若食管良性肿瘤患者出现吞咽困难、食管异物感、胸骨后不适、胸闷、胸痛、疼痛等症状时，应该及时到消化内科、心胸外科及肿瘤科就医。需要进行影像学检查、内镜检查、超声内镜检查等，注意与食管恶性肿瘤相鉴别。
影像学检查
线食管钡餐造影检查对食管良性肿瘤的诊断有一定帮助，主要表现为腔内规则或不规则的充盈缺损，钡剂通过病变处多无明显梗阻，邻近及对侧管壁柔软，蠕动正常，黏膜纹无中断破坏。X线胸片中巨大腔内肿瘤可显示纵隔增宽，实为极度扩张食管阴影。胸部CT扫描或MRI检查对诊断虽也有一定的帮助，但不是常规的检查方法，常作为肿物浸润转移及发现食管外浸润病变的重要辅助检查方法。前者表现为局部均质软组织肿块，后者表现T1WI呈均质肌肉信号，T2WI为高信号。
内镜检查
内镜检查可以明确肿瘤的部位、大小、形状和数目，是诊断食管良性肿瘤必要的检查。腔内肿瘤常突人食管腔内，呈圆形或椭圆形，直径多小于4cm，黏膜光滑，色泽正常，亦可伴糜烂及溃疡；壁间肿物呈半球状或球形隆起，基底部宽大，相对较固定，表面光滑，色泽与周围黏膜相似，当桥形皱襞形成，由肿块向正常黏膜延伸。
超声内镜检查
食管内超声(EUS)可清晰显示食管壁的5层结构，根据肿瘤与管壁层次及其回声特征可提供组织起源的线索，准确测量瘤体大小和生长方式，并结合回声水平的高低判断肿瘤的性质；且能观察到食管周围、后纵膈淋巴结，故对黏膜下(即壁间型)肿物的诊断及鉴别诊断具有重要的意义，目前已成为诊断食管良性肿物最可靠手段之一。良性肿瘤多表现为边界清楚、均匀一致的低回声、无回声或高回声占位病变，常位于黏膜下层或固有肌层。如在固有肌(第四层)的低回声平滑肌瘤、在黏膜下层(第三层)无回声的囊肿及高回声的脂肪瘤等，若超声图表现为肿块边界不清、管壁破坏，则提示为恶性病变的可能，其中黏膜下恶性病变以恶性间质瘤多见。
组织活检
腔内肿瘤组织病理学检查对诊断意义重大，但考虑黏膜下肿物(壁间型)的活检应慎重，因病变表面覆盖正常黏膜，即使深凿活检也不易发现病变。因此目前多主张行内镜下摘除全瘤活检或剥离切除后活检以确定病变性质；对于怀疑血管瘤病变应禁忌咬取活检。
几种常见的食管良性肿瘤的诊断：
食管平滑肌瘤
临床上多无特异性症状，常在胃镜检查时偶尔发现，表现为黏膜下肿物。一般不会发生恶变，但少数属于胃肠道间质瘤，具有恶变潜能，需要通过免疫组化染色确诊。在X线钡餐检查常显示边缘光滑的圆形或椭圆形充盈缺损，有时可见钡剂呈现“瀑布征”或“涂抹征”。内镜下观察通常黏膜完整，肿物呈圆形，偶见中心有脐窝或溃疡形成，活检钳触之质实。食管内超声诊断平滑肌瘤最准确，显示肿瘤起源于食管壁的第4层(平滑肌层)，偶见起源于第2层(黏膜肌层)，呈低回声，质地均匀，边缘锐利。
食管乳头状瘤
内镜下观察呈白色乳头或息肉样隆起，表面颗粒样不平，色不红，质软稍脆。有时可见明显的灰白色乳头样或珊瑚状结构，用水冲洗时可随之漂移，略具特征性。食管内超声显示局限于食管鳞状上皮层内，但若病变进展至黏膜下层应考虑浸润癌可能。
血管瘤
临床上多无症状，偶尔有间歇性出血，少数可出现致命性大出血。内镜下观察，局部黏膜隆起呈结节或分叶状，黏膜下见紫蓝色包块，有时如蚯蚓样屈曲。食管内超声显示为起源于黏膜下层的无回声结构，边界清晰。
食管息肉
多发生在食管上段，大多数无症状，但也有肿瘤反流至口咽致梗咽及窒息，或肿瘤大者有吞咽困难。吞钡和内镜检查可明确发现息肉组织，MRI检查有助于确定肿瘤的起源和制定手术方案。
食管囊肿
临床上多无症状，较大者可有吞咽梗阻症状。部分系先天发育异常，多在婴儿期出现症状，主要以呼吸道症状为主，少数患者在成年后出现症状，多以食管受压为主。因囊肿内层黏膜多为胃黏膜，且具有分泌胃酸功能，可引起囊壁溃疡、穿孔、呕血，如侵蚀支气管可引起咯血、肺部感染和呼吸困难等症状。X线检查可显示后纵隔肿块将食管、气管压迫移位，吞钡时见钡剂分流。内镜下常表现为黏膜下病变特点；食管内超声显示为圆形或椭圆形无回声病变，多位于黏膜下层，多数形态规则，囊壁光滑，边界清晰，内透声清，其后方回声增强，不侵及管壁结构。
脂肪瘤
内镜下呈黄色，表面光滑，被覆正常黏膜，偶有中心见溃疡者，活检钳触之有压迹或有“弹性感”。食管内超声显示均匀的高回声病灶，边缘光滑，起源于食管壁的第3层，偶见起源于外膜。
食管恶性肿瘤
食管良性肿瘤多表现为边界清楚、均一致的低回声、无无声或高回声占位病变，常位于黏膜下层或固有肌层。若超声图表现为肿块边界不清、管壁破坏，则提示为恶性病变的可能，其中黏膜下恶性病变以恶性间质瘤多见，以此鉴别。
