斯特奇-韦伯综合征是无遗传倾向的斑痣性错构瘤病，是一种头面部血管畸形的发育性疾病。特征是三叉神经分布的颜面区域有皮肤、黏膜毛细血管瘤，有时合并颅内血管瘤或侵犯眼部。为先天性疾病而非遗传性疾病，系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方，随着发育逐渐分开，最常同时累及面部、眼和枕叶。本病一般进行长期持续性治疗，通常预后较差，无法治愈。

斯特奇-韦伯综合征为先天性疾病，与发育异常导致的血管畸形相关。部分人认为因为房水分泌过多及葡萄膜血管的渗透性增加所致，部分人认为是浅层巩膜静脉压的升高致使房水流畅系数降低所致。没有确切的说法。

血管肿瘤的病因尚末明确，目前主要认为与血管新生和血管生成密切相关，可能是由于局部微环境的变化以及内皮细胞自身转化的异常而导致血管内皮细胞的异常增殖。最常见的血管肿瘤为婴幼儿血管瘤，属于血管良性肿瘤的一种，多数随年龄增长可自行消退，主要以局部外用和系统用药为主，辅以激光或局部注射等，目的是抑制血管内皮细胞增生，促进瘤体消退，减少瘤体残留物。部分婴幼儿血管瘤即使经过及时的非手术治疗，仍会遗留明显的外观或功能问题，手术可改善外观、快速去除病灶、美容型重建及改善功能障碍等方面具有独特的优势。

本病大多数病例都是3岁以前的儿童，发生在20岁以后的极少。常发生于面部、眼部和枕叶，未见明显发生地域。有60%的患者为早发性，再出生时或婴儿早期发病，另外30%在儿童期发病。

• 斯特奇-韦伯综合征好发于三岁以下婴幼儿童，部分患者成家族性的发病特点。

• 斯特奇-韦伯综合征还好发于先天性血管畸形发育异常者，此类人群由于血管发育畸形，更容易患本病。

神经系统症状

• 癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。

• 智力低下，包括不同程度的智力、语言发育迟缓、认知能力和记忆力差。

• 偏头痛，约60%的患者会出现偏头痛的症状。

眼部症状

• 青光眼，眼睛肿胀疼痛，食物范围逐渐缩小或缺失，晚期会出现“管状视野”。

• 视力变差，患者会出现夜间行动不便和夜盲，暗环境下视力极差或视物不见等情况

• 同侧偏盲，双眼同时在左侧或同时在右侧出现视物范围缺损。

• 眼球突出，严重者会导致斜视。

癫痫症

此病可导致癫痫发作最终并发癫痫，癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征。以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。

鼻腔内血管瘤

部分患者可出现并发鼻部血管瘤，多发生于鼻腔内，尤以发生于鼻中隔者为多，亦可发生于鼻骨、鼻前庭和上颌窦。

当出现眼部症状及神经功能症状时，应引起注意，立即就医，可以选择眼科或者神经内科就诊， 通过X片检查、CT或磁共振、B超检查、裂隙灯显微镜等项目确诊为斯特奇-韦伯综合征，要注意与单纯面部血管痣、毛细血管扩张症状相鉴别。

• 出现眼部受血管瘤侵犯，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体，虹膜有异色及增生改变情况下需及时就医。

• 出现癫痫情况时应立即拨打120急救。

• 大多患者选择去眼科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如癫痫等，可去神经内科室就诊，血管瘤就去肿瘤科等。

• 患者发生该情况长达多久？

• 视网膜状态是否发生病变破裂？

• 目前都有什么症状？

• 是否有以下症状？(如癫痫、毛细血管疏松、青光眼和视网膜水肿等症状)

• 既往有无其他的病史？

X片检查

显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才出现，提示中枢神经系统已受累。

CT或磁共振

可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变及脑萎缩改变，出现癫痫发作可行脑电图检查。

B超检查

可观察是否出现血管瘤累及脉络膜，伴发青光眼时注意监测眼压变化。

裂隙灯显微镜

为眼科的常规检查，医生们通过裂隙灯可了解眼球前部的组织有无影响视力改变的因素。

若头颅X片显示的与脑回一致的双轨状钙化，是最具特征性的影像学改变，即可诊断。其他改变还包括片状、点状不规则钙化，局部或同侧脑萎缩，局部颅骨板增厚，异常血管流空影，脑回状强化，脉络丛增大强化等可帮助鉴别。

主要是跟单纯面部血管痣鉴别，要借助影像学仪器检查颅内发生的变化。血管痣分两种，血管瘤和血管畸形。血管畸形为血管发育不良，可终生不消退；血管瘤，则由血管内皮细胞的增生所致。临床上以草莓状血管瘤和海绵状血管瘤较为多见。一般认为，血管瘤的自然病程可分为增生期、稳定期、消退期。血管瘤在新生儿期生长快速，一般不威胁生命，在1岁至1岁半即进入稳定期，75%～80%的患儿在7岁时，血管瘤可望达到完全自行消退。斯特奇-韦伯综合征通过病理学特征可与本病进行鉴别。

斯特奇-韦伯综合征属于长期持续性治疗，且无根治方法，预后较差，当出现继发型青光眼时可用α-肾上腺素受体激动剂、碳酸酐酶抑制剂来治疗，但大多数情况下选用手术治疗的方法。

α-肾上腺素受体激动剂

减少房水产生，增加葡萄膜巩膜通道房水流出，降低眼压，还可以保护神经，常用的药物是酒石酸溴莫尼定。

碳酸酐酶抑制剂

目的是减少房水产生来减低眼压，常用药为醋甲唑胺片。

青光眼患者发生于婴幼儿时期，则可先行房角切开术，如眼压仍不能控制，再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗，如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。房角切开术的成功率较低，但多作为首选的手术。滤过性手术的成功性虽然较高，但往往会发生较严重的并发症。滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时，可试行睫状体冷凝术。

本病无治愈方法，多数情况下选择对症治疗，部分患者会出现癫痫等症状，疾病较为顽固。

斯特奇-韦伯综合征无根治方法，且预后较差，严重者多与20~30岁死亡，少数可存活到中年。

治疗结束7~14天，应该进行复查，并在后期观察眼睛恢复情况，在巩固治疗的第3个月和第6个月复查，长期治疗。

斯特奇-韦伯综合征的手术效果往往较差。术后并发症携带较多，所以多以药物护理或者自身缓解。注意饮食，多吃蔬菜、水果以及低胆固醇、低脂肪食物，比如豆类、海带、香菇等。

• 易消化饮食，注意营养均衡，忌辛辣食品。要保持大便通畅，避免便秘。

• 宜多食含有维生素A、维生素C和胡萝卜素的食物，如新鲜的水果、蔬菜、鸡蛋、胡萝卜等。

日常生活中要注意做好饮食管理，护理好个人卫生，避免熬夜，眼部术后避免高蛋白饮食，严格遵医嘱用药，对磺胺药物过敏者禁用碳酸酐酶抑制剂。

清洁管理

使用棉质毛巾洗眼睛时要注意，避免熬夜，用手擦拭眼睛，避免脏物进眼，免直视阳光造成视网膜损伤等。

• 眼部术后避免高蛋白饮食，防止手术建立的房水流出通道，增生愈合。

• 严格遵医嘱用药，切勿随意停药减药。

• 碳酸酐酶抑制剂类的口服药不宜长时间服用，对磺胺药物过敏者禁用。

斯特奇-韦伯综合征目前暂无预防方法。