频繁感染

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患者生后不久即可发生严重细菌或病毒感染，症见发热、咳嗽，持续腹痛、腹泻、呕吐，口腔黏膜有白色附着物。

发育停滞

表现为体重不增，营养不良，极度消瘦，皮包骨头。

皮肤表现

婴儿期可有严重的皮肤感染，出现分布广泛的类似于湿疹的皮疹、黄疸、脂溢性皮炎。

贫血

患者面色苍白、浑身乏力、头昏耳鸣、烦躁不安。

严重消化不良

当小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的患儿受到轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染时，可能会引起严重消化不良，表现为长时间腹泻、腹痛、体重减轻以及生化改变，主要是血清钾、钠、钙、镁均可不同程度的下降，而且血浆蛋白、血脂以及凝血酶原也会有降低的现象发生。

慢性进行性多灶性白质脑炎

Canyon病毒的感染会导致患者出现慢性进行性多灶性白质脑炎，表现为相应的偏瘫、失语、视野缺损、构音障碍等症状，患者的智力进行性下降至痴呆，精神退缩呈精神紊乱状态，最终昏迷，甚至出现死亡。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病属于X-连锁隐性遗传病，当患者出现感染发生、脂溢性皮炎、慢性肝炎的症状要及时到小儿内科就诊，通过免疫学检查和基因检测等检查，结合相应的表现可对本病进行诊断，但要注意本病要与移植物抗宿主病相鉴别。

• 对于高危人群，重视产前检查，一旦患儿的家族有过此病的发生就需要进一步检查。
  

• 当患儿出现感染发生、脂溢性皮炎、慢性肝炎的症状，应及时就医。
  

• 已经确诊小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的患儿，若出现精神紊乱，甚至昏迷时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿内科就诊。

• 若患者出现胃部不适、恶心、腹胀、黄疸等症状，可考虑到内分泌科就诊。

• 如有精神紊乱，甚至昏迷的发生，可到神经内科就医。

• 什么时候开始有这些症状的？

• 之前有出现其他严重的感染吗？

• 目前有什么症状？如体重不增、腹泻、呕吐等？

• 家族里有无类似的患者？

• 在怀孕期间从事什么工作？孕期是否服用什么化学药物？

• 有没有家族遗传病？

血常规检查

患者可出现中性粒细胞减少，红细胞发育不全的表现。

免疫学检查

患者的淋巴细胞减少，尤其缺乏成熟的T细胞表型，如CD3+CD4+或CD3+CD8+细胞，且对丝裂原刺激亦无反应。NK细胞消失。B细胞数目往往正常，但B细胞功能严重损害，各种类型免疫球蛋白浓度低下，甚至缺如。

基因检查

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的确诊手段，可以检出患者的γc基因突变。

X线

检查胸腺是否缺如，细胞免疫、体液免疫功能下降。

• 患儿出现多种细菌或病毒感染，并有相应的症状出现。
  

• 基因检查发现γc基因突变，即可确诊。

移植物抗宿主病

移植物抗宿主病是由于供者的免疫活性细胞与免疫功能低下的受者抗原起反应的一种疾病，可有发热、剥脱性皮炎，伴有高胆红质血症的肝炎、呕吐、腹泻和腹痛等表现，根据有异基因造血干细胞移植术史，加上基因检查即可进行鉴别。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病目前无法开展基因治疗，可对症输注血小板及其他新鲜血液制品，最好的治疗方法是造血干细胞移植手术，此外还可使用复方新诺明、免疫球蛋白等药物进行干预，对有血液系统表现的患者，可进行对症治疗。

对于有血液系统表现的小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患者，可对症输注血小板或其他新鲜血液制品，其中输注全血和血制品可导致小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患儿发生移植物抗宿主病(GVHD)，因此血制品在输注前必须通过25Gy的辐射照射。如果患儿从未感染过巨细胞病毒，所用血制品应来源于巨细胞病毒抗体阴性的供者。

复方新诺明

复方新诺明是磺胺类抗菌药，在临床上用于预防小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患者发生卡氏肺囊虫肺炎，但对重度肝肾功能损害者禁用。

免疫球蛋白

在未进行骨髓移植前，对小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病可采用免疫球蛋白替代疗法，具有防御致病菌和病毒对身体的侵害，抑制住病菌的繁殖的作用，但对人免疫球蛋白过敏或有其他严重过敏史者或有抗IgA抗体的选择性IgA缺乏者禁用。

造血干细胞移植

最好的治疗方法，在发生严重的感染，尤其是肺炎前进行移植成功率较高。骨髓干细胞和脐血干细胞移植最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。若缺乏HLA配型相同的同胞，可尝试其他的治疗方案，但唯一现实的选择是用相配的非亲属供者或单倍体相同的供者作骨髓移植。对于单倍体相同的亲代移植，为了防止致死性移植物抗宿主反应，通常将T细胞从骨髓细胞中去除。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病无法治愈。

本病通过造血干细胞移植手术治疗可使患儿接近正常寿命。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的患儿需要定期进行复诊，至少每1个月复查一次免疫学检查和血常规检查；若能进行造血干细胞移植手术，可延长至3个月复查一次。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的患儿尽可能按时按需的进行母乳喂养，能添加辅食后，可适当增加易消化、高营养的食物，如鸡蛋羹等。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患者在生活中保证良好休息，保持良好的生活习惯和饮食习惯，注意适度运动，家属要带孩子定时复诊，判断病情。

• 注意保持充足的睡眠，避免过度劳累。

• 接触患儿时，注意自身清洁消毒，避免患儿感染，导致病情恶化。

• 若患儿进行移植手术，术后要关注患儿的身体情况，如有异常，及时和医护人员沟通。

复诊时进行免疫学检查和血常规检查，判断患者的病情情况。

• 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病应早期进行基因筛查，尽早完成诊断，及时进行造血干细胞移植手术对于改善患者生活质量，挽救患者生命十分重要。
  

• 原则上，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患儿不应该接受任何活菌免疫接种，恢复免疫接种应在患儿成功接受移植后一年，并已停止对移植物抗宿主病进行治疗。

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，因此应该孕期进行保健，避免放射线照射、接触化学药物或病毒感染等，对于家族史的人群，应进行遗传咨询，有利于早期进行造血干细胞移植手术，延长患者生存时间，同时需要针对导致基因突变的高危因素进行预防。

对于家庭中有患过此病的亲属，应在胎儿时期进行羊水穿刺进行基因分析，或者生后即行基因检测来进行筛查。

孕期保健

已知小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病与基因突变密切相关，基因突变与胚胎期发育不良密切相关，若孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。由此孕期注意以上因素，避免接触。

家族调查

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是一种性联隐性遗传疾病，可以进行遗传咨询及家族调查，如果发现家庭有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

产前诊断

对高危夫妇行胚胎植入前做基因检测，或者孕期进行羊水穿刺和采取胎儿血标本分析进行产前诊断，若确诊可选择中止妊娠，防止患儿的出生。