三尖瓣下移畸形的发病率占先天性心脏病的0.03%~1%，是一种罕见的先天性心脏畸形。是指部分或整个三尖瓣瓣叶没有附着于三尖瓣瓣环的正常位置，而是呈螺旋形向下移位，异常附着于右心室壁的一种先天性心脏病。下移的瓣叶常见于三尖瓣后叶和隔叶，少数患者累及前叶，通常伴有三尖瓣瓣叶和右心室形态结构改变，本病首先由Ebstein详细描述，故又称Ebstein畸形(埃勃斯坦畸形)。本病的具体治疗措施主要为药物治疗缓解症状，及时行手术治疗治疗往往预后尚可。

三尖瓣下移畸形病因尚未明确，可能与三尖瓣关闭不全、以及存在房间隔缺损有关。妊娠期病毒感染易诱发新生儿出现本病，好发于母亲妊娠期病毒感染的人群。

三尖瓣关闭不全

由于房室环和右心室扩大以及瓣叶变形等不同程度的三尖瓣关闭不全很常见。在右心房收缩时右心室舒张，房化心室部分也舒张扩大致使右心房血液未能全部进入右心室。右心房舒张时右心室收缩，房化的右心室也收缩，于是右心房同时接收来自腔静脉、心房化右心室和经三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔扩大，右心房压力升高，最终导致心力衰竭。

存在房间隔缺损

并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损的病例，右心房压力高于左心房时则产生右至左分流，体循环动脉血氧含量下降呈现发绀和杵状指(趾)。房间隔完整，右心室收缩时，进入肺内进行气体交换血量减少，动静脉血氧差变小，可产生面颊潮红、指端轻度发绀。

妊娠期病毒感染

妊娠早期患有风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染性的疾病，可能会对胎儿的生长发育造成影响，从而发生本病。

三尖瓣下移畸形临床并不常见，发病率占先天性心脏病的0.03%~1%。

母亲妊娠期病毒感染的人群

妊娠早期患有风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染性的疾病的人群，更易产下患有三尖瓣下移畸形的患儿。

呼吸困难

部分患者一出生即存在呼吸困难、缺氧等表现，部分患者会在学龄期出现呼吸困难等情况。

紫绀

患者呼吸困难，缺氧症状明显，可以在双下肢出现紫绀，随即出现颜面部的紫绀。童年病人发绀严重者可出现杵状指(趾)。

生长发育差

体格瘦小，约1/3病人颧颊潮红类似二尖瓣面容，患有本病的人群会出现身高娇小、体型瘦弱等情况。

活动耐量低

大多数病人进入童年期后才逐渐出现劳累后气急乏力、心悸、发绀和心力衰竭。活动耐量低，一般日常活动尚不能独立完成。

心律失常

各个年龄组病人均可呈现室上性心动过速，一部分病人则有预激综合征。

卵圆孔未闭

患有三尖瓣下移畸形的人群往往会存在有房间隔缺损以及卵圆孔未闭等情况，并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损的病例，右心房压力高于左心房时则产生右至左分流，体循环动脉血氧含量下降呈现发绀和杵状指(趾)。

当三尖瓣下移畸形患者出现有呼吸困难、紫绀、生长发育差等症状时要及时到心血管内科就诊，通过心电图、胸部X线、超声心动图等检查可对本病进行诊断，但要注意本病要与三尖瓣关闭不全相鉴别。

• 妊娠期病毒感染的人群，出现呼吸困难、紫绀、生长发育差等症状时，应当在医生的指导下进一步检查。

• 当出现活动耐量下降等症状时应当及时就医。

大多患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 出生后生长发育情况如何？

• 目前都有什么症状？(如呼吸困难、紫绀等)

• 家人是否存在同样的症状？

• 母亲孕期有什么疾病史？

• 做过什么检查？

心电图

示右心房肥大、不完全性或完全性右束支传导阻滞。常有预激综合征表现。

胸部X线

肺血减少或正常，心脏呈球形或椭圆形增大，血管蒂窄。

超声心动图

可见三尖瓣下移及下移程度。注意三尖瓣反流量、前瓣发育情况，有无房缺或卵圆孔未闭。右心房、心室扩大，室间隔矛盾运动。

心导管检查

拟行手术治疗者宜行右心导管检查，可提示右心房增大，压力增高，心房水平由右向左分流；导管可从右心房进入左心房，房化右心室的压力与右心房类似；造影见异常的三尖瓣位置。

• 出现三尖瓣下移畸形的典型症状包括呼吸困难、紫绀、生长发育差等。

• 了解患者是否有孕期病毒感染的病史，心电图提示右心房肥大，胸部X线存在心脏增大，超声心动图提示三尖瓣下移异常，来明确诊断。

三尖瓣关闭不全

三尖瓣关闭不全最常见病因为继发于右心室扩张、瓣环扩大的功能性关闭不全，原发病常为风湿性二尖瓣病、先天性心脏病(肺动脉狭窄、艾森曼格综合征)和肺心病。本病的典型临床表现为疲乏、腹胀和水肿。可并发房颤和肺栓塞。从影像学检查、心电图等检查往往可以确诊。

三尖瓣下移畸形的治疗要视疾病的发展阶段而定，往往需要进行1~2周的持续性治疗，具体治疗措施是进行药物治疗缓解症状，必要时行手术治疗。本病常用的药物有洋地黄、呋塞米。

洋地黄

当患者呼吸困难、紫绀等情况较为明显时，即发生明显的心力衰竭的情况后，应当及时应用洋地黄强心治疗，阵发性室性心动过速、房室传导阻滞、主动脉瘤及小儿急性风湿热所引起的心力衰竭，忌用或慎用洋地黄。心肌炎及肺心病者对洋地黄敏感，应注意用量。

呋塞米

患者心衰症状较为明显时，利尿作用强且持久，本药可通过胎盘屏障，孕妇尤其是妊娠前3个月应尽量避免应用。

Glenn手术

即上腔静脉-右肺动脉吻合术。可减轻右心负荷，减少右至左的分流，增加动脉血氧含量，改善症状，减轻紫绀，但是一种姑息性手术，并没有解决畸形，常应用于有严重紫绀，不宜施行根治手术的幼儿。此手术近期效果尚好，但远期疗效不佳，患者常因心律失常而死亡。

瓣膜替换术

体外循环下切开右心房，剪除三尖瓣和腱索及乳头肌。选用适当的人造瓣膜。为了避免损伤心脏传导系统，把人工瓣膜在前面缝在房室环上，而后侧缝在离冠状实开口头侧数毫米的右心房间隔上，使冠状窦开口移至室腔。合并的心房间隔缺损同期缝闭。三尖瓣下移的病员，由于右心房极度扩大，血流缓慢容易形成血栓。在替换三尖瓣时，生物瓣有中央血流通道，血流动力学功能优于机械瓣。且右心室收缩期压力不高，置于三尖瓣位置生物瓣膜寿命明显高于左心生物瓣膜，可作为瓣膜替换术的首选瓣膜。

三尖瓣下移畸形的轻型患者，早期发现并通过及时治疗往往可以治愈。

三尖瓣下移畸形的患者通过及时、有效的治疗往往不影响远期寿命，但治疗不及时可因急性心力衰竭致死。

三尖瓣下移畸形的患者应当间隔3~6个月及时复诊，复查时应当行心电图检查，出现呼吸困难等未见缓解的情况应当及时就医。

三尖瓣下移畸形的患者无特殊饮食禁忌，应当饮食清淡，避免进食刺激性食物，并且注意营养均衡即可。

注意关注三尖瓣下移畸形患者的症状、体征，严格按照医嘱服药，注意休息，养成良好的卫生习惯，注意适量运动，出现不适情况应当及时就医。

• 注意关注患者的症状体征。

• 严格按照医嘱服药，遵医嘱增减用药，严禁自行增减药物剂量。

• 注意休息，养成良好的生活习惯，不要熬夜。

• 注意适量运动，增强身体抵抗力。

随着患者病情的发展及药物治疗，监测患者心功能以及呼吸的恢复情况，依据病情变化调整治疗方案。

三尖瓣下移畸形的患者应当对疾病的治疗有一定的信心，不要过分忧虑，注意按时服药、及时治疗可以避免发病。

三尖瓣下移畸形的患者，治疗过程中要遵医嘱按时用药，不可私自增剂量；如果出现心功能持续恶化等不适，应当及时就医，遵医嘱调整治疗方案。

三尖瓣下移畸形的病因目前尚未明确，注意及时进行产前诊断、并注意妊娠早期的保健，可以降低本病的发病率，同时可针对本病高位人群定期筛查病情。

三尖瓣下移畸形的筛查需要注意自身的身体情况，通常孕期病毒感染史的人群更应注意，注意是否出现心功能障碍的情况，当出现上述情况时应当及时就医，发挥预防的作用。

• 及时产检，必要时进行产前诊断，可以及早发现大约85%本病的患者。

• 注意孕期避免发生风疹以及病毒性感冒等疾病，避免病毒感染。

• 长期从事接触危险品的工作人群孕期应当远离恶劣环境。

• 避免孕期胎儿周围性的压迫症状。