腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是指一种罕见且来源不明的软组织肉瘤，由于癌巢中心的肿瘤细胞缺乏黏附性，并有坏死，形成常见的假腺泡结构，而得“腺泡状”这一描述性名称，WHO软组织肿瘤分类将其分为“分化不确定的肿瘤”。腺泡状软组织肉瘤主要累及年轻人以及青少年，可发生于身体的任何部位，但以四肢最常见，可发生远处转移，镜下肿瘤细胞排列成实性巢或腺泡状结构，细胞巢之间有薄的窦状血管分隔。

腺泡状软组织肉瘤的TNM分期(国际上通用的肿瘤分期系统)如下：

• 原发肿瘤(T)，T1为最大径≤5cm，T2为最大径>5cm。

• 淋巴结转移(N)，N0为无区域淋巴结转移，N1为区域淋巴结转移。

• 远处转移(M)，M0为无远处转移，M1为有远处转移。

• 分化程度(G)，G1为高分化癌，G2为中分化癌，G3为低分化癌。

腺泡状软组织肉瘤属于来源不明的恶性肿瘤，其发病原因至今也存在争议，有人提出可能与性激素、血管内皮生长因子受体的过度表达或基因突变等因素有关，好发于15~30岁女性，尤其是长期频繁接触射线者。

性激素

部分学者认为性激素可能参与发病过程，但未得到普遍证实。

血管内皮生长因子表达受体(VEGFR)

通过寡核苷酸微数列观察促血管生成因子的表达，结果发现腺泡状软组织肉瘤中，有18种和血管生成相关的基因过度表达，猜测可能与病因相关。

基因突变

腺泡状软组织肉瘤中存在特异性染色体易位，DER(17)、t(X，17)、(P11，25)，这种易位导致位于Xp11.22的转录因子与位于17q25的基因发生融合，可能参与肿瘤发病。

异物刺激

动物实验和临床观察发现，异物对机体的长期物理学刺激可能诱发软组织肉瘤。

化学药物刺激

化学药物如染发剂、农药等致癌已得到普遍公认。

放射线

长期射线辐射可导致基因突变。

腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的肿瘤，占软组织肉瘤的0.5%~1%，极易发生转移，转移率高达79%，可于任何年龄发病，但5岁以下和50岁以上患者罕见，以15~35岁最常见，其中30岁以下者以女性最为多见，30岁以上男性略多。成年患者的肿瘤最常发生于四肢，尤其以大腿深部软组织多见，儿童肿瘤最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌，其他少见部位也有个别报道，如纵隔、肺、胃、骨等。

15~30岁女性

统计研究表明腺泡状软组织肉瘤好发于15~30岁的年轻女性。

经常接触射线者

如因肿瘤接受放射治疗的人以及放射科工作者。

肿块

表现为缓慢生长的无痛性肿块，以四肢深部肌肉或筋膜处多见，瘤块虽增大不快，但血供循环丰富，浅表者可触及搏动，转移至皮下即使直径1cm大小的肿瘤，搏动也很显著。

转移瘤

大量病例以肺、骨、脑、肝转移瘤为首发表现，早期转移是本病的主要特点，对应地患者可出现呼吸困难，病理学骨折、骨痛，神经功能障碍，肝功能不全、甚至黄疸等转移瘤症状。

眼眶病变

最常见症状为眼球突出和眼睑肿胀。

原发性肿瘤直径≤5厘米，分化程度不定，或原发肿瘤直径>5厘米，但为高分化癌，无论哪种大小，均未发生远处转移以及淋巴结转移。

原发性肿瘤直径>5厘米，为中分化癌，未发生远处转移以及淋巴结转移。

任意大小、分化程度的原发性腺泡状软组织肉瘤，出现区域淋巴结转移，未见远处转移。

出现区域淋巴结转移和远处转移的肿瘤。

• 腹部膨隆，少数患者肿瘤发生于腹膜后，临床表现为腹部膨隆，或可触及肿块，随着肿块的增大逐渐出现占位现象，可导致腹压增高，出现腹痛、腹胀，伴感染时有尿痛等继发症状。

• 极少数病例原发位置并不典型，可原发于女性生殖道、纵隔、乳腺、膀胱、胃等位置，给临床确诊带来困难。

肾功能不全

腹膜后的腺泡状软组织肿可侵犯周围组织，肾脏、输尿管等，导致肾功能不全，形成少尿、无尿、尿痛等相关症状。

肠梗阻

肿瘤可侵犯肠管，造成肠梗阻表现为腹痛、呕吐、腹胀、便秘等。

脑神经障碍

肿瘤极易发生脑转移瘤，可侵犯脑内神经，引起神经功能障碍。

骨折

原发于或转移至骨骼的肿瘤均可导致病理性骨折、溶骨性破坏导致骨折，肢体正常的功能受损，影响生产生活。

普通人群出现无痛性肿块，同时伴有咳嗽、呼吸困难，或骨痛，或头痛、呕吐、神经功能时，需要及时就医，进行CT检查、MRI检查、病理组织学检查等检查，以便明确诊断。注意与腺泡状横纹肌肉瘤、副节瘤、恶性纤维组织细胞瘤等疾病相鉴别。

• 患者于体检或其他情况下，无意中发现四肢肌肉、筋膜等部位的无痛性肿块，可触及搏动，生长缓慢，一旦发现症状都需要在医生的指导下进一步检查。

• 普通人群出现无痛性肿块，同时伴有咳嗽、呼吸困难，或骨痛，或头痛、呕吐、神经功能障碍、或轻微黄疸等远隔部位转移症状，以及眼球突出、眼睑肿胀，高度怀疑腺泡状软组织肉瘤时，应及时就医。

• 若出现呕吐、腹胀、腹痛、便秘等肠梗阻表现，或尿痛、血尿、少尿等肾功能不全的表现，或骨痛、骨折时应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去肿瘤科就诊。

• 患者出现骨组织破坏，骨痛等症状应去骨科就诊。

• 患者出现黄疸、肠梗阻等症状应去普外科就诊。

• 肿块是什么时候发现的？疼不疼？
  

• 肿块有没有搏动感？

• 是否有骨痛明显的症状？

• 是否有以下症状？(如乏力、头晕、肢体麻木，或咳嗽、呼吸困难，或腹痛、少尿，或眼睑肿胀等症状)

• 既往有无其他的病史？

CT检查

需要进行病变位置的CT检查以明确肿块的大小以及对周围相邻组织的侵犯情况。平扫可见软组织肿块；血管造影发现肿瘤内丰富的血管和显著的回流静脉，转移至骨者，沿骨长轴发展境界清楚溶骨性破坏，无骨膜反应，酷似某些骨转移癌的表现。必要时可行PET-CT查找病变范围、判断性质。

MRI检查

肿瘤多无包膜或包膜不完整，边界不清，有浸润，多为中等或短T1，长T2信号的软组织肿块，肿块内易岀血坏死，信号不均，血供丰富，增强后中度至明显强化，内部及周边索条状血管留空影。

病理组织学检查

是腺泡状软组织肉瘤的最终确诊证据，镜下可见肿瘤细胞呈腺泡样巢状排列，瘤细胞大小不等，巢内缘不整，外周较圆滑，巢与巢之间为丰富的、互相连通的血管网。瘤细胞圆形、卵圆形或多角形，界清，胞浆丰富，有嗜酸性颗粒，核圆形，异型性小，含有核仁，核分裂象不易找到。巢中心的肿瘤细胞缺乏粘附性，常有坏死。

免疫学检查

腺泡状软组织肉瘤可出现desmin、MyoD1等肌源性标记物，S-100、NSE等神经源性标记物阳性，而CK、EMA等上皮、间叶组织来源标记物为阴性。

根据患者的临床症状、相关检查结果可诊断为腺泡状软组织肉瘤

临床症状

深部软组织无痛、缓慢生长的肿块，触之有搏动感。

影像学检查

增强CT检查示明显强化，血管造影发现肿瘤内大量新生血管以及动静脉瘘的直接征象。MRI检查T1、T2均呈高信号表现。

病理学检查

大体上为边界不清的、灰黄色、质软肿块，较大时有岀血坏死区。镜下肿瘤细胞见器官样或巢样排列，被血管分隔。

腺泡状横纹肌肉瘤

15~20岁常见，多发生于四肢，尤其是前臂、股骨，其次是头颈、躯干及会阴，生长迅速。病理学检查示肿瘤细胞较小，核染色深，呈颗粒状或块状，似淋巴母细胞，可找到一些着色较红或长带状，Myoglobin阳性的横纹肌母细胞，腺泡之间缺乏窦状血管网。

副节瘤

常发生于中年以上成人，常见于头颈部、纵隔及腹膜后，副节瘤瘤细胞较小，颗粒细，排列呈巢状结构，巢间为富于毛细血管的间质，但其腺腔内缘较整齐，癌细胞排列较紧密，可显示一定极向，且腺腔内常见分泌物，可通过病理学检查相鉴别。

恶性纤维组织细胞瘤

多位于软组织深部，发生在30~70岁，巨大分叶状软组织肿块，呈中等T1，长或混杂T信号，T2W1见不规则低信号，提示肿瘤内含较多纤维成分，可通过影像学检查相鉴别。

滑膜肉瘤

发生于年轻人，90%发生于50岁之前，大多数为15~35岁，是儿童等常见软组织肉瘤，仅次于横纹肌肉瘤。与滑膜无关，25%起源于关节或关节肌肉，80%以上起源于四肢深部软组织，尤见于膝部周围，常为关节或腱鞘附近，可通过病理学检查相鉴别。

由于腺泡状软组织肉瘤患者对现行的化疗、放疗并不敏感，疗效不肯定，所以原则上治疗本病应施行肿瘤广泛切除术，彻底清除肿瘤，降低转移风险，同时腺泡状软组织肉瘤易复发，所以术后仍需要辅助放化疗并定期复诊，一般患者需要长期间歇性治疗。

MAID方案，即美斯纳+多柔比星+异环磷酰胺+达卡巴嗪，是一种标准的全身化疗方案，适用于晚期已发生淋巴结或远隔转移的患者，但腺泡状软组织肉瘤对化疗并不敏感，此方案仅作为辅助治疗手段。

肿瘤广泛切除术

适用于所有腺泡状软组织肉瘤患者，且经评估可耐受手术时，首选根治性手术切除，扩大手术范围，连同活检部位、周围皮肤、肌肉一并切除，留出安全切缘，尽可能降低复发风险。注意，对于发生在重要器官的肿瘤，需要考虑在保留器官功能的情况下，广泛切除边界，维持生活质量。

截肢手术

适用于晚期的巨大肿瘤伴溃疡大出血而又无法止血的人；或伴严重感染，已发生脓毒血症、重度破伤风的患者；或侵犯骨质，已发生病理学骨折、失去正常功能的患者；以维持生命为主要原则行截肢手术。

适用于已发生区域淋巴结转移或复发的患者，可于术后联合放射治疗，抑制病情扩散，缺点是术后创面不易愈合。

新型的靶向治疗

贝伐珠单抗

由于腺泡状软组织肉瘤富含血管，其内促血管生成因子表达上调，可以应用抗血管生成因子/KIT酪氨酸激酶抑制剂，贝伐珠单抗靶向治疗。

舒尼替尼

属于酪氨酸激酶受体抑制剂，腺泡状软组织肉瘤中存在PDGFR、EGFR、MET家族和RET因子的高表达，采用酪氨酸激酶受体抑制剂，可以抵抗上述因子的激活，具有直接的抗肿瘤和抗血管生成活性。

大多数腺泡状软组织肉瘤患者不可治愈，少数原发肿瘤未发生转移者可以治愈。

腺泡状软组织肉瘤患者5年生存率约为60%，10年生存率约35%~40%，发生远处转移者5年生存率约10%左右。

继发感染，腺泡状软组织肉瘤患者化疗药物治疗时，可能会引起骨髓抑制，导致白细胞数量减低，继发感染，严重者可能导致败血症、脓毒血症等。

腺泡状软组织肉瘤患者术后每6个月行影像学检查，中晚期肿瘤放化疗治疗期间，每3个月行影像学检查，监测复发或转移情况，以便早期干预，阻止恶化。

腺泡状软组织肉瘤患者的饮食以促进症状减轻并消退，促进病情恢复，增强机体免疫力为主要原则，多食营养丰富的食物，忌食辛辣食物，慎食不洁变质食物。

• 建议患者多食营养丰富的食物，如肉、奶、蛋、家禽、鱼虾、豆制品等，保障优质蛋白质的摄入。

• 宜多吃新鲜蔬菜水果，以保证其他营养素的摄入。

• 忌吃过期、霉变、不洁或可能有食品安全问题的食物，患者治疗期间机体免疫力会大幅下降，适当忌嘴可减少病变机会。

• 忌辛辣饮食，辛辣食物容易刺激胃肠粘膜，抑制胃肠粘膜对营养物质的吸收，降低人体免疫力，不利于身体的恢复。

腺泡状软组织肉瘤的患者日常护理原则在于促进术后伤口的恢复，促进病情消退、症状消除，机体恢复正常的功能，因此患者需要严格遵医嘱，积极行康复训练，保障充足睡眠和良好心理状态，按时定期随诊。

• 保持大小便通畅，避免腹压过高引起下肢静脉回流障碍。
  

• 保持充足的睡眠，术后患者身体虚弱，规律且有质量的睡眠对身体恢复和免疫力的提高都有帮助。

• 部分患者术后若遗留肢体活动障碍，应该注意康复训练和功能锻炼。

对于腺泡状软组织肉瘤的患者，要加强其心理护理，给予病人心理安慰，帮助建立积极乐观情绪，使病人消除焦虑、恐惧、不安的情绪，避免不必要的精神压力，以正常的心理状态配合诊断、治疗，锻炼坚强意志，对生活充满希望。

腺泡状软组织肉瘤患者需要留存既往所有检查记录，以便复诊医生对比时作为参考。

腺泡状软组织肉瘤来源不确定，病因存在争议，所以目前也并无良好的预防方法，只能针对性地远离可能致病的危险因素，高危人群需要定期体检，以便早发现早诊断早治疗，防患于未然。

15~30岁女性存在肿瘤家族史的人，坚持定期体检，及时掌握机体变化情况。

• 定期体检，加强身体锻炼，提高机体的免疫力与抗病能力。

• 远离危险因素，及时去除身体异物，接触化学物质时做好防护。

• 积极治疗原发病，对于机体存在的慢性基础疾病，一定要及时就医，抑制病情，避免疾病蔓延刺激产生其他病理状态。

• 对于已手术治疗的患者一定要及时随访，维持良好的生活习惯，预防复发和远期效应的出现。