本病具有自愈性，尚无有效治疗方法，在自然生长停止后，严重影响容貌可进行矫正术。

小儿面部偏侧肥大综合征的病因尚不清楚，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关，但无确切证据证明。该病不具有传染性，好发人群主要为男性儿童。

基因突变

该病可能与染色体畸变有关。

胚胎发育异常

如孕妇在孕期受不良生活环境或不良生活习惯影响，易影响胚胎发育，出现胚胎发育异常情况。

该病较为少见，发病率较低，约为0.001%~0.005%，好发部位为面部，好发人群为儿童，男性发病率明显高于女性，无地区等的发病差异。

儿童

该病主要为先天性发育障碍，儿童易查出。

男性

男性发病率明显高于女性，且面部偏侧肥大对男性影响更为明显。

一侧颜面肥大

主要表现为患者一侧颜面肥大、皮肤增厚等症状。

舌体肥大

主要表现为舌体虚浮胖大，或边有齿痕，色淡而嫩。

牙齿异常

可出现牙槽扩大、牙齿发育过早或有巨齿等症状。

下颌角肥大

主要表现为咀嚼肌肥大、下颌角明显肥大，外翻，“国字脸”或“梯形脸”、下颌角突出，两侧不对称、面部上下宽度比例不协调，两下颌角间距过宽等症状。

血管异常

可能出现血管位置异常、堵塞等症状。

错位咬合

表现为上下牙齿的咬合关系错乱，可能阻碍正常牙齿咀嚼功能的发挥。

器官畸形

因面部偏侧肥大可导致鼻部、嘴巴、眼睛等出现畸形。

脊柱侧弯

双肩高低不平，脊柱偏离中线，肩胛骨一高一低，一侧胸部出现皱褶皮纹，前弯时双侧背部不对称。

智力发育不全

表现为身体发育停滞、智力较为低下、注意力异常等症状。

当患儿出现智力发育不全情况下需要在医生的指导下进一步检查，出现牙齿异常、一侧颜面肥大情况应立即就诊于儿科，做X线、脑电图等检查明确诊断，并淋巴管畸形、神经纤维瘤、静脉畸形及骨纤维异常增殖症等以半侧面部肥大不对称为特征的疾病进行鉴别。

• 出现智力发育不全情况下需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现牙齿异常症状及时就医。

• 出现一侧颜面肥大情况应立即就医。

• 由于年龄关系，应优先考虑去儿科就诊。

• 当儿童出现错位咬合症状可以去牙科就诊。

• 当儿童出现脊柱侧弯症状可以去骨科就诊。

• 目前都出现什么症状？(如智力发育不全、牙齿错位咬合等)

• 出现这种症状多久了？

• 父母是否为近亲结婚？

• 是否有遗传病家族史？

• 前是否接受过相关治疗？

体格检查

医生通过视诊及触诊检查患儿是否出现面部发育异常。

实验室检查

包括血常规、血生化、尿常规等检查，用以排除其他疾病。

X线检查

通过X线检查可观察出患者尖齿过大等异常，利于医生诊断患者病情。

脑电图检查

通过精密的电子仪器，从患者头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得图形，部分患者可见异常，利于医生鉴别。

MRI检查

在必要情况下可对患者进行MRI检查，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。

通过患者一侧颜面肥大、咀嚼肌肥大等临床表现以及X线、脑电图、MRI等检查发现患者脑电图异常、尖齿过大等可诊断。

本病常易误诊为淋巴管畸形、神经纤维瘤、静脉畸形及骨纤维异常增殖症等以半侧面部肥大不对称为特征的疾病。本病为先天性疾病，是随发育而进行的正常组织增生肥大,从而引起软组织和骨组织的畸形，实验室检查无特异性,以此可进行鉴别。

小儿面部偏侧肥大综合征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展，尚无有效治疗方法，可进行药物控制，患者自然生长结束后可进行下颌角整形、咬肌整形等面部矫正术。

本病无一般针对性药物治疗。

面部矫正术

在患者自然生长结束后可进行下颌角整形、咬肌整形、颊脂肪垫整形、下巴整形、颧骨整形等面部矫正手术。

正颌外科手术

也就是重建面部结构，包括切除多余的肌肉及皮下组织，同时保留神经肌肉功能。此手术适用于面部严重畸形、影响美观的患者。

因面部异常发育可能导致患者心理出现自卑、抑郁等负面情绪，需在心理医生帮助下积极面对疾病，树立战胜疾病的信心。

小儿面部偏侧肥大综合征经过正规治疗后可极大程度改善面部外观，术后不会出现再次生长引起面部偏侧肥大。

小儿面部偏侧肥大综合征患者无严重并发症情况下一般不影响自然寿命，若出现心肾衰竭症状，严重情况可致命。

患者可根据自身情况选择合适时间及频率进行复诊，在复诊时可进行X线、MRI、脑电波等检查，判断病情恢复情况，防止病情复发。

小儿面部偏侧肥大综合征患者一般无需特殊的饮食调理，日常生活中做到饮食营养均衡丰富即可。

小儿面部偏侧肥大综合征患者在日常生活中要保持良好生活习惯，劳逸结合，避免劳累，规律作息不熬夜。家属要在日常生活中密切观察患者的面部发育情况，多与患者交流、沟通，帮助患者积极面对生活。

• 保持良好生活习惯，劳逸结合，避免劳累，规律作息不熬夜。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力。

• 产妇重视产前诊断，减少疾病患儿出生的概率。

• 术后患者应注意保持伤口的干燥、清洁，避免发生感染。
  

患者家属可在日常生活中注意观察患者面部发育情况，出现异常及时就诊。

多于患者与家属沟通，告诉患者家属本病有自愈性，安慰患者与家属不良情绪，使患者及其家属保持乐观积极的心态面对生活，促进患者康复。

如果患者做了手术，术后注意保持伤口清洁、干燥，如敷料污染请及时告知医生进行更换。

小儿面部偏侧肥大综合征的病因不明，因此暂无有效预防措施，其预防可参见遗传病预防方法，比如避免近亲结婚、进行婚前咨询、按时孕检。胎儿出现异常状况应及时治疗以避免该病的发生。

小儿面部偏侧肥大综合征病因不明，早期筛查效果不明显，可在孕妇怀孕期间进行全面细致孕检，胎儿出现异常及时治疗，防止患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚其子女遗传病发病率较高。

• 进行婚前咨询，如有遗传家族史应提早预防。

• 按时孕检，孕妇在怀孕期间应按时进行孕检，胎儿出现异常状况应及时治疗。