下丘脑错构瘤是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。下丘脑错构瘤并非真性肿瘤，而是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，主要于婴幼儿及儿童期发病，主要症状有性早熟、痴笑性癫痫等。

根据临床、影像、手术所见，可有以下分型：

Ⅰ型

窄基型，下丘脑错构瘤呈圆形或椭圆形，顶部与灰结节或乳头体以很小面积相接触，其特点为下丘脑错构瘤与下丘脑附着面小，绝大多数表现为性早熟。

Ⅱ型

宽基型，其特点为下丘脑错构瘤与下丘脑的附着面宽大，但第三脑室底部变形不明显，性早熟、痴笑样癫痫或癫痫大发作各占一半。

Ⅲ型

骑跨型，其特点为骑跨于第三脑室底上下，肿物体积多数较大，痴笑样癫痫和癫痫大发作占90%，性早熟占40%。

Ⅳ型

三脑室内型，错构瘤完全位于第三脑室内，一般体积小，最大径多在1cm左右，绝大多数为痴笑样癫痫或其他类型癫痫，性早熟少见。

目前认为下丘脑错构瘤是一种先天性疾病，它起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35~40天形成下丘脑板时错位所致，并非真正的肿瘤。它是大小不同的似灰质样的异位脑组织构成，该病病因尚不明确，可能与孕妇不良习惯以及环境因素等有关。

本病病因目前尚不明确，可能与以下原因相关：

• 孕期不健康的生活习惯，如熬夜、长期压力大等。

• 孕妇暴露于射线、辐射等环境，或接触有毒化学用品。

• 孕妇孕期服用某些药物，如抗生素等。

• 胚胎由于不明原因出现先天发育异常。

下丘脑错构瘤是一种十分少见的疾病，在人群中发病率约为1/5~10万，女性稍多于男性。该疾病常见于婴幼儿及儿童，平均发病年龄为22个月。多数文献认为表现为癫痫的下丘脑错构瘤，以男性较多，而表现为性早熟的下丘脑错构瘤则以女性较多。

主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，女性稍多于男性。

性早熟

表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩出现阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的卵泡生成激素、黄体生成激素及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。此外，性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

痴笑样癫痫

痴笑样癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

癫痫大发作或跌倒发作

患者以癫痫大发作为首发症状者相对较少，多数为痴笑样癫痫开始数年后出现癫痫大发作，药物治疗效果不明显，这可能为下丘脑错构瘤作为致痫灶，产生泛化的结果。

患儿常有精神和行为的异常，如脾气急躁、兴奋性增高、乱叫、乱跑，以及有攻击行为，甚至伤人、毁物等，患儿同时可表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。

下丘脑错构瘤可伴有多种颅内外先天畸形，如下：

胼胝体缺如

属先天性颅脑畸形，临床无特殊症状，重者可有智力障碍、癫痫和颅内压增高症状，甚至呈痉挛状态。

颅内巨大蛛网膜囊肿

属于先天性良性病变，是由于发育期蛛网膜分裂异常所致。囊壁多为蛛网膜、神经胶质及软脑膜，囊内有脑脊液样囊液。本病多无症状，体积大者可同时压迫脑组织及颅骨，可产生神经症状及颅骨发育改变。

对于有性早熟、痴笑样癫痫等症状的患儿，应当及时就医，早发现、早诊断、早治疗，这对改善症状及预后极为重要。

对于性早熟、痴笑样癫痫、反复癫痫大发作、智力低下等症状的患者，尤其婴幼儿，应当立即就医。

患者通常就诊于神经外科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如性早熟、痴笑样癫痫、癫痫大发作等)

• 既往有无其他的病史？

• 是否服用过药物？

• 出现症状是否做过检查？检查结果如何？

头颅CT检查

主要表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，可伴有三室前部变形，注药无强化，且较小的错构瘤CT较难发现。

头颅MRI检查

是确诊本病的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等皮质信号；在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。

实验室检查

通过检测性激素水平，判断患者是否出现性早熟。此外，下丘脑错构瘤患者的性激素水平较正常人高。

脑电图检查

反映脑部功能是否存在问题。

当小儿出现性早熟、痴笑样癫痫，MRI或CT提示脚间池占位性病变，基底位于垂体柄上，注药无强化，应当诊断为下丘脑错构瘤。

颅咽管瘤

好发于儿童，成年人较少见，好发于鞍上。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状，CT检查可发现钙化，MRI提示鞍区占位、强化明显。而下丘脑错构瘤在CT或MRI均为等密度或等信号，强化不明显，长期随访下丘脑错构瘤体积不增大，故可以鉴别。

鞍上生殖细胞瘤

也多见于青少年群体以及儿童，头颅MRI增强后可见肿物明显强化，而下丘脑错构瘤在CT或MRI强化不明显，故可以鉴别。

下丘脑错构瘤虽然不是真正的肿瘤，但可导致性早熟、痴笑样癫痫及其他类型癫痫，长期可导致身材矮小、智力障碍等。而手术切除错构瘤可以收到良好效果，甚至治愈，故条件允许时应尽早手术治疗。

抗癫痫药

常用药物有卡马西平、丙戊酸钠等，若未行手术切除下丘脑错构瘤，则各类抗癫痫药物均对下丘脑错构瘤所致癫痫效果不良。但在错构瘤切除后，抗癫痫药物控制痴笑样癫痫或其他类型癫痫的效果显著。

促性腺激素释放激素药

对于单纯性早熟者，可注射促性腺激素释放激素类似物治疗，如曲普瑞林，疗效肯定。多数患者有胃肠道反应如恶心、腹痛、胃部不适等，注射局部可出现疼痛和瘙痒等不良反应。

手术适应症

性早熟药物治疗无效者，或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。

术式可选择

翼点入路、经胼胝体-穹隆间入路和颞下入路。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常，部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

伽马刀

部分患者可采用伽马刀治疗，用X射线对肿瘤行立体定向放射，但治疗剂量一定要足够。

立体定向射频热凝毁损术

通过微创的射频热凝毁损错构瘤。

单纯性早熟的下丘脑错构瘤可能治愈，而合并癫痫的患者术后大部分可缓解，少部分治愈。

治愈的患者不影响寿命。

术后每1个月复查一次头颅CT、MRI，而达到治疗目标后，可6个月复查一次头颅CT、MRI。

下丘脑错构瘤患者应注意合理膳食、补充优质蛋白、少食多餐、定时定量，同时昏迷患者应根据实际情况，早期予以肠内营养治疗。

• 宜补充牛肉、鸡胸肉、鸡蛋等优质蛋白，酌情补充膳食纤维。

• 补充维生素及电解质，如牛奶、胡萝卜、芝麻、核桃仁、瘦肉、乳类、蛋类、花生米、莴苣、柠檬、青椒、白菜、土豆等。

患者癫痫发作时，家属需要保护好患者，防止其受到意外伤害，同时需要注意恢复后的休息、活动、用药等。

口服用药

了解各类抗癫痫、改善神经功能药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项。

一般护理

保持充足睡眠，避免参与潜水、蹦极等一系列危险运动。

观察患者的癫痫发作的时长、频率、有无诱发因素、能否回忆当时场景等，可协助医生了解病情，调整治疗方案。

下丘脑错构瘤是一种先天性疾病，目前发病机制未知，尚无相关预防措施。确诊患者需要避免刺激因素，防止癫痫发作。

对于性早熟、痴笑样癫痫、反复癫痫大发作、智力低下等症状的患者，尤其婴幼儿，应及时到医院行头颅CT或头颅MRI检查，除外下丘脑错构瘤可能。

对于确诊下丘脑错构瘤的患者需要预防癫痫发作，建议保持充足睡眠和愉悦的心情，避免处于焦虑、紧张的状态。