性连接的患者中对功能影响较小的畸形无需治疗,对日常生活活动造成一定程度的影响时,需要手术治疗,手术主要是恢复旋后功能。治疗周期一般在2~4周,具体需要听取医生建议,也可以服用一些药物,每天做适当的运动,可以帮助恢复。
术后可以以活血化瘀,消肿止痛的药物。
功能丧失严重者可在桡骨上1/3和尺骨下1/3做反旋转截骨术。是将关节周围的髂骨,耻骨及坐骨截断,改变股骨头的覆盖,减少骨关节炎的发生,以避免最终全髋关节置换。通过肩关节和肘关节的代偿活动达到完成日常生活中的需要。
这是为一种理论上理想手术方式,但存在尺桡骨再次愈合的可能,存在生物相容性,周围神经组织的损伤等问题。目前并没有得到广泛的应用。
内服活血止痛汤加蒲公英、地丁、连翘等。
患者可以做适当的运动,帮助治疗恢复,但切记不可过度运动,防止病情恶化,合适运动可有效增强此疾病患者的免疫力,抵抗力,在运动应该听取医生嘱咐。
先天性尺桡骨性连接不可治愈,但一般不会影响患者的自然寿命。建议急性3个月复诊一次,非急性6个月复诊一次X光线检查。
本病为先天性疾病,不可治愈。
先天性尺桡骨性连接是一种先天性上肢畸形,一般不会影响患者的自然寿命。
建议患者在急性期3个月复诊一次,非急性期六个月复诊一次,复诊需听从医生安排,如治疗后有异常情况,及时联系医生,进行X线检查。
先天性尺桡骨性连接为先天性疾病,无特殊饮食指导。
先天性尺桡骨性连接的患者要在日常生活中注意管理自己的身体,在功能锻炼方面听取医生的建议。密切监测病情程度,听从医生的嘱咐。在服用药物时,注意其药物的注意事项。
体质虚寒者忌服地丁。
根据患者的畸形程度应进行的个性化的调整手术,术后的功能锻炼应遵医嘱执行。
患者在医院治疗时,应通过监测X线检查结果的变化情况。
有些人群服用连翘可能会出现一些消化道不适反应,比如恶心、呕吐、腹痛或腹泻等,脾胃虚弱,气虚发热,痈疽已溃、脓稀色淡者忌服连翘。
术后应关注体温及切口处敷料情况,如出现体温较高、切口处敷料被血浸湿或污染等情况,应及时告知主管医师。
先天性尺桡骨性连接是先天性疾病,并有遗传性,目前没有特别有效的预防方法。可以通过早期筛查防止病情恶化,需要早期做检查。
根据医生建议定期检查,尤其是X线片的检查,可直观显示骨关节的形态,进行此疾病的早期筛查。
当出现先天性尺桡骨性连接的临床症状时,比如旋后功能的消失,应到医院做进一步的检查,及时治疗。
先天性尺桡骨性连接为先天性疾病,目前暂无有效的预防措施。
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[1]陶松年.先天性桡尺骨骨性连接2例报告[J].江苏医药,1987(01):43.
[2]周亚兰,周亚平.先天性尺桡骨近端骨性联接(附2例报告)[J].实用放射学杂志,2005(06):615-668.
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