先天性食管闭锁是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。若治疗不及时可引起严重的肺部感染，导致呼吸衰竭。建议女性在孕期加强产前检查，有助于早期诊断。

Ⅰ型

食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘，此型最常见，约占86.5%。

Ⅱ型

食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。

Ⅲ型

食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘，此型占7.7%。

Ⅳ型

食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。

Ⅴ型

食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。

本病是一种先天性疾病，因胎儿发育过程受影响，未形成管形所致。目前具体的病因还不是非常明确。

前肠的发育异常

目前的研究认为，食管起源于前肠，故初期前肠的发育异常是导致食管气管畸形的根本原因，具体机制尚未十分明确，可能为胎内压过高、食管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常、合胞体等。

遗传因素

本病发生可能与HOXD组基因有关。在一些患者中存在相应染色体区域的缺失或重复，导致食管闭锁。

食管闭锁是在胚胎发育第3～6周间发生的，食管和咽部系由前肠衍变而成。先天性食管闭锁的病因是胚胎5～6周时原始食管上皮增生管腔暂时闭塞，稍后在实质组织中出现空泡，互相融合使管腔又贯通。若食管某一部分末出现空泡或空泡不融合就可形成食管闭锁。在前肠分隔过程中如发育紊乱，两条纵沟某处不会合或斜向会合，或者分隔延迟，而气管过快地伸长，都可形成食管与气管之间不同形态的瘘管。基于以上原因，食管闭锁和食管气管瘘可以同时存在，也可分别发生，形态变化也较多。

食管闭锁在我国发病率较低，约为4000个新生儿中有1例。近年来流行病学调查研究发现 男性食管闭锁发病率较高，男女比例约为1.26 : 1。先天性食管闭锁在新生儿各种先天性畸形中伴发畸形的发生率最高，且单发畸形与多发畸形的死亡率有显著差异。单发畸形的死亡率约56 %，多发畸形约85.7 %。有31.6%~50%的食管闭锁患儿伴有多发畸形，其中肺、头颈部、纵隔的畸形最常见，典型表现为VACTERL综合征（椎体、肛门、心血管系统、气管、食管、肾及肢体异常），其中心血管系统为13%~34%，椎体为6%~21%，四肢为5%~19%，肛门为10%~16%，泌尿系统为5%~14%。

先天性食管闭锁好发于存在该病家族病史的人群。

• 唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。

• 每次哺乳时，Ⅰ型和Ⅲ型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病患则乳汁直接进入气管，引起呛咳、呕吐，呈现呼吸困难、发绀，易发生吸入性肺炎。食管下段与气管之间有食管气管瘘的Ⅰ型和Ⅳ型病例，则呼吸道空气可经瘘道进入胃肠道，引起腹胀，同时胃液亦可经食管气管瘘反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈现发热、气急。

• 由于食物不能进入胃肠道，患者呈现脱水、消瘦，如不及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。体格检查常见脱水征象，口腔内积聚唾液，并发肺炎者肺部可听到啰音，炎变区叩诊呈浊音。

部分患儿可出现腹胀，因空气由气管经食管进入胃内。

吸入性肺炎

由于患儿食管闭锁，乳汁直接进入气管，可引起呛咳、呕吐，易并发吸入性肺炎。

化学性肺炎

若胃酸不慎进入气管，可导致化学性肺炎的发生。

肺不张

也由胃酸进入气管引起。

窒息

若先天性食管闭锁情况较为严重，可引起窒息危险。

呼吸功能衰竭

若先天性食管闭锁不及时治疗，患儿可发生呼吸功能衰竭，严重可导致死亡。

对于先天性食管闭锁，应及早发现，及时就医，防治肺部感染，手术是唯一有效的治疗方法。

• 新生儿出生后第一次喂水或奶时，刚吃一两口便发生呛咳，且液体从口腔和鼻孔溢出，应及时就医。

• 新生儿出生后唾液不断向口外溢出，吐泡沫，应及时就医。

• 新生儿出现严重呼吸困难时应立即就医。

先天性食管闭锁患者优先考虑去儿科就诊。

• 父母双方是否使用过特殊药物或接触特殊有毒、有害物品? 

• 父母双方家族内是否有先天性畸形病史? 

• 宝宝出生时体重为多少? 

• 宝宝是否有其他畸形? 

• 产前检查时宝宝是否有异常表现? 

• 宝宝从何时开始出现呛咳、吐白沫症状? 

产前B超

主要应用于产前，可以及时发现羊水过多，并能观察是否小胃泡或无胃泡，两者结合产前诊断率能达到56%，最为可靠的依据是超声下“上颈部盲袋症”。但超声总体在此病产前诊断中敏感率不高，仅约30%。

产前MRI(磁共振成像)

此检查在诊断食管闭锁中敏感性可达100%，特异性可达80%，产前MRI对于先天性食管闭锁的影像特征具有较高显示率，是产前超声的重要补充手段。

产后食管造影

可以充分了解盲袋位置、扩张的程度以及有无近端瘘管。

产后三维CT检查

作为无创检查更适合新生儿，特别是低体重、严重呼吸窘迫、长段型或伴发其他畸形的患儿。

支气管镜、食管镜检查

主要用于诊断较为困难的患儿，应在全麻下进行。

• 经口或鼻腔放入一根细软导管，在上段食管盲端处即受阻不能通入胃内，经导管注入0.5～1.0m水溶性碘造影剂即可显示上段食管盲端的位置和长度，并可判明上段食管与气管之间有无瘘道。

• 腹部X线检查发现胃肠道内含有气体，则说明下段食管与气管相通，存在食管气管瘘。

• 食管无闭锁，但有食管气管瘘的Ⅴ型病人，临床上虽无流涎和不能进食的症状，但进食时尤其进流质食物时，如部分食物经瘘道进入气管，即可引起呛咳。瘘道较小者进食后呛咳可为间歇性发作。

神经性吞咽困难

神经性吞咽困难通过置入胃管及造影就可除外；

先天性心脏病

两者不难鉴别，但是食管闭锁常伴有先天性心脏畸形治疗时应谨慎处理；

胃食管反流

胃食管反流的症状表现为患者吞咽后再出现呕吐，而食管闭锁的患儿根本无法进食；

喉气管食管裂

是很罕见的先天性畸形，通过上消化道造影、纤维支气管镜都可以诊断。

先天性食管闭锁病例未经治疗出生后数日即死亡，因此明确诊断后即应尽早施行手术，纠治畸形。

抗生素

如左氧氟沙星，可起到预防以及治疗感染的作用。

气管插管

采用静脉复合麻醉或持续硬膜外的麻醉。手术切口采用右侧第四肋间后外侧进路，胸腔内或胸膜外手术具体情况决定。

如为Ⅲ型

首先将远端与气管相通瘘管结扎，或切断缝合，再以近端盲袋内胃管为向导，进行分离。

如近远端盲袋相距在2cm以内

争取一期吻合手术，单层缝合效果良好；如为右位主动脉弓则手术改为左胸进路。

如食管闭锁两盲肠距离在2 cm以上

因为张力比较大，可考虑应用Haight式吻合术，即上端食管壁黏膜层，黏膜下层与下端食管壁各层间断吻合，再将上端食管壁肌层与下端食管外膜和肌层间断缝合盖于吻合口。

如距离长

可在近端闭锁上1～2cm处环形切开食管肌肉层(Livaditis手术)保留黏膜层和黏膜下层以达到减张，用4-0至6-0可吸收缝线，单层间断对端吻合术或端侧吻合。

如食管闭锁距离远而不能一期吻合

若有痿管先作结扎，食管近端在颈部外置，胃造瘘术，隔3~6个月后可考虑作食管重建手术(结肠代食管、空肠代食管、胃管代食道管)。

如早产儿病情危急

出现肺炎引起严重呼吸困难，可在麻醉下进行胃造瘘手术，口腔、咽喉持续吸引全身支持治疗1~2个月后病情稳定后再作剖胸吻合手术。

大多数先天性食管闭锁都能够治愈。

如果手术成功，一般不会影响自然寿命。

开始一个月1次到三个月复查1次，再到半年或者一年复查1次。

患儿术后禁食，待可以正常进食后尽量保持母乳喂养，乳母避免进食辛辣刺激饮食，以免影响乳汁，间接影响患儿术后恢复。

患儿时候应遵医嘱应用抗生素预防感染，主要保暖、控制体温，主要定期清洁，避免细菌感染。

呼吸道管理

患儿术前往往合并有吸入性肺炎，术中吻合食管时要挤压一侧的肺脏，因此术后要翻身拍背，及时吸净呼吸道分泌物。

合理使用抗生素

本病患儿一般肺炎较重，需要选择广谱抗生素，根据血培养、痰培养结果选择敏感抗生素。

营养支持

术后患儿要合理营养支持，待患儿胃肠功能恢复后，经食管支架管予以早期鼻饲喂养，以维持正氮平衡。

保暖

患儿要置于暖箱中，以减少硬肿症的发生，并做好生命指征的监测，合并有先天性心脏病的患儿，要及时予以强心治疗。

父母有先天性食管闭锁者，一定要注意孕期筛查，孕前B超以及MRI可有效发现本病，对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能，而羊水刺穿造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。

先天性食管闭锁的病因尚不明确，无特殊预防措施。