天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种，其特征为智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良、周围血液中淋巴细胞内有空泡、无粘多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。无特殊治疗，以对症治疗为主，可缓解症状。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症主要是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致，且家族中有此疾病的人群更易引起发病。

患者的主要病因为全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症为遗传性疾病，近亲结婚、孕期不良生活习惯或用药史可能为诱发因素。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症为常染色体隐性遗传病，少见。

该病属于遗传性疾病，多在幼儿期发病，此外，该疾病还多见于以下人群。

有天冬氨酸酰葡萄糖胺尿症家族史者

家族中有患有该疾病的人群，有较高的风险携带致病基因，会更容易引起该疾病。

近亲结婚的人群

更易将致病基因遗传给下一代，增加患病的几率。

感染

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。

智力和运动发育障碍

可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。

皮肤症状

约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。

精神症状

多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。

患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。

天冬氨酸酰葡萄糖胺尿症严重时可并发癫痫发作，部分患者甚至会出现类风湿性关节炎以及其它心脏病变等。

父母如发现孩子反复出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，智力和运动发育不正常，孩子身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨、鼻梁塌陷和短颈，有攻击行为和躁狂现象，应及时就医，如果确诊后出现感染，需要及时对症治疗。

• 孩子反复出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，应及时就诊。

• 孩子智力和外貌发育不正常，应及时就诊。

• 发现孩子有攻击行为和躁狂，应及时就诊。
  

• 当患儿出现身材矮小等症状时，可以到内分泌科进行就诊。

• 患儿出现呼吸道感染、肠道感染时，可以考虑到儿科就诊。

• 若家族中有该疾病的患病人群，患儿母亲孕期可到产科就诊，进行相关方面的检查，查看患儿是否有患该疾病。

• 因为什么来就诊的？

• 孩子说话是否正常？

• 孩子目前都有什么症状？(如呼吸道感染、攻击行为、躁狂等)

• 孩子日常的行动协调能力如何？

• 父母既往有无其他的病史？

• 孕期是否定期产检？孕母在孕期是否有吸烟、饮酒、服用药物的情况？

• 是否近亲结婚？
  

实验室检查

周围血液中淋巴细胞内有空泡，电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴。此外，还可见有细胞内高尔基氏器改变、内质网增大，尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺，皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

其他辅助检查

X线检查表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

DNA检测

该疾病属于一种基因遗传病，通过该检查可以发现是否为本病的基因突变携带者。

可根据临床表现和实验室化验结果综合诊断：

• 多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，患者有智力和运动发育障碍，面容怪异，约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。

• 辅助检查结合实验室检查可诊断。
  

溶酶体异常疾病

在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿，可以此鉴别。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗以对症治疗为主，主要是处理上呼吸道感染、皮肤感染以及肠道感染。另外，针对躁狂抑郁性精神病，可以考虑口服氯丙嗪、卡马西平等。本病主要重在预防，应当开展婚姻和生育指导，避免遗传病后代的出生，避免近亲结婚，同时还应当进行婚前检查，开展遗传咨询以及产前检查，以便早期发现后终止妊娠。

• 针对上呼吸道感染、皮肤感染等选择抗生素治疗，如头孢类等。

• 针对躁狂抑郁性精神病，可以考虑口服氯丙嗪、卡马西平等。

该病一般无需手术治疗。

社会康复治疗

绝大多数患者均为幼儿，所以康复治疗的首要目标是尽可能保证患儿掌握社会独立生活技能，通常包括言语治疗、特殊技能培训等，可根据个体情况制定康复训练计划，例如在幼儿园或特殊学校的训练。幼时进行的生理和音乐治疗对病情好转有实质性的作用。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种染色体遗传疾病，无法治愈。

本病患儿经过积极治疗，可活至成人。

患者应定期检测是否有感染的情况，如服用精神系统疾病用药，应每3个月复查肝肾功能。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者的饮食上要注意合理饮食、均衡营养，食物尽量做到色、香、味俱全，增加患儿食欲，利于营养吸收。要注意饮食卫生，避免肠道感染发生。

• 饮食清淡、易消化，营养均衡。

• 避免过多吃辛辣刺激、油炸、膨化类零食，避免肠道感染。

• 注意饮食卫生，养成饭前便后洗手的好习惯。

日常应注意适当增减衣服，避免着凉、感冒等，注意饮食卫生。居室保持清洁、安全、简单，每天通风，尽量少去或不去人流密集的地方，以防感染。

• 患者居室要安全、简单，保持室内清洁。

• 合理饮食，均衡营养，注意饮食卫生。

• 根据实际情况帮助患者处理日常生活和个人卫生。

• 服药的患者需根据医嘱服用药物，不可过量或是自行停药以及减少药物剂量等，以免影响药效，影响恢复，对于出现不良反应的人群要积极、及时到医院就诊。

• 对于确诊的患者，要遵医嘱定期到医院进行复查，了解病情的恢复情况。

日常注意患者是否有上呼吸道及肠道感染迹象，避免着凉，注意饮食卫生，减少感染发生的概率。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者攻击性强且易暴躁，生活中要注意避免患者或他人受到意外伤害。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种常染色体隐性疾病，在如今医疗条件下是无法治愈的，因此，预防很关键。接受婚姻和生育的指导，提高自身素质，做到婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

可通过婚前检查、遗传咨询、产前检查等措施来进行早期筛查。

• 开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。

• 避免遗传病后代的出生(即实行优生和遗传)变异的发生，避免近亲结婚。

• 婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。